Как часто подтверждается муковисцидоз

Диагностика муковисцидоза

В настоящее время диагноз муковисцидоза основывают на следующих критериях, предложенных di Sanl’Agnese.

  • хронический бронхолёгочный процесс;
  • характерный кишечный синдром;
  • повышенное содержание электролитов в поте;
  • семейный анамнез (наличие братьев и сестёр, больных муковисцидозом).

Достаточно сочетания любых 2 признаков. Разработаны и предложены для внедрения новые критерии диагностики муковисцидоза, включающие 2 блока:

  • один из характерных клинических симптомов, либо случай муковисцидоза в семье, либо положительный результат неонатального скрининга по иммунореактивному трипсину;
  • повышенная концентрация хлоридов пота (>60 ммоль/л), или 2 идентифицированные мутации, либо значение разности назальных потенциалов в пределах от -40 до -90 мВ.

Диагноз считают подтверждённым, если имеет место хотя бы один критерий из каждого блока.

Для диагностики муковисцидоза используют ряд методов, различающихся по информативности и трудоёмкости. К ним относят определение концентрации натрия и хлора в поте, копрологическое исследование, ДНК-диагностику, измерение разности назальных потенциалов, определение активности эластазы-1 в кале.

Основанием для постановки диагноза муковисцидоза, как правило, становятся типичные клинические проявления заболевания в сочетании с высоким содержанием хлорида натрия в секрете потовых желёз.

Большое значение для диагностики муковисцидоза придают семейному анамнезу, в ходе сбора которого необходимо уточнить наличие:

  • установленного диагноза или симптомов муковисцидоза у родных братьев или сестёр;
  • схожих клинических проявлений у близких родственников;
  • смертей детей на первом году жизни.

При тщательном обследовании пациентов можно обнаружить учащённое дыхание, увеличение переднезаднего размера грудной клетки и слабовыраженное, но стойкое втяжение нижних межрёберных мышц. При аускультации можно выслушать сухие и влажные мелко- и крупнопузырчатые хрипы. Нередко патологических изменений при аускультации лёгких обнаружить не удаётся.

Потовая проба — наиболее специфичный диагностический тест муковисцидоза. По стандартной методике пробу пота берут после предварительного проведения ионофореза с пилокарпином на исследуемом участке кожи. Концентрация хлорида натрия в секрете потовых желёз в норме не превышает 40 ммоль/л. Результат проведения потовой пробы считают положительным, если концентрация хлорида натрия в исследуемом образце превышает 60 ммоль/л. Потовую пробу следует провести повторно, если первая потовая проба:

  • положительная;
  • сомнительная;
  • отрицательная, но клинические проявления позволяют с высокой вероятностью предполагать наличие муковисцидоза.

Для окончательной постановки диагноза необходимо получить положительные результаты при проведении 2-3 потовых проб. Ложноотрицательные результаты проведения потовой пробы чаще всего связаны с:

  • проведением потовой пробы у новорождённых;
  • техническими ошибками медперсонала, допущенными при проведении пробы, — неаккуратностью при сборе и транспортировке пота, очистке кожных покровов, взвешивании и определении концентрации электролитов (чаще всего подобные ошибки возникают в лабораториях, редко проводящих анализ потовых проб);
  • взятием образцов пота у пациентов с гипопротеинемическими отёками или гипопротеинемией (у пациентов с муковисцидозом потовая проба становится положительной после исчезновения отёков);
  • проведением пробы на фоне лечения пациента клоксациллином.

Недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы, выражающаяся в крайне низкой активности или полном отсутствии панкреатических ферментов (липазы, амилазы и трипсина) в двенадцатиперстной кишке, характерна для абсолютного большинства больных муковисцидозом. При этом в ходе простого копрологического исследования можно обнаружить выраженную стеаторею (вплоть до обнаружения в кале капель нейтрального жира).

«Золотым стандартом» определения степени недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы при муковисцидозе, не зависящим от проводимой заместительной терапии панкреатическими ферментами, считают определение концентрации эластазы-1 в кале. В норме содержание этого фермента превышает 500 мкг/г пробы. Специфичность этого метода составляет 100%, чувствительность для определения степени недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы у пациентов с муковисцидозом — 93%, а для постановки диагноза муковисцидоза — 87%. Снижение концентрации эластазы-1 служит показанием к назначению заместительной ферментной терапии у пациентов с муковисцидозом и может помочь в подборе дозировки ферментов.

