Кретинизм у грудничка

Как проводится ранняя диагностика и лечение кретинизма

Кретинизм – это заболевание, связанное с нарушением функционирования щитовидной железы, приводящее к задержке умственного и физического развития человека. Патология характеризуется острым недостатком тиреоидных гормонов в пренатальный период и в раннем возрасте.

Заболевание разделяют на два вида:

  • Эндемический кретинизм – распространен в районах с хроническим дефицитом йода. Отсутствие этого микроэлемента способствует рождению большого количества детей с рассматриваемым диагнозом. Часто его сопровождает зоб – разрастание ткани щитовидной железы. Врожденная аномалия характерна для горной местности, где жители страдают от отсутствия в пище йода и селена.
  • Спорадический кретинизм – возникает как врожденное заболевание, вызванное наследственным дефектом синтеза тиреоидных гормонов. Патология не связано с экологической обстановкой региона.

Проявление кретинизма в раннем возрасте

Эндокринное расстройство является формой врожденного гипотериоза. Заболевание встречается в 1 из 4000 случаев рождения, девочки более подвержены недугу. Диагностика врожденного кретинизма по анализу крови на гормоны может проводиться на первой неделе жизни. Проявление симптомов становится заметно к 3-4 месяцам:

  • ребенок начинает заметно отставать в росте;
  • проявлять вялость и сонливость;
  • слабо сосет грудь;
  • кожа долгое время имеет желтый оттенок;
  • родничок долго не зарастает;
  • младенец часто страдает от запоров.

Страдают кретинизмом дети, у которых недостаточное количество гормонов тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Легкая форма заболевания протекает без явных признаков до 3-5 лет. Врожденный гипотериоз приводит к позднему прорезыванию зубов, нарушению слуха и обоняния. Язык увеличивается в размерах и не помещается во рту. Речь развивается медленно, умственное развитие заторможено. Ребенок начинает ходить только к 4-5 годам.

При тяжелых костных деформациях и мышечной слабости дети передвигаются ползком. В подростковом возрасте заметно отставание в половом созревании, у девочек поздно начинается менструация. Диагностировать кретинизм у детей достаточно сложно из-за схожести симптомов с другими заболеваниями. Установить аномальное развитие щитовидной железы можно благодаря ее исследованию, измерению уровня тироксина, проведению рентгенограммы ног ребенка.

Чернокожие младенцы чаще остальных детей рождаются с кретинизмом, на них приходится треть всех заболевших.

Особенности кретинизма у взрослых

В отличие от врожденного гипотериоза, который связан с проблемами внутриутробного развития плода, приобретенная форма характерна для зрелого возраста. Она возникает на фоне воспалительных процессов или частичного удаления щитовидки, а также хронического дефицита йода. Проявлением гипотериоза у взрослых становится микседема, приводящая к отечности, снижению скорости метаболизма, ухудшению кровообращения. Развитие патологии вызывает потерю навыков, ограниченность интересов, быструю утомляемость.

Кретинизм у взрослых имеет большой перечень проявлений:

  • умственная отсталость различной степени;
  • диспропорции тела и черепа;
  • конечности укорочены, суставы утолщены, стопы вывернуты внутрь;
  • речь нарушена, может развиться глухота;
  • больной апатичен, испытывает зябкость;
  • половые органы женщин и мужчин недоразвиты;
  • кретины скрытны и раздражительны, плохо контактируют с окружающими.

Гипотериоз приводит к необратимым негативным изменениям в организме. От снижения выработки гормонов щитовидки страдают все системы и органы.

Этиология и патогенез болезни

Определить, что это такое кретинизм можно, выявив его этиологический фактор. Основной причиной, провоцирующей патологию физического и психического развития, является нехватка гормонов щитовидной железы. Гипофункция органа обусловлена дефицитом йода в организме беременной женщины. Кроме основного фактора можно выделить и другие причины:

  • Аномальное развитие щитовидной железы в эмбриональный период – отсутствие, недоразвитость, неправильное размещение. Причиной патологии является нехватка йода или терапия тиреостатическими препаратами во время вынашивания ребенка.
  • Эндемический зоб, перенесенный женщиной в процессе беременности.

  • Наследственные факторы, генетическая предрасположенность к гипофункции щитовидки.
  • Потеря способности трансформировать йод в активную форму.
  • Аутоиммунное хроническое воспаление.
  • Употребление будущей матерью препаратов радиоактивного йода.
  • Последствия оперативного вмешательства.
  • Родителями ребенка являются близкие родственники.
  • Прием некоторых лекарственных средств.
  • Гипоплазия щитовидной железы.

Симптоматика

Для кретинизма характерно нарушение роста, особенно при отсутствии зоба. Взрослый человек достигает примерно 120 см, при этом его тело развивается непропорционально.

Патология наделяет людей типичными чертами лица:

  • широкий и плоский нос;
  • далеко расположенные узкие глаза;
  • приоткрытый рот, высунутый язык;
  • морщинистый лоб;
  • одутловатость.

Характерные для кретинизма симптомы начинают развиваться в первые месяцы жизни новорожденного. Он не проявляет активности, вяло сосет молоко, не реагирует на раздражители. Родителей должно насторожить долгое зарастание родничка и желтый цвет кожи. С возрастом заметно отставание в интеллектуальном развитии, задержка речи. Проявлением тяжелой формы становится идиотия, невозможность самостоятельного обслуживания.

