Борьба с муковисцидозом

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы — соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз). При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • легочная (муковисцидоз легких);
  • кишечная;
  • смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР — муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды. При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

  • I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
  • II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
  • III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
  • IV стадия характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Осложнения муковисцидоза

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

  • со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
  • в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму — с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
  • Общий анализ крови и мочи;
  • Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
  • Микробиологическое исследование мокроты;
  • Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
  • Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
  • Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
  • Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
  • Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
  • Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
  • Пренатальную диагностику — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  К чему приводит гипогликемия

  Лечение гипогликемии рекомендации

Вы помогли Данилову Арсению в борьбе с муковисцидозом

Данилов Арсений , 4 года, г. Москва

Диагноз: муковисцидоз, кишечно-легочная форма; синдром псевдо-Барттера .

Собранные средства пойдут на оплату анализов, приобретение лекарственных препаратов, питание.

Арсений (фото Анастасия Демьянова)

Четырехлетний Арсений – инвалид детства. У него врожденное неизлечимое заболевание – муковисцидоз, – при котором нарушена работа экзокринных желез, дыхательной и пищеварительной систем. Помимо муковисцидоза, у Арсения синдром псевдо-Барттера. Это жизнеугрожающее состояние с резким понижением в крови электролитов – веществ, которые отвечают за передачу нервных импульсов и играют важную роль в составе крови и обмене веществ.

У Арсения вязкая мокрота в легких и постоянный кашель. Для разжижения и выхода мокроты нужны ежедневные ингаляции и активная зарядка. Кроме того, у Арсения полностью отсутствует функция поджелудочной железы. Без специальных ферментов (их приходится пить по 12-15 в день) пища не перерабатывается и не усваивается. Ему нельзя находиться в местах, где много людей и есть опасность подхватить инфекцию. Последствия могут быть очень серьезными. Антибиотики, по рекомендации врачей, он принимает регулярно. Как и препараты для нормализации работы печени, которая страдает из-за большого количества лекарств.

Каждый день для Арсения – это борьба с болезнью, борьба за жизнь. Его мама Анастасия делает все возможное, чтобы он мог дышать без хрипов, кушать без боли в животе и рвоты. Она научилась купировать приступы. Но ей очень нужна помощь. Анализы приходится сдавать регулярно, большинство из них платные. Многие лекарства, а также витамины, детское питание, нужно покупать самим. Анастасия воспитывает сына одна, не работает, потому что Арсению необходим постоянный уход.

«Мам, я тебя так билю!» – маленький Арсений смотрит на маму большими голубыми глазами и улыбается. Улыбается в ответ и Анастасия: «И я тебя билю!». Это их признание в любви. Такое простое и такое трогательное. Сказать «люблю» у Арсения пока не получается – задержка в развитии из-за болезни.

Она всегда мечтала о ребенке, но забеременеть долго не могла. Когда уже совсем отчаялась и перестала ждать, узнала, что станет мамой. «Я очень хотела дочку. До четырех месяцев была уверена, что у меня будет девочка. Дашей ее называла. Даша, Даша, Даша… Когда в четыре месяца сделали УЗИ и сказали, что у меня будет мальчик, я расстроилась, расплакалась, позвонила маме. А она: «Что ты расстраиваешься? Ты даже не представляешь, как нам мужчины нужны! Мальчик – это здорово!». Так получилось, что мои папа с мамой расстались после 25 лет совместной жизни. И отец Арсения от него отказался. Мы с мамой жили вдвоем в нашей квартире в Кемерово», – говорит Настя.

Арсений с мамой (фото Анастасия Демьянова)

В роддоме у Арсения, как у всех новорожденных, взяли кровь из пятки (неонатальный скрининг) и отпустили с мамой домой. А дома все уже было готово к его появлению – кроватка, коляска, комод с детскими вещами в комнате, которую бабушка украсила разноцветными воздушными шарами. «Малыш в доме! Все идеально, больше ничего не надо! Мы с мамой были счастливы. 2 недели… А потом нам позвонили из медико-генетической консультации областной клинической больницы. Сказали, что нужно приехать с Арсением и сдать повторный анализ крови – подозрение на муковисцидоз. Я тогда и название-то не запомнила, не поняла толком ничего…» – вспоминает Анастасия.

