Кретинизм причины

Виды, причины, симптомы и диагностика кретинизма

Как часто, устав человеку объяснять какие-то очевидные вещи, мы обзываем его кретином! При этом важно понимать, что у этого понятия есть несколько значений: есть заболевание кретинизм, а есть кретинизм, оказывающийся, по сути, обозначением крайней степени тупости в какой-либо узкой сфере деятельности человека (типичным примером является топографический кретинизм).

Болезнь или нарушение?

Кретинизм как болезнь является заболеванием эндокринной системы, развивающимся вследствие нарушения функций щитовидной железы. Главное проявление — задержка интеллектуального, физического и психического развития. Симптомы заболевания начинают проявляться ещё в раннем детстве, оставаясь неизменными в течение всей недолгой жизни.

При этой болезни у взрослых сразу бросается в глаза внешний вид человека, а вот детский кретинизм (гипотиреоз) проявляется в невозможности обучаться, в плохой речи либо даже в её отсутствии. Эти дети ленивы, очень апатичны. Сегодня установлена теснейшая взаимосвязь между дефицитом йода (основной причины гипотиреоза) и развитием уровня интеллекта. В местностях с нехваткой йода жителей, обладающих низким интеллектом, на 14% больше.

Без своевременного лечения симптоматика быстро нарастает. Поэтому кретины обычно живут не больше 40 лет.

Различают два вида этого заболевания: кретинизм эндемический, а также спорадический. Помимо этого, существуют другие виды, не считающиеся заболеванием: типографический, профессиональный, географический кретинизм…

  • Спорадический кретинизм. Чаще всего такой кретинизм возникает как форма врождённого гипотиреоза, но иногда он развивается в процессе последующего роста ребёнка. Его причины обычно связывают с нарушениями развития эмбриона, вызывающими сбой работы эндокринной системы. Последней стадией гипотиреоза является микседема (или взрослый кретинизм). Также у взрослого может быть вторичная микседема, вызванная поражением гипоталамуса либо гипофиза. Есть явная связь между выраженностью физиологических дефектов и тяжестью изменений психики при спорадическом кретинизме. А вот при эндемическом кретинизме подобная связь не так выражена;
  • Эндемический кретинизм. Это целый комплекс психофизических патологий, развивающихся у жителей местностей с малым количеством йода (обычно это гористые местности). Этот вид заболевания часто сопровождается зобом и глухонемотой, чаще всего развиваясь в начале жизни ребёнка. Но далеко не все больные, страдающие от эндемического зоба в таких местностях, имеют кретинизм. Иногда эндемия кретинизма возникает там, где нет выраженной нехватки йода. А последние исследования не исключают даже факт заражения этим заболеванием.

Если кретинизм как заболевание имеет две чётко выраженные формы, то кретинизм как особенность развития отдельных областей головного мозга отличается многообразием видов. Однако кретинизм как болезнь к таким нарушениям совсем не относится.

Один человек не может сопоставить географическую карту с реальным местом (т.н. топографический кретинизм), другой, невзирая на наличие институтского образования, никак не усвоит, какие же знаки препинания надо ставить (т.н. типографический кретинизм), а у третьего наблюдается профессиональный кретинизм… Наиболее известно такое явление, как пространственный или топографический кретинизм.

  • Топографический кретинизм (либо же пространственное слабоумие). Не медицинский термин, а невозможность человека ориентироваться в незнакомой ему местности. К этому приводят функциональные особенности деятельности мозга, при которых некоторые люди испытывают сложности с ориентированием на местности. Это отнюдь не болезнь, а некая психологическая особенность, свойственная обычно женщинам. У мужчин, а также у левшей, обычно правое полушарие, отвечающее за восприятие пространства, развито намного лучше. Однако «переученные левши» тоже могут иметь плохую пространственную ориентировку, поскольку их полушария могут сбоить.

Хронический недосып усугубляет проявления топографического кретинизма вследствие нарушения кровоснабжения мозга, ухудшения зрительной памяти. Географическому кретинизму также способствуют лень, рассеянность. Такое нарушение может даже быть наследственным. Чтобы уменьшить его выраженность, надо усиливать зрительную память, а также пространственное мышление.

Причины

Основной причиной, по которой у человека возникает кретинизм, считается нехватка специфических гормонов щитовидной железы. Это нарушение эндокринной системы развивается под влиянием различных факторов:

  • недоразвитие у эмбриона щитовидной железы, её неверное месторасположение либо отсутствие вообще;
  • недостаток у беременной женщины специфических гормонов, либо нехватка их у младенца;
  • терапия беременных женщин радиоактивным йодом;

Расположение щитовидной железы

дефицит селена, йода;

  • аутоиммунный тиреоидит;
  • нарушения работы гипофиза;
  • генетические нарушения (реакция тиреотропного гормона);
  • близкородственные браки;
  • терапия литием и другими химическими элементами.
  • Иногда причиной этого заболевания становится йодистая недостаточность определённого района проживания. В таких случаях диагностируют эндемический кретинизм. Как бы то ни было, кретинизм имеет неизменные симптомы, вне зависимости от причин его возникновения.

    Симптоматика

    • Отставание или нарушение физического развития. Замедленный рост или смена зубов, замедленный рост тела (т.н. карликовость). Непропорциональное, негармоничное телосложение (очень большая голова при коротких конечностях). Долгое незаращение родничков на черепе, деформация черепа с утолщением костей, резко выступающие скулы. Иногда бывает деформация суставов или костей конечностей, также возможен выраженный сколиоз;
    • Лицо. Оно имеет грубые характерные черты, обусловленные отёчностью мягких тканей — «квадратный» нос с сильно запавшей спинкой, глазной гипертелоризм (широко расставленные глаза), открытый слюнявый рот с языком, вываленным наружу. Мимика очень бедная, а выражение лица равнодушное, тупое;
    • Другие внешние признаки. Нарушения слуха и речи (вплоть до глухонемоты). Недоразвитие вторичных половых признаков. Кожа грубая, толстая, очень бледная, встречаются пигментные пятна, обычно наблюдаются отёки. Уже после двадцати лет кожа становится морщинистой и дряблой. Волосы на голове тёмные и редкие, ногти ломкие, а потливость снижена;

