Этиология кретинизма

КРЕТИНИЗМ

КРЕТИНИЗМ (франц. cretinisme) — синдром, характеризующийся необратимыми нарушениями нервного, психического и соматического развития, связанными с дефицитом тиреоидных гормонов в критической стадии развития мозга.

Термин «кретин» предложил в 17 в. Платтер (Ph. Platter, 1614); Карлинг (Th. В. Curling, 1850) и Фагге (Gh. H. Fagge, 1871) ввели понятие «спорадический кретинизм»; затем была установлена связь К. с гипотиреозом (см.). Различают эндемический и спорадический К.

Содержание

Этиология и патогенез

Основные этиол, факторы эндемического К. те же, что и эндемического зоба: дефицит йода или наличие в пище струмогенных веществ (см. Зоб эндемический). Не исключается значение генетических или других факторов; на это указывает то, что К. в эндемичных по зобу р-нах встречается преимущественно в семьях, где имеются браки между кровными родственниками. В местностях, где имеются эндемии зоба, по данным Блеги (О. Bleha, 1966),

К. наблюдается у 1—4% населения. Благодаря йодной профилактике и улучшению гиг. условий заболеваемость эндемическим К. значительно снизилась и в экономически развитых странах К. встречается редко.

В этиологии спорадического К. имеют значение наследственные дефекты ферментных систем, обеспечивающих синтез и обмен тиреоидных гормонов. К ним относятся дефект йодинации, органификации йода, нарушение синтеза йодтирозинов из йодтирозинов, дейодинации, приводящие к развитию спорадического нетоксического зоба (см. Зоб спорадический) и к гипотиреозу. У 60—70% больных спорадическим К. гипотиреоз связан с нарушениями эмбрионального развития щитовидной железы — атиреозом, гипоплазией, эктопией ее. Причиной спорадического К. может быть также лечение матери во время беременности тиреостатическими препаратами (см. Антитиреоидные средства) или радиоактивным йодом. Дефицит тиреоидных гормонов во внутриутробном (в третьем триместре беременности) и в раннем постнатальном периодах, когда развитие мозга находится в критической фазе, приводит к задержке соматического и психического развития ребенка, так наз. врожденный гипотиреоз (см. Гипотиреоз, у детей). Если дефицит тиреоидных гормонов выявляется у ребенка в более старшем возрасте, то все проявления К. бывают выражены слабее.

Патологическая анатомия

При эндемическом К. обнаруживаются как атрофия щитовидной железы, так и диффузный или узловой зоб. Микроскопическое исследование щитовидной железы при ее атрофии выявляет отдельные мелкие фолликулы и скопления клеток на фоне склероза. Узлы зоба часто бывают одиночными, в них отмечается фиброз, кистозные превращения, кальцификация. При спорадическом К. чаще обнаруживается атиреоз или дистопия рудиментарных образований щитовидной железы у корня языка или в мягких тканях шеи; если гипотиреоз был связан с дефектами синтеза гормонов, наблюдается узловой или диффузный зоб, иногда достигающий больших размеров. Аденогипофиз гипертрофирован за счет увеличения числа гамма-клеток (см. Гипотиреоз). Половые железы атрофически изменены. Внутренние органы уменьшены в размерах. Ко времени прекращения роста скелета отмечается различная степень карликовости. Симптоматичны костные изменения: череп деформирован, основание его по сравнению со сводом недоразвито; наблюдается преимущественное утолщение лобных и теменных костей, глубокосидящие кости носа, выступающая нижняя челюсть и другие костные изменения, соответствующие таковым при врожденном гипотиреозе у детей.

Клиническая картина

Определяющими симптомами являются резкая задержка физического и психического развития и неврол, расстройства. Первые симптомы К. могут обнаруживаться в первые месяцы жизни и сочетаются с признаками гипотиреоза. Чаще К. становится очевидным лишь к 4—6 годам жизни.

Кениг (М. P. Konig, 1968) различал две клин, формы К.: нервную и микседематозную. Нервная форма характеризуется нарушением слуха и речи вплоть до глухонемоты (см. Пендреда синдром), снижением интеллекта вплоть до идиотии (см. Олигофрения), нервно-мышечными расстройствами — спастико-гипокинетическими или гипотонически-гиперкинетическими проявлениями, нарушениями пирамидной системы (см.), атаксией (см.) и др. Признаки гипотиреоза при этой форме К. слабо выражены. При микседематозной форме признаки К. выявляются на фоне клин, картины гипотиреоза.