Когда пришел результат повторного анализа, врачи подтвердили, что у Арсения завышен уровень некоторых показателей в крови. Направили в областную больницу на дополнительное обследование. А потом рекомендовали сделать анализ ДНК. Результат пришел через месяц. Диагноз муковисцидоз подтвердился.

«Оказалось, что мы с отцом Арсения были носителями дефектного гена муковисцидоза, о чем, конечно, не знали. И у сына это проявилось. В два месяца Арсению дали инвалидность. В Интернете, например, есть информация, что дети с таким заболеванием долго не живут, что они слабые, у них постоянный недобор веса. В общем, Арсений у нас стал, как комнатный цветок: мы его лишний раз никуда не выносили, оберегали. Боялись, что ребенок подхватит какую-нибудь инфекцию и она начнет развиваться в легких. Самая опасная инфекция – это сипация, при которой легкие гниют, перестают функционировать», – рассказывает Настя.

Прикорм начали вводить в 4 месяца. Было ли это стечением обстоятельств или просто течением болезни, но Арсению стало плохо. Не сразу, не в один день, но он как-то плавно отказался от еды, его постоянно рвало. Если в 3 месяца Арсений весил 6,5 кг, то в полгода он не весил и 5 кг. Ребенок не развивался, а, наоборот, угасал. «Он лежал у меня на плече, как плеть, и даже не плакал. Грудь особо не брал. Дашь ему какую-нибудь детскую кашку – его рвет. Мы отпаивали его регидроном, одновременно вызывая скорую. Нас забирали в областную больницу, две недели “капали” оралит (глюкозо-солевой раствор), антибиотики и выписывали. Врачи посоветовали смириться: «У тебя больной ребенок! Это течение болезни… Так будет всегда!». А я решила: «Не буду с этим мириться!».

Арсений (фото Анастасия Демьянова)

Она была уверена: помочь ей могут только в Москве. Записалась на прием в Институт генетики, взяла Арсения и улетела. Из Института генетики ее перенаправили в Центр муковисцидоза при Филатовской больнице – к профессору Елене Ивановне Кондратьевой. Она назначила Арсению терапию, рассказала, какое питание включить, какие таблетки дать, чем поить, на что обращать внимание. За месяц Арсений набрал 1,5 кг. Стал веселый, начал улыбаться, кушать . Тогда Настя приняла решение – переехать поближе к Москве.

« Если бы мне раньше сказали, что я все брошу и уеду, никогда бы не поверила. В Кемерово меня все устраивало: у меня была любимая работа – инспектор по досмотру в аэропорту, – были друзья. Я решила уехать оттуда только из-за Арсения и нашего замечательного врача. Она сразу видит, что что-то идет не так, знает, что назначить, чтобы это плавно прошло, без осложнений» – говорит Анастасия.

От доктора Елены Ивановны Настя узнала, что у Арсения – синдром псевдо-Барттера – заболевание, сопутствующее муковисцидозу. Это когда в организме падает уровень солей, у ребенка появляется вялость, он отказывается от еды, теряет вес. Это очень опасно. Чтобы ребенок не погиб, важно вовремя купировать приступы. Они с бабушкой Арсения научились это делать. За состоянием Арсения нужно постоянно следить, особенно в жаркое время года.

Каждый день Арсения взвешивают, чтобы знать, прибавляет ли он в весе. Каждый месяц сдают посевы. Настя возит их в три лаборатории. Если вдруг какая-то инфекция попала в организм сына, нужно начать оперативно ее лечить.

В феврале 2018 года Арсению сделали операцию в Морозовской детской больнице – удалили полипы в носу. Нос у него практически не дышал, там скопилось много слизи, она не отходила, начала деформироваться перегородка.

Центр муковисцидоза, который теперь находится в Мытищах, Арсений с мамой посещают каждый месяц. Елена Ивановна корректирует лечение, назначает препараты, определяет дозировку. А диетолог следит за весом и назначает питание.

