Гипотериозы кретинизм

Виды, причины, симптомы и диагностика кретинизма

Как часто, устав человеку объяснять какие-то очевидные вещи, мы обзываем его кретином! При этом важно понимать, что у этого понятия есть несколько значений: есть заболевание кретинизм, а есть кретинизм, оказывающийся, по сути, обозначением крайней степени тупости в какой-либо узкой сфере деятельности человека (типичным примером является топографический кретинизм).

Болезнь или нарушение?

Кретинизм как болезнь является заболеванием эндокринной системы, развивающимся вследствие нарушения функций щитовидной железы. Главное проявление — задержка интеллектуального, физического и психического развития. Симптомы заболевания начинают проявляться ещё в раннем детстве, оставаясь неизменными в течение всей недолгой жизни.

При этой болезни у взрослых сразу бросается в глаза внешний вид человека, а вот детский кретинизм (гипотиреоз) проявляется в невозможности обучаться, в плохой речи либо даже в её отсутствии. Эти дети ленивы, очень апатичны. Сегодня установлена теснейшая взаимосвязь между дефицитом йода (основной причины гипотиреоза) и развитием уровня интеллекта. В местностях с нехваткой йода жителей, обладающих низким интеллектом, на 14% больше.

Без своевременного лечения симптоматика быстро нарастает. Поэтому кретины обычно живут не больше 40 лет.

Различают два вида этого заболевания: кретинизм эндемический, а также спорадический. Помимо этого, существуют другие виды, не считающиеся заболеванием: типографический, профессиональный, географический кретинизм…

  • Спорадический кретинизм. Чаще всего такой кретинизм возникает как форма врождённого гипотиреоза, но иногда он развивается в процессе последующего роста ребёнка. Его причины обычно связывают с нарушениями развития эмбриона, вызывающими сбой работы эндокринной системы. Последней стадией гипотиреоза является микседема (или взрослый кретинизм). Также у взрослого может быть вторичная микседема, вызванная поражением гипоталамуса либо гипофиза. Есть явная связь между выраженностью физиологических дефектов и тяжестью изменений психики при спорадическом кретинизме. А вот при эндемическом кретинизме подобная связь не так выражена;
  • Эндемический кретинизм. Это целый комплекс психофизических патологий, развивающихся у жителей местностей с малым количеством йода (обычно это гористые местности). Этот вид заболевания часто сопровождается зобом и глухонемотой, чаще всего развиваясь в начале жизни ребёнка. Но далеко не все больные, страдающие от эндемического зоба в таких местностях, имеют кретинизм. Иногда эндемия кретинизма возникает там, где нет выраженной нехватки йода. А последние исследования не исключают даже факт заражения этим заболеванием.

Если кретинизм как заболевание имеет две чётко выраженные формы, то кретинизм как особенность развития отдельных областей головного мозга отличается многообразием видов. Однако кретинизм как болезнь к таким нарушениям совсем не относится.

Один человек не может сопоставить географическую карту с реальным местом (т.н. топографический кретинизм), другой, невзирая на наличие институтского образования, никак не усвоит, какие же знаки препинания надо ставить (т.н. типографический кретинизм), а у третьего наблюдается профессиональный кретинизм… Наиболее известно такое явление, как пространственный или топографический кретинизм.

  • Топографический кретинизм (либо же пространственное слабоумие). Не медицинский термин, а невозможность человека ориентироваться в незнакомой ему местности. К этому приводят функциональные особенности деятельности мозга, при которых некоторые люди испытывают сложности с ориентированием на местности. Это отнюдь не болезнь, а некая психологическая особенность, свойственная обычно женщинам. У мужчин, а также у левшей, обычно правое полушарие, отвечающее за восприятие пространства, развито намного лучше. Однако «переученные левши» тоже могут иметь плохую пространственную ориентировку, поскольку их полушария могут сбоить.

Хронический недосып усугубляет проявления топографического кретинизма вследствие нарушения кровоснабжения мозга, ухудшения зрительной памяти. Географическому кретинизму также способствуют лень, рассеянность. Такое нарушение может даже быть наследственным. Чтобы уменьшить его выраженность, надо усиливать зрительную память, а также пространственное мышление.

Причины

Основной причиной, по которой у человека возникает кретинизм, считается нехватка специфических гормонов щитовидной железы. Это нарушение эндокринной системы развивается под влиянием различных факторов:

  • недоразвитие у эмбриона щитовидной железы, её неверное месторасположение либо отсутствие вообще;
  • недостаток у беременной женщины специфических гормонов, либо нехватка их у младенца;
  • терапия беременных женщин радиоактивным йодом;

Расположение щитовидной железы

дефицит селена, йода;

  • аутоиммунный тиреоидит;
  • нарушения работы гипофиза;
  • генетические нарушения (реакция тиреотропного гормона);
  • близкородственные браки;
  • терапия литием и другими химическими элементами.
  • Иногда причиной этого заболевания становится йодистая недостаточность определённого района проживания. В таких случаях диагностируют эндемический кретинизм. Как бы то ни было, кретинизм имеет неизменные симптомы, вне зависимости от причин его возникновения.