Внешний вид кретинов характерен: малый рост вплоть до карликовости (см.), диспропорциональное телосложение с короткими конечностями; тупое выражение широкого круглого лица с плоским широким носом, рот часто приоткрыт, язык увеличен, шея короткая; у некоторых больных зоб; живот выпячен. Мускулатура развита слабо, движения неуклюжие и замедленные, переваливающаяся походка. Сухожильные рефлексы замедлены. Наблюдаются изменения кожи и внутренних органов, свойственные гипотиреозу у детей. Обычна задержка полового развития, недоразвитие половых органов. Все эти явления особенно выражены при тяжелой форме К. (рис.).

Характерны нарушения развития скелета, выявляемые при рентгенол, исследовании. К ним относится дисгенезия эпифизов в виде так наз. исчерченных раздробленных эпифизов, а также значительное замедление созревания скелета, недостаточное развитие основания черепа, нередко расширение турецкого седла. Резкая задержка окостенения особенно выражена в детстве и в препубертатном периоде. Появляющиеся с опозданием точки окостенения медленно увеличиваются в размерах, метаэпифизарные зоны роста долго остаются открытыми и синостоз наступает поздно. Постепенно и медленно костная структура эпифизов восстанавливается, но форма их остается неправильной. С возрастом многоядерность эпифизов исчезает и они приобретают равномерную плотность. Наиболее резко деформация эпифизов выражена в проксимальных отделах бедренных и плечевых костей. Длинные трубчатые кости утолщены и укорочены. Корковый слой уплотнен, утолщен, просвет костномозговой полости сужен. Отмечаются и другие изменения, соответствующие врожденному гипотиреозу.

Психические расстройства могут быть различной степени — от легкой дебильности до тяжелой идиотии с характерной торпидностью всех психических реакций. Если гипотиреоз начался в 3—4-летнем возрасте, тяжелых психических нарушений не возникав!; но даже в наиболее легких случаях интеллектуальные процессы протекают замедленно, способность к удержанию сведений и усвоению нового ослаблена.

При врожденном гипотиреозе уже в 2—3 мес. обнаруживаются необычная вялость ребенка, сонливость, отсутствие нормальных реакций на свет и звук; в дальнейшем отсутствуют присущая детям живость и подвижность моторики и аффекта, острота внимания; задерживается развитие речи, нарушено артикулированное словообразование (в тяжелых случаях дети издают только нечленораздельные звуки).

Круг сведений у кретинов ограничен и в тяжелых случаях сужен до неясных представлений о самых элементарных потребностях. Многим больным все же доступно усвоение простых навыков, однако в выполнении работы они медлительны, часто прерывают ее и нуждаются в стимулировании. Торпидность психики отражается и в эмоциональной сфере; больные обычно апатичны и равнодушны, аффективные взрывы редки и быстро истощаемы; обычна сонливость, повышенная потребность в тепле. Кретины замкнуты, скрытны и недружелюбны, с трудом вступают в контакт, но если таковой налаживается, то они могут стать откровенными и с элементами детскости говорить о себе с мельчайшими подробностями. Отмечается склонность к параноидным и депрессивным реакциям; иногда проявляется большая раздражительность, но успокоение легко наступает в ответ на ласку. Каких-либо специфических для К. психозов не существует и развиваются они редко; отмечены шизофреноподобные состояния. В случаях аффекторных расстройств имеет место не истинный маниакально-депрессивный психоз, а колебания настроения, свойственные эндокринному психосиндрому.

Из лаб. данных характерно повышение уровня тиреотропного гормона и снижение концентрации тиреоидных гормонов. Другие лаб. показатели могут не представлять отклонений от нормы.

Диагноз

Диагноз в раннем детстве труден. На этом этапе возможно выявление признаков гипотиреоза. У детей старшего возраста и у взрослых диагноз основывается на клин., рентгенол. и лабораторных признаках. Дифференциальный диагноз проводится с болезнью Дауна (см. Дауна болезнь), с гаргоилизмом (см. Гаргоилизм), а также с хондродистрофией и другими заболеваниями, проявляющимися карликовостью (см.).

Лечение

Основным методом является применение тиреоидных гормонов.

