Болезнь муковисцидоз что

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы — соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз). При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • легочная (муковисцидоз легких);
  • кишечная;
  • смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР — муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды. При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

  • I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
  • II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
  • III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
  • IV стадия характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Осложнения муковисцидоза

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

  • со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
  • в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму — с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
  • Общий анализ крови и мочи;
  • Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
  • Микробиологическое исследование мокроты;
  • Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
  • Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
  • Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
  • Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
  • Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
  • Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
  • Пренатальную диагностику — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Похудел и гинекомастия прошла

  Лечение гипогликемии рекомендации

Муковисцидоз – потенциально летальное заболевание

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – частое наследственное заболевание, потенциально летальное. Диагностировать его стало возможным лишь во II половине XX века. До этого большинство больных муковисцидозом умирало в младенческом возрасте от сопутствующих заболеваний.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание системного характера, вызванное мутацией гена, влияющего на клеточный солевой обмен. В результате вырабатывается повышенное количество густой вязкой слизи, закупоривающей протоки. При муковисцидозе поражаются все слизеобразующие органы – легкие, бронхи, печень, железы кишечника, поджелудочная железа, потовые, половые и слюнные железы.

Кто болеет муковисцидозом

Муковисцидоз встречается по всему миру, в основном у представители европеоидной расы, но отдельные случае болезни зафиксированы среди представителей всех рас.

Частота заболеваний одинакова для обоих полов. Ген, вызывающий заболевание, имеет рецессивный характер наследования, поэтому больной ребенок рождается только тогда, когда носителями мутировавшего гена являются и мать, и отец. Частота рождения ребенка с муковисцидозом в этом случае составляет 25 %. У носителей генетической мутации (а их количество превышает 5 % от всего населения Земли) никаких признаков болезни не проявляется.

Сейчас в России зафиксировано более 1500 больных муковисцидозом. Количество же не зафиксированных случаев превышает 15 тысяч человек.

Как развивается болезнь

При муковисцидозе вырабатываемая бронхами вязкая слизь скапливается и закупоривает мелкие бронхи, приводя к нарушению вентиляции и кровоснабжения легких. Возникающая дыхательная недостаточность – наиболее частая причина смерти при муковисцидозе.

Скопления слизи легко инфицируются патогенными микробами, приводя к тяжелым рецидивирующим бронхитам , пневмониям , необратимым изменениям в легких и их разрушению.

В настоящее время 96 % случаев муковисцидоза диагностируется у детей до двухлетнего возраста. У остальных диагноз ставится уже в старшем возрасте.

Причина появления муковисцидоза у детей

Этот ген отвечает за выработку белка, регулирующего перенос ионов натрия и хлора сквозь клеточную мембрану.

Основные симптомы

В зависимости от характера болезни признаки муковисцидоза могут проявиться как сразу после рождения, так и в более позднем возрасте. Наиболее распространенные симптомы:

  • Кожа — слегка солоноватая;
  • масса тела – пониженная, худоба ниже нормы даже при отличном аппетите;
  • нарушена работа кишечника – хронические поносы (часто зловонные), большое содержание жиров в кале;
  • дыхание – хрипящее, со свистом;
  • кашель – приступообразный, болезненный, с отделением большого количества мокроты;
  • частые пневмонии;
  • «барабанные палочки» – утолщения кончиков пальцев, часто с деформированными ногтями;
  • полипы в носу – в результате разрастания слизистой оболочки полости и пазух носа;
  • ректальный пролапс – периодические выпадения прямой кишки.

Виды и формы болезни

В зависимости от того, какие органы в основном поражены, различают формы болезни:

  • Легочная – около 20 % заболевших. Сопровождается тяжелыми двухсторонними пневмониями с абсцессами, далее развивается легочная и сердечная недостаточность;
  • кишечная – встречается у 5 % больных. Ведет к образованию язв кишечника, кишечной непроходимости, сахарному диабету, мочекаменной болезни, увеличению и циррозу печени;
  • смешанная – наиболее распространенная легочно-кишечная форма (около 80 % случаев). Объединяет признаки легочной и кишечной форм.

