Какие анализы сдают на муковисцидоз

Анализ на муковисцидоз

Генетическое поражение экзокринных желез происходит при муковисцидозе. Это опасная патология, при которой продолжительность жизни весьма короткая. В настоящее время этот период увеличился до 40 лет при положительной динамике в процессе поддерживающей терапии. Основой благоприятного прогноза выступает своевременный и достоверный анализ на муковисцидоз, который включает ряд сложных обследований и тестов.

Подробная информация о муковисцидозе находится здесь.

Когда проводится диагностика

Заболевание происходит по аутосомно-рециссивному типу наследования, встречается в соотношении 1 к 25 (один больной младенец из 2500 детей). При муковисцидозе нарушена передача ионных белковых соединений через эпителиальные клетки, из-за чего в экзокринных железах повышается вязкость секрета. Было выявлено более 2000 видов генной мутации, при которых происходит затруднение оттока и эвакуации слизи.

В результате у пациента возникают осложнения – выводные протоки расширяются, атрофируются ткани, развивается фиброз. Снижается функция кишечника и поджелудочной, наступает недостаточность дыхания. В органах формируются склеротические образования, в бронхах разрушается ресничный слой. Нередко последующими проявлениями выступают ателектаз и эмфизема.

При постоянном скоплении секрета создаются благоприятные условия для развития и размножения бактериальных колоний. Деструкция усугубляется воздействием патогенов. Стенки органов утолщаются, в протоках развивается кистоз. Печень страдает от белкового и жирового дефицита, при дальнейших осложнениях инфекция поступает в кровь, влечет за собой возникновение лимфоцитарных инфильтратов.

Диагноз у детей до года ставят на основании одного из следующих критериев:

  • Плохой набор веса новорожденного при обычном аппетите
  • Хроническая диарея или констипация с повышенным содержанием жира в массах и характерный зловонный запах
  • Соленая на вкус кожа
  • Непроходимость кишечника из-за скопления мекониевых масс
  • Наличие панкреатита
  • Патологическое вздутие живота
  • Свистящее дыхание, хрипы и кашель без отхождения мокроты
  • Длительное проявление желтухи у новорожденных
  • Мальабсорбция
  • Выпадение прямой кишки
  • Интоксикация
  • Сосудистый рисунок на животе
  • Высокая температура.

У детей раннего возраста может наблюдаться развитие бронхоэктаз, образование носовых полипов, синусит. У подростков диагностируется обширное поражение дыхательное системы, вплоть до пневмоторакса и кровотечения. Часто подключается диабет, дистальные обструкции, цирротические проявления. Мужчины страдают от бесплодия. В дальнейшем происходит деформация кончиков пальцев – фаланги утолщаются.

Методики диагностики

Если в семье ранее имелись случаи муковисцидоза у одного из детей или оба родителя являются носителями мутировавшего гена, проводится специальный тест на ранней стадии беременности. Он позволяет определить дефектный ген еще во время внутриутробного развития.

Инвазивная диагностика

Существует несколько методик получения тканей и клеток плода для исследования. Забор производится, если есть подозрение на генетические отклонения на хромосомном уровне. Тесты подразделяются на следующие виды:

Хоринобиопсия

Пробы ворсин хориона для выявления наследственных патологий. Перед диагностикой необходимо пройти ультразвуковое обследование для уточнения срока беременности. Проводится процедура на сроке 10-12 недель. Кроме того, врач выясняет данные о сердцебиении ребенка, хориновой локализации, длине и норме цервикального канала.

Операционная площадь подвергается стандартной обработке. Тест осуществляется без анестезии.

Чтобы получить оптимальную информацию, выбирают два вида доступа. Первый – это трансабдоминальная техника, которая заключается в использовании специального адаптера. Это позволяет контролировать траекторию движения инструмента и глубину его вхождения. Применение одной иглы диаметром 0,2 мм представляет собой расположение вдоль хориальной оболочки. Двухигольная методика более совершенна, так как тест проводится проводниковым и внутрибиопсийным прибором.

Если хорион локализуется на задней стенке матки и доступ к нему затруднен, требуется трансцервикальный способ. Во время процедуры применяется катетер с гибким проводником, который позволяет безопасно расширить стенки. После введения питательной среды происходит забор материала. Для достоверных результатов требуется около 5 г хориновых ворсин. Если с первого раза попытка не удалась, осуществляют повторный тест. Угроза прерывания беременности может возрасти после третьей процедуры.