    Разные проявления кретинизма

    Клинические симптомы. Замедление процессов и рефлексов мышления, брадикардия, низкое артериальное давление. Внутренние органы значительно уменьшены в размерах. Неполадки в работе желудочно-кишечного тракта, микседема, иногда присутствуют симптомы ВСД. Нарушена функция половых желез. Наличие зоба случается, но оно не обязательно. Редко случаются микседематозные отёки (т.н. микседематозный кретинизм);

  • Нарушения поведения, развития психики, интеллекта (до идиотии). Кретины вялы, медлительны, сонливы. По своему отношению к другим — обычно недоверчивы, недружелюбны. Они легко поддаются внушению, любят ласку, но эмоционально неустойчивы. Если впадают в сильный гнев, то могут быть даже опасны, но вспышки аффекта бывают редко, они быстро истощаются;
  • Кретинизм повышает склонность к суицидам и депрессивным состояниям, помимо этого высок риск развития психозов и шизофрении. При взрослении отмечаются признаки быстрого раннего старения всего организма. Больные часто страдают ожирением. У больных крайне высокая потребность в тепле, поэтому они много времени проводят в кровати. Есть случаи злоупотребления наркотиками и алкогольными напитками. Кругозор таких людей очень узок, чаще всего он сводится к элементарным потребностям.

    Диагностирование

    В младенческом возрасте диагноз поставить сложно. Врождённую нехватку гормонов щитовидной железы может выявить лишь специфическое обследование, которое проводят на первой неделе после рождения. Подтверждением наличия этого заболевания оказывается высокий уровень гормонов гипофиза в крови у младенца. Диагностика этого заболевания у детей постарше основывается на различных клинических, лабораторных и рентгенологических анализах.

    Клиническая диагностика: внешние признаки заболевания могут возникнуть уже в начале жизни, но чаще всего кретинизм подтверждается в 5-6 лет. Особое внимание при диагностике младенцев следует обратить на вялое сосание груди и постоянную сонливость. Для такого ребёнка характерно тупое «лунообразное лицо». Часто встречается косоглазие. Бывает полная потеря либо выраженные нарушения слуха и обоняния. Ребёнок сильно отстаёт от своих сверстников по развитию интеллекта, почти не растёт, говорить первые слова начинает трудно, очень поздно. В тяжёлых случаях ребёнок издаёт лишь нечленораздельные звуки.

    Если кретинизм проявился у ребёнка старше 3-4 лет, то тяжёлых отклонений в психике не возникнет, но уровень интеллекта будет снижен, а способность к обучению значительно ослаблена. При диагностике надо чётко дифференцировать это заболевание от Гаргоилизма (болезни Пфаундлера — Гурлер), синдрома Дауна, некоторых других заболеваний.

    Сегодня кретинизм встречается нечасто, поскольку в роддомах уже на первой неделе жизни всем детям проводят клинический анализ крови на наличие тиреоидных гормонов. Подобная диагностика гипотиреоза способствует своевременной терапии, что позволяет каждому ребёнку развиваться адекватно.

    Использованные источники: odepressii.ru

    ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

      Несахарный диабет в моче

      К чему приводит гипогликемия

    Кретинизм — это.. Симптомы, лечение, профилактика и диагностика

    Кретинизм — это заболевание эндокринной системы, которое сопровождается снижением активности щитовидной железы. Это довольно распространенный недуг, который, как правило, проявляется еще в детском возрасте. Так каковы его первые симптомы? Чем опасно нарушение синтеза гормонов щитовидки? Существуют ли эффективные методы лечения? Ответы на эти вопросы будут интересны многим читателям.

    Краткие сведения о строении и функциях щитовидной железы

    Кретинизм – это заболевание, которое связано с нарушением работы щитовидной железы. Поэтому для начала полезно будет ознакомиться с общими сведениями о работе данного органа.

    Щитовидка относится к железам внутренней секреции. Она прилегает к хрящу гортани, состоит из правой и левой доли, а также соединяющего их перешейка. Основными гормонами данной железы являются тироксин и трийодтиронин, синтез которых происходит только при наличии достаточного количества йода. Кроме того, этот орган продуцирует некоторые другие активные вещества, в частности кальцитонин (гормон, отвечающий за обмен кальция в организме).

    Работа щитовидной железы зависит также от функционирования гипоталамо-гипофизарной системы в головном мозге. Гипофиз выделяет тиреотропный гормон, который активирует процессы синтеза гормонов щитовидки. А в гипоталамусе вырабатываются вещества, которые контролируют работу гипофиза.

    При участии гормонов щитовидной железы происходят такие процессы, как:

    • обмен веществ, распад жировой ткани, синтез и распад белковых молекул;
    • образование энергии, которая необходима для работы мышц и нервной системы;
    • повышение уровня глюкозы в крови;
    • работа нервной и эндокринной систем (гормоны щитовидки воздействуют на работу других желез внутренней секреции);
    • транспорт различных веществ к клеткам.

    На фоне снижения количества гормонов щитовидки развивается заболевание под названием гипотиреоз. В свою очередь, это недуг может привести к развитию кретинизма, микседемы и прочих нарушений со стороны эндокринной системы.

    Гипотиреоз и его разновидности

    На самом деле существует множество систем классификации данного заболевания. Чаще всего кретинизмом страдают дети, так как эта болезнь у них врожденная. С другой стороны, она может быть и приобретенной — возникать под воздействием тех или иных факторов.

    В зависимости от причины выделяют несколько видов патологии:

    • первичный гипотиреоз, который связан с нарушением работы щитовидной железы;
    • вторична форма болезни, которая возникает на фоне неправильной работы гипофиза;
    • третичный гипотиреоз, при котором наблюдается нарушение нормальной регуляции со стороны гипоталамуса;
    • нарушение чувствительности клеток-мишеней (в такой ситуации гормоны вырабатываются в достаточном количестве, но клетки к ним не чувствительны).