    Симптоматика

    • Отставание или нарушение физического развития. Замедленный рост или смена зубов, замедленный рост тела (т.н. карликовость). Непропорциональное, негармоничное телосложение (очень большая голова при коротких конечностях). Долгое незаращение родничков на черепе, деформация черепа с утолщением костей, резко выступающие скулы. Иногда бывает деформация суставов или костей конечностей, также возможен выраженный сколиоз;
    • Лицо. Оно имеет грубые характерные черты, обусловленные отёчностью мягких тканей — «квадратный» нос с сильно запавшей спинкой, глазной гипертелоризм (широко расставленные глаза), открытый слюнявый рот с языком, вываленным наружу. Мимика очень бедная, а выражение лица равнодушное, тупое;
    • Другие внешние признаки. Нарушения слуха и речи (вплоть до глухонемоты). Недоразвитие вторичных половых признаков. Кожа грубая, толстая, очень бледная, встречаются пигментные пятна, обычно наблюдаются отёки. Уже после двадцати лет кожа становится морщинистой и дряблой. Волосы на голове тёмные и редкие, ногти ломкие, а потливость снижена;

    Разные проявления кретинизма

    Клинические симптомы. Замедление процессов и рефлексов мышления, брадикардия, низкое артериальное давление. Внутренние органы значительно уменьшены в размерах. Неполадки в работе желудочно-кишечного тракта, микседема, иногда присутствуют симптомы ВСД. Нарушена функция половых желез. Наличие зоба случается, но оно не обязательно. Редко случаются микседематозные отёки (т.н. микседематозный кретинизм);

  • Нарушения поведения, развития психики, интеллекта (до идиотии). Кретины вялы, медлительны, сонливы. По своему отношению к другим — обычно недоверчивы, недружелюбны. Они легко поддаются внушению, любят ласку, но эмоционально неустойчивы. Если впадают в сильный гнев, то могут быть даже опасны, но вспышки аффекта бывают редко, они быстро истощаются;
  • Кретинизм повышает склонность к суицидам и депрессивным состояниям, помимо этого высок риск развития психозов и шизофрении. При взрослении отмечаются признаки быстрого раннего старения всего организма. Больные часто страдают ожирением. У больных крайне высокая потребность в тепле, поэтому они много времени проводят в кровати. Есть случаи злоупотребления наркотиками и алкогольными напитками. Кругозор таких людей очень узок, чаще всего он сводится к элементарным потребностям.

    Диагностирование

    В младенческом возрасте диагноз поставить сложно. Врождённую нехватку гормонов щитовидной железы может выявить лишь специфическое обследование, которое проводят на первой неделе после рождения. Подтверждением наличия этого заболевания оказывается высокий уровень гормонов гипофиза в крови у младенца. Диагностика этого заболевания у детей постарше основывается на различных клинических, лабораторных и рентгенологических анализах.

    Клиническая диагностика: внешние признаки заболевания могут возникнуть уже в начале жизни, но чаще всего кретинизм подтверждается в 5-6 лет. Особое внимание при диагностике младенцев следует обратить на вялое сосание груди и постоянную сонливость. Для такого ребёнка характерно тупое «лунообразное лицо». Часто встречается косоглазие. Бывает полная потеря либо выраженные нарушения слуха и обоняния. Ребёнок сильно отстаёт от своих сверстников по развитию интеллекта, почти не растёт, говорить первые слова начинает трудно, очень поздно. В тяжёлых случаях ребёнок издаёт лишь нечленораздельные звуки.

    Если кретинизм проявился у ребёнка старше 3-4 лет, то тяжёлых отклонений в психике не возникнет, но уровень интеллекта будет снижен, а способность к обучению значительно ослаблена. При диагностике надо чётко дифференцировать это заболевание от Гаргоилизма (болезни Пфаундлера — Гурлер), синдрома Дауна, некоторых других заболеваний.

    Сегодня кретинизм встречается нечасто, поскольку в роддомах уже на первой неделе жизни всем детям проводят клинический анализ крови на наличие тиреоидных гормонов. Подобная диагностика гипотиреоза способствует своевременной терапии, что позволяет каждому ребёнку развиваться адекватно.

    Использованные источники: odepressii.ru

    ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

      Несахарный диабет в моче

      Похудел и гинекомастия прошла

    Кретинизм — что это такое, причины и лечение

    Кретинизм, согласно классификации Всемирной Организации Здравоохранения, является одним из вариантов проявления гипотиреоза.

    Фактически же – это заболевание эндокринной системы, при котором щитовидная железа производит чрезмерно малое количество тироксина (и других гормонов тироидной группы).

    А он отвечает за межклеточные обменные процессы, а вместе с этим регулирует работу сердца, репродуктивной системы у женщин, стимулирует усваивание белка (для наращивания мышечной массы).

    Его нехватка крайне негативно сказывается на работе большинства физиологических систем человека, что выливается в комплексную задержку умственного и физического развития. Из-за чего возникает кретинизм? Какие симптомы могут указывать на раннюю стадию заболевания? Какие методы использует традиционная медицина для лечения этой болезни?

    Что такое кретинизм?

    Кретинизмом страдают дети у которых недостаточно гормонов щитовидной железы. По большей части ученые до сих пор не установили точные причины возникновения кретинизма. Факторов, стимулирующих развитие заболевания – множество. Было лишь установлена прямая зависимость, что вероятность возникновения болезни растет в разы, если в пище и воде, употребляемой человеком, имеется нехватка йода и селена.

    Именно по этой причине в некоторых регионах РФ (близких к урановым рудникам) внедряется программа по йодированию соли, реализуемой на потребительском рынке.

    Это одно из простейших, но в то же время эффективных методов профилактики болезни.