Рентгенография грудной клетки

При анализе рентгенограмм грудной клетки можно выявить уплотнение стенок бронхов, а также различной степени уплотнение или повышенную воздушность лёгочной ткани. Кроме того, можно обнаружить признаки ателектазов сегментов и долей лёгких, причём поражение правой верхней доли — один из важных критериев диагностики муковисцидоза.

Исследование функции внешнего дыхания

ФВД — один из основных критериев тяжести поражения дыхательной системы. У больных муковисцидозом её используют и как ранний объективный критерий оценки эффективности лечения. У детей старше 5-8 лет исследование ФВД имеет значительно большую диагностическую ценность. Исследование ФВД позволяет определить реакцию бронхов на бронходилататоры и выявить больных, которым назначение данных препаратов будет целесообразно.

У детей с муковисцидозом иногда появляется гиперреактивность бронхов. По мере прогрессирования хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе снижается объём форсированного выдоха за 1 с, жизненная ёмкость лёгких и форсированная жизненная ёмкость лёгких. Деструкция паренхимы лёгких и нарастание рестриктивных расстройств приводят к резкому снижению этих показателей на поздних стадиях заболевания.

Измерение разности назальных потенциалов

Это информативный метод дополнительной диагностики муковисцидоза у детей старше 6-7 лет и взрослых. Он направлен на выявление основного дефекта, обусловливающего развитие муковисцидоза. Суть метода состоит в измерении разности биоэлектрического потенциала слизистой оболочки носа и кожи предплечья. Показатели разности потенциалов у здоровых людей варьируют от -5 до -40 мВ, у больных муковисцидозом — от -40 до -90 мВ.

Проведение генетических тестов на все известные мутации (обнаружено уже более 1000 мутаций, обусловливающих развитие муковисцидоза) нецелесообразно из-за слишком высокой стоимости каждого исследования. Кроме того, при исключении 10 наиболее часто встречающихся в данном регионе мутаций вероятность наличия муковисцидоза у данного пациента значительно снижается.

Вероятность повторного рождения больного муковисцидозом ребёнка достаточно высока — 25%. ДНК-диагностика позволяет выявить это заболевание ещё на этапе внутриутробного периода. Решение о сохранении или прерывании беременности принимает семья, однако до наступления беременности следует провести ДНК-диагностику всем её членам (ребёнку с муковисцидозом, а также обоим родителям) и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой новой беременности семье следует обратиться в центр дородовой диагностики не позднее восьмой недели беременности. Для диагностики муковисцидоза у плода можно провести генетическое (на 8-12 нед беременности) либо биохимическое (на 18-20 нед беременности) исследование. Отрицательные результаты тестов позволяют в 96-100% случаев гарантировать рождение здорового ребёнка.

Неонатальный период у больных муковисцидозом нередко протекает бессимптомно (даже при его тяжёлом течении в последующем) или клиническая картина настолько смазана, что не позволяет врачу заподозрить это заболевание.

В 70-е годы XX в. учёные обнаружили, что в плазме крови больных муковисцидозом повышена концентрация иммунореактивного трипсина. Это открытие позволило разработать и внедрить программу массового скрининга новорождённых на муковисцидоз.

На первом этапе скрининга определяют концентрацию иммунореактивного трипсина в высушенной капле крови новорождённого. Тест, проведённый в течение первой недели жизни обследуемого, весьма чувствителен (85-90%), но неспецифичен. Поэтому повторный тест, позволяющий исключить ложноположительный результат первого, проводят на 3-4-й нед жизни обследуемого. «Золотой стандарт» прижизненной диагностики муковисцидоза — потовую пробу используют в качестве основного этапа неонатального скрининга в подавляющем большинстве протоколов.

К сожалению, несмотря на значительные успехи в лечении и диагностике муковисцидоза, при развитии клинической картины заболевания на первом году жизни, своевременно диагноз ставят лишь трети всех пациентов.