У каждой четвертой пациентки могут возникнуть осложнения. Иногда наблюдаются кровянистые выделения. В норме они прекращаются самостоятельно через несколько дней. Повышение уровня фитопротеиновых соединений в крови незначительно, показатель восстанавливается к 16-18 неделе беременности. Риск развития инфекционных поражений минимален, составляет около 0,3% случаев.

Цитогенетическая биопсия

Еще один метод обследования, позволяющий выяснить состояние органа, который обеспечивает жизнедеятельность будущего ребенка. В ходе плацентоцентеза производится забор тканей для пробы. Частицу обрабатывают в специальных условиях реактивами, чтобы получить сведения о хромосомном наборе. Тест проводится во втором триместре беременности, манипуляции длятся несколько минут, болевые ощущения при этом отсутствуют.

На область живота накладывают датчик УЗИ для считывания информации. В маточную полость вводят тонкую иглу. После извлечения тканей ее вынимают. Риск прерывания беременности при этом ничтожно мал.

При этих же манипуляциях возможно проведение теста для определения состояния околоплодной жидкости. Для амниоредукции требуется применение адаптера для контроля глубины введения и траектории движения иглы.

Кордоцентезный тест

Процедура представляет собой способ получения крови из пуповинной области для выявления наследственных патологий. Это обследование позволяет получить достоверные данные, при этом ребенок не ощущает воздействия. Манипуляции осуществляются посредством прокола определенной области живота и забор от 1 до 5 мл крови. Точный анализ помогает не только выявить муковисцидоз, но и дает информацию о метаболизме, хромосомной составляющей. Операцию проводят в случае необходимости подтверждения генетических отклонений. Методики пренатальных тестов позволяют снизить риск патологий и инвалидности у детей.

Скрининг новорожденных

Это один из важнейших способов ранней диагностики, направленный на увеличение продолжительности и качества жизни пациентов, страдающих от мувисцидоза. Анализ можно сдать еще в роддоме, исследование крови при неонатальном скрининге проводится в четыре этапа:

  • Первый осуществляется по отношению ко всем новорожденным без исключения. На 4-5 или 6-7 день (у недоношенных младенцев) берут кровь. Высушенный мазок на содержание иммуннореактивных трипсиновых элементов. В норме показатель оставляет 70 мг/мл.
  • Если уровень повышен, проводят повторный тест с 21 по 28 день. У здорового ребенка параметр не превышает 40 мг/мл. У пациентов с муковисцидозом эта величина более 70 мг/мл. Следует учесть, что первоначальное обследование может дать отрицательный результат, который изменяется при повторном заборе крови.
  • Третий этап основывается на итогах потовой пробы. Также осуществляется в роддоме.
  • Четвертый шаг – это ДНК исследование, необходимое в случае, когда получены пограничные данные.

При получении положительного результата врач назначает немедленную терапию. Доверительные отношения между родителями и педиатром крайне тяжело налаживать. Поэтому специалисты стараются сделать все возможное, чтобы избежать ошибки при выявлении ложных показателей.

Пробы потовых желез

После двукратного повышения уровня трипсниновых веществ, выявленного при неонатальных тестах, проводится следующая диагностика. Одной из наиболее надежных и достоверных методик считается исследование содержимого потовых желез. Анализ можно брать у детей, начиная с 2 суток жизни.

Способ подразумевает определение уровня натриевых и хлоридных элементов в потовой жидкости. У пациентов с муковисцидозом показатель выше нормы в 3-4 раза. Так как новорожденные еще не способны выделять достаточное количество секрета, проба должна проводиться повторно.

Процедура длится 45-60 минут. Специфической подготовки не требуется, диагностика осуществляется утром, до кормления. Зона, подвергающаяся исследования предварительно очищается и высушивается. Врач должен спровоцировать выделение жидкости с помощью препарата, который наносится на кожу. Далее на этот участок накладывается два марлевых тампона, впитывающих влагу. Один из них смочен в солевом растворе, второй – в Пилокарпине. Обе накладки подсоединяются к электродам, через которые подаются низкочастотные импульсы. Ощущения обычно безболезненные, пациент может чувствовать только щекотку. Если ребенок беспокоен, значит, повязки наложены неверно, возникает жжение.

Через 10 минут тампоны удаляются. Покраснение покровов – нормальное явление, проходящее в течение нескольких часов. На место проведения теста накладывается бумажный фрагмент или пробирка, которую врач фиксирует с помощью пластыря или воска, что помогает избежать испарения. Через полчаса емкость с потовой жидкостью помещается в герметичный сосуд.