    К сожалению, от генетического фактора это не защищает. А согласно статистике, именно у детей кретинизм чаще всего выявляют ещё в младенческом возрасте.

    Стоит также упомянуть, что ещё в начале 20-го столетия кретинизм считался чуть ли не смертным приговором, так как действенных методов лечения на тот момент попросту не существовало. Сегодня медицина позволяет на ранней стадии диагностировать болезнь, когда отклонение в синтезе гормонов тироидной группы ещё незначительно. Та самая заместительная терапия позволяет восстановить на нормальном уровне концентрацию хотя бы тироксина.

    Что представляет собой кретинизм? Это частичная или полная дисфункция щитовидной железы. А она, в свою очередь, отвечает за выработку гормонов, принимающих участие в метаболизме, в формировании иммунитета и множестве других биологических процессов.

    Кретинизм принято условно разделять на:

    • эндемический (обусловленный банальной нехваткой йода в заданной местности);
    • спорадический (развивается индивидуально, независимо от внешних факторов).

    Особенно опасна врожденная форма кретинизма, так как при несвоевременном диагностировании заболевания есть высокая вероятность смерти малыша. Ведь при дисфункции щитовидной железы его организм попросту не усваивает полноценно белки, углеводы и жиры, поступающие вместе с материнским молоком.

    Причины

    Точную этиологию возникновения кретинизма пока что установить не удалось. Врачи уверяют, что основными провоцирующими факторами болезни являются:

    • наследственность;
    • патологические нарушения в развитии щитовидной железы в эмбриональном периоде;
    • врожденный атиреоз (отсутствие железы);
    • проведенные ранее операции по частичному или полному удалению щитовидной железы;
    • гипоплазия;
    • эндемический зоб, возникший в период беременности;
    • неустановленная эктопия щитовидной железы;
    • хронический дефицит йода и селена в организме.

    Однако известны случаи, когда кретинизм развивался без каких-либо провоцирующих факторов у абсолютно здорового человека. Также ученые установили, что вероятность возникновения данного заболевания у ребенка, возникшего на фоне половых связей между близкими родственниками, будет в разы выше. Все это наталкивает на ту мысль, что по большей части кретинизм связан с генетикой. Однако гены, отвечающих за него, пока что не установлены.

    Недостаточность функции щитовидной железы у детей может привести к серьезным последствиям для здоровья. Гипотиреоз у детей — симптомы, диагностика и методы лечения.

    Общие рекомендации о том, как похудеть при гипотиреозе, вы можете почитать по ссылке.

    Симптомы и методы лечения гипотиреоза у детей описаны в данной теме.

    Симптомы

    Сразу необходимо уточнить, что симптоматика кретинизма у разных больных может кардинально различаться. Связано это и с возрастом, и с полом, и с индивидуальной физиологией организма. Но чаще всего на болезнь указывают следующие симптомы:

    • комплексная физическая недоразвитость;
    • длительный период зарастания черепных родничков (у детей грудного возраста);
    • непропорционально большой язык (порой он не помещается во рту и даже во сне выходит за границу губ);
    • непропорциональное строение тела и скелета (например, длинные ноги и короткие руки, широкое туловище);
    • грубая кожа (почти в 1,5 раза толще, нежели у здорового человека);
    • отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие волос на теле, слишком высокая тональность голоса);
    • малый рост (среди больных кретинизмом много карликов);
    • комплексные психологические расстройства, задержка умственного развития;
    • слишком позднее появление зубов или их смена (с молочных на постоянные);
    • увеличенный размер щитовидной железы, заметно выступающей на горле;
    • недоразвитость внутренних органов (часто они имеют малый размер).

    Нередко кретинизм ещё проявляется особыми чертами лица: постоянно приоткрытый рот, большое расстояние между глазами, плоский, но в то же время широкий нос. Вместе с этим реакция слуховых и зрительных рецепторов заметно заторможенная.

    Ребенок с умственной отсталостью

    Недостаток каких гормонов вызывает кретинизм?

    При анализе в период кретинизма в крови обнаруживается чрезмерно заниженная концентрация следующих гормонов:

    • ТТГ (тиреотропный гормон);
    • Т4 (тироксин).

    Ввиду снижения концентрации тироксина, в крови также падает уровень трийодтиронина (Т3), который возникает на фоне распада Т4 в клетках печени.

    Лишь 10% от его общего объема вырабатывается в щитовидной железе.

    При этом следует учитывать, что тиреотропный гормон с тироксином являются антагонистами друг друга. То есть, уровень ТТГ должен повышаться, когда концентрация Т4 (и производного Т3) – снижается. Но при кретинизме их количество на единицу крови падает до той отметки, когда большинство обменных межклеточных процессов, а вместе с этим и выделение чистой энергии (в этой функции непосредственное участие как раз принимает ТТГ), нарушаются.

    При анализе на гормоны щитовидной железы в результатах также может указываться пункт «ТПО». Речь идет о тиреопероксидазе, которая также вырабатывается щитовидной железой. Однако в отличие от Т4 и ТТГ – это фермент, который принимает участие в трансформации Т4 в Т3.

    Диагностика

    Диагностика в младенческом возрасте подразумевает подробное лабораторное исследование крови на определение концентрации гормонов.

    Один из основных факторов, указывающих на кретинизм – это чрезмерно высокая концентрация гормонов гипофиза.

    При выявлении такой этиологии малыша направляют на детальное обследование к эндокринологу. Тот подтверждает или опровергает факт наличия болезни основываясь на комплексной диагностике (включает в себя рентгенологическое обследование, клинические и лабораторные исследования).