    Широко известной является такая форма заболевания, как эндемический кретинизм — явление, которое наблюдается у жителей регионов с недостаточным количеством йода.

    Кретинизм: причины

    Сразу же стоит сказать, что существует множество факторов, способных привести к подобному заболеванию. Как уже упоминалось, кретинизмом страдают дети, у которых недостаточно гормонов щитовидной железы. И подобное состояние может быть как врожденным, так и приобретенным.

    К причинам развития врожденного гипотиреоза относят:

    • врожденное недоразвитие или отсутствие у ребенка щитовидной железы;
    • облучение беременной женщины или прием лекарственных препаратов, которые снижают функцию железы;
    • болезни щитовидки у матери во время беременности;
    • генетические патологии, в результате которых нарушен захват йода тканями щитовидки;
    • наследственная невосприимчивость железы к гормонам гипофиза;
    • врожденные заболевания, которые нарушают работу гипоталамо-гипофизарной системы.

    В свою очередь, приобретенные формы заболевания могут также возникать под воздействием разных факторов:

    • недостаточное количество йода в рационе беременной женщины или ребенка;
    • аутоиммунный тиреоидит;
    • воспалительные процессы в щитовидной железе;
    • травмы или хирургические вмешательства на щитовидке;
    • травмы, воспаления и хирургические вмешательства на головном мозге, которые сопровождаются повреждениями гипоталамо-гипофизарной системы;
    • опухоли головного мозга.

    Нарушение чувствительности клеток к гормонам щитовидки

    Подобное состояние является врожденным и связано с некоторыми генетическими особенностями, нарушениями структуры ДНК и хромосом. При данном заболевании гормоны синтезируются в нормальном количестве, но клетки-мишени к ним не чувствительны. Передается по наследству от родителей и практически не поддается лечению.

    Кретинизм у детей: в чем опасность?

    На самом деле данный недуг крайне опасен, ведь гормоны щитовидки в той или иной мере контролируют работу практически всего организма. Так к каким последствиям может привести заболевание?

    Кретинизм сказывается на развитии головного мозга, замедляя его. В частности, на фоне болезни наблюдается нарушение развития нервных волокон, а также уменьшение общего количества нейронов и образование веществ, которые подавляют активность головного мозга.

    Естественно, недостатком гормонов щитовидной железы обусловлены и другие нарушения в работе организма, в частности:

    • замедление процессов роста;
    • ослабление мышц;
    • снижение образования белка и энергетических соединений;
    • нарушение процессов развития скелета;
    • нарушение процессов кроветворения;
    • ослабление иммунной системы;
    • сбои в работе эндокринной системы, в частности надпочечников, половых желез;
    • нарушение нормальной работы почек, печени, кишечника, желудка;
    • нарушение функций кожи.

    Естественно, если подобные проблемы возникают в раннем детстве, то при отсутствии лечения наблюдается нарушение работы практически всех систем органов.

    Первые признаки заболевания у детей

    Единственным способом обнаружить болезнь у новорожденных является анализ крови на гормон. Кретинизм в первые 2-3 месяца жизни практически не проявляется. Тем не менее врач может заметить сниженный аппетит, затрудненное носовое дыхание, частые проблемы с пищеварением, низкую частоту сердечных сокращений и большие роднички на черепе, которые долго не зарастают.

    По мере роста малыша можно заметить и другие, более серьезные симптомы. Ребенок медленно набирает вес, но выглядит пухлым, так как склонен к отекам. Иногда наблюдается сильный отек языка. Размеры головы непропорциональные, так как тело отстает в развитии. У таких детей, как правило, широкая переносица и узкие глаза, а также короткая и толстая шея. Можно заметить и некоторые другие расстройства — ребенок постоянно сонливый, вялый, необщительный. С возрастом можно заметить задержку умственного развития.

    Симптомы кретинизма у взрослых пациентов

    При отсутствии лечения с возрастом симптомы лишь усугубляются. Люди, страдающие от кретинизма, имеют весьма характерные физические признаки, в частности низкорослость, диспропорциональность частей тела. Также характерна постоянная отечность, неуклюжесть из-за строения тела, косолапость, нарушение подвижности в различных суставах. Имеются и особые черты лица, в частности высокий лоб, большие губы, широкие скулы, постоянно высунутый язык, оттопыренные уши.

    Практические все пациенты с подобным диагнозом страдают от умственной отсталости в той или иной степени. Также наблюдаются различные нарушения слуха и речи, иногда вплоть до глухонемоты. Поскольку функция половых желез снижена, то возможно бесплодие. Кроме того, такие люди вялые, необщительные, апатичные и страдают от тех или иных нарушений психики.

    Современные методы диагностики

    При наличии подозрений нужно сразу же обратиться к врачу. Только специалист знает о том, что такое гипотиреоз, симптомы и лечение которого мы сегодня обсуждаем. Для постановления точного диагноза одного лишь осмотра эндокринолога недостаточно.

    Для начала проводятся анализы крови на содержание гормонов щитовидной железы и гипофиза. Кстати, у некоторых пациентов может развиваться так называемый временный гипотиреоз, поэтому анализы сдают повторно, спустя некоторое время. Во многих клиниках берут кровь у новорожденных для профилактических исследований.

    В дальнейшем проводится также ультразвуковое исследование щитовидной железы, а при необходимости еще и допплерография и дуплексное сканирование. Эти тесты позволяют определить размеры железы, наличие увеличений, изменений, новообразований в тканях щитовидки, а также состояние кровотока.

    Детям также показана рентгенография костей, так как у малышей с данным заболеванием окостенение скелета проходит медленно. При необходимости пациента также осматривает терапевт или педиатр, невропатолог, ортопед, психиатр — врачи помогают выявить наличие осложнений и правильно составить схему лечения.

    Методы лечения заболевания

    Только врач знает, что такое гипотиреоз (симптомы и лечение данного заболевания, возможные осложнения — все эти моменты стоит обсудить с профессионалом), и только он может вам помочь. Поэтому ни в коем случае не стоит пренебрегать советами специалиста.

