Истории болезни по педиатрии муковисцидоз

16. Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) характеризуется системным поражением экзокринных желез за счет повышения вязкости их секрета, что применительно к брон-холегочной системе обусловливает резкое нарушение очистительной функции бронхов и бронхиальной проходимости.

Частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена муковисцидоза, характеризующееся поражением экзокрин-ных желез, жизненно важных органов и систем и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз.

В большинстве стран Европы и Северной Америки МВ заболевают от 1: 2000 до 1: 4000 новорожденных. В России 1: 12 0 °C новорожденных.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. оба родителя должны быть носителями мутантного гена. Вероятность рождения больного МВ в такой семье 25 %, 2–5 % населения – носители гена МВ.

Ген CF был изолирован в 1989 г. и расположен в середине длинного плеча 7-й хромосомы. На сегодняшний день выделено более 1000 мутаций гена. Наиболее частая мутация – del F 508 (53 %), Мутации гена CF в гомозиготном состоянии приводят к нарушению синтеза белка, формирующего хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, через который происходит пассивный транспорт ионов хлора. Этот белок называют муковисцидозным регулятором трансмембранной проводимости (МВТР).

Патогенез. Патогенез заключается в том, что секрет экзокрин-ных желез, вследствие нарушения функции хлорного канала становится особенно вязким, что объясняет большинство патологических процессов, лежащих в основе патогенеза заболевания.

Клиника. В бронхолегочной системе вязкий секрет, скапливаясь в просвете бронхов, приводит к полной обтурации мелких бронхиол. В результате инфицирования патогенной микрофлорой развивается гнойное воспаление. Наиболее частые возбудители: стафилококк и синегнойная палочка. Разрушается бронхиальная стенка. Формируются бронхоэктазы, легочное сердце.

У больных муковисцидозом «не работает» хлорный канал на апикальной части мембраны клетки, приводящей к нарушению выхода хлора из клетки, что способствует повышенному уходу из просвета внутрь клетки ионов натрия, а за ним и водного компонента межклеточного пространства. Следствием является сгущение секретов желез внешней секреции (бронхолегочная система, поджелудочная железа, слюнные железы, половые железы).

Наличие в семье заболеваний легких и кишечника, мертво-рождений, спонтанных абортов. С рождения – сухой, надсадный кашель. Раннее начало непрерывнорецидивирующего бронхоле-гочного воспаления. Истощение и отставание в физическом развитии. Дыхательная недостаточность. «Барабанные палочки».

Килевидное выбухание грудины. ФВД – стойкие обструктив-ные и рестриктивные нарушения. Часто высев Pseudomonas. Легочное сердце. Практически у всех больных экскреторная недостаточность поджелудочной железы.

Поражение ЖКТ при муковисцидозе:

2) язвенный эзофагит;

5) билиарный рефлюкс;

6) язва желудка и двенадцатиперстной кишки;

8) мекониальный илеус;

9) задержка эвакуации мекония;

10) каловый илеус;

11) инвагинация кишечника;

12) билиарный цирроз;

13) портальная гипертензия;

14) острый панкреатит;

15) жировое перерождение поджелудочной железы;

16) сахарный диабет.

Диагностика. План обследования.

1. Рентгенография органов грудной клетки. Рентгенологические признаки: в виде деформации бронхолегочного рисунка, ателектазы, пневмофиброз, бронхоэктазы.

При бронхоскопии определяются воспалительные изменения, обструкция бронхов гнойным секретом.

2. Рентгенография придаточных пазух носа.

3. УЗИ поджелудочной железы.

4. Развернутая копрограмма (нейтральный жир).

5. Потовый тест (хлориды пота).

6. Молекулярно-генетическое обследование.

7. Посев мокроты (по возможности).

8. Исследование ФВД (после 6 лет).

Лабораторные данные: увеличение содержания хлоридов в поте (неоднократно выше 60,0 ммоль/л). Выявление мутантного гена муковисцидоза.