Для исследования необходимо узнать массу полученной пробы, затем уже приводится тест на уровень хлоридных и натриевых веществ. Показатель в норме – 40 ммоль/л. При положительном результате он составляет более 60 единиц. Параметр проводимости у здоровых детей – 60-75 ммоль/л, у больных – выше 80. Если отклонений не выявлено, но другие тесты показывают наличие муковисцидоза, пациент находится под наблюдением в течение года.

Копрограмма

Пищевая смесь проходит через всю систему пищеварения, преобразуется в каловые массы в кишечнике. По пути следования происходит выделение и всасывание питательных веществ. По составу стула можно судить о нарушениях функциональности органов. Собирать содержимое с подгузника не рекомендуется, лучше для этих целей использовать пленку или клеенку. При констипации применяется трубка, отводящая газы.

Детей старшего возраста усаживают на горшок, но важно, чтобы в него не попала моча. При запорах нельзя давать ребенку слабительные или ставить свечи. За несколько дней важно соблюдать диету – не вводить в рацион продукты с красителем, нужно отказаться от приема препаратов и ферментов. Лучше сдавать анализ, полученный при утреннем испражнении.

При исследовании в каловых массах обнаруживается стеаторея, что указывает на нарушенную секрецию желез. У здоровых детей показатель эластазы в норме, составляет 500 мкг/г, при муковисцидозе этот параметр снижен на 80-90%. Активность протеолитиков повышена.

Обследование носовой полости

Это еще один тест на выявлении концентрации хлористых и натриевых веществ в слизистых. Он требуется, когда необходимо подтвердить данные потового анализа и информацию о генетических отклонениях. Диагностика довольно болезненна, проводится она редко. Пациент получает успокаивающие средства перед началом манипуляций.

В ходе процедуры в носовые отверстия вставляют электроды, по которым пускают низкочастотный импульс. В предплечье ребенка водится игла, подключенная к аппаратуре. Результат представляет собой выяснение разницы между потоотделением слизистых и эпидермиса. В норме показатель варьируется между 5 и 35 мВ, при муковисцидозе он превышает 40-90 мВ.

Другие методики

Обследование больных подразумевает применение еще ряда диагностических тестов:

  • Рентгенограмма показывает уплотнение бронхиальных стенок, наличие склеротических образований и ателектазы. Просветы закупорены, Эвакуация мокроты затруднена или невозможна, что проявляется в темных пятнах на снимке.
  • Спирометрия проводится для пациентов от 5 лет. Диагностика позволяет определить объем и скорость дыхания, жизненную емкость легких. Кроме того выясняется реакция организма на прием дилататоров и целесообразность их назначения.
  • Бронхоскопия – дополнительная методика, подразумевающая осмотр и оценку состояния слизистых дыхательной системы. Часто проводится при кровохаркании, позволяет определить степень обтурации. В некоторых случаях требуется для забора мокроты.

Прогноз и профилактика

Научные исследования направлены на возможность улучшения качества жизни и ее продления для пациентов, страдающих от муковисцидоза. Разрабатываются новые схемы терапии и методики хирургического вмешательства. Повышается шанс благоприятного прогноза. Но все лечебные процедуры неэффективны без полномерной и достоверной диагностики. Чем раньше будет выявлено заболевание, его специфика, течение и стадия развития, тем дольше проживет пациент.

Профилактические меры заключаются только в постоянном наблюдении и контроле врачей, соблюдении всех рекомендаций. Предугадать развитие патологии в период планирования беременности невозможно. Если в семье были случаи заболевания у детей, или оба родителя выступают носителями мутировавшего гена, риск возникновения муковисцидоза у будущего ребенка возрастает многократно.

Использованные источники: lekhar.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Похудел и гинекомастия прошла

  Приступ гипогликемии что делать

Анализы при муковисцидозе

Время чтения: мин.

Общий анализ крови

Общий анализ крови (ОАК) – это лабораторный метод диагностики, которой подразумевает:

  • Подсчет кровяных телец всех типов (красных – эритроцитов, белых – лейкоцитов и тромбоцитов) и исследование их характеристик (размеры, форма и др.),
  • Составление лейкоцитарной формулы (процентное соотношения количества лейкоцитов всех форм).
  • Определение количества гемоглобина (Hb) в одной единице объема.
  • Составление соотношения массы всех форменные элементов крови к ее плазме (гематокрит).