Прогноз зависит от возраста, в к-ром начато лечение. Мак-Грегор (A. G. MacGregor, 1964) отмечает, что дефекты развития мозга могут быть в значительной степени преодолены, если лечение начато в первые месяцы после рождения. Терапия тиреоидными гормонами, начатая в более старшем возрасте, может лишь устранить симптомы гипотиреоза, если они имеются, тогда как необратимые нарушения соматического и нервно-психического развития коррекции не поддаются. В отношении жизни прогноз благоприятен.

Профилактика

Предотвращению эндемического К. способствует комплекс мероприятий, проводимых для предупреждения эндемического зоба (см. Зоб эндемический). Предупреждению рождения детей, больных К., у женщин, страдающих нетоксическим зобом или гипотиреозом, может способствовать интенсивное лечение тиреоидными гормонами во время беременности.

Библиография: Бухман А. И. Рентгенодиагностика в эндокринологии, с. 153, М., 1974; Г р о л л м а н А. Клиническая эндокринология и ее физиологические основы, пер. с англ., М., 1969; H и к о л а-е в О. В. Эндемический зоб, с. 18, М., 1955; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, т. 2, с. 58, М., 1964; P о х л и н Д. Г. Костная система при эндокринных и конституциональных аномалиях, М.— Л., 1931, библиогр.; Руководство по клинической эндокринологии, под ред. В. Г. Баранова, с. 348, Л., 1977; Эндемический зоб, пер. с англ., М., ВОЗ, 1963; К б n i g М. P. Die kon-genitale Hypothyreose und enderri ische Kretinismus* B. ‘u. a., 1968, Bibliogr.; M e a n s J. H., D e G r o o t L. J. a. S t a n- bury J. В. The thyroid and its diseases, N. Y., 1963; Meng W. Schilddriisener-krankungen, Jena, 1974, Bibliogr.; Ober-d i s s e K. u. K 1 e i n E. Die Krankheiten der Schilddriise, Stuttgart, 1967; The thyroid gland, ed. by R. Pitt-Rivers a. W. R. Trotter, v. 2, p. 112, L., 1964, bibliogr.

A. М. Раскин; Д. Д. Орловская (психиат.), М. К. Климова (рент.).

Использованные источники: xn--90aw5c.xn--c1avg

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

Ваш дерматолог

Кретинизм

Большая медицинская энциклопедия
Авторы: М. К. Климова, Д. Д. Орловская, А. М. Раскин.

Кретинизм – синдром, характеризующийся необратимыми нарушениями нервного, психического и соматического развития, связанными с дефицитом тиреоидных гормонов в критической стадии развития мозга.

Этимология термина: французский язык — cretinisme.

Термин «кретин» предложил в XVII веке Ph. Platter в работах 1614 года. T. B. Curling в 1850 году и Ch. H. Fagge в 1871 году ввели понятие «спорадический кретинизм». Позже была установлена связь кретинизма с гипотиреозом .

Различают эндемический и спорадический кретинизм.

Этиология и патогенез

Основные этиологические факторы эндемического кретинизма те же, что и эндемического зоба. Дефицит йода или наличие в пище струмогенных веществ . Не исключается значение генетических или других факторов. На это указывает то, что кретинизм в эндемичных по зобу районах встречается преимущественно в семьях, где имеются браки между кровными родственниками.

В местностях, где имеются эндемии зоба, по данным O. Bleha в исследованиях 1966 года, кретинизм наблюдается у 1-4% населения. Благодаря йодной профилактике и улучшению гигиенических условий заболеваемость эндемическим кретинизмом значительно снизилась и в экономически развитых странах кретинизм встречается редко.

В этиологии спорадического кретинизма имеют значение наследственные дефекты ферментных систем, обеспечивающих синтез и обмен тиреоидных гормонов. К ним относятся дефект йодинации, органификации йода, нарушение синтеза йодтиронинов из йодтирозинов, дейодинации, приводящие к развитию спорадического нетоксического зоба и к гипотиреозу. У 60-70% больных спорадическим кретинизмом гипотиреоз связан с нарушениями эмбрионального развития щитовидной железы – атиреозом, гипоплазией, её эктопией.

Причиной спорадического кретинизма может быть также лечение матери во время беременности тиреостатическими препаратами или радиоактивным йодом. Дефицит тиреоидных гормонов во внутриутробном (в третьем триместре беременности) и в раннем постнатальном периодах, когда развитие мозга находится в критической фазе, приводит к задержке соматического и психического развития ребёнка, врождённый гипотиреоз . Если дефицит тиреоидных гормонов выявляется у ребёнка в более старшем возрасте, то все проявления кретинизма бывают выражены слабее.