Основные симптомы болезни аналогичны для всех типов кретинизма:

  • задержка умственного и физического развития;
  • грубая толстая кожа;
  • неполноценное развитие вторичных половых признаков;
  • нарушение пропорций тела и головы (только четверть больных сложены нормально);
  • суставы конечностей и позвоночника имеют ограниченную подвижность;
  • волос мало, они имеют жесткую структуру и темный цвет;
  • при большом размере головы присутствует микроцефалия;
  • нарушение походки;
  • различная степень патологии органов слуха и речи;
  • люди с кретинизмом равнодушные и депрессивные, но положительно реагируют на ласку.

Диагностика

Эффективность лечения кретинизма и других форм гипотериоза зависит от времени постановки диагноза. Чем раньше заболевание выявлено, тем больше шансов на благоприятный результат. Упущенное время приводит к необратимым изменениям в скелете, психике, строении органов. Поэтому диагностике отведена значимая роль. При подозрениях на развивающийся кретинизм проводится тест-скрининг.

Его назначают новорожденным в первые 72 часа жизни. Кровь берется из пятки, проводится анализ, дающий информацию о генетических нарушениях развития. Не менее важен анализ работоспособности щитовидной железы ребенка, она определяется уровнем тиреоидных гормонов. Проведение общего исследования крови помогает дополнить клиническую картину.

Ультразвуковая диагностика железы дает ценную информацию о расположении, форме и размере органа. Исследование позволяет обнаружить изменения структуры, врожденные дефекты щитовидки. При сомнениях в определении кретинизма проводится рентгенография. С ее помощью изучается состояние костей, если отвердение не достигло нормы, то диагноз подтверждается.

Лечение

Болезнь вызвана нарушением функционирования щитовидной железы, поэтому основное лечение назначает эндокринолог. Но для установки точного диагноза необходима консультация невропатолога, ортопеда, педиатра (для детей) или терапевта (для взрослых), психиатра. Основой лечения является замещающая терапия. Недостаток синтезируемых гормонов восполняется препаратами «Левотироксин» и «Трийодтиронин». Эти таблетки относятся к тиреодным гормонам. Составы принимают в течение всей жизни. Дозировку врач назначает лично пациенту, учитывая его вес, возраст и другие факторы.

Бессистемный прием препаратов и самовольное изменение дозировки снижает эффективность лечения. Уменьшенная доза не дает необходимого терапевтического воздействия, в увеличение приводит к негативным проявлениям:

  • беспокойство;
  • ускоренный рост;
  • нарушение сна;
  • учащенное сердцебиение.

Назначение гормональных препаратов в первый месяц жизни ребенка позволяет добиться нормализации физических показателей роста и развития. Первоначальная доза с возрастом увеличивается, врач постепенно увеличивает одноразовую дозу лекарства. Кроме заменителей гормонов курс терапии включает прием витамина A и B12, улучшающих состояние кожи. Длительное употребление «Пирацетама» улучшает память и работу мозга. Параллельно принимаются составы, содержащие йод. Большое значение придается соблюдению сбалансированной диеты. Врач осуществляет контроль лечения путем периодической проверки уровня тироксина в крови. Также наблюдается физическое состояние больного, его активность и интеллектуальное развитие.

Дети, проходящие лечение от кретинизма, должны посещать специальные учебные заведения. Выбор будущей профессии должен учитывать физические и психические особенности подростка.

Профилактика

В странах и регионах, где традиционно наблюдается недостаток йода у местного населения, необходима разъяснительная работа о важности приема элемента и последствиях его дефицита.

Доступным и эффективным решением станет употребление йодированной соли. В рационе питания беременной женщины на протяжении всех трех триместров должны присутствовать йодосодержащие продукты. Они обеспечат организм элементом, необходимым для нормального функционирования щитовидной железы. Снизить вероятность развития кретинизма у будущего ребенка позволит употребление продуктов с высоким содержанием йода:

  • печень трески;
  • морепродукты и морская рыба (лосось, камбала, сельдь);
  • фейхоа;
  • ламинария;
  • молочные продукты;
  • шампиньоны.

Прием Йодомарина является эффективной профилактикой патологий, связанных с дефицитом йода в организме.

В профилактических целях детям назначается препарат, содержащий йод и витамин D. Такая терапия укрепит костную ткань и исключит появление рахита. Грудное вскармливание очень полезно для детей, оно обеспечивает их несформировавшийся организм необходимыми питательными веществами и гормонами.

Патология щитовидки не является препятствием для зачатия и рождения ребенка. Но будущая мама должна получить консультацию эндокринолога и в течение всего срока беременности наблюдаться у врача.

Использованные источники: ogormone.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  К чему приводит гипогликемия

  Гинекомастия операция армия

Кретинизм. Причины, симптомы и признаки, диагностика, лечение патологии

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача.

Строение щитовидной железы

Щитовидная железа – орган, относящийся к системе желез внутренней секреции. Ее основная функция – выделение в кровь гормонов, которые оказывают влияние на обмен веществ, работу органов.

Щитовидная железа находится на передней поверхности шеи, она прилегает спереди и по бокам к щитовидному хрящу гортани. Ее вес – около 50 г. Она достаточно мягкая, но ее можно прощупать под кожей, если наклонить голову вперед.

Строение щитовидной железы:

  • правая доля;
  • левая доля;
  • перешеек.

Гормоны щитовидной железы:

  • Основные гормоны – тироксин и трийодтиронин. Они вырабатываются особой разновидностью железистых клеток – A-клетками, которые расположены вокруг фолликулов – микроскопических полостей, заполненных желеобразной массой. В фолликулах происходит накопление йода, необходимого для синтеза гормонов.
  • Кальцитонин – гормон, принимающий участие в регуляции уровня кальция в крови. Вырабатывается особой разновидностью клеток – C-клетками. Они сосредоточены группами в определенных местах в толще железы.
  • Другие биологически активные вещества. Их выработка осуществляется B-клетками. Значение пока еще до конца не изучено.