Группа поиска для исключения муковисцидоза. В грудном возрасте:

1) рецидивирующие или хронические респираторные симптомы (кашель, одышка);

2) рецидивирующая или хроническая пневмония;

3) отставание в физическом развитии;

4) неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул;

5) хроническая диарея;

6) затяжная неонатальная желтуха;

7) соленый вкус кожи;

8) тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде;

9) хроническая гипоэлектролитемия;

10) данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими проявлениями;

Группа поиска для исключения муковисцидоза у детей дошкольного возраста:

1) стойкий кашель с или без гнойной мокроты;

2) диагностически неясная рецидивирующая или хроническая одышка;

3) отставание в массе тела и росте;

4) выпадение прямой кишки;

6) хроническая диарея;

7) симптом «барабанных палочек»;

8) кристаллы соли на коже;

9) гипотоническая дегидратация;

10) гипоэлектролитемия и метаболический алколоз;

11) гепатомегалия или диагностически неясное нарушение функции печени.

Группа поиска для исключения муковисцидоза у детей школьного возраста:

1) хронические респираторные симптомы неясной этиологии;

2) pseudomonas aeruginosa в мокроте;

3) хронический синусит;

4) назальный полипоз;

6) симптом «барабанных палочек»;

7) хроническая диарея;

8) синдром дистальной интестинальной обструкции;

10) выпадение прямой кишки;

11) сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами;

13) заболевание печени неясной этиологии.

Группа поиска для исключения муковисцидоза у подростков и взрослых:

1) гнойное заболевание легких неясной этиологии;

2) симптом «барабанных палочек»;

4) синдром дистальной интестинальной обструкции;

5) сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами;

6) признаки цирроза печени и портальной гипертензии;

7) отставание в росте;

8) задержка полового развития;

9) стерильность с азооспермией у лиц мужского пола;

10) снижение фертильности у лиц женского пола. Лечение.

Цели терапии больного муковисцидозом.

1. Поддержка образа жизни пациента, максимально приближенного к жизни здоровых детей.

2. Контроль над респираторными инфекциями.

3. Обеспечение адекватного питания. Обязательные направления в лечении:

1) лечебная физкультура (физиотерапия, кинезитерапия);

2) муколитическая терапия;

3) антимикробная терапия;

4) ферментотерапия (препараты поджелудочной железы);

7) лечение осложнений;

8) кинезитерапия. Методики:

1) постуральный дренаж;

2) перкуссия и вибрация грудной клетки (клопфмассаж);

3) активный цикл дыхания;

4) аутогенный дренаж;

5) дыхательные упражнения с помощью флаттера и ПЕП-мас-ки.

Виды спорта, рекомендуемые для больных муковисцидозом плавание, бег, езда на велосипеде, лыжи, бадминтон, большой и малый теннис, верховая езда, йога, ушу, волейбол, гольф, туризм Виды спорта, запрещенные для больных муковисцидозом: коньки, тяжелая атлетика, футбол, бокс, хоккей, прыжки в воду, регби, дзюдо, баскетбол, мотоспорт.

Ингаляционная терапия (бронхолитики, муколитики, антибиотики). Рекомендации Центра муковисцидоза.

1. За 5 мин до ингаляции принять бронхолитик (сальбутамол и т. п.).

2. Тщательно высморкаться.

3. Принять правильное положение: сесть прямо, расправить грудную клетку, плечи и лопатки опущены вниз.

4. Ингаляция муколитика (N-ацетилцистеин, физиологический раствор и др.) 8—10 мин.

5. Кинезитерапия: дыхательная гимнастика, дренаж, ЛФК.

6. Ингаляция антибиотика и через спейсер топического кор-тикостероида.

В случае применения пульмозима его ингалируют через 30–40 мин после ингаляции других препаратов.

Ступенчатый подход к лечению муковисцидоза. St. Aureus.

1. Антибиотики до 2–4 мес. в году, из них 1–2 курса в/в или в/м (1–2 препарата).

2. РЕР-терапия. Pseudomonas aeruginosa.

1. Антибиотики – 2–4 курса в/в по 14 дней (2 препарата) Всего антибиотики до 4–6 месяцев в году.

2. Гепатотропные препараты.

3. Бактерийные препараты. Pseudomonas aeruginosa-resist.

1. Антибиотики – 4–6 курсов в/в по 14–20 дней (2–3 препарата).

2. Гепатотропные препараты.

3. Бактерийные препараты.

4. Антимикотики в ингаляциях.

6. Гормональные препараты.

Жизненный прогноз обусловлен дыхательными расстройствами, вызванными хронической легочной инфекцией.

Прогрессирование бронхолегочного процесса нарастает после развития хронической синегнойной инфекции.

Применяемые в настоящее время различные режимы оральной, ингаляционной и внутривенной антибиотикотерапии могут предупредить или задержать развитие хронической инфекции нижних дыхательных путей.