Патологическая анатомия

При эндемическом кретинизме обнаруживаются как атрофия щитовидной железы, так и диффузный или узловой зоб. Микроскопическое исследование щитовидной железы при её атрофии выявляет отдельные мелкие фолликулы и скопления клеток на фоне склероза. Узлы зоба часто бывают одиночными, в них отмечается фиброз, кистозные превращения, кальцификация.

При спорадическом кретинизме чаще обнаруживается отсутствие щитовидной железы или дистопия её рудиментарных образований у корня языка или в мягких тканях шеи.

Если гипотиреоз был связан с дефектами синтеза гормонов, наблюдается узловой или диффузный зоб, иногда достигающий больших размеров. Аденогипофиз гипертрофирован за счёт увеличения числа γ-клеток . Половые железы атрофически изменены. Внутренние органы уменьшены в размерах. Ко времени прекращения роста скелета отмечается различная степень карликовости. Симптоматичны костные изменения: череп деформирован, основание его по сравнению со сводом недоразвито. Наблюдается преимущественное утолщение лобных и теменных костей, глубокосидящие кости носа, выступающая нижняя челюсть и другие костные изменения, соответствующие таковым при врождённом гипотиреозе у детей.

Клинические проявления

Определяющими симптомами являются резкая задержка физического и психического развития и неврологические расстройства. Первые симптомы кретинизма могут обнаруживаться в первые месяцы жизни и сочетаются с признаками гипотиреоза. Чаще кретинизм становится очевидным только к 4-6 годам жизни.

M. P. Konig в 1968 году различал две клинические формы кретинизма:

Нервная форма характеризуется:

  • нарушением слуха и речи вплоть до глухонемоты ,
  • снижением интеллекта вплоть до идиотии ,
  • нервно-мышечными расстройствами – спастико-гипокинетическими или гипотонически-гиперкинетическими проявлениями,
  • нарушениями пирамидной системы ,
  • атаксией и др.

Признаки гипотиреоза при этой форме кретинизма слабо выражены.

При микседематозной форме признаки кретинизма выявляются на фоне клинической картины гипотиреоза.

Внешний вид кретинов характерен: малый рост вплоть до карликовости , диспропорциональное телосложение с короткими конечностями. Тупое выражение широкого круглого лица с плоским широким носом, рот часто приоткрыт, язык увеличен, шея короткая. У некоторых больных присутствует зоб, живот выпячен. Мускулатура развита слабо, движения неуклюжие и замедленные, переваливающаяся походка. Сухожильные рефлексы замедлены. Наблюдаются изменения кожи и внутренних органов, свойственные гипотиреозу у детей. Обычна задержка полового развития, недоразвитие половых органов. Все эти явления особенно выражены при тяжёлой форме кретинизма.

Характерны нарушения развития скелета, выявляемые при рентгенологическом исследовании. К ним относится дисгенезия эпифизов в виде так называемых «исчерченных раздробленных эпифизов», а также значительное замедление созревания скелета, недостаточное развитие основания черепа, нередко расширение турецкого седла. Резкая задержка окостенения особенно выражена в детстве и в препубертатном периоде. Появляющиеся с опозданием точки окостенения медленно увеличиваются в размерах, метаэпифизарные зоны роста долго остаются открытыми и синостоз наступает поздно.

Постепенно и медленно костная структура эпифизов восстанавливается, но их форма остаётся неправильной. С возрастом многоядерность эпифизов исчезает и они приобретают равномерную плотность. Наиболее резко деформация эпифизов выражена в проксимальных отделах бедренных и плечевых костей. Длинные трубчатые кости утолщены и укорочены. Корковый слой уплотнён, утолщён, просвет костномозговой полости сужен. Отмечаются и другие изменения, соответствующие врождённому гипотиреозу.

Психические расстройства могут быть различной степени – от лёгкой дебильности до тяжёлой идиотии с характерной торпидностью всех психических реакций. Если гипотиреоз начался в 3-4-летнем возрасте, тяжёлых психических нарушений не возникает. Но даже в наиболее лёгких случаях интеллектуальные процессы протекают замедленно, способность к удержанию сведений и усвоению нового ослаблена.