Основными функциями гормонов щитовидной железы являются:

  • активация обмена веществ – его скорость при выбросе большого количества гормонов может возрастать на 60% — 100%;
  • ускорение синтеза и распада белка;
  • ускорение распада жировой ткани;
  • усиленное образование энергии, которая необходима для работы нервной системы и мышц;
  • повышение уровня глюкозы в крови;
  • активация работы нервной системы и желез внутренней секреции;
  • ускорение транспорта различных веществ внутрь клетки и вовне.

Снижение функции щитовидной железы в детском возрасте приводит к нарушению описанных выше процессов, в результате чего в первую очередь страдает психическое и физическое развитие.

Гормоны, которые управляют функцией щитовидной железы:

  • Тиреотропный гормон, который выделяется гипофизом, повышает продукцию гормонов щитовидной железы.
  • В гипоталамусе (структура головного мозга) выделяются биологически активные вещества, которые регулируют синтез тиреотропного гормона гипофиза.

При нарушении в одном из звеньев в этой цепочке функция щитовидной железы также может снижаться.

Причины развития кретинизма

Кретинизм развивается при снижении функции щитовидной железы в раннем детском возрасте.

В зависимости от причин, выделяют 4 вида снижения функции щитовидной железы (гипотиреоза):

  • первичный гипотиреоз – нарушение на уровне щитовидной железы;
  • вторичный гипотиреоз – нарушение регуляции со стороны гипофиза;
  • третичный гипотиреоз – нарушение регуляции на уровне гипоталамуса;
  • нарушение чувствительности клеток организма к гормонам щитовидной железы: гормон выделяется в достаточном количестве, но клетки не реагируют на него.

Причины различных видов снижения функции щитовидной железы:

Использованные источники: www.polismed.com

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Лечение гипогликемии рекомендации

  Гинекомастия операция армия

Особенности и коррекция кретинизма

Причины возникновения кретинизма

Кретинизм является частью патологии органов эндокринной системы, а именно щитовидной железы. Поэтому все причины, которые могут к нему привести, в любом случае каким-либо образом будут касаться именно её. В результате негативного воздействия на железу возникает недостаточность этого органа и снижение концентрации его гормонов в крови. Следом за этим постепенно нарушаются и процессы, которые они регулировали. Соответственно, нормальный рост и развитие уже не могут сопровождать данного ребенка.

В зависимости от того, какой фактор привел к этому состоянию, различают следующие причины кретинизма:

    Наследственные. Нарушения в структуре генов или хромосом приводят к синтезированию патологических веществ и препятствуют нормальному образованию ферментов. В результате такого воздействия биологические компоненты, которые должны были принимать участие в синтезе тироксина (гормон щитовидной железы), не выполняют его. Именно поэтому образуется недостаточность органа без видимых на то причин.

Пороки развития. Данная группа причин включает в себя практически все возможные варианты дизэмбриогенеза, которые только могут быть. Иногда это обычная задержка роста щитовидной железы на определенном уровне. Тогда орган называется незрелым, он не способен выполнять свои функции. Может наблюдаться неправильное расположение железы в организме. Из-за этого также нарушается выработка гормонов. В некоторых более редких случаях у детей она и вовсе отсутствует. Тогда симптомы кретинизма будут проявляться с первых дней жизни.

Недостаток компонентов, синтезирующих тироксин. Даже если сама железа находится в правильном месте и соответствует нормам, такая проблема может все же существовать. Происходит это из-за недостатка компонентов, которые непосредственно и синтезируют тироксин. Если же какого-либо из них не будет образовываться, то и концентрация гормона соответственно будет значительно снижаться в крови.

Прием угнетающих функцию щитовидной железы препаратов. Иногда случается так, что женщина во время беременности проходит лечение радиоактивным йодом, который может отрицательно повлиять не только на образование тиреоидных гормонов в организме матери, но и плода. Существует очень много тиреостатических препаратов, способных выполнять ту же функцию. Поэтому очень важно избегать подобного лечения или проводить профилактику малышу сразу же после рождения.

Недостаток йода в организме. Далеко не на всей территории планеты вода и земля насыщена данным минералом в достаточном количестве. Люди, живущие в горах, далеко от моря, чаще других сталкиваются с подобной патологией. Недостаток йода значительно осложняет процесс образования тиреоидных гормонов. Особенно плохо такая ситуация влияет на организм в третьем триместре беременности, а также непосредственно на ребенка в первые месяцы его жизни. Именно в этот период происходит самое активное развитие головного мозга, которое очень легко нарушить подобным образом. Такая же беда может возникнуть и при недостаточном поступлении селена, ведь он тоже участвует в процессе синтеза этих гормонов.

  • Близкородственный брак. В последнее время на этот фактор ученые обращают свое внимание всё чаще. Говорят о том, что брак между родственниками нескольких первых поколений очень негативно сказывается на их потомстве. Всё дело в наличии у них сходной структуры генома, который при сочетании не дает нового набора наследственной информации. Происходит большое накопление мутаций, что в последующем может проявиться и в виде кретинизма.
  • Основные симптомы кретинизма у человека

    Не заметить подобное нарушение у новорождённого очень трудно. Симптомы кретинизма настолько разнообразно и ярко выражены, что буквально с первых минут врачи уже могут заподозрить данное заболевание. Очень сильно помогает в его обнаружении сбор тщательного анамнеза. Если в жизни матери и ребенка присутствовал хоть один из перечисленных факторов, то риск развития гипотиреоза становится на порядок выше.