    Стоит учитывать, что гормоны щитовидки начинают вырабатываться только с 10-12 недели жизни малыша, поэтому до этого момента диагностика направлена лишь на обнаружение факторов, которые могут предрасполагать к заболеванию. А вот позже болезнь обнаруживают при определении статуса ТТГ, Т4, Т3, неонатальных антитиреоидных и материнских антител – они напрямую зависят от функциональности щитовидной железы.

    В возрасте 3-4 лет диагностика также дополняется оценкой умственного развития. При этом важным моментом является дифференциальная диагностика, в частности, исключение болезни Пфаундлера — Гурлер (симптоматика схожая, этиология кардинально отличается). Как правило, если болезнь возникла в этом возрасте, то психологические отклонения в развитии будут незначительными, но ребенок в будущем все равно будет умственно отставать от сверстников (в период обучения в школе это уже более заметно).

    В более старшем возрасте диагностика проводится комплексно. Изучается не только биохимический состав крови, но и нарушения обменных процессов в костной ткани, реакция рецепторов (зрительных, слуховых, вкусовых). Также проводятся исследования иммунного статуса, так как нередко дисфункция щитовидной железы сказывается и на работе лимфатической системы.

    Лечение и профилактика

    На текущий момент единственный возможный вариант лечения кретинизма – это заместительная терапия.

    То есть, прием синтетических аналогов гормонов щитовидной железы (чаще всего – только тироксина) в малых дозах на протяжении всей жизни.

    При раннем обнаружении заболевания такая мера позволяет не допустить каких-либо отклонений в развитии ребенка (как в умственном, так и в физическом плане).

    Вместе с этим больным показано принимать (или контролировать с помощью специализированной диеты) витамины А и B12 – они также связаны с межклеточным метаболизмом, принимают участие в нормальном развитии печени, почек. На усмотрение врача больному также назначают препараты, нормализующие работу головного мозга, сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта (Церебролизин, Энцефабол, Пирацетам, Пантогам). Но самое главное – это прием гормона, причем дозировка для каждого пациента определяется индивидуально. Её снижение приведет к обострению кретинизма, завышение – к тиреотоксикозу.

    Однако всегда остается немалая вероятность того, что у больного возникнет устойчивое снижение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железы. К сожалению, исход в данном случае будет неблагоприятным. И длительный прием синтетических гормонов может спровоцировать рак щитовидки – следует учитывать эти факторы и как можно чаще консультироваться у врача (рекомендуется 2 раза в год проходить комплексное обследование).

    А вот основа профилактики кретинизма заключается:

    • в ранней диагностики болезни у детей грудного возраста;
    • в обогащении витаминами и микроэлементами женщин в период беременности;
    • в общей «продуктовая» профилактика всех без исключений в регионах, предрасположенных к кретинизму (где в воздухе, почве, воде – низкий уровень йода и селена).

    Дефицит тиреоидных гормонов приводит к такому состоянию как гипотиреоз, признаки которого не должны оставаться незамеченными.

    О субклиническом гипотиреозе вы можете почитать в данной статье.

    И хоть болезнь досконально ещё не изучена, на сегодняшний день летальных исходов из-за ней практически не бывает.

    И все это – благодаря развитию медицины и наличия возможности ранней диагностики кретинизма, в том числе в первые дни жизни ребенка. По факту, даже если заболевание будет подтверждено, то выполняя все врачебные рекомендации можно избавиться от любых его проявлений. Ребенок при этом будет развиваться наравне со сверстниками или с минимальными отклонениями, не влияющих на качество его жизни.

    Использованные источники: gormonexpert.ru

    СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

      Несахарный диабет в моче

      Лечение гипогликемии рекомендации

    Кретинизм — это.. Симптомы, лечение, профилактика и диагностика

    Кретинизм — это заболевание эндокринной системы, которое сопровождается снижением активности щитовидной железы. Это довольно распространенный недуг, который, как правило, проявляется еще в детском возрасте. Так каковы его первые симптомы? Чем опасно нарушение синтеза гормонов щитовидки? Существуют ли эффективные методы лечения? Ответы на эти вопросы будут интересны многим читателям.

    Краткие сведения о строении и функциях щитовидной железы

    Кретинизм – это заболевание, которое связано с нарушением работы щитовидной железы. Поэтому для начала полезно будет ознакомиться с общими сведениями о работе данного органа.

    Щитовидка относится к железам внутренней секреции. Она прилегает к хрящу гортани, состоит из правой и левой доли, а также соединяющего их перешейка. Основными гормонами данной железы являются тироксин и трийодтиронин, синтез которых происходит только при наличии достаточного количества йода. Кроме того, этот орган продуцирует некоторые другие активные вещества, в частности кальцитонин (гормон, отвечающий за обмен кальция в организме).

    Работа щитовидной железы зависит также от функционирования гипоталамо-гипофизарной системы в головном мозге. Гипофиз выделяет тиреотропный гормон, который активирует процессы синтеза гормонов щитовидки. А в гипоталамусе вырабатываются вещества, которые контролируют работу гипофиза.

    При участии гормонов щитовидной железы происходят такие процессы, как:

    • обмен веществ, распад жировой ткани, синтез и распад белковых молекул;
    • образование энергии, которая необходима для работы мышц и нервной системы;
    • повышение уровня глюкозы в крови;
    • работа нервной и эндокринной систем (гормоны щитовидки воздействуют на работу других желез внутренней секреции);
    • транспорт различных веществ к клеткам.