При врождённом гипотиреозе уже в 2-3 месяца обнаруживаются необычная вялость ребёнка, сонливость, отсутствие нормальных реакций на свет и звук; в дальнейшем отсутствуют присущая детям живость и подвижность моторики и аффекта, острота внимания; задерживается развитие речи, нарушено артикулированное словообразование (в тяжёлых случаях дети издают только нечленораздельные звуки).

Круг сведений у кретинов ограничен и в тяжёлых случаях сужен до неясных представлений о самых элементарных потребностях. Многим больным все же доступно усвоение простых навыков, однако в выполнении работы они медлительны, часто прерывают её и нуждаются в стимулировании. Торпидность психики отражается и в эмоциональной сфере. Больные обычно апатичны и равнодушны, аффективные взрывы редки и быстро истощаемы; обычна сонливость, повышенная потребность в тепле.

Кретины замкнуты, скрытны и недружелюбны, с трудом вступают в контакт, но если таковой налаживается, то они могут стать откровенными и с элементами детскости говорить о себе с мельчайшими подробностями. Отмечается склонность к параноидным и депрессивным реакциям. Иногда проявляется большая раздражительность, но успокоение легко наступает в ответ на ласку.

Каких-либо специфических для кретинизма психозов не существует и развиваются они редко; отмечены шизофреноподобные состояния. В случаях расстройств по типу аффекта имеет место не истинный маниакально-депрессивный психоз, а колебания настроения, свойственные эндокринному психосиндрому.

Из лабораторных данных характерно повышение уровня тиреотропного гормона и снижение концентрации тиреоидных гормонов. Другие лабораторные показатели могут не представлять отклонений от нормы.

Диагностика

Диагноз кретинизма в раннем детстве труден. На этом этапе возможно выявление признаков гипотиреоза. У детей старшего возраста и у взрослых диагноз основывается на клинических, рентгенологических и лабораторных признаках.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз кретинизма проводится с:

  • болезнью Дауна ,
  • с гаргоилизмом ,
  • хондродистрофией,
  • другими заболеваниями, проявляющимися карликовостью .

Лечение

Основным методом является применение тиреоидных гормонов.

Прогноз

Прогноз при кретинизме зависит от возраста, в котором начато лечение. A. G. MacGregor в работах 1964 года отмечает, что дефекты развития мозга могут быть в значительной степени преодолены, если лечение начато в первые месяцы после рождения.

Терапия тиреоидными гормонами, начатая в более старшем возрасте, может только устранить симптомы гипотиреоза, если они имеются, тогда как необратимые нарушения соматического и нервно-психического развития коррекции не поддаются.

В отношении жизни прогноз благоприятен.

Профилактика

Предотвращению эндемического кретинизма способствует комплекс мероприятий, проводимых для предупреждения эндемического зоба . Предупреждению рождения детей, больных кретинизмом, у женщин, страдающих нетоксическим зобом или гипотиреозом, может способствовать интенсивное лечение тиреоидными гормонами во время беременности.

Использованные источники: www.dermatolog4you.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

Как проводится ранняя диагностика и лечение кретинизма

Кретинизм – это заболевание, связанное с нарушением функционирования щитовидной железы, приводящее к задержке умственного и физического развития человека. Патология характеризуется острым недостатком тиреоидных гормонов в пренатальный период и в раннем возрасте.

Заболевание разделяют на два вида:

  • Эндемический кретинизм – распространен в районах с хроническим дефицитом йода. Отсутствие этого микроэлемента способствует рождению большого количества детей с рассматриваемым диагнозом. Часто его сопровождает зоб – разрастание ткани щитовидной железы. Врожденная аномалия характерна для горной местности, где жители страдают от отсутствия в пище йода и селена.
  • Спорадический кретинизм – возникает как врожденное заболевание, вызванное наследственным дефектом синтеза тиреоидных гормонов. Патология не связано с экологической обстановкой региона.

Проявление кретинизма в раннем возрасте

Эндокринное расстройство является формой врожденного гипотериоза. Заболевание встречается в 1 из 4000 случаев рождения, девочки более подвержены недугу. Диагностика врожденного кретинизма по анализу крови на гормоны может проводиться на первой неделе жизни. Проявление симптомов становится заметно к 3-4 месяцам:

  • ребенок начинает заметно отставать в росте;
  • проявлять вялость и сонливость;
  • слабо сосет грудь;
  • кожа долгое время имеет желтый оттенок;
  • родничок долго не зарастает;
  • младенец часто страдает от запоров.