Протокол скрининга на муковисцидоз включает четыре этапа, причём только первые три являются обязательными:

  • первое определение концентрации иммунореактивного трипсина;
  • повторное определение концентрации иммунореактивного трипсина;
  • проведение потового теста;
  • ДНК-диагностика.

Для проведения потовой пробы успешно применяют две системы, позволяющие измерить электрическую проводимость пота. Система для сбора и анализа пота «Макродакт» в комплексе с потовым анализатором Sweat-Chek фирмы «Вескор» (США) позволяет провести потовую пробу вне лаборатории, время сбора пота составляет 30 мин, успешно применяется у детей с первых месяцев жизни. Специально для обследования новорождённых фирмой «Вескор» был разработан аппарат «Нанодакт». Благодаря минимальному количеству необходимой для теста потовой жидкости, всего 3-6 мкл, этот аппарат незаменим при обследовании новорождённых в рамках массового скрининга.

При положительном результате потовой пробы (менее 40 ммоль/л при классическом методе Гибсона-Кука и/или 60 ммоль/л при работе с потовыми анализаторами) ребёнка в течение первого года жизни наблюдают по месту жительства с диагнозом неонатальная гипертрипсиногенемия для исключения случаев гиподиагностики. При получении пограничных результатов потового теста (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука и 60-80 ммоль/л при использовании потовых анализаторов) потовую пробу следует повторить 2-3 раза. Кроме того, для подтверждения диагноза в таких случаях целесообразно провести ДНК-диагностику. При положительном результате потовой пробы, а также при обнаружении мутаций гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (при пограничном результате потовой пробы) ребёнку ставят диагноз муковисцидоза. В сомнительных случаях следует использовать дополнительные методы обследования (анализ кала на панкреатическую эластазу-1, микроскопическое копрологическое исследование. КТ или рентгенографию грудной клетки, посев мазка из зева).

Для надлежащего контроля за состоянием больных муковисцидозом, в том числе без симптомов заболевания, необходимо регулярное наблюдение их специалистами Центра муковисцидоза. Новорождённых младше 3 мес следует осматривать каждые 2 нед, до достижения ребёнком 6 мес — 1 раз в месяц, до завершения грудного возраста — 1 раз в 2 мес, в более старшем возрасте — ежеквартально. Регулярные осмотры позволяют динамически оценивать прибавку массы тела и следить за темпами физического развития, с необходимой частотой проводить лабораторные исследования:

  • копрологическое — не реже 1 раза в месяц в течение первого года жизни ребёнка;
  • определение концентрации панкреатической эластазы-1 в кале — 1 раз в 6 мес при изначально нормальных результатах;
  • микроскопическое исследование мазков из ротоглотки — 1 раз в 3 мес;
  • клинический анализ крови — 1 раз в 3 мес.

При развитии хронического инфекционно-воспалительного процесса в лёгких необходимо более углублённое обследование (рентгенография грудной клетки или КТ, липидограмма кала, биохимический анализ крови, протеинограмма и др.).

Дифференциальная диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз необходимо дифференцировать с другими заболеваниями, при которых может быть положительна потовая проба:

  • псевдогипоальдостеронизм;
  • врождённая дисфункция коры надпочечников;
  • недостаточность функции надпочечников;
  • гипотиреоз;
  • гипопаратиреоз;
  • нефрогенный несахарный диабет;
  • синдром Мориака;
  • кахексия;
  • нервная анорексия;
  • гликогеноз II типа;
  • недостаточность глюкозо-6-фосфатазы;
  • атопический дерматит;
  • эктодермальная дисплазия;
  • СПИД;
  • синдром Дауна;
  • синдром Клайнфелтера;
  • семейный холестатический синдром;
  • фукозидоз;
  • мукополисахаридоз;
  • хронический панкреатит;
  • гипогаммаглобулинемия;
  • целиакия.