    На фоне снижения количества гормонов щитовидки развивается заболевание под названием гипотиреоз. В свою очередь, это недуг может привести к развитию кретинизма, микседемы и прочих нарушений со стороны эндокринной системы.

    Гипотиреоз и его разновидности

    На самом деле существует множество систем классификации данного заболевания. Чаще всего кретинизмом страдают дети, так как эта болезнь у них врожденная. С другой стороны, она может быть и приобретенной — возникать под воздействием тех или иных факторов.

    В зависимости от причины выделяют несколько видов патологии:

    • первичный гипотиреоз, который связан с нарушением работы щитовидной железы;
    • вторична форма болезни, которая возникает на фоне неправильной работы гипофиза;
    • третичный гипотиреоз, при котором наблюдается нарушение нормальной регуляции со стороны гипоталамуса;
    • нарушение чувствительности клеток-мишеней (в такой ситуации гормоны вырабатываются в достаточном количестве, но клетки к ним не чувствительны).

    Широко известной является такая форма заболевания, как эндемический кретинизм — явление, которое наблюдается у жителей регионов с недостаточным количеством йода.

    Кретинизм: причины

    Сразу же стоит сказать, что существует множество факторов, способных привести к подобному заболеванию. Как уже упоминалось, кретинизмом страдают дети, у которых недостаточно гормонов щитовидной железы. И подобное состояние может быть как врожденным, так и приобретенным.

    К причинам развития врожденного гипотиреоза относят:

    • врожденное недоразвитие или отсутствие у ребенка щитовидной железы;
    • облучение беременной женщины или прием лекарственных препаратов, которые снижают функцию железы;
    • болезни щитовидки у матери во время беременности;
    • генетические патологии, в результате которых нарушен захват йода тканями щитовидки;
    • наследственная невосприимчивость железы к гормонам гипофиза;
    • врожденные заболевания, которые нарушают работу гипоталамо-гипофизарной системы.

    В свою очередь, приобретенные формы заболевания могут также возникать под воздействием разных факторов:

    • недостаточное количество йода в рационе беременной женщины или ребенка;
    • аутоиммунный тиреоидит;
    • воспалительные процессы в щитовидной железе;
    • травмы или хирургические вмешательства на щитовидке;
    • травмы, воспаления и хирургические вмешательства на головном мозге, которые сопровождаются повреждениями гипоталамо-гипофизарной системы;
    • опухоли головного мозга.

    Нарушение чувствительности клеток к гормонам щитовидки

    Подобное состояние является врожденным и связано с некоторыми генетическими особенностями, нарушениями структуры ДНК и хромосом. При данном заболевании гормоны синтезируются в нормальном количестве, но клетки-мишени к ним не чувствительны. Передается по наследству от родителей и практически не поддается лечению.

    Кретинизм у детей: в чем опасность?

    На самом деле данный недуг крайне опасен, ведь гормоны щитовидки в той или иной мере контролируют работу практически всего организма. Так к каким последствиям может привести заболевание?

    Кретинизм сказывается на развитии головного мозга, замедляя его. В частности, на фоне болезни наблюдается нарушение развития нервных волокон, а также уменьшение общего количества нейронов и образование веществ, которые подавляют активность головного мозга.

    Естественно, недостатком гормонов щитовидной железы обусловлены и другие нарушения в работе организма, в частности:

    • замедление процессов роста;
    • ослабление мышц;
    • снижение образования белка и энергетических соединений;
    • нарушение процессов развития скелета;
    • нарушение процессов кроветворения;
    • ослабление иммунной системы;
    • сбои в работе эндокринной системы, в частности надпочечников, половых желез;
    • нарушение нормальной работы почек, печени, кишечника, желудка;
    • нарушение функций кожи.

    Естественно, если подобные проблемы возникают в раннем детстве, то при отсутствии лечения наблюдается нарушение работы практически всех систем органов.

    Первые признаки заболевания у детей

    Единственным способом обнаружить болезнь у новорожденных является анализ крови на гормон. Кретинизм в первые 2-3 месяца жизни практически не проявляется. Тем не менее врач может заметить сниженный аппетит, затрудненное носовое дыхание, частые проблемы с пищеварением, низкую частоту сердечных сокращений и большие роднички на черепе, которые долго не зарастают.

    По мере роста малыша можно заметить и другие, более серьезные симптомы. Ребенок медленно набирает вес, но выглядит пухлым, так как склонен к отекам. Иногда наблюдается сильный отек языка. Размеры головы непропорциональные, так как тело отстает в развитии. У таких детей, как правило, широкая переносица и узкие глаза, а также короткая и толстая шея. Можно заметить и некоторые другие расстройства — ребенок постоянно сонливый, вялый, необщительный. С возрастом можно заметить задержку умственного развития.

    Симптомы кретинизма у взрослых пациентов

    При отсутствии лечения с возрастом симптомы лишь усугубляются. Люди, страдающие от кретинизма, имеют весьма характерные физические признаки, в частности низкорослость, диспропорциональность частей тела. Также характерна постоянная отечность, неуклюжесть из-за строения тела, косолапость, нарушение подвижности в различных суставах. Имеются и особые черты лица, в частности высокий лоб, большие губы, широкие скулы, постоянно высунутый язык, оттопыренные уши.