Сейчас Арсений весит более 17 кг при росте 1 м. Течение заболевания у него среднетяжелое. Но, по словам Насти, сдаваться они не собираются. Делают ингаляции (3-5 ингаляций в день). Каждый день проводят кинезитерапию, витаминотерапию, антибактериальную терапию, ферментотерапию.

Арсений (фото Анастасия Демьянова)

«Расходы огромные! Жизненно необходимые препараты нам, конечно, выдают, а облегчающие состояние желудочные, отхаркивающие приходится покупать за свой счет. И многие анализы сдавать платно. В поселке Киевский, где мы сейчас живем, Арсений прикреплен к железнодорожной поликлинике. Там нет таких специалистов, как пульмонолог и гастроэнтеролог, нет детской медсестры. Ближайшая детская поликлиника, в которой есть эти врачи, – в Троицке. Это почти в 40 км от нас. Ездить туда постоянно для нас невозможно, ведь во время длительной поездки высок риск подхватить какую-то инфекцию», – говорит Анастасия.

Денег на анализы и специальное питание семье не хватает. Бабушка на пенсии, мама не работает. Арсений постоянно болеет, ему требуется уход, лечение, обследования и госпитализация в экстренных случаях. Анастасия пробовала отдать его в детский сад, но каждые 2 часа было необходимо приходить и давать Арсению лекарство, потому что воспитатели это делать не имеют права, а медсестра не всегда присутствует. Арсений сходил шесть раз в сад и заболел.

«Он по характеру командир! – говорит Анастасия. – Бабушка иногда называет его зайчиком, но он тут же возражает: «Я не зайчик! Я Арсений!». Больше всего любит играть в машинки, в прятки, догонялки. Любит на улице с горки кататься. Он еще маленький и не понимает, что с ним что-то не так, что он особенный. Не спрашивает, зачем ему пить столько лекарств. Но скоро, конечно, начнет задавать вопросы. Заболевание неизлечимое, придется всю жизнь с ним бороться».

На оплату анализов, покупку лекарств и специального питания для Арсения нужно 120 тысяч рублей. Мы можем помочь!

Помочь взрослым и детям с различными заболеваниями органов дыхания получить необходимое лечение, а также улучшить качество жизни таких пациентов, приобретая для них специальное оборудование, можете и вы, перечислив любую сумму или подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 200, 300 и более рублей.

Использованные источники: fond.pravmir.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Похудел и гинекомастия прошла

  Лечение гипогликемии рекомендации

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа

Генетическое заболевание: симптомы, лечение, образ жизни

Сегодня в Европе отмечается День муковисцидоза — самого распространенного орфанного генетического заболевания, при котором нарушается работа желез внешней секреции, вырабатывающих слизь, слюну, пот, слезы, пищеварительные соки, желчь. В результате этого страдают такие жизненно важные органы, как легкие, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа и печень. Несмотря на то, что за последние годы в лечении муковисцидоза был сделан существенный прорыв (увеличилась продолжительность жизни больных благодаря диагностике и лекарственным препаратам), с заболеванием по-прежнему связано множество мифов. Мы попросили развеять самые распространенные из них доктора медицинских наук, заведующую отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН Ольгу Симонову.

Миф 1. Муковисцидоз — смертельное заболевание

Действительно, в старину, если мама целовала ребенка и чувствовала выраженный соленый привкус (характерный для муковисцидоза симптом), считалось, что младенец обречен на скорую гибель, ведь в те времена не знали ни о существовании гена муковисцидоза, который был открыт лишь в 1989 году, ни о способах лечения болезни. Да и всего каких-то 20 лет назад — в нашем недавнем прошлом — такие дети не доживали и до 3-5 лет. Однако на сегодняшний день средняя продолжительность жизни тех, кто страдает этим недугом, в Европе составляет около 50 лет. 1 И специалисты считают, что в последующем она будет только увеличиваться, ведь хорошо известны случаи, когда пациенты отмечали свое 60- или 70-летие. Такой оптимистичный прогноз связан и с применением новейших лекарственных препаратов, и с улучшением системы диагностики. Так, например, в России начиная с 2007 года муковисцидоз включен в программу неонатального скрининга (обязательного обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания).