    Как правило, пациентам назначают заместительную терапию — они принимают гормональные препараты, которые восполняют дефицит естественных гормонов щитовидки. В частности, довольно эффективным считается лекарственное средство «L- тироксин». Кроме того, в схему лечения могут быть включены витаминные комплексы, ноотропные препараты («Церебрил», «Пирацетам», «Ноотропил»), а также лекарства для улучшения функций, защиты и питания нервных тканей («Липоцеребрин», «Пантогам», «Энцефабол»).

    Важной составляющей лечения является правильная диета, которая обеспечит достаточное количество йода. В зависимости от состояния пациента может понадобиться помощь невролога или психиатра. В дальнейшем ребенок должен постоянно проходить медицинские осмотры и сдавать анализы, по результатам которых врач сможет подкорректировать схему лечения.

    Каковы прогнозы для пациентов?

    Кретинизм — это болезнь крайне опасная, так как может привести даже к инвалидности. Тем не менее чаще всего при ранней диагностике и правильном лечении пациенту удается помочь. Нормализация работы щитовидки и гипофиза приводит к устранению расстройств метаболизма.

    Тем не менее далеко не во всех случаях осложнений удается избежать. Например, при поздно начатой терапии повреждения мозга остаются. Да и некоторые генетические заболевания с трудом поддаются даже симптоматическому лечению.

    Существуют ли эффективные методы профилактики?

    Стоит отметить, что кретинизм — это крайне серьезное заболевание, которое ни в коем случае нельзя игнорировать. При раннем обнаружении и своевременном грамотном лечении можно избежать массы осложнений. Понятно, что многие люди интересуются вопросом о том, можно ли предотвратить развитие недуга.

    Есть некоторые простые правила, которые специалисты рекомендуют соблюдать. Например, в районах, где данный недуг распространен, нужно проводить общую профилактику, в частности следить за достаточным содержанием йода в пище.

    Поскольку кретинизмом страдают дети, у которых недостаточно гормонов щитовидной железы, то крайне важно обратить внимание на этот момент еще на стадии планирования беременности. Например, родителям рекомендуют сдать анализы и пройти некоторые тесты на наличие нарушений метаболизма и некоторых генетических заболеваний. Кроме того, беременная женщина должна тщательно следить за количеством потребляемого йода. А еще очень важно проводит скрининг-тесты сразу же после рождения ребенка, ведь чем быстрее будет обнаружена болезнь, тем выше вероятность успешного лечения еще до появления серьезных осложнений.

    Использованные источники: fb.ru

    СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

      Похудел и гинекомастия прошла

      К чему приводит гипогликемия

    Кретинизм

    Кретинизм (от фр. cretinisme – слабоумие) – патология эндокринной системы, которая развивается вследствие нарушения гормонсинтезирующей функции щитовидной железы и проявляется задержкой физического, интеллектуального, психического развития и комплексным нарушением работы внутренних органов.

    Полноценный синтез гормонов щитовидной железы при обязательном участии йода активирует обмен веществ, работу нервной системы и желез внутренней секреции, ускоряет процесс синтеза и распада белка, оказывает влияние на взаимодействие и стабильность всех систем организма. Нехватка тиреоидных гормонов во внутриутробном созревании и в раннем возрасте становится причиной развития кретинизма.

    Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать.

    Заболевание диагностируется у 1 из 4000 детей. Признаки кретинизма проявляются с рождения и в дальнейшем постепенно нарастают. Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

    Причины кретинизма

    • дефицит йода в организме матери во время вынашивания плода;
    • проживание в местности, в которой наблюдается дефицит йода;
    • эндемический зоб у матери, возникший во время беременности;
    • врожденные пороки и аномалии развития щитовидной железы (гипоплазия, аплазия, дистопии и др.);
    • врожденный атиреоз;
    • эктопия ткани щитовидной железы;
    • прием во время беременности тиреостатических препаратов;
    • наследственная невосприимчивость щитовидной железы к тиреотропину гипофиза; резистентность тканей к действию тиреоидных гормонов;
    • генетические аномалии, в результате которых нарушается механизм захвата и удержания йода щитовидной железой;
    • пpoвeдeнныe paнee oпepaции пo чacтичнoму или пoлнoму удaлeнию щитoвиднoй жeлeзы;
    • воздействие ионизирующей радиации (облучения, радиоактивного йода) во время беременности;
    • тиреоидит Хашимото (аутоиммунное хроническое воспаление щитовидной железы);
    • недостаток йода, селена и других микроэлементов в пище и окружающей среде;
    • нарушение биосинтеза гормонов щитовидной железы;
    • дисфункция гипофиза, гипоталамуса;
    • браки между людьми, состоящими в близких родственных связях.

    Формы кретинизма

    В зависимости от этиологии различают:

    • эндемический кретинизм – проявляется с рождения, возникает в результате недостаточного поступления в организм йода в местности проживания. Возможна генетическая предрасположенность. Нередко развивается в семьях, в которых имеются браки между кровными родственниками;
    • спорадический кретинизм (болезнь Фагге) – возникает в раннем детском возрасте результате нарушения функций щитовидной железы после нормального ее функционирования в течение некоторого времени. Причиной таких нарушений могут быть гипоксия, травмы, интоксикация, кровоизлияния в ткань щитовидной железы, гипофиза, гипоталамуса, воспалительные и аутоиммунные процессы, неполноценность ферментных систем, дефицит йода, усиленное связывание тиреоидных гормонов с белками крови.

    Эндемический кретинизм имеет три формы:

    • неврологическая – сопровождается нарушениями слуха и зрения;
    • микседематозная – проявляется, в первую очередь, отставанием в физическом развитии;
    • смешанная.

    Распространено такое понятие, как топографический кретинизм – нарушение навыков пространственной ориентации, неспособность человека ориентироваться на местности. Такая психологическая особенность объясняется снижением активности правого полушария головного мозга и не имеет отношения к истинному кретинизму. Лица, страдающие топографическим кретинизмом, могут испытывать тревожность, боязнь потеряться. Если данное расстройство не связано с наличием органического заболевания, то рекомендуется использовать методики тренировки памяти и пространственного воображения.