Методы диагностики

Для установления диагноза необходимы история болезни, клиническое обследование и специальные лабораторные анализы:

  • Сбор анамнеза – случаи заболевания муковисцидозом в семье, погибших в младенчестве от непроходимости кишечника, наличие хронических колитов и холециститов;
  • клинический осмотр – устанавливается наличие хотя бы двух симптомов болезни. Обращается внимание на:
    • Отставание в физическом развитии;
    • наличие хронических заболеваний легких, бронхов, носоглотки, панкреатита;
    • наличие легочной недостаточности;

  • потовый тест – проводится после электрофореза с пилокарпином для установления количества хлоридов в поте. Для диагноза необходимы три положительные потовые пробы;
  • копрологическое исследование – в кале определяется повышенное содержание жиров;
  • ДНК-диагностика – наиболее точный метод (точность до 97 – 99,5 %), но достаточно дорогой;
  • перинатальная диагностика – исследуются околоплодные воды, начиная с 18 недели беременности. Точность до 96 %;
  • обследование новорожденных – по программе наследственных заболеваний выявляют количество иммунореактивного трипсина в высушенной крови. Если результат положителен, тест повторяют еще раз на третьей неделе жизни.

Потовый тест и ДНК-исследование позволяют надежно дифференцировать муковисцидоз от следующих заболеваний:

  • Хронический бронхит;
  • коклюш;
  • бронхоэктатическая болезнь;
  • бронхиальная астма;
  • несахарный почечный диабет;
  • гликогенная болезнь;
  • наследственная эктодермальная дисплазия.

Методы лечения муковисцидоза

На сегодняшний день муковисцидоз неизлечим. Лечение сейчас лишь симптоматическое, направлено на улучшение самочувствия больного и смягчение клинических проявлений.

Лечение проводится постоянно, на протяжении всей жизни. Ранняя диагностика болезни, сразу же начатое лечение позволят значительно облегчить и продлить жизнь больному.

Диета

Больным муковисцидозом крайне необходимо правильно подобранное питание:

  • Повышенная калорийность пищи – должна быть выше возрастной нормы на 20 – 30 % (увеличивают количество белка);
  • ограничение жиров;
  • соль – обязательна, особенно при жаре;
  • жидкость – постоянно, в достаточном количестве;
  • витаминосодержащие продукты – обязательны каждый день (фрукты, овощи, натуральные соки, масло сливочное).

Лечение препаратами

  • Муколитики – разжижающие слизь и помогающие ее выведению (Амброксол, Пульмозим, Ацетилцистеин). Используются в основном в виде ингаляций;
  • антибиотики – при инфекциях дыхательной системы (Гентамицин, Ципробай, Тиенам, Тобрамицин, Тазицеф). Применяются в виде инъекций, таблеток, ингаляций;
  • ферменты – для компенсации недостаточности поджелудочной железы (Полизим, Панцитрат, Панкреатин, Креон, Мексаза);
  • витамины – назначаются постоянно из-за плохого усвоения и повышенной потребности, особенно жирорастворимых витаминов (растворы витаминов А, D, Е в двойной дозе);
  • гепатопротекторы – при поражениях печени (урсофальк, урсосан);
  • кинезитерапия – ежедневные специальные упражнения и дыхательная гимнастика;
  • кислородный концентратор – при серьезных обострениях болезни;
  • пересадка органов – для продления жизни при сильном поражении легких, печени, сердца. Сложные и дорогие операции, продлевающие жизнь, но не исцеляющие от болезни.

Физиопроцедуры

Физиотерапия направлена на улучшение функционирования бронхов, проводится ежедневно:

  • Постуральный дренаж – активные ритмичные постукивания ладонью, сложенной лодочкой, по ребрам в определенных зонах. Используется в любом возрасте;
  • аутогенный дренаж – основан на самостоятельном специальном дыхании. Медленный вдох через нос – задержка дыхания – максимально возможный активный выдох;
  • РЕР-маска – позволяет создавать различное давление на выдохе при использовании специальных насадок;
  • флаттер – тренажер, позволяющий создавать наряду с сопротивлением на выдохе еще и колебания, переходящие на бронхи и способствующие отделению мокроты.

Профилактические мероприятия

Генетический характер заболевания затрудняет его профилактику.

Первичная

  • Массовое распространение информации о заболевании;
  • ДНК-обследование пар, собирающихся родить ребенка, на наличие мутировавшего гена;
  • перинатальная диагностика – дает возможность не допустить появления на свет больного ребенка.

Вторичная

  • Контроль за состоянием больного — постоянный;
  • ежемесячная диспансеризация;
  • постоянное лечение, соответствующее течению болезни

Прогноз

В настоящее время прогноз все еще остается неблагоприятным. Летальный исход наблюдается в более чем половине случаев. Продолжительность жизни с муковисцидозом в Европе – около 40 лет, в США и Канаде – около 50, в России – меньше 30.

В настоящее время надежных методов излечения от этой болезни не существует, продолжительность жизни больных в среднем не больше 40 лет.

