Из перечисленных признаков характерен для муковисцидоза

Астме в приступный период относятся все перечисленные, за исключением

а) нарушения подвижности грудной клетки

б) вздутия грудной клетки

*в) увеличения лимфоузлов средостения

г) усиления сосудистого рисунка

15. При муковисцидозе часто наблюдаются признаки, кроме одного

а) нарушения роста и развития

б) мужское бесплодие

в) задержка полового развития

д) хронический синусит

16. Какой из перечисленных признаков не характерен для муковисцидоза?

б) мекониальный илеус

При муковисцидозе чаще поражаются системы

*г) органы дыхания

При муковисцидозе наиболее часто отмечаются

а) водянистый стул

Муковисцидоз можно диагностировать следующими исследованиями

а) рентгенографией желудочно-кишечного тракта с барием

*б) потовой пробой

*в) определением натрия в ногтях

г) УЗИ органов брюшной полости

Из перечисленных осложнений для экзогенного аллергического альвеолита

Характерны

*б) фиброзирующий альвеолит, хроническая дыхательная недостаточность

в) острая дыхательная недостаточность

При остром течении экзогенного аллергического альвеолита отмечается следующие

studopedia.org — Студопедия.Орг — 2014-2018 год. Студопедия не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования (0.001 с) .

Использованные источники: studopedia.org

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Несахарный диабет в моче

  К чему приводит гипогликемия

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы — соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз). При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • легочная (муковисцидоз легких);
  • кишечная;
  • смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР — муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды. При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

  • I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
  • II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
  • III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
  • IV стадия характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Осложнения муковисцидоза

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

  • со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
  • в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму — с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
  • Общий анализ крови и мочи;
  • Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
  • Микробиологическое исследование мокроты;
  • Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
  • Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
  • Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
  • Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
  • Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
  • Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
  • Пренатальную диагностику — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  К чему приводит гипогликемия

  Лечение гипогликемии рекомендации

Муковисцидоз (Кистозный фиброз)

Муковисцидоз — сложное генетическое заболевание, которое до недавнего времени считалось неизлечимым… В прочем таковым оно является и на сегодняшний день. Основная причина, неосведомленность людей о существующем недуге и его проявлениях. Актуальным остается вопрос: «Каковы симптомы и правильная диагностика недуга?» Вопрос подлежит детальному изучению.

Особенности заболевания

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – опасное наследственное заболевание вызываемой генной мутацией, поражающее все слизистые органы человека: печень, носоглотку, кишечник и другие. Опасность заболевания заключается в том, что слизь, выделяемая этими органами, имеет слишком сильную густоту и таким образом их поражает.

Заболевание считается одним из самых распространенных среди болезней, передающихся по наследству. Каждый 30-й житель Земли имеет мутационный ген, потенциальный ребенок такого родителя в 20 % унаследует это заболевание. Несмотря на опасность и сложность болезни, до 1989 года ХХ столетия ней никто не занимался и не исследовал, отсутствовала диагностика заболевания и методы лечения, как результат, большинство больных не доживало даже до 5 лет.

В 1946 году учеными был выявлен причинно-наследственный характер заболевания, однако для подтверждения факта потребовались многие годы. Только в 1989 году был установлен ген, приводящий к заболеванию, и вид его мутации. Таким образом, после 90-х появился шанс на определение причин заболевания и шанс на его излечение. На данный момент известно более 1500 видов мутаций и отклонений в состоянии данного гена, вызывающего муковисцидоз.

В зависимости от типа, мутации подразделяют на: тяжелые, мягкие и щадящие. В соответствии, от вида зависит и степень заболевания. Ранее больные с тяжелыми формами умирали в детстве, не имея шанса даже на правильное установление диагноза, после 1990 года ситуация приобрела положительные тенденции.

На данный момент в среднем продолжительность жизни больных составляет в развитых странах более 50 лет, на постсоветской территории СССР более 30 лет. Смертности среди рожденных с подобным диагнозом так же стремительно сократилась.