Использованные источники: med.wikireading.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

История болезни муковисцидоз: ключевые личности, которые выявили мутацию гена CFTR

Официальной датой «рождения» данного аутосомно-рецессивного заболевания считается 1989 год, когда был открыт ген CFTR – регулятор трансмембранной проводимости. Тем не менее мировые светила в области медицины считают, что предпосылки для выявления и изучения этого недуга появились в 1938 году, когда талантливый американский патологоанатом Дороти Андерсон, изучавшая на тот момент гетерозиготы и их устойчивость к хроническому панкреатиту, выявила мутации гена и доказала, что история болезни муковисцидоз кроется в наследственности.

На тот момент регулятор трансмембранной проводимости, как и само заболевание, не имели названий, известных нам сегодня. Но уже на тот момент ученым удалось выявить одну исключительную особенность недуга – оно поражает исключительно людей белой расы. Это стало ясно после многолетнего изучения генетических образцов взятых из разных уголков мира. Также квалифицированные генетики выявили интересную статистику, из которой стало очевидно, что наибольшая частота развития муковисцидоза зафиксирована в США. Так на каждые 2500 младенцев приходится один малыш, страдающих фиброзным кистозом. В то же время, на Европейском континенте и в России частота возникновения этого недуга в два раза ниже.

Еще одной ключевой фигурой в истории болезни муковисцидоз является Сидни Фарбер – американский педиатр, придумавший название недуга, который сегодня занесен в Международный справочник заболеваний. Муковисцидоз является производным сочетанием латинских слов «вязкая» и «слизь». Данное событие было зафиксировано в 1946 году.

И лишь в 1989 году с помощью современного лабораторного оборудования ученым удалось идентифицировать тот самый ген CFTR, который ответственен за системное поражение всех желез внешней секреции.

Выдающейся личностью, оставившей свой след в истории болезни муковисцидоз, является французский педиатр Жан Фейжельсон, посвятивший более 50 лет жизни лечению пациентов с диагнозом фиброзный кистоз. Он выдвинул теорию о том, что эта генетическая мутация появилась на нашей планете за три тысячи лет до нашей эры. А узнали мы о ней относительно недавно из-за недостатка технических возможностей, а также благодаря тому, что многие дети в прошлые века умирали в раннем возрасте из-за других сопутствующих недугов: холеры, туберкулёза, пневмонии и т.д. в доказательство своей теории он привел летописные факты 18-го века. Так в одной из медицинских статей того времени было написано о «соленом поцелуе». Почувствовав соль на своих губах, мать должна смириться с тем, что её дитя скоро умрет. Не веря ни в какие проклятия и байки шарлатанов, Жан Фейжельсон постоянно заряжал своим позитивом родителей, чьи детки страдали фиброзным кистозом.

Также он объяснил механизм наследования болезни, указав на то, что у партнеров носителей гена-мутанта могут родиться вполне здоровые дети с вероятность 25%. С вероятностью 50% они могут быть носителями, что не окажет никакого влияния на качество их жизни. С другой стороны, остается еще 25% в сторону того, что малыш, появившийся на свет будет страдать от фиброзного кистоза.

Мутации гена CFTR: многообразие и разновидности

История болезни муковисцидоз неразрывно связана с многочисленными исследованиями, существенный прорыв в них был отмечен в 1990 году. В этот период было установлено порядка 1500 мутаций регулятора трансмембранной проводимости. Также генетики обнаружили, что различные модификации гена влияют на тяжесть болезни и форму её течения.

Современные методики лечения

Комплексная терапия и внимательное наблюдение медиков – яркое доказательство того, что современные пациенты, страдающие даже тяжелыми, острыми формами фиброзного кистоза могут наслаждаться полноценной жизнью. При этом благодаря современным ферментарным, антимикробным, поливитаминным и другим препаратам, а также регулярной диагностике и адекватной терапии продолжительность жизни таких больных существенно увеличилась.

Использованные источники: xn--80aafrff6aedhl7m.xn--c1avg

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

История болезни: Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – это развивающееся вдетском возрасте тяжелое наследственное заболевание, поражающее дыхательную ипищеварительную системы.

Ребенок заболевает муковисцидозом только в том случае, если получает его отобоих родителей. Если ген муковисцидоза имеет один родитель, ребенок неизбежностанет его носителем. Замечено, что подавляющее большинство мужчин, больныхмуковисцидозом, бесплодны, да и больные женщины имеют сниженную способность кзачатию.