    Данная патология имеет системный характер, поражает множество органов и функций малыша. Специфичными для неё считаются:

      Задержка физического развития. Первым, что привлекает внимание, является непропорциональность телосложения. У новорожденного большая голова и сравнительно малое туловище с конечностями. В процессе подрастания он продолжает отставать. Часто такие детки остаются низкими или даже карликами. Происходит деформация черепа, у них утолщаются теменные и лобные кости, выступают скулы. Патология формирования возникает практически в отношении всех костных и суставных образований. Нередко развивается также и сколиоз.

    Нарушения психического развития. У ребенка с кретинизмом наблюдается замедление когнитивных процессов. Большинство из них страдает слабоумием разных степеней, вплоть до идиотии. Эти дети трудно переносят обучение, страдают от бедности смысловых идей, не могут сосредоточиться на необходимом. Сложности наблюдаются также и в мнестической сфере.

    Слуховая и речевая патология. Самым страшным симптомом данного заболевания является проявление глухонемоты. Оно случается далеко не у всех, но склонность существует практически всегда. Этот ребенок может иметь просто сниженный слух. Проблемы с речью случаются со всеми. Им трудно выговорить первое слово, складывать буквы в слоги и строить предложения. Само произношение звуков бывает очень расплывчатым и непонятным для окружения.

    Специфические изменения лица. Эти проявления являются, пожалуй, самыми выраженными из тех, которые можно оценить визуально. Ребенок рождается с большими и грубыми чертами лица, его нос имеет особое углубление, называемое «седловидным». Рот таких детей практически всегда открыт из-за большого выпадающего языка. Он буквально вываливается за пределы губ, что вызывает обильное слюноотделение. Да и само выражение лица называют безэмоциональным.

    Изменения кожи и волос. Уже в младенческом возрасте у такого малыша заметна необычайная грубость кожи. Она очень бледная, возможно наличие разнообразных пигментных пятен. На ощупь чувствуется особая влажность из-за выраженности подкожного отека. К двадцати годам этим людям предстоит встретиться с морщинами и дряблостью. Их кожа преждевременно подвергается процессам старения. Волосы имеют очень жесткую структуру, даже у малышей они всегда черного оттенка. При этом общее оволосение мало выражено, а ногти склонны к ломкости. Также снижена функция потоотделения.

  • Патологии внутренних органов. В общей сложности все они представлены уменьшением их размера. Больше всего, конечно, страдает система половых органов. Если при рождении они могут быть вполне сформированными, то уже вторичное их созревание претерпевает большие трудности. Именно из-за этого встречается их неполное развитие, которое приводит к бесплодию. Часто могут встречаться крипторхизм (яичко не опускается в мошонку) у мальчиков или кистозное повреждение яичников у девочек.
  • Чем старше ребенок, который заболел кретинизмом, тем легче он протекает. Такие формы характеризуются меньшей выраженностью признаков и лучшим ответом на терапию.

    Разновидности кретинизма

    Данное заболевание встречается преимущественно у детей раннего возраста. Но бывают случаи, когда эта патология может возникнуть впервые у взрослого человека. Всё это зависит от того, на каком этапе жизнедеятельности произошел сбой в работе щитовидной железы.

    Оба эти состояния чем-то похожи, но также имеют свои некоторые особенности. Рассмотрим их характеристику детальнее:

      Врожденный кретинизм. Это классический пример недуга, который характеризуется всеми его типичными признаками. Данная патология имеет два варианта развития в зависимости от того, что послужило её причиной. Если ребенок является единственным заболевшим в своем окружении, то этот случай будет спорадическим. А вот когда несколько детей, проживающих в районе с низким содержанием йода, подверглись кретинизму, то такой вид именуют эндемическим. Вне зависимости от формы все проявления очень похожи. Симптомы появляются в возрасте до 3-4 лет. Все специфические признаки являются характерными вместе с огромным количеством внутренних патологий. Кроме умственной и психологической отсталости, присутствуют нарушения в опорно-двигательном аппарате, работе сердца и зрения.

  • Приобретенный кретинизм. Другое название болезни — микседема у взрослых. Это состояние возникает у людей без наличия каких-либо симптомов в детстве. На фоне нарушений работы щитовидной железы появляются первые признаки заболевания. Очень редко это симптомы физической патологии, в большей степени страдает психическое состояние. Происходит своеобразная инволюция приобретенных навыков. Человек забывает, как писать, читать и правильно разговаривать. Его мыслительные процессы замедляются, умственные способности заметно страдают. Люди становятся более благодушными, склонными к проявлению чувств и ласки. Иногда характерна сексуальная расторможенность и обжорство. Они не могут контролировать собственные желания, поэтому становятся большими вредными детьми. К счастью, чаще данный тип встречается в виде кретинизма легкой степени выраженности.
  • Правила профилактики кретинизма

    Данная патология способна уничтожить жизнь как маленького ребенка, так и уже вполне сформировавшегося человека. Сегодня подобная проблема очень активно «терроризирует» эндемические районы с низким содержанием йода по всему миру. Именно поэтому современное общество борется с кретинизмом путем его профилактики.

    Существует два вида профилактики, которые способны защитить человека и предотвратить этот гормональный сбой:

      Общая профилактика. Данный метод направлен на защиту всего народа. Основным орудием здесь служит распространение йодированной соли в эндемических зонах. Было доказано, что ежедневное её использование способно предотвратить развитие кретинизма. Но из-за того, что современному обществу предоставлен широкий ассортимент продуктов питания, в том числе и соли, такая схема часто дает сбой. Из-за своей неосведомленности некоторые люди отдают предпочтение другим её видам, что заставляет их организм претерпевать множество неприятных последствий. Многие врачи уже работают над усиленным распространением информации о необходимости употребления этого продукта в профилактических целях.