Использованные источники: m.ilive.com.ua

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Несахарный диабет в моче

  К чему приводит гипогликемия

Как часто подтверждается муковисцидоз

Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз – это самое распространенное генетическое заболевание. Согласно статистике, носителем гена муковисцидоза является каждый 30-й житель Европы. В России насчитывается более 1,5 тыс. детей, больных муковисцидозом, при том, что на каждого выявленного пациента, приходится 10 невыявленных. Заболевание проявляется в первые годы жизни, и до появления высокотехнологичных средств диагностики и лечения дети, больные муковисцидозом, редко доживали до 8-9 лет. Сегодняшний уровень развития медицины и позволяет таким пациентам достигать зрелого возраста, и при этом вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от своих сверстников. Американские врачи уже сегодня ведут наблюдение за пациентами пожилого возраста, некоторые из которых старше 60 лет.

Название «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucos (слизь) и viscidus (вязкий): при этой болезни поражаются железы, производящие секреты – слизь, слюну, пищеварительные соки, пот, желчь. Поэтому в первую очередь страдают органы, в которых есть слизистые оболочки: это легкие, бронхи, желудок, кишечник, поджелудочная железа, печень. Когда нарушается работа желез, слизь становится густой, вязкий секрет скапливается и в органах постепенно формируется хронический воспалительный процесс. Такое воспаление может произойти в любом из перечисленных жизненно-важных органов или в нескольких одновременно.

Какие они — дети, больные муковисцидозом?
Дети, больные муковисцидозом, внешне ничем не отличаются от здоровых людей. Болезнь не затрагивает умственных способностей ребенка, но, как показывает статистика, влияет на его творческие способности. Многие дети, больные муковисцидозом, очень талантливы. Они проявляют неординарные способности в самых разных областях: рисуют, пишут стихи и прозу, поют, танцуют, участвуют в международных конкурсах, занимают первые места и становятся знаменитыми. На фоне лечения, больные муковисцидозом создают семьи и рожают здоровых детей под контролем врача.

Как передается муковисцидоз?
Даже если оба родителя являются здоровыми носителями гена муковисцидоза, их ребенок может заболеть. Муковисцидоз проявляется в первые годы жизни. Чтобы продлить жизнь больных муковисцидозом, необходимо как можно раньше диагностировать заболевание.

Как распознать муковисцидоз?

Распознать его очень сложно: на каждого ребенка, которому был поставлен диагноз «муковисцидоз», приходится до 10 детей с невыявленной болезнью.
С июля 2006 года в России ситуация с диагностикой муковисцидоза значительно улучшилась благодарю внедрению государственной программы неонатального скрининга (Приказ МЗ и СР РФ № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» от 22.03.2006). Что это значит? Каждому новорожденному ребенку в роддоме берут кровь из пяточки на выявление нескольких наследственных заболеваний, в том числе муковисцидоза. Нужно отметить, что обследование на муковисцидоз столь широко не проводится ни в одной стране мира.
Но к сожалению, существуют и определенные трудности: во-первых, не всегда во время закупаются тесты для проведения исследования на муковисцидоз, во-вторых, дети, рожденные до июля 2006 года, не проходили данное обследование.

Поэтому необходимо обращать внимание на следующие характерные признаки заболевания:

• часто повторяющиеся бронхиты и/или воспаление легких;
• нарушения стула;
• отставание в весе, возможное даже при хорошем аппетите;
• соленый привкус кожи.

При комплексном наличии нескольких из этих признаков врач посоветует пройти проверку на муковисцидоз. Болезнь диагностируется с помощью так называемой «потовой пробы», в ходе которой определяется концентрация хлорида натрия в поте.

Как лечить муковисцидоз?
Больные получают лекарственную терапию всю жизнь. Лечение оптимально начинать на ранних стадиях заболевания и проводить постоянно, в этом случае ребенок развивается и чувствует себя хорошо и внешне он ничем не отличается от сверстников.

Серьезной проблемой является социальная адаптация подростков и взрослых людей, основной причиной которой является неадекватное отношение общества к таким больным. Причина такого отношения — низкая информированность населения о заболевании. Не зная, что эта болезнь является генетической и соответственно передается только по наследству, люди опасаются быть инфицироваными и подвергнуть опасности своих детей, находящихся в контакте с больными муковисцидозом. Как результат – пациенты стесняются заболевания и скрывают свой диагноз, что мешает им вести полноценный образ жизни. На практике, люди с данным заболеванием, конечно, не представляют для окружающих никакой опасности. Скорее наоборот. Здоровый человек, являясь носителем различных вирусов и инфекций, которые евляются его нормальной флорой, могут быть жизненно опасны для человека с муковисцидозом, чья имунная система постоянно ослаблена.