Получить бесплатную консультацию врача

Результаты общего анализа крови при муковисцидозе:

В общем анализе крови больного с муковисцидозом можно определить неспецифические отклонения он нормы. К ним относятся: общее снижение количества эритроцитов, уровня Hb и количества лейкоцитов.

При развитии осложнений, в виде гнойно-обструктивного бронхита или пневмонии показатели общего анализа крови меняются: возрастает уровень лейкоцитов, скорость оседания эритроцитов (СОЭ).

Скрининг диагностика – иммунореактивный трипсиноген

Для выявления скрытых форм данной патологии у детей, в том числе и младенцев, используются специальные скрининговые тесты. В какой-то мере этот метод диагностики равноценен определению трипсина в кале, однако в этом случае для постановки диагноза «Муковисцидоз» используется анализа крови.

Суть этого метода состоит во взятии небольшого количества крови ребенка и измерения в нем уровня фермента пищеварительной системы – иммунореактивного трипсиногена. Данный энзим присутствует и у здоровых детей, однако у детей больных на муковисцидоз его уровень значительно выше.

Нормальные показатели иммунореактивного трипсиногена у детей:

Использованные источники: mukovistsidoz.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  К чему приводит гипогликемия

  Гинекомастия грудной железы у мужчин лечение

Какие анализы на муковисцидоз существуют?

Муковисцидоз является наследственным заболеванием, развитие которого провоцируется находящимся в ДНК человека мутированным геном CFTR, расположенным на переднем плече седьмой хромосомы. Дефектный ген вызывает нарушения в транспорте ионов хлора через мембрану клеток экзокринных желез (внешней секреции). На сегодняшний день болезнь является неизлечимой, но при этом ведутся постоянные разработки средств для борьбы с ней. Если еще в 80-х годах прошлого века больные муковисцидозом доживали, в среднем, до десятилетнего возраста, то сегодня продолжительность жизни достигает 30, иногда и более лет. Для диагностики заболевания существует множество анализов, позволяющих определить наличие дефектного гена, как до рождения или в первые годы жизни ребенка, так и в любое время по мере его взросления.

Как передается и развивается муковисцидоз?

Дефектный ген, который кодирует белок, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза, передается от родителей к детям:

  • если оба партнера из пары являются носителями дефектного гена, в 50% случаев дети также обретут его, в 25% — родятся больными и с такой же вероятностью появятся на свет здоровыми;
  • если дефектный ген присутствует в ДНК лишь одного из партнеров в паре, вероятность рождения здорового ребенка и малыша, также являющегося его носителем, одинакова.

Генетическая информация закладывается в ДНК эмбриона с момента зачатия. И уже тогда предопределено, родится ребенок больным или здоровым, либо он станет носителем дефектного гена и будет подвергать опасности своих потомков.

Анализ на муковисцидоз при планировании ребенка необходимо, в первую очередь, сдавать парам, в которых кто-то из партнеров болен или является носителем дефектного гена. Также проведение специального анализа на муковисцидоз необходимо парам, если у кого-либо из партнеров есть родственники с таким диагнозом.

Симптомы муковисцидоза у детей

Муковисцидоз у детей может проявляться как сразу после рождения, так и в первые годы жизни. Реже первые признаки заболевания наблюдаются в более позднем возрасте. Основной симптом муковисцидоза у новорожденных заключается в кишечной непроходимости — мекониальном илеусе. Меконий — первородный кал малыша, который отходит в первые часы или сутки его жизни. Из-за увеличенной густоты и повышенной вязкости мекония он образует пробку в просвете кишечника. Это вызывает у новорожденного рвоту и вздутие живота. В таком случае малышу необходимо срочная медицинская помощь.

Чаще всего первые симптомы муковисцидоза у детей проявляются до достижения ими трехлетнего возраста. Среди основных признаков болезни, протекающей с нарушениями в работе пищеварительной и бронхолегочной системы, можно отметить:

  • чрезмерно соленый вкус кожи;
  • недостаточный набор веса (аппетит при этом может не только сохраняться, но и быть повышенным);
  • хронический понос, зловонность каловых масс и повышенное содержание жира в них;
  • частый кашель с выделением вязкой мокроты, наличие хрипов и свистящего дыхания;
  • изменение формы пальцев по типу «барабанных палочек» (утолщения кончиков пальцев у основания на верхних и нижних конечностях);
  • выпадение прямой кишки (ректальный пролапс).