  • Личная профилактика. К такому виду воздействия прибегают в основном только по отношению к определенным категориям людей, пребывающим в группе риска. К ним относятся беременные женщины, кормящие мамы и дети до трех лет. Именно они подвергаются постоянному тщательному осмотру и контролю уровня гормонов щитовидной железы. В данную категорию также часто включают подростков и женщин репродуктивного возраста. Для них специально рассчитываются дозы препаратов, содержащих йод. Наиболее широко применяется йодомарин. С его помощью проводится построение периодических курсовых схем, а также постоянных для беременных женщин, преимущественно с двенадцати недель. С этого периода позволяется переход на профилактическое питание.
  • Особенности лечения кретинизма у человека

    Согласно последним данным, количество людей, которые на нужном уровне обеспечены йодом, составляет лишь маленький процент из всей массы. К сожалению, большинство на сегодняшний день недостаточно информировано о негативных последствиях этой проблемы. Именно поэтому зачастую приходится бороться уже непосредственно с наличием кретинизма.

    Все виды терапии направлены на устранение основной причины болезни. Именно поэтому её основу составляют препараты с гормонами щитовидной железы. Они обладают таким же действием, как и те, что синтезируются в организме. Поэтому они способны полностью их заменить без нанесения какого-либо вреда.

    Важным является тот факт, что результаты такого лечения зависят от скорости его применения. Чем раньше назначается терапия, тем лучше эффект. Более того, это позволяет предотвратить развитие других симптомов. Приступить к приему препаратов можно лишь в том случае, если данный диагноз подтвержден лабораторными методами.

    После определения истинной недостаточности гормонов нужно также дождаться назначений врача. Ведь именно он должен рассчитать необходимую дозу лекарственного вещества и выбирать форму его выпуска. Очень важно соблюдать систематичность приема и не нарушать его временные рамки.

    Лечение кретинизма является пожизненной обязанностью заболевшего человека. При нарушениях этого золотого правила симптомы патологии могут вернуться, даже спустя несколько лет после начала терапии. Именно поэтому необходимо всегда помнить и не забывать о важности гормонального лечения.

    Синтетические заменители тироксина очень хорошо справляются с выполнением его функций в организме. При раннем начале терапии человек с приобретенным гипотиреозом может полностью вернуться к нормальному существованию с адекватным уровнем жизни.

    Среди побочных действий этих гормонов возможно развитие передозировки. Оно сопровождается учащением сердцебиения, головокружением или тошнотой. Такое состояние легко купируется, но всё-таки лучше не допускать его возникновения вообще.

    Использованные источники: tutknow.ru

    ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

      Похудел и гинекомастия прошла

      Лечение гипогликемии рекомендации

    Что такое эндемический кретинизм? Причины, развитие, симптомы

    Кретинизм — это медицинское состояние организма, которое определяется при рождении. Оно характеризуется снижением или полным отсутствием нормальной функции щитовидной железы и гормонов, которые она вырабатывает.

    При отсутствии лечения эндемический кретинизм может привести к быстрому замедлению физического развития и умственного развития новорожденных. Также заболевание известно под названием врожденный гипотиреоз.

    Щитовидная железа — это орган, расположенный в нижней части шеи и имеющий форму бабочки (см. рисунок 1). Гормон щитовидной железы известен как тироксин или гормон Т4. Этот гормон «поддерживает» химический элемент йод, который отвечает за регулирование роста, обмен веществ и развитие человеческого мозга.

    С 4 по 10 неделю беременности щитовидная железа плода преобразуется, обретая форму двухлопастного органа. Этот орган развивается из четвертого жаберного кармана. Уже после 10 недели беременности у плода начинает вырабатываться гормон Т4.

    Эндемический кретинизм, или врожденный гипотиреоз, возникает, когда у кого-либо из родителей есть врожденные аномалии метаболизма щитовидной железы.

    Для производства гормона Т3 и Т4 щитовидка использует тирозин и йод. Йодид (форма йода, поступающая в организм из пищи, воды и т.д.) крепится к щитовидным фолликулярным клеткам путем активной транспортировки из крови. Элемент окисляется железой и преобразуется в йод. При наличии сбоев в метаболизме гормонов щитовидной железы возникает кретинизм.

    Основной гормон, вырабатываемый щитовидной железой — это гормон Т4 (тироксин). Гормон Т3 получается, когда от молекулы Т4 отделяется одна молекула. Таким образом, непосредственно железой вырабатывается только от 10 до 40% гормона Т4. Чтобы облегчить воздействие Т3 на организм, щитовидная железа взаимодействует определенным образом с ядерными рецепторами. Когда рецепторы каким-либо образом срабатывают неправильно, возникают отклонения.

    Несущими белками, отвечающими за циркуляцию гормонов щитовидной железы, являются глобулин, альбумин и преальбумин. Около 0,03% циркулирующего тироксина в организме находятся в свободной (несвязанной с другими элементами) форме. Младенцы при рождении могут страдать кретинизмом в результате аутосомного рециссивного наследования или Х-хромосомного рецессивного наследования.

    Следующее условие развития кретинизма у новорожденного — это материнский уровень гормонов щитовидной железы, в частности, различные заболевания:

    • аутоиммунный тиреоидит (антитела к иммуноглобулину G (IgG) проникают в плаценту)
    • материнский гипертиреоз (прием лекарств тиоамидов);
    • использование радиоактивного йода (лечение болезней щитовидной железы).

    Причины кретинизма

    Итак, какие же основные причины можно определить ведущими в развитии кретинизма у детей до рождения? В большинстве случаев кретинизм не имеет никакой известной причины. С другой стороны, в основном зарегистрированные случаи вызваны генетическими мутациями. Они подразумевают аномальное производство ферментов, необходимых для синтеза гормонов.