Дополнительную информацию по заболеванию и адреса медицинских центров Вы можете найти на Всероссийском портале по муковисцидозу http://cf-rf.ru/

Визуально — навряд ли. Они ничем не отличаются от других детишек. единственное, тяжелее протекают простудные заболевания.

Обследуйтесь. может всё ещё обойдётся и диагноз не подтвердится.

Потовая проба для постановки окончательного диагноза должна быть положительной не менее трех раз.

Andrey S., детишки могут отставать в физическом развитии, т.е. будут «помельче» сверстников.

Потовая проба у родителей не информативна, если они здоровы. Этим занимаются генетики, они делают анализы ДНК.

Это не обязательно, что ребёнок заболеет. Фифти-фифти.

Муковисцидоз может быть у ребенка только если оба родителя являются носителями дефектного гена. Как две половинки. При этом у родителей нет клинических проявлений заболевания. В первые месяцы жизни проявлений может не быть. Возможет недобор веса, жирный, зловонный стул, частые простуды, пневмонии.
При мв необходимы препараты:
Для ингаляций:
Пульмозим (Дорназа альфа)
АЦЦ или Флуимуцил
При назначении врача антибиотики по чувствительности микрофлоры (нужно сделать бак посев мокроты)
В тяжелых случиях бронхолитики

Пожизненно ферменты: Креон
Урсодизоксихолевая кислота (Урсосан, урсофальк)
АЦЦ в шипучих таблетках.

21 ноября в 5 крупнейших городах России пройдет ставшая уже традиционной акция «Не оставайтесь в стороне!», приуроченная к Европейскому дню муковисцидоза и призванная привлечь внимание к проблемам диагностики и лечения этого заболевания в России. Площадкой для проведения акции стала сеть магазинов «Детский мир» и «Бегемот». Инициаторам мероприятия выступила Межрегиональная общественная организация «Помощь больным с муковисцидозом», спонсорскую поддержку проекту оказала компания Рош. Акцию также поддержала известная актриса театра и кино Анна Ковальчук.
Муковисцидоз (МВ) – это самое распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству и проявляется в младенчестве. Сегодня в России зарегистрировано 1509 больных детей с таким диагнозом, но их реальное количество намного больше. До введения в 2007 году неонатального скрининга на МВ на одного зарегистрированного ребенка приходилось от 10 до 100 незарегистрированных детей. Только 32% из них доживали до 18-летнего возраста. При своевременной постановке диагноза и правильном лечении их жизнь можно продлить до 30-40 лет и больше.
В рамках Дня муковисцидоза в 5 российских городах — Москве, Санкт-Петербурге, Ярославле, Екатеринбурге и Казани покупателям сети магазинов «Детский мир» и «Бегемот» и будут бесплатно раздаваться синие браслеты с надписью «Что такое муковисцидоз?» и адресом сайта о МВ в России (www.cfhelp.ru), а также брошюра с информацией о заболевании. Более детальную информацию об акции и местах её проведения можно узнать на сайте www.cf-rf.ru.
Целью акции является информирование родителей о проблеме МВ для выявления незарегистрированных больных и оказания им необходимой медицинской помощи. Также организаторы намерены донести до общественности информацию о причинах и последствиях заболевания и попытаться разрушить стереотипы о неполноценности и обреченности этих детей.
Ирина Мясникова, председатель межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом»: «Для нас важно донести до общественности достоверную информацию об этом тяжелом заболевании и его симптомах. Среди детей, родившихся до введения общероссийского неонатального скрининга, остается большой процент с невыявленным до сих пор диагнозом «муковисцидоз». И чем раньше мы обнаружим таких детей, тем быстрее сможем оказать им необходимую медицинскую помощь и соответственно попытаться продлить жизнь. Также в этот день хочется разрушить мифы, которые сложились вокруг заболевания. Дети с таким диагнозом умные и талантливые, а главное их болезнь не инфекционная, как многие думают. Единственное, что отличает их от сверстников – это вынужденная мера принимать каждый день лекарства».
К акции поддержки больных детей с диагнозом «муковисцидоз» присоединится известная российская актриса театра и кино, заслуженная артистка России Анна Ковальчук. «Я с удовольствием поддерживаю эту акцию, понимая всю ее социальную значимость. Необходимо постоянно напоминать людям о таком заболевании как муковисцидоз. И мне приятно осознавать, что я внесу свой небольшой вклад в это полезное дело. Совместными усилиями мы сможем оказать детям с таким диагнозом необходимую помощь, которая позволит им вести полноценный образ жизни».
Кроме того, в преддверии дня муковисцидоза, с 16 по 19 ноября в Российской академии государственной службы при Президенте Российской Федерации состоится XX Национальный конгресс по болезням органов дыхания, где ведущие пульмонологи и педиатры страны обсудят проблемы диагностики и эффективного лечения МВ.