    Симптомы кретинизма

    Дети, страдающие кретинизмом, имеют характерную внешность: деформированный череп с утолщенными лобными и теменными костями; круглое, широкое пастозное лицо, плоский и широкий нос с запавшей спинкой, узкие, далеко посаженные глаза, грубые черты лица, толстая и короткая шея с увеличенной, выступающей щитовидной железой.

    Из-за отека языка он не помещается во рту, рот приоткрыт, кончик языка высунут. Они низкорослы, имеют диспропорциональное тело, деформированные суставы и конечности, подвижность суставов, в том числе позвоночника, ограничена. Кожа грубая, волосяной покров скудный, линия волос низкая. В старшем возрасте отмечается недоразвитость вторичных половых признаков. Также свойственны:

    • микседематозные отеки (лицо, конечности);
    • бедная мимика;
    • нарушение речи и слуха;
    • пониженное обоняние;
    • сухость волос, ломкость ногтей;
    • аномально низкая потливость.

    Кроме того, кретинизм имеет следующие проявления:

    • переношенная беременность, большая масса тела при рождении;
    • позднее отпадание пуповины;
    • медленный набор веса, сниженный аппетит;
    • частые запоры, вздутие живота;
    • низкая активность, заторможенность, сонливость;
    • отсутствие реакции на звук и свет;
    • затруднение носового дыхания (из-за набухания слизистой оболочки носа);
    • большой родничок увеличен в размере, долго не зарастает;
    • длительно не проходящая желтуха новорожденных, вызванная гипербилирубинемией;
    • низкая частота сердечных сокращений;
    • пониженное артериальное давление;
    • внутренние органы уменьшены в размерах;
    • пупочная грыжа;
    • позднее прорезывание, задержка смены зубов;
    • недоразвитость половых желез, возможен крипторхизм;
    • нарушения психического и интеллектуального развития.

    Интенсивность симптомов кретинизма зависит от того, в каком возрасте возникло заболевание: при врожденном кретинизме его признаки выражены сильнее. Если заболевание появляется в 3–5 лет, тяжелые психические отклонения не развиваются, однако отмечается снижение интеллекта, ослабление умственных способностей, половое созревание запаздывает.

    Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений. Читайте также:

    Диагностика кретинизма

    Врожденный кретинизм у детей диагностируется сразу после рождения, обращают на себя внимание характерные внешние признаки патологии. Врожденную нехватку гормонов щитовидной железы выявляет тест-скрининг новорожденных (анализы крови всех новорожденных на гормоны щитовидной железы и гипофиза), который проводят на первой неделе жизни. Проба крови в этом случае берется из пятки. На второй-третий день жизни проводят анализ крови на гормоны ТТГ или тироксина (Т4). Компенсаторное повышение уровня ТТГ в крови свидетельствует о недостаточной функции щитовидной железы.

    Комплексное диагностическое обследование основывается на клинических, лабораторных и рентгенологических анализах:

    • клинический анализ крови;
    • определение уровня гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона;
    • анализ на наличие антитиреоидных антител;
    • УЗИ щитовидной железы;
    • рентгенография черепа для исключения опухоли гипофиза;
    • рентгенография ног (исследование состояния головки бедренной кости и коленных суставов).

    Лечение кретинизма

    При диагностированной недостаточности функции щитовидной железы лечение должно быть начато как можно раньше, оно включает:

    • прием синтетических аналогов гормонов щитовидной железы;
    • употребление препаратов с высоким содержанием йода;
    • лечение сопутствующих заболеваний сердечно-сосудистой, опорно-двигательной, нервной системы.

    Гормонозаместительная терапия проводится на протяжении всей жизни. Дозировку препаратов подбирает эндокринолог на основании результатов обследования с учетом возраста, веса пациента, тяжести симптоматики.

    Во время грудного вскармливания проявления кретинизма менее выражены, так как ребенок получает гормоны щитовидной железы вместе с материнским молоком.

    Кроме того, показан прием витаминов A и B12. В некоторых случаях есть необходимость в назначении препаратов, улучшающих мозговое кровообращение, нормализующих деятельность сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта.

    Осложнения кретинизма

    Без надлежащего лечения симптомы кретинизма прогрессируют вплоть до формирования необратимых изменений со стороны сердечно-сосудистой, нервной, дыхательной, опорно-двигательной и других систем.

    Прогноз

    Если лечение начато в первые две недели жизни ребенка и подобрано правильно, развития тяжелой патологии удается избежать. При вовремя начатом лечении ребенок в целом развивается нормально, но имеет некоторые отклонения в интеллектуальном и физическом плане. Если гормональная коррекция начата позже 4–6 недель с момента рождения, высока вероятность развития необратимой умственной отсталости и других тяжелых осложнений.

    Профилактика кретинизма

    • своевременная профилактика, а в случае необходимости – лечение заболеваний щитовидной железы;
    • сбалансированный по макро- и микронутриентам рацион во время беременности, особенно важно достаточное содержание йода;
    • врачебный контроль состояния щитовидной железы на всех сроках беременности;
    • ранняя диагностика кретинизма у детей, проведение скрининговых исследований;
    • массовая йодная профилактика заболеваний щитовидной железы в местностях с низким уровнем йода в воде и почве;
    • индивидуальная йодная профилактика.

    Использованные источники: www.neboleem.net

    ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

      Несахарный диабет в моче

      К чему приводит гипогликемия

    Особенности и коррекция кретинизма

    Причины возникновения кретинизма

    Кретинизм является частью патологии органов эндокринной системы, а именно щитовидной железы. Поэтому все причины, которые могут к нему привести, в любом случае каким-либо образом будут касаться именно её. В результате негативного воздействия на железу возникает недостаточность этого органа и снижение концентрации его гормонов в крови. Следом за этим постепенно нарушаются и процессы, которые они регулировали. Соответственно, нормальный рост и развитие уже не могут сопровождать данного ребенка.