И, тем не менее, отечественная система диагностики несовершенна. Так, по официальным данным Минздрава РФ, в России насчитывается около 2600 больных муковисцидозом. Однако если сделать перерасчет на все население страны, учитывая частоту наследования гена, то количество больных должно быть существенно больше — минимум 8-10 тысяч человек.

Полностью излечиться от муковисцидоза невозможно. Однако если заболевание выявлено вовремя, если пациент получает качественную терапию по современным стандартам и ведет правильный образ жизни, то он может жить долго и благополучно. Муковисцидоз перестал быть фатальным диагнозом. Кроме того, сейчас возлагаются большие надежды на генную инженерию, которая позволит в пределах ближайших 5-7 лет приблизиться к созданию лекарства, нормализующего работу гена муковисцидоза.

Миф 2. Муковисцидозом можно заразиться

Этот миф, вероятно, связан с тем, что у больного муковисцидозом имеются проблемы с бронхолегочной системой: из-за повышенной вязкости мокрота с трудом отходит из бронхов, пациента мучают кашель, отдышка, он часто страдает пневмониями. Однако заразиться муковисцидозом абсолютно невозможно, поскольку заболевание передается только на генетическом уровне — в случае, если носителями патологического гена являются оба родителя ребенка.

Миф 3. Больным муковисцидозом нельзя вести активный образ жизни

Некоторые родители, а также сами больные и даже врачи думают, что если поставлен диагноз «муковисцидоз», то это означает полный отказ от физической активности: ребенок будет сидеть дома и вести малоподвижный образ жизни. Однако всё диаметрально противоположно. Больные муковисцидозом должны быть максимально активны, спортивны, много двигаться. Среди больных муковисцидозом много спортсменов. К сожалению, в России некоторые из них вынуждены скрывать свой диагноз, чтобы не лишиться возможности быть в большом спорте, однако за рубежом открытость в этом вопросе, наоборот, культивируется. Например, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз «муковисцидоз», поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом.

Можно сказать, что муковисвцидоз — это просто особый образ жизни 2 , который должен включать не только занятия спортом, но и медикаментозную поддержку (препараты, разжижающие мокроту, антибиотики, ферменты для работы поджелудочной железы, гепатопротекторы, витаминные комплексы). По государственной программе «7 нозологий» бесплатно предусмотрен только один препарат — ферментный муколитик дорназа альфа. Как пациент будет получать остальные лекарства, решается на местах. Однако зачастую это приводит к тому, что значительную долю лекарств пациенту приходится покупать за свои собственные средства. Другая проблема — когда на фоне улучшения самочувствия с пациента снимают инвалидность, а значит, он теряет льготы на лекарственное обеспечение.

Миф 4. Муковисцидоз лишает человека талантов

Есть предположение, что у великого композитора Фредерика Шопена был муковисцидоз. Судя по описаниям биографов музыкального гения, у него были все характерные признаки этой болезни: с рождения худоба, постоянный кашель, утолщенные фаланги пальцев рук, так называемые «барабанные пальцы» и «часовые стекла», тонкие ломкие волосы, бесплодие, 39 лет жизни. Исследования показывают, что среди больных муковисцидозом много одаренных в самых разных областях людей, которые рисуют, пишут стихи, снимаются в кино и даже участвуют в съемках в качестве моделей. Данная болезнь не влияет на умственные и творческие способности человека. Психологи доказали, что у этих людей по сравнению со своими сверстниками в популяции одаренность выше на 25%. Это социально активные люди, которых при должном лечении и соблюдении всех врачебных предписаний невозможно отличить от тех, кого болезнь не коснулась.

1 Источник: Красовский С.А. Роль регистра Московского региона в ведении больных муковисцидозом // Пульмонология. 2013. № 2. С. 27-32.

2 Муковисцидоз. Методические рекомендации под редакцией Капранова Н.И. и Каширской Н.Ю. — 2011. — Москва, 92 с.

Использованные источники: www.7ya.ru

Статьи по теме