    Практические все пациенты с подобным диагнозом страдают от умственной отсталости в той или иной степени. Также наблюдаются различные нарушения слуха и речи, иногда вплоть до глухонемоты. Поскольку функция половых желез снижена, то возможно бесплодие. Кроме того, такие люди вялые, необщительные, апатичные и страдают от тех или иных нарушений психики.

    Современные методы диагностики

    При наличии подозрений нужно сразу же обратиться к врачу. Только специалист знает о том, что такое гипотиреоз, симптомы и лечение которого мы сегодня обсуждаем. Для постановления точного диагноза одного лишь осмотра эндокринолога недостаточно.

    Для начала проводятся анализы крови на содержание гормонов щитовидной железы и гипофиза. Кстати, у некоторых пациентов может развиваться так называемый временный гипотиреоз, поэтому анализы сдают повторно, спустя некоторое время. Во многих клиниках берут кровь у новорожденных для профилактических исследований.

    В дальнейшем проводится также ультразвуковое исследование щитовидной железы, а при необходимости еще и допплерография и дуплексное сканирование. Эти тесты позволяют определить размеры железы, наличие увеличений, изменений, новообразований в тканях щитовидки, а также состояние кровотока.

    Детям также показана рентгенография костей, так как у малышей с данным заболеванием окостенение скелета проходит медленно. При необходимости пациента также осматривает терапевт или педиатр, невропатолог, ортопед, психиатр — врачи помогают выявить наличие осложнений и правильно составить схему лечения.

    Методы лечения заболевания

    Только врач знает, что такое гипотиреоз (симптомы и лечение данного заболевания, возможные осложнения — все эти моменты стоит обсудить с профессионалом), и только он может вам помочь. Поэтому ни в коем случае не стоит пренебрегать советами специалиста.

    Как правило, пациентам назначают заместительную терапию — они принимают гормональные препараты, которые восполняют дефицит естественных гормонов щитовидки. В частности, довольно эффективным считается лекарственное средство «L- тироксин». Кроме того, в схему лечения могут быть включены витаминные комплексы, ноотропные препараты («Церебрил», «Пирацетам», «Ноотропил»), а также лекарства для улучшения функций, защиты и питания нервных тканей («Липоцеребрин», «Пантогам», «Энцефабол»).

    Важной составляющей лечения является правильная диета, которая обеспечит достаточное количество йода. В зависимости от состояния пациента может понадобиться помощь невролога или психиатра. В дальнейшем ребенок должен постоянно проходить медицинские осмотры и сдавать анализы, по результатам которых врач сможет подкорректировать схему лечения.

    Каковы прогнозы для пациентов?

    Кретинизм — это болезнь крайне опасная, так как может привести даже к инвалидности. Тем не менее чаще всего при ранней диагностике и правильном лечении пациенту удается помочь. Нормализация работы щитовидки и гипофиза приводит к устранению расстройств метаболизма.

    Тем не менее далеко не во всех случаях осложнений удается избежать. Например, при поздно начатой терапии повреждения мозга остаются. Да и некоторые генетические заболевания с трудом поддаются даже симптоматическому лечению.

    Существуют ли эффективные методы профилактики?

    Стоит отметить, что кретинизм — это крайне серьезное заболевание, которое ни в коем случае нельзя игнорировать. При раннем обнаружении и своевременном грамотном лечении можно избежать массы осложнений. Понятно, что многие люди интересуются вопросом о том, можно ли предотвратить развитие недуга.

    Есть некоторые простые правила, которые специалисты рекомендуют соблюдать. Например, в районах, где данный недуг распространен, нужно проводить общую профилактику, в частности следить за достаточным содержанием йода в пище.

    Поскольку кретинизмом страдают дети, у которых недостаточно гормонов щитовидной железы, то крайне важно обратить внимание на этот момент еще на стадии планирования беременности. Например, родителям рекомендуют сдать анализы и пройти некоторые тесты на наличие нарушений метаболизма и некоторых генетических заболеваний. Кроме того, беременная женщина должна тщательно следить за количеством потребляемого йода. А еще очень важно проводит скрининг-тесты сразу же после рождения ребенка, ведь чем быстрее будет обнаружена болезнь, тем выше вероятность успешного лечения еще до появления серьезных осложнений.

    Использованные источники: fb.ru

    ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

      К чему приводит гипогликемия

      Приступ гипогликемии что делать

    Кретинизм (Врожденный гипотиреоз)

    Описание:

    Кретинизм — психическое недоразвитие, обусловленное гипотиреозом.

    Причины Кретинизма:

    Выделяют наследственные формы заболевания, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу, и экзогенные, обусловленные такими неблагоприятными воздействиями во внутриутробном или раннем постнатальном периоде, как дефицит йода, болезни щитовидной железы, гипофиза, аутоиммунные, инфекционные процессы, различного рода интоксикации. Сниженное поступление гормонов, которые вырабатываются щитовидной железой, приводит к развитию зоба, а затем и задержке физического и психического развития.