    В зависимости от того, какой фактор привел к этому состоянию, различают следующие причины кретинизма:

      Наследственные. Нарушения в структуре генов или хромосом приводят к синтезированию патологических веществ и препятствуют нормальному образованию ферментов. В результате такого воздействия биологические компоненты, которые должны были принимать участие в синтезе тироксина (гормон щитовидной железы), не выполняют его. Именно поэтому образуется недостаточность органа без видимых на то причин.

    Пороки развития. Данная группа причин включает в себя практически все возможные варианты дизэмбриогенеза, которые только могут быть. Иногда это обычная задержка роста щитовидной железы на определенном уровне. Тогда орган называется незрелым, он не способен выполнять свои функции. Может наблюдаться неправильное расположение железы в организме. Из-за этого также нарушается выработка гормонов. В некоторых более редких случаях у детей она и вовсе отсутствует. Тогда симптомы кретинизма будут проявляться с первых дней жизни.

    Недостаток компонентов, синтезирующих тироксин. Даже если сама железа находится в правильном месте и соответствует нормам, такая проблема может все же существовать. Происходит это из-за недостатка компонентов, которые непосредственно и синтезируют тироксин. Если же какого-либо из них не будет образовываться, то и концентрация гормона соответственно будет значительно снижаться в крови.

    Прием угнетающих функцию щитовидной железы препаратов. Иногда случается так, что женщина во время беременности проходит лечение радиоактивным йодом, который может отрицательно повлиять не только на образование тиреоидных гормонов в организме матери, но и плода. Существует очень много тиреостатических препаратов, способных выполнять ту же функцию. Поэтому очень важно избегать подобного лечения или проводить профилактику малышу сразу же после рождения.

    Недостаток йода в организме. Далеко не на всей территории планеты вода и земля насыщена данным минералом в достаточном количестве. Люди, живущие в горах, далеко от моря, чаще других сталкиваются с подобной патологией. Недостаток йода значительно осложняет процесс образования тиреоидных гормонов. Особенно плохо такая ситуация влияет на организм в третьем триместре беременности, а также непосредственно на ребенка в первые месяцы его жизни. Именно в этот период происходит самое активное развитие головного мозга, которое очень легко нарушить подобным образом. Такая же беда может возникнуть и при недостаточном поступлении селена, ведь он тоже участвует в процессе синтеза этих гормонов.

  • Близкородственный брак. В последнее время на этот фактор ученые обращают свое внимание всё чаще. Говорят о том, что брак между родственниками нескольких первых поколений очень негативно сказывается на их потомстве. Всё дело в наличии у них сходной структуры генома, который при сочетании не дает нового набора наследственной информации. Происходит большое накопление мутаций, что в последующем может проявиться и в виде кретинизма.
  • Основные симптомы кретинизма у человека

    Не заметить подобное нарушение у новорождённого очень трудно. Симптомы кретинизма настолько разнообразно и ярко выражены, что буквально с первых минут врачи уже могут заподозрить данное заболевание. Очень сильно помогает в его обнаружении сбор тщательного анамнеза. Если в жизни матери и ребенка присутствовал хоть один из перечисленных факторов, то риск развития гипотиреоза становится на порядок выше.

    Данная патология имеет системный характер, поражает множество органов и функций малыша. Специфичными для неё считаются:

      Задержка физического развития. Первым, что привлекает внимание, является непропорциональность телосложения. У новорожденного большая голова и сравнительно малое туловище с конечностями. В процессе подрастания он продолжает отставать. Часто такие детки остаются низкими или даже карликами. Происходит деформация черепа, у них утолщаются теменные и лобные кости, выступают скулы. Патология формирования возникает практически в отношении всех костных и суставных образований. Нередко развивается также и сколиоз.

    Нарушения психического развития. У ребенка с кретинизмом наблюдается замедление когнитивных процессов. Большинство из них страдает слабоумием разных степеней, вплоть до идиотии. Эти дети трудно переносят обучение, страдают от бедности смысловых идей, не могут сосредоточиться на необходимом. Сложности наблюдаются также и в мнестической сфере.

    Слуховая и речевая патология. Самым страшным симптомом данного заболевания является проявление глухонемоты. Оно случается далеко не у всех, но склонность существует практически всегда. Этот ребенок может иметь просто сниженный слух. Проблемы с речью случаются со всеми. Им трудно выговорить первое слово, складывать буквы в слоги и строить предложения. Само произношение звуков бывает очень расплывчатым и непонятным для окружения.

    Специфические изменения лица. Эти проявления являются, пожалуй, самыми выраженными из тех, которые можно оценить визуально. Ребенок рождается с большими и грубыми чертами лица, его нос имеет особое углубление, называемое «седловидным». Рот таких детей практически всегда открыт из-за большого выпадающего языка. Он буквально вываливается за пределы губ, что вызывает обильное слюноотделение. Да и само выражение лица называют безэмоциональным.

    Изменения кожи и волос. Уже в младенческом возрасте у такого малыша заметна необычайная грубость кожи. Она очень бледная, возможно наличие разнообразных пигментных пятен. На ощупь чувствуется особая влажность из-за выраженности подкожного отека. К двадцати годам этим людям предстоит встретиться с морщинами и дряблостью. Их кожа преждевременно подвергается процессам старения. Волосы имеют очень жесткую структуру, даже у малышей они всегда черного оттенка. При этом общее оволосение мало выражено, а ногти склонны к ломкости. Также снижена функция потоотделения.

  • Патологии внутренних органов. В общей сложности все они представлены уменьшением их размера. Больше всего, конечно, страдает система половых органов. Если при рождении они могут быть вполне сформированными, то уже вторичное их созревание претерпевает большие трудности. Именно из-за этого встречается их неполное развитие, которое приводит к бесплодию. Часто могут встречаться крипторхизм (яичко не опускается в мошонку) у мальчиков или кистозное повреждение яичников у девочек.
  • Чем старше ребенок, который заболел кретинизмом, тем легче он протекает. Такие формы характеризуются меньшей выраженностью признаков и лучшим ответом на терапию.

    Разновидности кретинизма

    Данное заболевание встречается преимущественно у детей раннего возраста. Но бывают случаи, когда эта патология может возникнуть впервые у взрослого человека. Всё это зависит от того, на каком этапе жизнедеятельности произошел сбой в работе щитовидной железы.