При муковисцидозе происходит мутация гена, ответственного за синтез белка,регулирующего транспорт электролитов через мембрану клеток, выстилающихвыводные протоки экзокринных желез – желез внешней секреции В результатевыделяемый этими железами секрет становится чрезмерно густым и вязким;нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей: мокроты, пота,сока поджелудочной железы, желчи. Вязкий густой секрет закупоривает бронхи,выводные протоки поджелудочной железы, а при поражении печени – и желчевыводящиепути.

В 75–80% случаев наблюдают смешанную легочно-кишечную форму заболевания,реже встречаются чисто респираторная и кишечная формы. Наиболее тяжеласмешанная форма. У ребенка чаще с первых дней жизни отмечаются повторныетяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, характерны мучительный кашельс трудно отделяемой мокротой, кишечные нарушения, расстройства питания.Нелеченая или тяжелая легочная инфекция могут привести к образованию легочныхабсцессов (гнойников). У некоторых детей первые легочные проявления возникаютна 2–3-м году жизни и у 12% детей – в школьном возрасте. Воспалительныеизменения, проявляющиеся тяжелым бронхитом, повторными затяжными пневмониями,ведут к образованию бронхоэктазов и склеротических изменений в сочетании сэмфиземой легких. После каждой перенесенной инфекции в легких ребенка остаетсявсе меньше и меньше здоровой ткани. В некоторых случаях возможно скопление влегких такого большого количества вязкой мокроты, что она закупоривает трахею,в какой-то момент дыхание становится невозможным, и наступает смерть.

При длительном течении заболевания (обычно у больных старше 15 лет)наблюдают полипы носа, синуситы, хронический тонзиллит. Для таких больныххарактерны гнусавый голос, головные боли.

Часто у грудных детей после перевода на искусственное вскармливаниепоражение поджелудочной железы проявляется недостаточным расщеплением ивсасыванием жиров, белков и в меньшей мере – углеводов, а это ведет к развитиюгнилостных процессов в кишечнике. Характерны вздутие живота, обильный, жирный,замазкообразный стул с гнилостным запахом; у 10–20% детей отмечается выпадениепрямой кишки, нередки боли в животе.

В большинстве случаев новорожденные с муковисцидозом очень плохо прибавляютв весе. У 10–15% больных новорожденных развивается мекониевая непроходимость:серый замазкообразный меконий заполняет просвет тонкой кишки, вызывая рвоту,резкое вздутие живота. Для удаления мекония может потребоваться хирургическаяоперация.

Пот больного муковисцидозом содержит избыточное количество хлоридов, чтолежит в основе теста на муковисцидоз. Нередко родители больного могут ощутитьсоленый вкус, целуя его, даже если ребенка только что искупали.

Определенное значение для постановки диагноза помимо характерных признаковзаболевания и анализа пота имеет исследование фекалий: в них повышеносодержание нейтрального жира, мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен.

Прогноз заболевания остается серьезным: в раннем возрасте погибает до 50–60%детей.

Радикального способа излечения муковисцидоза нет, лечение направлено наоблегчение симптомов и предупреждение осложнений. Для освобождения легких отслизи и гноя важны физиотерапевтические процедуры – используется, например, такназываемый постуральный дренаж: сначала путем вибромассажа сдвигают с местаслизисто-гнойные пробки в дыхательных путях, затем ребенка укладывают так,чтобы пробки сместились в трахею, откуда их легче откашлять. Проводитсямуколитическая терапия перорально и в виде аэрозольных ингаляций. Принеэффективности этих видов лечения делают лечебную бронхоскопию с промываниембронхов ацетилцистеином и изотоническим раствором хлорида натрия. В случаяхразвития пневмонии применяют антибиотики. Коррекцию нарушенной функцииподжелудочной железы осуществляют с помощью панкреатина, полизима и др. Широкоиспользуют витамины.

Пищу больным следует подсаливать, особенно в жаркое время года, так какбольшое количество соли теряется у них с потом: детям грудного возрастадополнительно дают 1 г соли в сутки, детям старшего возраста – 2–3 г.Необходимо давать ребенку побольше пить. Пища должна быть калорийной, содержатьменьше жиров и больше белков.

Использованные источники: www.ronl.ru