    Симптомы Кретинизма:

    Дети с раннего возраста отстают в физическом и психическом развитии. Степень снижения интеллекта — от незначительной умственной отсталости (дебильности) до умеренной (имбецильности), и даже глубокой (идиотии). Для больных характерны низкий рост и непропорциональное строение тела (крепкое телосложение, шея укорочена и утолщена, короткими конечностями, широкими кистями, стопами). Кроме того, наблюдаются множественные дисплазии, в частности увеличен череп, низкий лоб, впалая переносица, гипертелоризм, деформированные уши, утолщенные губы и увеличенный язык. У больных кретинизмом часто нарушается оссификация, что приводит к лордозам, искривлению голеней и ломкости костей. При атрофии щитовидной железы часто развивается микседематозный синдром, обусловленный накоплением в коже и подкожной основе слизеобразного вещества. Это вызывает отеки лица и уплотнение кожи. Характерны гипотензия, брадикардия. Половые железы несформированные, вторичные половые признаки развиваются с задержкой.

    Вид больной с гипотиреозом до (справа) и после (слева) лечения

    Диагностика:

    С целью ранней диагностики кретинизма используют скрининговые программы (исследование содержания тиреоидного гормона), а также функциональные пробы (определяют концентрацию йода в крови и моче).

    Лечение Кретинизма:

    Раннее применение тиреоидина в возрастных дозировках (от 5 до 50-75 мг в сутки) предотвращает формирование тяжелых дефектов физического и психического развития.

    Использованные источники: www.24farm.ru

    СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

      Лечение гипогликемии рекомендации

      Приступ гипогликемии что делать

    Что такое эндемический кретинизм? Причины, развитие, симптомы

    Кретинизм — это медицинское состояние организма, которое определяется при рождении. Оно характеризуется снижением или полным отсутствием нормальной функции щитовидной железы и гормонов, которые она вырабатывает.

    При отсутствии лечения эндемический кретинизм может привести к быстрому замедлению физического развития и умственного развития новорожденных. Также заболевание известно под названием врожденный гипотиреоз.

    Щитовидная железа — это орган, расположенный в нижней части шеи и имеющий форму бабочки (см. рисунок 1). Гормон щитовидной железы известен как тироксин или гормон Т4. Этот гормон «поддерживает» химический элемент йод, который отвечает за регулирование роста, обмен веществ и развитие человеческого мозга.

    С 4 по 10 неделю беременности щитовидная железа плода преобразуется, обретая форму двухлопастного органа. Этот орган развивается из четвертого жаберного кармана. Уже после 10 недели беременности у плода начинает вырабатываться гормон Т4.

    Эндемический кретинизм, или врожденный гипотиреоз, возникает, когда у кого-либо из родителей есть врожденные аномалии метаболизма щитовидной железы.

    Для производства гормона Т3 и Т4 щитовидка использует тирозин и йод. Йодид (форма йода, поступающая в организм из пищи, воды и т.д.) крепится к щитовидным фолликулярным клеткам путем активной транспортировки из крови. Элемент окисляется железой и преобразуется в йод. При наличии сбоев в метаболизме гормонов щитовидной железы возникает кретинизм.

    Основной гормон, вырабатываемый щитовидной железой — это гормон Т4 (тироксин). Гормон Т3 получается, когда от молекулы Т4 отделяется одна молекула. Таким образом, непосредственно железой вырабатывается только от 10 до 40% гормона Т4. Чтобы облегчить воздействие Т3 на организм, щитовидная железа взаимодействует определенным образом с ядерными рецепторами. Когда рецепторы каким-либо образом срабатывают неправильно, возникают отклонения.

    Несущими белками, отвечающими за циркуляцию гормонов щитовидной железы, являются глобулин, альбумин и преальбумин. Около 0,03% циркулирующего тироксина в организме находятся в свободной (несвязанной с другими элементами) форме. Младенцы при рождении могут страдать кретинизмом в результате аутосомного рециссивного наследования или Х-хромосомного рецессивного наследования.

    Следующее условие развития кретинизма у новорожденного — это материнский уровень гормонов щитовидной железы, в частности, различные заболевания:

    • аутоиммунный тиреоидит (антитела к иммуноглобулину G (IgG) проникают в плаценту)
    • материнский гипертиреоз (прием лекарств тиоамидов);
    • использование радиоактивного йода (лечение болезней щитовидной железы).

    Причины кретинизма

    Итак, какие же основные причины можно определить ведущими в развитии кретинизма у детей до рождения? В большинстве случаев кретинизм не имеет никакой известной причины. С другой стороны, в основном зарегистрированные случаи вызваны генетическими мутациями. Они подразумевают аномальное производство ферментов, необходимых для синтеза гормонов.

    1. Наследственность. Небольшой процент людей наследует аномальные гены, вызывающие сбои работы щитовидной железы. Обычно этот дефект можно определить, проанализировав ее форму и размер.
    2. Отсутствие или слаборазвитость щитовидки. У детей с эндемическим кретинизмом этот орган либо отсутствует, либо слабо развит. Иногда она обнаруживается под языком или на другой стороне шеи. Обычно железа располагается на передней части шеи рядом с трахеей. Этот вид дефекта не наследуется. Также неизвестна и точная его причина.
    3. Уровень йода в организме матери. Йододефицит матери во время беременности имеет определяющее значение для плода. Этот фактор — частая причина кретинизма у людей в странах, которые не имеют достаточного количества йода в воде и почве.
    4. Лекарственные препараты. Различные лекарства, воздействующие на щитовидку в сторону увеличения или уменьшения её активности, негативно влияют на ребенка в утробе, особенно до 10-й недели беременности.
    5. Дисфункция гипофиза/гипоталамуса. Встречается у 5% пациентов с кретинизмом. Это означает, что щитовидная железа не стимулируется гипофизом. Гипоталамические причины кретинизма включают ишемические повреждения, врожденные дефекты и опухоли.