Люди с диагнозом «муковисцидоз» страдают только физически. Умственно они абсолютно полноценны, среди них много талантливых, интеллектуально развитых, одаренных людей. Дожив до взрослого возраста, они могут создавать семьи, и даже быть родителями клинически здоровых детей – при отсутствии поврежденного гена у супруга.

Если же у Вас обнаружен муковисцидоз – не стоит отчаиваться. Обращайтесь за помощью к пульмонологу и гастроэнтерологу. При необходимости к лечению привлекают диетолога, физиотерапевта, эндокринолога, кардиолога, психолога и других специалистов.

Использованные источники: pulmonologiya.com

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

Муковисцидоз – что за болезнь?

Муковисцидоз – одно из самых коварных генетических заболеваний. Отчасти потому, что предугать его появление практически невозможно. Больные дети чаще всего рождаются у совершенно здоровых родителей. Еще 50 лет назад о причинах этого недуга врачам оставалось только догадываться. Сегодня медицина заметно продвинулась вперед и знает, как помочь таким людям.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз – заболевание, при котором изначально нарушается работа органов секреции (или по-другому, желез). Вслед за ними начинают страдать и другие системы организма.

У здорового человека различные железы вырабатывают пищеварительные соки, слизь, пот, слезы, которые через специальные протоки выводятся на поверхность тела или попадают во внутренние органы (бронхи, кишечник и др.). Все эти выделения (секреты) выполняют жизненно важные функции. Так, например, слеза увлажняет роговицу, а бронхолегочная слизь выводит из дыхательных путей пыль и бактерии.

У больного муковисцидозом секреты тоже вырабатываются, но гораздо более вязкие и густые, поэтому они с трудом продвигаются по протокам и каналам, «склеиваются» и формируют пробки. Чаще всего такие пробки образуются в дыхательных путях и желудочно-кишечном тракте, вследствие чего у пациентов возникают проблемы с дыханием и пищеварением.

Причины болезни

Муковисцидоз передается по наследству. По данным статистики, поврежденные гены, которые могут вызывать недуг, присутствуют в организме 5 % европейцев.

Однако их наличие еще не означает болезнь. Чтобы муковисцидоз развился, ребенок должен унаследовать «плохие» гены сразу от обоих родителей. Вероятность такого исхода в семье, где мама и папа являются носителями мутаций, составляет 25 %.

При этом необходимо понимать, что сами родители в большинстве случаев – это здоровые люди. И в их организме есть не только «поломанные», но и нормальные гены. Какие именно из них достанутся ребенку в процессе зачатия, проконтролировать невозможно.

Обнаружить скрытое присутствие генов муковисцидоза можно лишь с помощью специальных генетических тестов. Да и то не всегда. ДНК-диагностика нацелена на выявления 40 самых распространенных мутаций, хотя на самом деле их насчитывается около 2000.

Никаким образом болезнь ребенка не связана с вредными привычками родителей, стрессами или экологической ситуацией. Носителем патологии может оказаться любой человек.

Симптомы

Клиническая картина муковисцидоза очень разнообразна. Многое зависит от того, какая конкретно мутация досталась пациенту, поэтому и возраст, когда начинают проявляться первые признаки болезни, и сами эти признаки у разных людей могут различаться. У 70 % пациентов недуг выявляется в течение первых трех лет жизни.

Сразу после рождения у больных детей может обнаруживаться кишечная непроходимость. Она развивается из-за закупорки кишечного канала слишком густым первородным калом – меконием. Такое состояние возникает у 15 % детей с муковисцидозом и носит название мекониального илеуса.

Позже появляются и другие симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта. Из-за плохой работы поджелудочной железы организм новорожденных плохо переваривает жиры грудного молока, поэтому стул у них маслянистый, частый, зловонный. Такие дети обладают большим аппетитом, при этом очень плохо набирают в весе. У некоторых из-за повышенного газообразования сильно вздувается живот.

Показательным симптомом муковисцидоза на первом году жизни становится частый кашель. Железы бронхолегочной системы у больных детей выделяют много клейкой слизи, которая забивает бронхи и их более мелкие ответвления – бронхиолы. Этот процесс препятствует нормальному дыханию. В слизистых пробках начинают размножаться патогенные микробы – стафилококки, синегнойная и гемофильная палочки, пневмококки. Пациент страдает от частых бронхитов и пневмоний.

Постепенно добавляются одышка, слабость, деформируется грудная клетка (она становится бочкообразной). На поздних стадиях пациенты страдают от тяжелой легочной недостаточности. Могут развиться эмфизема и пневмосклероз.