Кроме того, у пациентов часто диагностируются пневмонии и бронхиты, могут появляться полипы в носу. Но стоит отметить, что перечисленные симптомы не являются характерными только для такого заболевания, как муковисцидоз. Диагностировать болезнь может врач после прохождения пациентом соответствующего обследования и сдачи анализов.

Основные анализы на муковисцидоз

Наиболее распространенным анализом на муковисцидоз являются потовые пробы. Поскольку заболевание влияет на экзокринные железы, пот также подвергается изменениям. Секрет, выделяемый потовыми железами при муковисцидозе, отличается повышенным содержанием соли. Изменение химического состава и позволяет использовать продуцируемую жидкость для определения болезни. При этом:

  • вещество, называемое пилокарпином, вводится подкожно с использованием слабых разрядов электрического тока;
  • под действием пилокарпина потовые железы начинают активно выделять пот, после чего на выбранный участок кожи накладывается специальная бумага или обычная марлевая салфетка, покрываемая сверху водонепроницаемой пленкой;
  • приблизительно через полчаса материал впитывает достаточное количество пота, по которому и проводится анализ на муковисцидоз.

Концентрация соли в поте здоровых детей не превышает отметку в 40 ммоль/л. Если исследование показывает количество хлорида натрия выше 60 ммоль/л, анализ на муковисцидоз у детей считается положительным и требует проведения дополнительных анализов.

Молекулярно-генетический анализ — это исследование, позволяющее определить муковисцидоз у новорожденных и взрослых примерно в 90% случаев. Для данного анализа у пациента проводится забор крови из вены. Исследование позволяет определить дефектный ген и тип его мутации. Стоит отметить, что на сегодняшний день учеными определено свыше 1900 разновидностей мутаций гена CFTR. Анализ на муковисцидоз у новорожденных, детей первых лет жизни и взрослых пациентов проводится с учетом основного перечня мутаций, распространенных в конкретном регионе.

Пренатальный анализ и диагностика муковисцидоза у новорожденных

Пренатальный анализ позволяет определить дефектный ген еще в период внутриутробного развития. Для его проведения используются околоплодные воды, забор которых может выполняться с девятой недели беременности. Также анализ на муковисцидоз у еще не рожденных детей может проводиться посредством биопсии и последующего исследования ворсин хориона (оболочки, на основе которой развивается плацента).

Неонатальный скрининг — действенный способ для наиболее раннего определения муковисцидоза у новорожденных. С 2007 года его проведение является обязательным для всех младенцев. Для этого у детей проводится забор крови из пятки на 4-5 день после рождения. При положительном результате анализа необходимо повторное его проведение. Неонатальная диагностика позволяет в кратчайшие сроки определить муковисцидоз у детей и начать своевременное лечение.

Использованные источники: medaboutme.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

Муковисцидоз — когда обращаться к врачу, диагностика и лечение

Важно как можно раньше диагностировать и начать лечить муковисцидоз. Обратитесь к врачу, если ваш ребенок:

  • Часто имеет легочные инфекции, простуды, кашель, затрудненное дыхание, или свистящее дыхание.
  • Кашляет слизьюс кровью.
  • Не набирает вес.
  • Имеет жирный с сильным запахом стул или диарею.
  • Быстро устает.
  • Имеет округлые, плоские пальцы.

Обязательно обратитесь к врачу, если ваш ребенок, который был диагностирован кистозным фиброзом, стал чувствовать себя хуже. Как правило, это когда ваш ребенок:

  • Имеет кашель, который ухудшается.
  • Имеет новые хрипы или затрудненное дыхание, что становится все хуже.
  • Дышит тяжелее, чем обычно.
  • Потерял вес или не набирает вес без видимой причины.

Выжидательная тактика для лечения муковисцидоза

Для людей с кистозным фиброзом выжидательная тактика не очень хорошая идея. Если ваш ребенок имеет какие-либо признаки муковисцидоза, даже если они кажутся мягкими, сразу обращайтесь к врачу.

Какой врач может диагностировать муковисцидоз

Следующие врачи могут диагностировать и лечить муковисцидоз:

  • Педиатр
  • Пульмонолог
  • Терапевт
  • Гастроэнтеролог

Другие специалисты здравоохранения также могут быть вовлечены в лечение вашего ребенка:

  • Физиотерапевт
  • Диетолог
  • Физиолог
  • Социальный работник
  • Психолог
  • Фармацевт

Муковисцидоз — диагностика

Исследования способны помочь выяснить, имеет человек кистозный фиброз или измененный ген, который может быть передан будущему ребенку. Взрослые могут пройти тестирование во время беременности или когда они планируют беременность. Можно в любом возрасте сдать анализы и увидеть есть ли у вас кистозный фиброз.