    Оба эти состояния чем-то похожи, но также имеют свои некоторые особенности. Рассмотрим их характеристику детальнее:

      Врожденный кретинизм. Это классический пример недуга, который характеризуется всеми его типичными признаками. Данная патология имеет два варианта развития в зависимости от того, что послужило её причиной. Если ребенок является единственным заболевшим в своем окружении, то этот случай будет спорадическим. А вот когда несколько детей, проживающих в районе с низким содержанием йода, подверглись кретинизму, то такой вид именуют эндемическим. Вне зависимости от формы все проявления очень похожи. Симптомы появляются в возрасте до 3-4 лет. Все специфические признаки являются характерными вместе с огромным количеством внутренних патологий. Кроме умственной и психологической отсталости, присутствуют нарушения в опорно-двигательном аппарате, работе сердца и зрения.

  • Приобретенный кретинизм. Другое название болезни — микседема у взрослых. Это состояние возникает у людей без наличия каких-либо симптомов в детстве. На фоне нарушений работы щитовидной железы появляются первые признаки заболевания. Очень редко это симптомы физической патологии, в большей степени страдает психическое состояние. Происходит своеобразная инволюция приобретенных навыков. Человек забывает, как писать, читать и правильно разговаривать. Его мыслительные процессы замедляются, умственные способности заметно страдают. Люди становятся более благодушными, склонными к проявлению чувств и ласки. Иногда характерна сексуальная расторможенность и обжорство. Они не могут контролировать собственные желания, поэтому становятся большими вредными детьми. К счастью, чаще данный тип встречается в виде кретинизма легкой степени выраженности.
  • Правила профилактики кретинизма

    Данная патология способна уничтожить жизнь как маленького ребенка, так и уже вполне сформировавшегося человека. Сегодня подобная проблема очень активно «терроризирует» эндемические районы с низким содержанием йода по всему миру. Именно поэтому современное общество борется с кретинизмом путем его профилактики.

    Существует два вида профилактики, которые способны защитить человека и предотвратить этот гормональный сбой:

      Общая профилактика. Данный метод направлен на защиту всего народа. Основным орудием здесь служит распространение йодированной соли в эндемических зонах. Было доказано, что ежедневное её использование способно предотвратить развитие кретинизма. Но из-за того, что современному обществу предоставлен широкий ассортимент продуктов питания, в том числе и соли, такая схема часто дает сбой. Из-за своей неосведомленности некоторые люди отдают предпочтение другим её видам, что заставляет их организм претерпевать множество неприятных последствий. Многие врачи уже работают над усиленным распространением информации о необходимости употребления этого продукта в профилактических целях.

  • Личная профилактика. К такому виду воздействия прибегают в основном только по отношению к определенным категориям людей, пребывающим в группе риска. К ним относятся беременные женщины, кормящие мамы и дети до трех лет. Именно они подвергаются постоянному тщательному осмотру и контролю уровня гормонов щитовидной железы. В данную категорию также часто включают подростков и женщин репродуктивного возраста. Для них специально рассчитываются дозы препаратов, содержащих йод. Наиболее широко применяется йодомарин. С его помощью проводится построение периодических курсовых схем, а также постоянных для беременных женщин, преимущественно с двенадцати недель. С этого периода позволяется переход на профилактическое питание.
  • Особенности лечения кретинизма у человека

    Согласно последним данным, количество людей, которые на нужном уровне обеспечены йодом, составляет лишь маленький процент из всей массы. К сожалению, большинство на сегодняшний день недостаточно информировано о негативных последствиях этой проблемы. Именно поэтому зачастую приходится бороться уже непосредственно с наличием кретинизма.

    Все виды терапии направлены на устранение основной причины болезни. Именно поэтому её основу составляют препараты с гормонами щитовидной железы. Они обладают таким же действием, как и те, что синтезируются в организме. Поэтому они способны полностью их заменить без нанесения какого-либо вреда.

    Важным является тот факт, что результаты такого лечения зависят от скорости его применения. Чем раньше назначается терапия, тем лучше эффект. Более того, это позволяет предотвратить развитие других симптомов. Приступить к приему препаратов можно лишь в том случае, если данный диагноз подтвержден лабораторными методами.

    После определения истинной недостаточности гормонов нужно также дождаться назначений врача. Ведь именно он должен рассчитать необходимую дозу лекарственного вещества и выбирать форму его выпуска. Очень важно соблюдать систематичность приема и не нарушать его временные рамки.

    Лечение кретинизма является пожизненной обязанностью заболевшего человека. При нарушениях этого золотого правила симптомы патологии могут вернуться, даже спустя несколько лет после начала терапии. Именно поэтому необходимо всегда помнить и не забывать о важности гормонального лечения.

    Синтетические заменители тироксина очень хорошо справляются с выполнением его функций в организме. При раннем начале терапии человек с приобретенным гипотиреозом может полностью вернуться к нормальному существованию с адекватным уровнем жизни.

    Среди побочных действий этих гормонов возможно развитие передозировки. Оно сопровождается учащением сердцебиения, головокружением или тошнотой. Такое состояние легко купируется, но всё-таки лучше не допускать его возникновения вообще.

    Использованные источники: tutknow.ru

    СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

      Несахарный диабет в моче

      Гинекомастия операция армия

    Причины развития кретинизма и основные симптомы. Диагностика и лечение

    Кретинизм – эндокринное заболевание, вызванное врождённым недостатком гормонов щитовидной железы и проявляющееся комплексом нарушений со стороны внутренних органов и нервной системы. Все изменения при кретинизме являются необратимыми.