Больные с диагнозом кистозный фиброз не заразны, имеют полноценные характеристики, не имеют интеллектуальных и умственных отклонений, а также отсутствуют физические недостатки, многие из них одаренные и способные личности. Общей характерной чертой больных является умение проявлять спокойствие и сосредоточенность при занятии конкретным делом, осваивая профессии переводчиков, бухгалтеров, писателей, художников.

В ситуации, когда один из родителей болен, а другой здоров, их ребенок имеет 100 %-й шанс быть полноценно здоровым и не унаследовать мутирующий ген.

Факторы, способствующие развитию

Муквоисцидоз – заболевание довольно распространенное, что подтверждается статистикой его возникновения. Соотношение в статистике новорожденных 2500:1, следовательно, болезнь сопровождает четверых детей на 10000 рожденных.

Болезнь не имеет половой характеристики, то есть заболевают ней, как новорожденные девочки, так и мальчики. Учитывая генетическую причину заболевания заразиться ней невозможно, с ней можно только родиться.

Опасность представляет тот факт, что муковисцидоз длительное время не проявляет себя в симптомах. Только в 5 % оно проявляет себя в первые, детские годы жизни, в остальных случая протекает абсолютно бессимптомно.

У новорожденных детей легкие имеют абсолютно нормальные характеристики, нарушение дыхания может проявиться и развиться в любое время. Бронхиальная слизь начинает блокировать дыхательный путь, что приводит к его воспалению. Прогресс болезни приводит к хроническому бронхиту и пневмонии, поскольку легкие функционируют только на 30 %, кровь не снабжается кислородов в достаточной степени.

20 % новорожденных с подобным диагнозом имеют мекониальный илеус – болезнь непроходимости кишечника, кал приобретает вязкую консистенцию и более медленно проходит по кишечнику, зачастую его блокируя. Такой процесс может привести к завороту кишок или непроходимости кишечника. У 25 % младенцев, при отсутствии лечения происходит выпадение прямой кишки.

В процессе прогрессирования болезнь приводит к появлению у детей сильного кашля, воспалений дыхательных путей, рвоты, отсутствию сна. Постепенно грудь приобретает форму боки, утолщаются кончики пальцев, и синеет кожа. В носовых пазухах формируются наросты, в результате чего ноздри заливаются слизью.

Клиническая картина

Причины возникновения генной мутации приводящей к болезни доныне не определены. Проявление заболевания начинается с повышенного выделения вязкой слизи из конкретного слизистого органа, в результате, закупориваются протоки и в органе начинают происходить воспалительные процессы. Другими словами слизь образует на поверхности органа поражения кисты (фибры).

Помимо этих изменений в тканях органов начинает происходить омертвление тканей, приводящих к нагниваниям и кровотечениям, такая картина называется второстепенным инфицированием больного. В связи с атрофическими симптомами в легких скапливается мокрота, которая не может выйти по причине скопления слизи и регулярного воспалительного процесса.

В результате атрофических процессов и постоянного воспаления, легкие начинают деформироваться, и грудь приобретает вытянутую и дугообразную форму. Кроме того, в результате закупорки слизью легочно-бронхиальной системы, больной теряет способность полноценно дышать, испытывая регулярное удушие и головокружение. Вследствие, многие больные муковисцидозом умирают от удушия или пневмонии.

Последствия проявления муковисцидоза

Половое развитие в подростковом возрасте замедляется, снижается физическая активность. Прогресс болезни подростков и взрослых имеют одинаковые характеристики: постоянное воспаление легких, бронхиты, харканье кровью, сердечная недостаточность. Регулярное воспаление в легких приводит к омертвению тканей и их разрушению. К смерти приводит легочно-сердечная недостаточность.

У 5 % людей, имеющих муковисцидоз, развивается диабет в результате повреждения поджелудочной железы и невырабатывании ней собственного инсулина. Закупорка протоков желчного слизью вызывает воспаление в печени и приводит к циррозу.

У больных, как правило, нарушается репродуктивная способность. Организм практически 100 % мужчин не вырабатывает сперму, у женщин шейка матки залита слизью, что приводит к невозможности оплодотворения. Кроме того, женщины во время беременности повержены возможным отклонениям и осложнениям.