Страдают кретинизмом дети, у которых недостаточное количество гормонов тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Легкая форма заболевания протекает без явных признаков до 3-5 лет. Врожденный гипотериоз приводит к позднему прорезыванию зубов, нарушению слуха и обоняния. Язык увеличивается в размерах и не помещается во рту. Речь развивается медленно, умственное развитие заторможено. Ребенок начинает ходить только к 4-5 годам.

При тяжелых костных деформациях и мышечной слабости дети передвигаются ползком. В подростковом возрасте заметно отставание в половом созревании, у девочек поздно начинается менструация. Диагностировать кретинизм у детей достаточно сложно из-за схожести симптомов с другими заболеваниями. Установить аномальное развитие щитовидной железы можно благодаря ее исследованию, измерению уровня тироксина, проведению рентгенограммы ног ребенка.

Чернокожие младенцы чаще остальных детей рождаются с кретинизмом, на них приходится треть всех заболевших.

Особенности кретинизма у взрослых

В отличие от врожденного гипотериоза, который связан с проблемами внутриутробного развития плода, приобретенная форма характерна для зрелого возраста. Она возникает на фоне воспалительных процессов или частичного удаления щитовидки, а также хронического дефицита йода. Проявлением гипотериоза у взрослых становится микседема, приводящая к отечности, снижению скорости метаболизма, ухудшению кровообращения. Развитие патологии вызывает потерю навыков, ограниченность интересов, быструю утомляемость.

Кретинизм у взрослых имеет большой перечень проявлений:

  • умственная отсталость различной степени;
  • диспропорции тела и черепа;
  • конечности укорочены, суставы утолщены, стопы вывернуты внутрь;
  • речь нарушена, может развиться глухота;
  • больной апатичен, испытывает зябкость;
  • половые органы женщин и мужчин недоразвиты;
  • кретины скрытны и раздражительны, плохо контактируют с окружающими.

Гипотериоз приводит к необратимым негативным изменениям в организме. От снижения выработки гормонов щитовидки страдают все системы и органы.

Этиология и патогенез болезни

Определить, что это такое кретинизм можно, выявив его этиологический фактор. Основной причиной, провоцирующей патологию физического и психического развития, является нехватка гормонов щитовидной железы. Гипофункция органа обусловлена дефицитом йода в организме беременной женщины. Кроме основного фактора можно выделить и другие причины:

  • Аномальное развитие щитовидной железы в эмбриональный период – отсутствие, недоразвитость, неправильное размещение. Причиной патологии является нехватка йода или терапия тиреостатическими препаратами во время вынашивания ребенка.
  • Эндемический зоб, перенесенный женщиной в процессе беременности.

  • Наследственные факторы, генетическая предрасположенность к гипофункции щитовидки.
  • Потеря способности трансформировать йод в активную форму.
  • Аутоиммунное хроническое воспаление.
  • Употребление будущей матерью препаратов радиоактивного йода.
  • Последствия оперативного вмешательства.
  • Родителями ребенка являются близкие родственники.
  • Прием некоторых лекарственных средств.
  • Гипоплазия щитовидной железы.

Симптоматика

Для кретинизма характерно нарушение роста, особенно при отсутствии зоба. Взрослый человек достигает примерно 120 см, при этом его тело развивается непропорционально.

Патология наделяет людей типичными чертами лица:

  • широкий и плоский нос;
  • далеко расположенные узкие глаза;
  • приоткрытый рот, высунутый язык;
  • морщинистый лоб;
  • одутловатость.

Характерные для кретинизма симптомы начинают развиваться в первые месяцы жизни новорожденного. Он не проявляет активности, вяло сосет молоко, не реагирует на раздражители. Родителей должно насторожить долгое зарастание родничка и желтый цвет кожи. С возрастом заметно отставание в интеллектуальном развитии, задержка речи. Проявлением тяжелой формы становится идиотия, невозможность самостоятельного обслуживания.