Информация о муковисцидозе

Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз – это самое распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Название «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucos (слизь) и viscidus (вязкий): при этой болезни поражаются железы, производящие секреты – слизь, слюну, пищеварительные соки, пот, желчь. Поэтому в первую очередь страдают органы, в которых есть слизистые оболочки и производится наибольшее количество секрета – это легкие, бронхи, желудок, кишечник, поджелудочная железа, печень. Когда нарушается работа желез, слизь становится густой, вязкий секрет скапливается и в органах постепенно формируется хронический воспалительный процесс. Такое воспаление может произойти в любом из перечисленных жизненно-важных органов или в нескольких одновременно. Если оба родителя являются носителями гена муковисцидоза, их ребенок может заболеть. Муковисцидоз проявляется в первые годы жизни.

Признаки муковисцидоза:
• нестабильная работа кишечника;
• отставание в весе, возможное даже при хорошем аппетите;
• часто повторяющиеся бронхиты и/или воспаление легких;
• продолжительный приступообразный кашель;
• одышка;
• хронический гайморит;
• утолщение кончиков пальцев на руках и ногах (так называемые «барабанные палочки») и уплощение ногтей (так называемые «часовые стекла»);
• соленый привкус кожи, кристаллики соли на коже.

Всех этих проявлений у ребенка с муковисцидозом может и не наблюдаться. Но если есть хотя бы два из них, врач посоветует пройти проверку на муковисцидоз. Болезнь диагностируется с помощью так называемой «потовой пробы», в ходе которой определяется концентрация хлорида натрия. Проба непременно должна проводиться повторно – 2-3 раза, а диагноз должен быть подтвержден генетическим анализом, который сдает вся семья. Специальная диагностика и подготовка родителей, у которых обнаружен ген муковисцидоза дает почти 100% шанс рождения у них здорового ребенка.

Использованные источники: www.kid.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

Муковисцидоз в вопросах и ответах

Сегодня говорим с врачом-педиатром, гомеопатом Марией Савиновой о наследственном заболевании — муковисцидозе.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) или «болезнь соленого поцелуя» — самое распространенное наследственное заболевание. Его название происходит от латинских mucus – слизь и viscidus – густой, вязкий. При МВ нарушается образование белка, ответственного за перенос солей через клеточную стенку, в результате этого секреты желез становятся очень вязкими и закупоривают протоки желез, мелкие бронхи и т.д.

Как передается МВ?

Один из 20 европейцев является носителем гена муковисцидоза. Ген это – рецессивный, то есть, чтобы болезнь проявилась нужно унаследовать два гена от каждого из родителей, при этом родители чаще всего здоровы. Заразиться, естественно, МВ нельзя.

Как заподозрить МВ?

В последние годы в нашей стране проводят скрининговое обследование новорожденных на муковисцидоз, что помогает поставить диагноз в периоде новорожденности, что значительно улучшает прогноз, качество и продолжительность жизни больных МВ. До введения скрининга на МВ заподозрить болезнь можно было по практически постоянно присутствующим дыхательным симптомам – кашлю и одышке, пищеварительным – поносам, медленному приросту массы тела, соленому вкусу кожи.

Из-за чего возникают подобные симптомы?