    1. Наследственность. Небольшой процент людей наследует аномальные гены, вызывающие сбои работы щитовидной железы. Обычно этот дефект можно определить, проанализировав ее форму и размер.
    2. Отсутствие или слаборазвитость щитовидки. У детей с эндемическим кретинизмом этот орган либо отсутствует, либо слабо развит. Иногда она обнаруживается под языком или на другой стороне шеи. Обычно железа располагается на передней части шеи рядом с трахеей. Этот вид дефекта не наследуется. Также неизвестна и точная его причина.
    3. Уровень йода в организме матери. Йододефицит матери во время беременности имеет определяющее значение для плода. Этот фактор — частая причина кретинизма у людей в странах, которые не имеют достаточного количества йода в воде и почве.
    4. Лекарственные препараты. Различные лекарства, воздействующие на щитовидку в сторону увеличения или уменьшения её активности, негативно влияют на ребенка в утробе, особенно до 10-й недели беременности.
    5. Дисфункция гипофиза/гипоталамуса. Встречается у 5% пациентов с кретинизмом. Это означает, что щитовидная железа не стимулируется гипофизом. Гипоталамические причины кретинизма включают ишемические повреждения, врожденные дефекты и опухоли.

    Распространенность кретинизма

    Тяжелая недостаточность функции щитовидной железы встречается у 1 из 4 тысяч новорожденных, в то время как остальные имеют мягкую или частичную форму заболевания. В таких странах, как Северная Америка, Япония, Австралия и Европа кретинизм встречается у 1 из 3-4 тысяч новорожденных. По неизвестной причине чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Кретинизм влияет на все группы населения. Существует высокая распространенность при рождении испаноязычных женщин, а также у чернокожих младенцев — среди всех случаев кретинизма у детей чернокожие младенцы составляют одну треть от общего количества больных. Также заболевание встречается чаще у близнецов, чем у отдельно взятых младенцев. У детей старше 2 лет понятия врожденный кретинизм уже нет. Для них применяют термин первичный гипотиреоз.

    Диагностика эндемического кретинизма

    1. Тест-скрининг новорожденных

    Используется для выявления метаболических и генетических нарушений у младенца. Проба крови берется с помощью укола в пятку. Тест позволяет обнаружить, а впоследствии принять меры, чтобы предотвратить физические недостатки, умственную отсталость и преждевременную смерть ребенка. Время проведения теста — первые 24-72 часа жизни.

    2. Измерение уровня ТТГ или тироксина (Т4)

    Проба берется на второй или третий день жизни.

    3. Исследование щитовидной железы

    Обнаруживает наличие структурных аномалий щитовидной железы. Эта процедура поможет в дифференциации, если причиной обследования является врожденное отсутствие или дефект органа.

    4. Рентгенограмма ног ребенка

    Применяется для исследования состояния коленных суставов и головки бедренной кости.

    Симптомы эндемического кретинизма

    Основными симптомами заболевания являются:

    • большой родничок (плюс родничок на задней части черепа);
    • низкая линия роста волос, ломкие волосы;
    • одутловатое лицо;
    • медленная реакция на раздражители;
    • большой, увеличенный, выступающий изо рта язык (макроглоссия);
    • пупочная грыжа;
    • отек век, конечностей, половых органов;
    • желтоватый оттенок кожи;
    • переохлаждение, пониженная температура тела;
    • снижение тонуса мышц (гипотония);
    • хриплый или низкий голос;
    • плохой набор веса и малый вес при рождении;
    • малый рост;
    • брадикардия, аномалии сердечного клапана;
    • чрезмерная сонливость, вялость.

    Такие дети очень много спят, почти не плачут. Имеют проблемы с перистальтикой, страдают запорами, часто испытывают затруднения с дыханием.

    Лечение кретинизма, меры профилактики

    Основная цель лечения — это ранее обнаружение и ранее принятие мер по предотвращению развития кретинизма. Если диагноз поставлен в течение первых двух недель жизни, деструктивное воздействие на мозг и нервную систему можно предотвратить при помощи замены гормона щитовидной железы.

    1. L-тироксин

    Замена гормона подразумевает введение L-тироксина. Это синтетический гормон щитовидной железы, который может употребляться в виде таблеток. Количество и частота приема препарата определяется врачом-педиатром и эндокринологом. Поскольку ребенок растет, доза будет постепенно увеличиваться. Препарат такие дети принимают в течение всей жизни.

    2. Мониторинг и оценка

    Регулярные визиты к врачу важны для анализа веса, роста, развития ребенка и его общего состояния здоровья. Кроме того, в течение первых трех месяцев жизни сдается анализ крови на наличие тиреоидных гормонов. Психическое развитие ребенка оценивается по четырем параметрам: связи и поведение личности, способности двигательного аппарата, адаптивное поведение, знание родного языка. Оценка роста постоянно контролируется, чтобы обеспечить осуществление программ раннего вмешательства. Если ребенок проявляет какие-либо задержки в обучении или речи, эти программы могут быть введены для оказания помощи ребенку еще в дошкольный период.

    3. Диета

    Диетические добавки йода особенно полезны детям, проживающим в йододефицитных районах. Они способствуют предотвращению повреждения головного мозга и проявлений кретинизма в эндемичных районах.

    4. Творчество

    Его следует поощрять у детей с кретинизмом. Это поможет ребенку в развитии двигательных и социальных навыков.

    Ранняя диагностика заболевания позволяет сделать хороший прогноз. Новорожденные, которые диагностируются и лечатся в течение первого месяца жизни, как правило, имеют нормальный интеллект.