Основные симптомы болезни аналогичны для всех типов кретинизма:

  • задержка умственного и физического развития;
  • грубая толстая кожа;
  • неполноценное развитие вторичных половых признаков;
  • нарушение пропорций тела и головы (только четверть больных сложены нормально);
  • суставы конечностей и позвоночника имеют ограниченную подвижность;
  • волос мало, они имеют жесткую структуру и темный цвет;
  • при большом размере головы присутствует микроцефалия;
  • нарушение походки;
  • различная степень патологии органов слуха и речи;
  • люди с кретинизмом равнодушные и депрессивные, но положительно реагируют на ласку.

Диагностика

Эффективность лечения кретинизма и других форм гипотериоза зависит от времени постановки диагноза. Чем раньше заболевание выявлено, тем больше шансов на благоприятный результат. Упущенное время приводит к необратимым изменениям в скелете, психике, строении органов. Поэтому диагностике отведена значимая роль. При подозрениях на развивающийся кретинизм проводится тест-скрининг.

Его назначают новорожденным в первые 72 часа жизни. Кровь берется из пятки, проводится анализ, дающий информацию о генетических нарушениях развития. Не менее важен анализ работоспособности щитовидной железы ребенка, она определяется уровнем тиреоидных гормонов. Проведение общего исследования крови помогает дополнить клиническую картину.

Ультразвуковая диагностика железы дает ценную информацию о расположении, форме и размере органа. Исследование позволяет обнаружить изменения структуры, врожденные дефекты щитовидки. При сомнениях в определении кретинизма проводится рентгенография. С ее помощью изучается состояние костей, если отвердение не достигло нормы, то диагноз подтверждается.

Лечение

Болезнь вызвана нарушением функционирования щитовидной железы, поэтому основное лечение назначает эндокринолог. Но для установки точного диагноза необходима консультация невропатолога, ортопеда, педиатра (для детей) или терапевта (для взрослых), психиатра. Основой лечения является замещающая терапия. Недостаток синтезируемых гормонов восполняется препаратами «Левотироксин» и «Трийодтиронин». Эти таблетки относятся к тиреодным гормонам. Составы принимают в течение всей жизни. Дозировку врач назначает лично пациенту, учитывая его вес, возраст и другие факторы.

Бессистемный прием препаратов и самовольное изменение дозировки снижает эффективность лечения. Уменьшенная доза не дает необходимого терапевтического воздействия, в увеличение приводит к негативным проявлениям:

  • беспокойство;
  • ускоренный рост;
  • нарушение сна;
  • учащенное сердцебиение.

Назначение гормональных препаратов в первый месяц жизни ребенка позволяет добиться нормализации физических показателей роста и развития. Первоначальная доза с возрастом увеличивается, врач постепенно увеличивает одноразовую дозу лекарства. Кроме заменителей гормонов курс терапии включает прием витамина A и B12, улучшающих состояние кожи. Длительное употребление «Пирацетама» улучшает память и работу мозга. Параллельно принимаются составы, содержащие йод. Большое значение придается соблюдению сбалансированной диеты. Врач осуществляет контроль лечения путем периодической проверки уровня тироксина в крови. Также наблюдается физическое состояние больного, его активность и интеллектуальное развитие.

Дети, проходящие лечение от кретинизма, должны посещать специальные учебные заведения. Выбор будущей профессии должен учитывать физические и психические особенности подростка.

Профилактика

В странах и регионах, где традиционно наблюдается недостаток йода у местного населения, необходима разъяснительная работа о важности приема элемента и последствиях его дефицита.

Доступным и эффективным решением станет употребление йодированной соли. В рационе питания беременной женщины на протяжении всех трех триместров должны присутствовать йодосодержащие продукты. Они обеспечат организм элементом, необходимым для нормального функционирования щитовидной железы. Снизить вероятность развития кретинизма у будущего ребенка позволит употребление продуктов с высоким содержанием йода:

  • печень трески;
  • морепродукты и морская рыба (лосось, камбала, сельдь);
  • фейхоа;
  • ламинария;
  • молочные продукты;
  • шампиньоны.

Прием Йодомарина является эффективной профилактикой патологий, связанных с дефицитом йода в организме.

В профилактических целях детям назначается препарат, содержащий йод и витамин D. Такая терапия укрепит костную ткань и исключит появление рахита. Грудное вскармливание очень полезно для детей, оно обеспечивает их несформировавшийся организм необходимыми питательными веществами и гормонами.

Патология щитовидки не является препятствием для зачатия и рождения ребенка. Но будущая мама должна получить консультацию эндокринолога и в течение всего срока беременности наблюдаться у врача.

Использованные источники: ogormone.ru