    Распространенность кретинизма

    Тяжелая недостаточность функции щитовидной железы встречается у 1 из 4 тысяч новорожденных, в то время как остальные имеют мягкую или частичную форму заболевания. В таких странах, как Северная Америка, Япония, Австралия и Европа кретинизм встречается у 1 из 3-4 тысяч новорожденных. По неизвестной причине чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Кретинизм влияет на все группы населения. Существует высокая распространенность при рождении испаноязычных женщин, а также у чернокожих младенцев — среди всех случаев кретинизма у детей чернокожие младенцы составляют одну треть от общего количества больных. Также заболевание встречается чаще у близнецов, чем у отдельно взятых младенцев. У детей старше 2 лет понятия врожденный кретинизм уже нет. Для них применяют термин первичный гипотиреоз.

    Диагностика эндемического кретинизма

    1. Тест-скрининг новорожденных

    Используется для выявления метаболических и генетических нарушений у младенца. Проба крови берется с помощью укола в пятку. Тест позволяет обнаружить, а впоследствии принять меры, чтобы предотвратить физические недостатки, умственную отсталость и преждевременную смерть ребенка. Время проведения теста — первые 24-72 часа жизни.

    2. Измерение уровня ТТГ или тироксина (Т4)

    Проба берется на второй или третий день жизни.

    3. Исследование щитовидной железы

    Обнаруживает наличие структурных аномалий щитовидной железы. Эта процедура поможет в дифференциации, если причиной обследования является врожденное отсутствие или дефект органа.

    4. Рентгенограмма ног ребенка

    Применяется для исследования состояния коленных суставов и головки бедренной кости.

    Симптомы эндемического кретинизма

    Основными симптомами заболевания являются:

    • большой родничок (плюс родничок на задней части черепа);
    • низкая линия роста волос, ломкие волосы;
    • одутловатое лицо;
    • медленная реакция на раздражители;
    • большой, увеличенный, выступающий изо рта язык (макроглоссия);
    • пупочная грыжа;
    • отек век, конечностей, половых органов;
    • желтоватый оттенок кожи;
    • переохлаждение, пониженная температура тела;
    • снижение тонуса мышц (гипотония);
    • хриплый или низкий голос;
    • плохой набор веса и малый вес при рождении;
    • малый рост;
    • брадикардия, аномалии сердечного клапана;
    • чрезмерная сонливость, вялость.

    Такие дети очень много спят, почти не плачут. Имеют проблемы с перистальтикой, страдают запорами, часто испытывают затруднения с дыханием.

    Лечение кретинизма, меры профилактики

    Основная цель лечения — это ранее обнаружение и ранее принятие мер по предотвращению развития кретинизма. Если диагноз поставлен в течение первых двух недель жизни, деструктивное воздействие на мозг и нервную систему можно предотвратить при помощи замены гормона щитовидной железы.

    1. L-тироксин

    Замена гормона подразумевает введение L-тироксина. Это синтетический гормон щитовидной железы, который может употребляться в виде таблеток. Количество и частота приема препарата определяется врачом-педиатром и эндокринологом. Поскольку ребенок растет, доза будет постепенно увеличиваться. Препарат такие дети принимают в течение всей жизни.

    2. Мониторинг и оценка

    Регулярные визиты к врачу важны для анализа веса, роста, развития ребенка и его общего состояния здоровья. Кроме того, в течение первых трех месяцев жизни сдается анализ крови на наличие тиреоидных гормонов. Психическое развитие ребенка оценивается по четырем параметрам: связи и поведение личности, способности двигательного аппарата, адаптивное поведение, знание родного языка. Оценка роста постоянно контролируется, чтобы обеспечить осуществление программ раннего вмешательства. Если ребенок проявляет какие-либо задержки в обучении или речи, эти программы могут быть введены для оказания помощи ребенку еще в дошкольный период.

    3. Диета

    Диетические добавки йода особенно полезны детям, проживающим в йододефицитных районах. Они способствуют предотвращению повреждения головного мозга и проявлений кретинизма в эндемичных районах.

    4. Творчество

    Его следует поощрять у детей с кретинизмом. Это поможет ребенку в развитии двигательных и социальных навыков.

    Ранняя диагностика заболевания позволяет сделать хороший прогноз. Новорожденные, которые диагностируются и лечатся в течение первого месяца жизни, как правило, имеют нормальный интеллект.

    Однако новорожденные, на проблему которых обратили внимание поздно, страдают от умственной отсталости и задержки роста.

    По материалам:
    1994-2015 by WebMD LLC
    2015 Prime Health Channel
    2009-2015. Howshealth.com.
    Stephanie L Lee, MD, PhD
    Sonia Ananthakrishnan, MD
    Elizabeth N Pearce, MD, MSc

    • Что «умеет» новорожденный? — когда ребенок считается новорожденным, как оценить самому состояние новорожденного, главные умения
    • Распространённые проблемы новорождённых и способы их решения — рассмотрение основных проблем (запор, понос, колики, рвота, сыпь, желтуха и др.) и рекомендации по их решению
    • Гормональные средства, используемые в фармакологических целях
    • Врожденный йододефицит — причины, симптомы, лечение, профилактика — признаки недостатка йода в организме новорожденных и беременных, методы диагностики, лечение. Чем опасен дефицит йода, почему он возникает, последствия йододефицита для человека
    • Безопасные лекарства для беременных

    Использованные источники: www.medicinform.net