    Однако новорожденные, на проблему которых обратили внимание поздно, страдают от умственной отсталости и задержки роста.

    По материалам:
    1994-2015 by WebMD LLC
    2015 Prime Health Channel
    2009-2015. Howshealth.com.
    Stephanie L Lee, MD, PhD
    Sonia Ananthakrishnan, MD
    Elizabeth N Pearce, MD, MSc

    • Что «умеет» новорожденный? — когда ребенок считается новорожденным, как оценить самому состояние новорожденного, главные умения
    • Распространённые проблемы новорождённых и способы их решения — рассмотрение основных проблем (запор, понос, колики, рвота, сыпь, желтуха и др.) и рекомендации по их решению
    • Гормональные средства, используемые в фармакологических целях
    • Врожденный йододефицит — причины, симптомы, лечение, профилактика — признаки недостатка йода в организме новорожденных и беременных, методы диагностики, лечение. Чем опасен дефицит йода, почему он возникает, последствия йододефицита для человека
    • Безопасные лекарства для беременных

    Использованные источники: www.medicinform.net

    СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

      Несахарный диабет в моче

      Похудел и гинекомастия прошла

    Как проводится ранняя диагностика и лечение кретинизма

    Кретинизм – это заболевание, связанное с нарушением функционирования щитовидной железы, приводящее к задержке умственного и физического развития человека. Патология характеризуется острым недостатком тиреоидных гормонов в пренатальный период и в раннем возрасте.

    Заболевание разделяют на два вида:

    • Эндемический кретинизм – распространен в районах с хроническим дефицитом йода. Отсутствие этого микроэлемента способствует рождению большого количества детей с рассматриваемым диагнозом. Часто его сопровождает зоб – разрастание ткани щитовидной железы. Врожденная аномалия характерна для горной местности, где жители страдают от отсутствия в пище йода и селена.
    • Спорадический кретинизм – возникает как врожденное заболевание, вызванное наследственным дефектом синтеза тиреоидных гормонов. Патология не связано с экологической обстановкой региона.

    Проявление кретинизма в раннем возрасте

    Эндокринное расстройство является формой врожденного гипотериоза. Заболевание встречается в 1 из 4000 случаев рождения, девочки более подвержены недугу. Диагностика врожденного кретинизма по анализу крови на гормоны может проводиться на первой неделе жизни. Проявление симптомов становится заметно к 3-4 месяцам:

    • ребенок начинает заметно отставать в росте;
    • проявлять вялость и сонливость;
    • слабо сосет грудь;
    • кожа долгое время имеет желтый оттенок;
    • родничок долго не зарастает;
    • младенец часто страдает от запоров.

    Страдают кретинизмом дети, у которых недостаточное количество гормонов тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3). Легкая форма заболевания протекает без явных признаков до 3-5 лет. Врожденный гипотериоз приводит к позднему прорезыванию зубов, нарушению слуха и обоняния. Язык увеличивается в размерах и не помещается во рту. Речь развивается медленно, умственное развитие заторможено. Ребенок начинает ходить только к 4-5 годам.

    При тяжелых костных деформациях и мышечной слабости дети передвигаются ползком. В подростковом возрасте заметно отставание в половом созревании, у девочек поздно начинается менструация. Диагностировать кретинизм у детей достаточно сложно из-за схожести симптомов с другими заболеваниями. Установить аномальное развитие щитовидной железы можно благодаря ее исследованию, измерению уровня тироксина, проведению рентгенограммы ног ребенка.

    Чернокожие младенцы чаще остальных детей рождаются с кретинизмом, на них приходится треть всех заболевших.

    Особенности кретинизма у взрослых

    В отличие от врожденного гипотериоза, который связан с проблемами внутриутробного развития плода, приобретенная форма характерна для зрелого возраста. Она возникает на фоне воспалительных процессов или частичного удаления щитовидки, а также хронического дефицита йода. Проявлением гипотериоза у взрослых становится микседема, приводящая к отечности, снижению скорости метаболизма, ухудшению кровообращения. Развитие патологии вызывает потерю навыков, ограниченность интересов, быструю утомляемость.

    Кретинизм у взрослых имеет большой перечень проявлений:

    • умственная отсталость различной степени;
    • диспропорции тела и черепа;
    • конечности укорочены, суставы утолщены, стопы вывернуты внутрь;
    • речь нарушена, может развиться глухота;
    • больной апатичен, испытывает зябкость;
    • половые органы женщин и мужчин недоразвиты;
    • кретины скрытны и раздражительны, плохо контактируют с окружающими.

    Гипотериоз приводит к необратимым негативным изменениям в организме. От снижения выработки гормонов щитовидки страдают все системы и органы.

    Этиология и патогенез болезни

    Определить, что это такое кретинизм можно, выявив его этиологический фактор. Основной причиной, провоцирующей патологию физического и психического развития, является нехватка гормонов щитовидной железы. Гипофункция органа обусловлена дефицитом йода в организме беременной женщины. Кроме основного фактора можно выделить и другие причины:

    • Аномальное развитие щитовидной железы в эмбриональный период – отсутствие, недоразвитость, неправильное размещение. Причиной патологии является нехватка йода или терапия тиреостатическими препаратами во время вынашивания ребенка.
    • Эндемический зоб, перенесенный женщиной в процессе беременности.

    • Наследственные факторы, генетическая предрасположенность к гипофункции щитовидки.
    • Потеря способности трансформировать йод в активную форму.
    • Аутоиммунное хроническое воспаление.
    • Употребление будущей матерью препаратов радиоактивного йода.
    • Последствия оперативного вмешательства.
    • Родителями ребенка являются близкие родственники.
    • Прием некоторых лекарственных средств.
    • Гипоплазия щитовидной железы.