    Причины

    Разнообразные нарушения питания и обмена веществ могут вызывать кретинизм. Причины его можно объединить в следующие группы:

    • Недостаток йода в пище матери во время вынашивания приводит к кретинизму у ребёнка.
    • Наследственная предрасположенность.
    • Отсутствие ферментов для перевода йода в биологически активную форму.
    • Врождённое нарушение развития щитовидной железы, в том числе её недоразвитие (гипоплазия), расположение в аномальном месте (эктопия) или полное отсутствие (атиреоз).
    • Уменьшение размеров (атрофия) щитовидной железы вследствие различных причин.
    • Нарушение синтеза гормонов щитовидной железы.
    • Приём матерью во время беременности препаратов, уменьшающих выработку тиреоидных гормонов (применяются для лечения её гиперфункции).
    • Проживание в местности, для которой характерен недостаток йода в воде и пище.
    • Оперативное удаление части щитовидной железы.
    • Аутоиммунное поражение железы (тиреоидит).
    • Приём лекарств, угнетающих деятельность щитовидной железы.
    • Также возможна гипофункция щитовидной железы у детей от близкородственных браков.

    Симптомы кретинизма

    Независимо от причины, по которой развился кретинизм, симптомы его сходны. Среди них:

    • Значительное отставание в умственном развитии.
    • Задержка физического развития.
    • Низкорослость.
    • Нарушение окостенения скелета: деформации конечностей, позднее закрытие родничков черепа, нарушение формирования зубов, задержка их прорезывания и смены.
    • «Карикатурность», грубость черт лица из-за отёчности тканей головы. Нос у больных кретинизмом плоский и широкий по типу монголоидного, с седловидной спинкой. Глаза глубоко и широко посажены, кажутся маленькими. Часто встречается косоглазие.
    • Чрезмерно развитый язык, который часто не помещается во рту, в большинстве случаев язык частично выглядывает изо рта, формируя характерный внешний вид больного кретинизмом.
    • Кожа у больных толстая, грубая.
    • Волосы сухие, редкие, ломкие, линия начала роста волос низкая.
    • Психическое развитие значительно задерживается, даже во взрослом возрасте больные редко превосходят уровень развития 4-5 летнего ребёнка.
    • Сильное отставание интеллектуального развития вплоть до идиотии.
    • Возможно снижение слуха или полная глухота.
    • Задержка полового развития, недоразвитие или отсутствие вторичных половых признаков.
    • Невысокий рост или карликовость.
    • Нарушение походки.
    • Дети, больные кретинизмом, пассивны, у них отсутствует тяга к активным играм, значительную часть времени они проводят сидя или лёжа.
    • Дети и взрослые с кретинизмом отказываются от пищи, их аппетит снижен, пищеварение замедлено, часто они страдают запорами, метеоризмом. Живот у таких больных непропорционально раздут, напоминает барабан.
    • Имеется тенденция к сниженному артериальному давлению.
    • В послеродовом периоде дети с кретинизмом часто страдают от сильной желтухи.
    • При резком снижении функции щитовидной железы больные страдают от плотных обширных отёков, называемых микседематозными.

    Диагностика кретинизма

    Для профилактики развития кретинизма всем детям сразу после родов выполняют скрининговое исследование на уровень гормонов щитовидной железы. Для этого прямо в роддоме производится забор крови у новорождённого, далее образцы направляются в специальную лабораторию, которая исследует уровень тиреотропного гормона – вещества, которое управляет работой щитовидной железы. Своевременное выявление гипофункции щитовидки позволяет сразу же начать заместительное лечении и избежать развития тяжелого кретинизма.

    При врождённой гипофункции щитовидной железы кретинизм можно диагностировать в краткие сроки после рождения по характерной внешности ребёнка. Подтверждение и уточнение диагноза, а так же диагностику кретинизма, развившегося по другим причинам, производит врач-эндокринолог.

    Кроме скрининга, выполняемого в роддоме, для уточнения диагноза кретинизма необходимо выполнить следующие обследования:

    • Клинический анализ крови;
    • Количественное определение уровня всех видов гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона;
    • Анализ на наличие антитиреоидных антител для исключения аутоиммунного тиреоидита;
    • Ультразвуковое исследование железы с измерением размеров её долей и перешейка, поиском патологических образований в железе;
    • Ренгенография черепа для исключения опухоли гипофиза.

    При диагностике кретинизма необходимо исключить следующие заболевания: эндемический зоб, при котором, несмотря на увеличение щитовидной железы, её функция полностью сохраняется; гипопитуитаризм, при котором нарушается корректирующая работа гипофиза, что сопровождается нарушением работы всей эндокринной системы и нарушением секреции всех видов гормонов. Также необходимо исключить генетические заболевания, сопровождаемые сходными симптомами.

    Лечение

    Единственный метод лечения – пожизненная заместительная терапия. При ранней диагностике и назначении подходящих препаратов кретинизм у детей удаётся скомпенсировать и не допустить его выраженных форм. Такие дети должны находиться на постоянном наблюдении у эндокринолога для своевременной коррекции дозы препарата или изменения схемы лечения. Особенно внимательно к подбору лечения нужно относиться в детском возрасте, когда происходит формирование нервной системы и рост тела. Для взрослых с гипотиреозом достаточно посещения эндокринолога один-два раза в год для контроля эффективности препаратов.

    Пространственный кретинизм

    Очень часто можно услышать название топографический, или пространственный, кретинизм. Конечно, к истинному кретинизму это не имеет никакого отношения и даже такого диагноза в медицине не существует. Так называют затруднения с ориентировкой на местности или по карте. Эта особенность больше присуща женщинам. Конечно, существуют заболевания, для которых характерно нарушение запоминания объектов внешней среды, например ориентирная агнозия. Но люди с такой патологией абсолютно неспособны ориентироваться, они не могут запомнить даже улицу, на которой прожили много лет и испытывают колоссальные сложности при необходимости самостоятельного передвижения.

    То, что мы обычно называем топографическим кретинизмом, можно охарактеризовать как нарушение или замедление формирования когнитивной карты местности – сопоставления реальных объектов с их географическим положением и между собой. Такая карта формируется в процессе жизни и изучения пространства. Способность легко запоминать местность формируется в детстве во время изучения окружающего мира, подвижных игр и работы с конструкторами.

    Даже во взрослом возрасте можно развить навык ориентирования – нужно чаще выезжать в незнакомые города, ориентироваться по карте, самостоятельно искать дорогу к нужному месту.

    Использованные источники: onevroze.ru