Различают легочную и пищеварительную форму МВ, но чаще всего встречается сочетанный вариант заболевания, когда есть проявления со стороны обеих систем. Клинические проявления обусловлены нарушением транспорта солей через клеточную стенку, что ведет к накоплению очень вязкого секрета. Когда такой секрет (вязкая слизь) накапливается в мелких бронхах, нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возникает мучительный кашель – один из постоянных признаков болезни. Если слизистые пробки инфицируется, возникает воспаление, которое сопровождается кашлем и одышкой, и еще большим сгущением секрета. У большинства больных поражается поджелудочная железа. Вязкий секрет перекрывает протоки и ферменты, необходимые для переваривания пищи не поступают в кишечник, развиваются поносы, организм недополучает питательные вещества и даже при повышенном аппетите дети отстают в физическом развитии. Также, из-за застоя желчи могут образовываться камни в желчном пузыре, развиваться цирроз печени.

Как подтвердить или опровергнуть диагноз муковисцидоз?

Для диагностики МВ используют ряд методов – определение уровня натрия и хлора в поте, копрограмма, ДНК-диагностику, измерение разности назальных потенциалов, определение активности эластазы-1 в кале. Но на практике, обычно диагноз ставят на основании типичной клинической картины и положительной потовой пробы.

Как можно помочь больным МВ?

Вылечить МВ пока нельзя, но поддержать качество и длительность жизни больных на достойном уровне реально. Раньше такие больные умирали в детстве, сейчас в Европе больные МВ доживают до 50 лет и более, у нас, к сожалению, эта цифра ниже – 25-30 лет. Люди получают образование, работают, создают семьи. Но все это при условии адекватного лечения. Терапия нужна ежедневная и пожизненная. Программа лечения сводится к следующему:

  • Муколитики – препараты, которые разжижают слизь и помогают ее выведению,
  • Антибиотики, для контроля над инфекциями дыхательных путей,
  • Ферменты для компенсации недостаточной функции поджелудочной железы,
  • Гепатопротекторы при поражении печени,
  • Витаминотерапия и специальные питательные смеси,
  • Кинезиотерапия – дыхательная гимнастика и ЛФК, направленная на удаление мокроты из дыхательных путей.

Также каждому больному необходим ингалятор, а при серьезных обострениях и другие технические приспособления (кислородный концентратор, пульсоксиметр). В тяжелых случаях по жизненным показаниям таким больным делают пересадку пораженных органов – печени, легких, сердца.

В США появился препарат, который воздействует на основной механизм развития МВ, регулирует выработку вязкой слизи. Его название Калидеко, или Ивакафтор, правда, его можно использовать только при одном из вариантов мутаций генов, приводящих к МВ, но идут разработки и для других вариантов заболевания. Лечение это пока дорогостоящее, но результаты впечатляют.

Куда обратиться в Киеве при подозрении на МВ?

Самый верный путь – центр муковисцидоза на базе киевской городской детской клинической больницы №1(КГКБ№1), которая находится по адресу ул. Богатырская 30.

Использованные источники: www.uaua.info

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Несахарный диабет в моче

  Приступ гипогликемии что делать

Подозрение на муковисцидоз(((

Девочки, подскажите, пожалуйста, кому-нибудь ставили подозрение на муковисцидоз?

Нам просто сказали при выписке из больницы(так между делом кинула дебильная врачиха фразочку: «А вы знаете, что у вас подозрение на муковисцидоз?»), что у нас подозрение на эту болезнь и нужно повторно сдать анализы.Анализ, мы конечно сдали, но как-то не понятно… в роддоме сказали, что не брали скрининг, в выписке написано, что брали, звонили в генетическую лабораторию, там вообще сказано, что 2 раза аж брали, но результат только по одному объявили-ложно-положительный.

Вот хотела узнать: у кого ставили такой диагноз и как часто-редко он подтверждается. Я в инете читала, что это очень редкое заболевание. У нас с мужем ни у кого в роду подобных аномалий в организме точно не было. Я вся в смятении..

Мобильное приложение«Happy Mama» 4,7 Общаться в приложении гораздо удобней!

НАТАЛЬЯ, Я ЧИТАЛА, ЧТО ЭТО ГЕНЕТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ И ЧАЩЕ ВСЕГО ПЕРЕДАЕТСЯ ОТ ПАПЫ С МАМОЙ.