Люди, имеющие соответствующее заболевание, во время жары или при высокой температуре склонны сильно потеть, в результате потери жидкостно-солевого компонента тела наступает резкое обезвоживание.

Формы заболевания

Недомогание способно иметь различные проявления, характерные именно муковисцидозу, однако все они имеют конкретную форму выраженности, патологии, осложнений.

Выделены следующие формы муковисцидоза:

  • легочная;
  • кишечная;
  • легочно-кишечная;
  • непроходимость кишечника у новорожденных;
  • нехарактерная симптоматика заболевания.

Перечисленные типы являются весьма условными, поскольку поражение органов одной системы приводит к воспалению органов другой, например, проблемы дыхательной системы затрагивают впоследствии органы пищеварения и наоборот.

Клинические проявления заболевания зачастую являются сугубо индивидуальными и у каждого больного проявляются по своему, в зависимости от пола, возраста, состояния иммунитета.

Диагностика и опасность

Выявить недуг и поставить правильный диагноз помогут следующие медицинские обследования:

  • оценка состояния здоровья конкретного органа в детском возрасте;
  • диагностика наследственности;
  • исследование мокроты;
  • каловый анализ;
  • бронхография;
  • рентген легочно-бронхиальной системы;
  • исследование количества воздуха, который способен вдохнуть больной и времени, за которое он это делает;
  • генный анализ ДНК;
  • тестовый анализ выделений потовых желез;
  • пренатальное изучение новорожденных.

Лечение

При любых подозрительных симптомах и проявления у ребенка, из выше перечисленных, следует незамедлительно обратиться к врачу-педиатру, прояснить картину так же сможет пульмонолог – специалист по болезням дыхательных путей.

Конкретной методики исцеления от муковисцидоза не существует, все зависит от признаков. В основном лечение заключается в поддержании и восстановлении легочно-бронхиальной системы, а также органов ЖКТ, которая осуществляется для больного всю жизнь.

Больным с отклонениями в ЖКТ рекомендуется соблюдение жесткой диеты, ограничение в употреблении жирной и протеиновой и углеродной пищи, исключено употребление молока в чистом виде. Рекомендованы витамины, ферменты пищевые. Реабилитация больного определяется по состоянию стула, аппетита, веса, болевых проявлений.

Легочная реабилитация направлена на снижение проявлений мокроты и ее густоты, с восстановлением состояния бронхов и легких, угнетение инфекционно-воспалительных процессов. Рекомендуются ингаляции, аэрозоли, ферменты. Кроме того, больные должна заниматься лечебной физкультурой, массаж.

В данном видео рассмотрена тема данного заболевания, его симптомы, проявления, диагностика и лечение. В программе комментарии относительно заболевания даны специалистом, врачом, а так же больными, которые проходят терапию.

Муковисцидоз является серьезным недугом, влекущим за собой серьезные последствия и угрозы для жизни.К сожалению, заболевание неизлечимо, однако своевременная диагностика может позволить облегчить проявление заболевания, его симптомы и продлить жизнь больного.

Использованные источники: zhivot.su

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь. Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров. Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни. Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий. Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве. А дальше — как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта — «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции. Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции. Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается. Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

  • малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
  • одышка;
  • посинение кожных покровов;
  • возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:

  • фебрильная температура;
  • тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
  • симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Происходит утолщение концевых фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек»

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла. Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких. Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

  • формирование бочкообразной грудной клетки;
  • сухость кожи, утрата ею эластичности;
  • ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись. Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале — у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

  • периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
  • санация бронхов от патогенных бактерий;
  • укрепление иммунитета.

Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).

Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).

С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон).

В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.

Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет. Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза, заключающийся в пересадке легких (обоих долей). А в этом году операция по трансплантации легких пациенту, больному муковисцидозом, была проведена и в России, что стало поистине настоящим событием года.

Использованные источники: www.webmedinfo.ru

Related Post