    Симптоматика

    Для кретинизма характерно нарушение роста, особенно при отсутствии зоба. Взрослый человек достигает примерно 120 см, при этом его тело развивается непропорционально.

    Патология наделяет людей типичными чертами лица:

    • широкий и плоский нос;
    • далеко расположенные узкие глаза;
    • приоткрытый рот, высунутый язык;
    • морщинистый лоб;
    • одутловатость.

    Характерные для кретинизма симптомы начинают развиваться в первые месяцы жизни новорожденного. Он не проявляет активности, вяло сосет молоко, не реагирует на раздражители. Родителей должно насторожить долгое зарастание родничка и желтый цвет кожи. С возрастом заметно отставание в интеллектуальном развитии, задержка речи. Проявлением тяжелой формы становится идиотия, невозможность самостоятельного обслуживания.

    Основные симптомы болезни аналогичны для всех типов кретинизма:

    • задержка умственного и физического развития;
    • грубая толстая кожа;
    • неполноценное развитие вторичных половых признаков;
    • нарушение пропорций тела и головы (только четверть больных сложены нормально);
    • суставы конечностей и позвоночника имеют ограниченную подвижность;
    • волос мало, они имеют жесткую структуру и темный цвет;
    • при большом размере головы присутствует микроцефалия;
    • нарушение походки;
    • различная степень патологии органов слуха и речи;
    • люди с кретинизмом равнодушные и депрессивные, но положительно реагируют на ласку.

    Диагностика

    Эффективность лечения кретинизма и других форм гипотериоза зависит от времени постановки диагноза. Чем раньше заболевание выявлено, тем больше шансов на благоприятный результат. Упущенное время приводит к необратимым изменениям в скелете, психике, строении органов. Поэтому диагностике отведена значимая роль. При подозрениях на развивающийся кретинизм проводится тест-скрининг.

    Его назначают новорожденным в первые 72 часа жизни. Кровь берется из пятки, проводится анализ, дающий информацию о генетических нарушениях развития. Не менее важен анализ работоспособности щитовидной железы ребенка, она определяется уровнем тиреоидных гормонов. Проведение общего исследования крови помогает дополнить клиническую картину.

    Ультразвуковая диагностика железы дает ценную информацию о расположении, форме и размере органа. Исследование позволяет обнаружить изменения структуры, врожденные дефекты щитовидки. При сомнениях в определении кретинизма проводится рентгенография. С ее помощью изучается состояние костей, если отвердение не достигло нормы, то диагноз подтверждается.

    Лечение

    Болезнь вызвана нарушением функционирования щитовидной железы, поэтому основное лечение назначает эндокринолог. Но для установки точного диагноза необходима консультация невропатолога, ортопеда, педиатра (для детей) или терапевта (для взрослых), психиатра. Основой лечения является замещающая терапия. Недостаток синтезируемых гормонов восполняется препаратами «Левотироксин» и «Трийодтиронин». Эти таблетки относятся к тиреодным гормонам. Составы принимают в течение всей жизни. Дозировку врач назначает лично пациенту, учитывая его вес, возраст и другие факторы.

    Бессистемный прием препаратов и самовольное изменение дозировки снижает эффективность лечения. Уменьшенная доза не дает необходимого терапевтического воздействия, в увеличение приводит к негативным проявлениям:

    • беспокойство;
    • ускоренный рост;
    • нарушение сна;
    • учащенное сердцебиение.

    Назначение гормональных препаратов в первый месяц жизни ребенка позволяет добиться нормализации физических показателей роста и развития. Первоначальная доза с возрастом увеличивается, врач постепенно увеличивает одноразовую дозу лекарства. Кроме заменителей гормонов курс терапии включает прием витамина A и B12, улучшающих состояние кожи. Длительное употребление «Пирацетама» улучшает память и работу мозга. Параллельно принимаются составы, содержащие йод. Большое значение придается соблюдению сбалансированной диеты. Врач осуществляет контроль лечения путем периодической проверки уровня тироксина в крови. Также наблюдается физическое состояние больного, его активность и интеллектуальное развитие.

    Дети, проходящие лечение от кретинизма, должны посещать специальные учебные заведения. Выбор будущей профессии должен учитывать физические и психические особенности подростка.

    Профилактика

    В странах и регионах, где традиционно наблюдается недостаток йода у местного населения, необходима разъяснительная работа о важности приема элемента и последствиях его дефицита.

    Доступным и эффективным решением станет употребление йодированной соли. В рационе питания беременной женщины на протяжении всех трех триместров должны присутствовать йодосодержащие продукты. Они обеспечат организм элементом, необходимым для нормального функционирования щитовидной железы. Снизить вероятность развития кретинизма у будущего ребенка позволит употребление продуктов с высоким содержанием йода:

    • печень трески;
    • морепродукты и морская рыба (лосось, камбала, сельдь);
    • фейхоа;
    • ламинария;
    • молочные продукты;
    • шампиньоны.

    Прием Йодомарина является эффективной профилактикой патологий, связанных с дефицитом йода в организме.

    В профилактических целях детям назначается препарат, содержащий йод и витамин D. Такая терапия укрепит костную ткань и исключит появление рахита. Грудное вскармливание очень полезно для детей, оно обеспечивает их несформировавшийся организм необходимыми питательными веществами и гормонами.

    Патология щитовидки не является препятствием для зачатия и рождения ребенка. Но будущая мама должна получить консультацию эндокринолога и в течение всего срока беременности наблюдаться у врача.

    Использованные источники: ogormone.ru