еще раз повторюсь, что родственники все уверены, в наших семья такого не было… по материнской линии у меня вообще еше моя прабабушка жива, так что она быточно знала.

У вас не подтвердился анализ?

спасибо))я полжизни потеряла с этими диагнозами. То ли они не правильно брать стали, то ли чего не понятно… Но нам педиатры сказали(были у разных), что такое может быть, ведь брали у нас анализ этот когда была аспирационная пневмония.

Почитала ваш рассказ о родах, он ужасен и ПРЕКРАСЕН одновременно. Вы героиня. Тоже хочу испытать радость счатья когда мылыша кладут на живот маме.

Спасибо Вам огромное за ответ. Я тоже сейчас в шоке от подозрения на такой диагноз. На следующей неделе у нас будет результат повторного анализа.

Желаю удачи Вам и здоровья Вашему малышу! Счастье матери напрямую зависит от здоровья и настроения ее ребенка — именно поэтому это так важно.

когда брали кровь из пяточки, показало, что муко… как они говорят это ложно-положительный результат, но на тот момент еще была аспирационна пневмония, по-этому и показал этот тест такой результат, потом когда легкие подлечили, сделали повторный тест, это уже день на 23-25 и все ок.

А у вас тоже подозрение?

Я знаю, что диагноз подтверждают только после потовой пробы

а разве не сразу после теста говорят? Там же вроде аппарат показывает содержание соли в поту.

Надеюсь, что все мимо вас пройдет плохо. В новом году желаю вам не знать проблем и чтобы малыш ваш был здоров и счатлив.

Девчонки, всем привет! Мне вот тоже сегодня позвонили из поликлиники, начали спрашивать про скрининг в роддоме. Нам сегодня всего 3 нелели исполнилось, позвонили сказали нужно пересдать анализ, так как подозрение на эту ужасную генетическую болячку, про которую я вообще первый раз слышу. Вот сижу, жду медсестру, которая должна прийти и взять анализ и рыскаю как сумасшедшая в инете. Почему в роддоме при выписке ничего не сказали? Вообще ничего не понимаю! Очень надеюсь что это какая то ошибка, так как у нас в роду не было таких заболеваний!

Марьяна, очень надеюсь что все обойдется и это на самом деле какая то ошибка! Буду стараться не нервничать) Спасибо!

Да не за что. Удачки вам. Уверена, что все будет хорошо.

Девочки, пришли анализы. Слава Богу диагноз не подтвердился и изначальный анализ, взятый в роддоме оказался ошибочным. Но неделю сидели как на иголках… слов нет чтобы описать халатность и невежество наших врачей, которые заставляют родителей прости через такое! Всем спасибо за поддержку и всем удачи!

уф… слава Богу. Видите, вот о чем я писала, что просто безграмотные, недоученный врачи.

Добрый день, молодые мамы и папы! Я сегодня ездила с ребеночком и краевой центр пересдавать анализ на муковисцидоз и обещала себе, что если будет все хорошо, напишу другим, чтобы прочитали и меньше переживали понапрасну. Мне этот форум очень помог немного взять себя в руки. У нас пришел участковый педиатр на осмотр нашей крохотульки с «радостной» вестью. Что с роддома позвонили и сообщили, что положительный результат пришел. Я давай читать, что за заболевание такое, от чего волосы у меня встали дыбом, плакала. Сказали ехать пересдавать надо. Мы поехали. Приехали, а там очередь. Я думаю ого у скольких подозревают, а пишут очень редкое… Я читала, что после ложноположительного теста в роддоме сначала берут повторно кровь, но нам видно повезло, нам сразу потовый анализ стали делать, результат сразу. Я пока со своей крошкой сидела, смотрю у медсестры журнал тех, кто сегодня прошел тест, на одном развороте человек 15 были диагностированны и у всех показатели в норме. У нас тоже все хорошо оказалось. Так что постарайтесь переживать меньше, пересдача, это оказалось не диагноз, и в большинстве случаев с малышами все хорошо. Дай бог здоровья вам и вашим деткам!

Использованные источники: www.baby.ru