В зависимости от того, какие именно симптомы преобладают у больного, принято говорить о кишечной или легочной форме недуга, хотя в большинстве случаев врачам приходится иметь дело со смешанной (кишечно-легочной) формой заболевания. По данным разных авторов, она диагностируется у 60–70 % пациентов.

Не менее важным признаком муковисцидоза служит изменение состава потовой жидкости. По сравнению с нормой количество натрия в ней повышается в несколько раз. Поэтому если больной начинает усиленно потеть (в жаркую погоду, во время физических нагрузок), у него может развиться солевая недостаточность, которая проявляется:

  • судорогами,
  • болями в животе,
  • вялостью,
  • повышением температуры,
  • обезвоживанием.

Следует отметить, что все описанные выше симптомы – это проявления наиболее распространенных и тяжелых мутаций. Существуют и более легкие («стертые») разновидности недуга. Они протекают по типу хронического панкреатита или бронхита.

Диагностика

Раньше диагностику муковисцидоза проводили только при наличии признаков заболевания. Сейчас в большинстве стран, включая Россию, анализы на выявление недуга делают всем детям на 4–5-й день после рождения.

Для этого у новорожденного берут кровь из пятки и определяют в ней уровень фермента поджелудочной железы (иммунореактивного трипсина). Если его количество оказывается выше нормы, ребенка отправляют на потовую пробу – основной анализ для диагностики муковисцидоза.

Чтобы выполнить пробу, малышу в кожу вводят лекарственный препарат – пилокарпин, который стимулирует работу потовых желез. При помощи марлевой салфетки пот собирают, затем определяют в нем количество солей. Диагноз подтверждается, если общее содержание солей превышает 60 ммоль/л.

В случае, если в семье уже рождались дети с муковисцидозом и беременная женщина хочет исключить рождение еще одного больного ребенка, выполняют пренатальную диагностику. Процедура заключается в проколе плодных оболочек и взятии небольшого объема околоплодных вод для проведения ДНК-теста. Генетический анализ делают на 8–10-й неделе беременности.

По мере роста больного ребенка периодически проводят дополнительные обследования, которые помогают оценить степень поражения легочной ткани:

  • флюорографию и рентген грудной клетки,
  • спирометрию,
  • посевы мокроты,
  • измерения сатурации (степени насыщения крови гемоглобином).

Постоянные наблюдения за бронхолегочной системой необходимы для предупреждения осложнений.

Лечение

Полностью побороть муковисцидоз пока возможным не представляется. Однако существует поддерживающее лечение, которое позволяет пациентам вести такую же активную жизнь, как и здоровым людям.

При легочной форме недуга терапия направлена на разжижение мокроты в бронхах и борьбу с инфекцией.

Для очищения дыхательных путей от слизи пациенту назначают муколитики. Приниматься они должны ежедневно в течение всей жизни. Основной препарат, рекомендуемый при муковисцидозе, – Пульмозим. Более предпочтителен его ингаляционный способ приема. Для проведения процедур могут быть использованы ингаляторы-дозаторы или небулайзеры. Конкретный прибор подбирает лечащий врач.

Дополнительно для облегчения дыхания выписывают ингаляционные бронходилататоры (Вентолин, Атровент). Их полезно применять перед лечебной гимнастикой.

В тяжелых случаях назначаются гормональные кортикостероидные препараты (Пульмикорт). Они уменьшают отек и воспаление слизистой дыхательных путей.

При первых признаках инфекции требуется прием антибиотиков. Выбор средства зависит от результатов посева мокроты. Этот анализ необходимо сдавать всем пациентам раз в 3 месяца даже при хорошем самочувствии. Продолжительность курса антибактериальной терапии составляет не менее 3 недель. Препараты могут применяться перорально, внутривенно или ингаляционно.

Очень важно использовать кинезитерапию – особый комплекс дыхательных упражнений, который улучшает эвакуацию мокроты из бронхов. Пациентов обучают гимнастике инструктора медицинских учреждений. Тренировки должны проводиться ежедневно в течение 20–60 минут, перерывы недопустимы.

Полезны при муковисцидозе такие занятия спортом, как езда на велосипеде, верховая езда, плавание, бег. Физические нагрузки улучшают функцию легких и укрепляют дыхательные мышцы, что наилучшим образом отражается на здоровье пациентов.

О том, что такое муковисцидоз и как с ним бороться, в программе «Жить здорово!»:

Использованные источники: otolaryngologist.ru

Статьи по теме