Сбор анамнеза и физический осмотр часто первые шаги в диагностике муковисцидоза, после чего следует назначение определенных анализов.

Вот что может подсказать врачу наличие муковисцидоза:

  • Ранние симптомы: могут включать частую диарею; обильный, жирный или очень вонючий стул; запор; отсутствие аппетита; потеря веса. Чтобы узнать больше, см. статью Симптомы муковисцидоза.
  • Брат или сестра также болеют кистозным фиброзом.
  • Положительный скрининг новорожденных на муковисцидоз.

Кроме того, должно соблюдаться по крайней мере одно из следующих условий:

Генетический тест показывает, что человек унаследовал один или два дефектных гена. Сегодня анализ на муковисцидоз в гене обнаруживает около 900 мутаций, из них около 200-300 дают патологический эффект (миссенс, делеции, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга). Самой распространенной мутацией является Del F508 (делеция трех нуклеотидов, кодирующих фенилаланин). Частота патологии в России примерно 55% среди всех мутаций при муковисцидозе. Так же имеют значение следующие мутации:
• 394 Del TT [6]
• L138 ins
• R334W [7]
• Dl 507 [8]
• 1677 d TA [9]
• G542X [10]
• G551D [11]
• 2143 del T
• 2184 ins A
• 3821 del T
• W1282X [12]
• N1303K [13]

Две положительные потовые пробы, сделанные в разные даты. Потовые пробы измеряют уровень соли в поте. Люди с кистозным фиброзом имеют повышенное содержание соли в их поту.

Ненормальный результат анализа на определение разности носовых потенциалов. Этот тест использует электроды на слизистой носа, чтобы увидеть, насколько хорошо соли поступают в клетки и из клеток организма.

Лечение муковисцидоза

После того как ребенку поставили диагноз муковисцидоз, врач будет строить план лечения, основанный на конкретных проблемах со здоровьем ребенка. Именно тщательное соблюдение плана лечения будет помогать ребенку жить дольше, вести здоровый образ жизни.

Ваш ребенок, скорее всего, получит постоянную респираторную терапию, пищеварительную терапию и лечения с помощью лекарственных препаратов, таких как антибиотики. Регулярное медицинское обслуживание, лечение в домашних условиях, такое как постуральный дренаж, принятие мер по сокращению инфекций, может помочь людям с кистозным фиброзом поддерживать относительно нормальный образ жизни.

Посещения врача и прививки

Регулярное посещение врача очень важно для мониторинга того, что ваш ребенок ест правильно, набирает вес и растет в обычном режиме. Врач будет заносить в историю болезни вес, рост и размер головы ребенка для того, чтобы отслеживать, как он развивается.

Лабораторные тесты могут помочь врачу оценить насколько серьезно заболевание и как оно влияет на организм и тело вашего ребенка.

Врач будет контролировать расписание прививок, которые необходимы. Дети с кистозным фиброзом получать все рекомендуемые плановые прививки по возрасту, плюс прививки от пневмококковых инфекций.

Дыхательная терапия при лечении муковисцидоза

Дыхательная терапия это лечение, которое замедляет повреждение легких и улучшает дыхание. В центре внимания этой терапии снижение инфекции и избавление от слизи, чтобы держать легкие здоровыми. Лекарственные средства могут быть использованы для контроля количества и объема слизи.

Другие способы помочь вывести слизь из легких — определенные типы движений, кашель, или упражнения, известные как методы очищения дыхательных путей.

Людям с тяжелой болезнью легких, возможно, потребуется использовать портативный концентратор кислорода в домашних условиях.

Пищеварительная терапия при лечении муковисцидоза

Пищеварительная терапия способна заменить определенные пищеварительные ферменты, чтобы организм начал поглощать все витамины и минералы, которые необходимо. Пищеварительная терапия способна возвращению нормального стула.

Лечение осложнений муковисцидоза

Серьезные проблемы или осложнения кистозного фиброза возникают, когда повреждены дыхательная или пищеварительная системы. Большинство людей с осложнениями должны находиться в больнице. Лечение осложнений муковисцидоза может включать терапию или операцию, в зависимости от возраста и симптомов.

Врач может назначить анализы, такие как рентген грудной клетки, чтобы выяснить, какие именно проблемы у Вашего ребенка.

Другие методы лечения осложнений, связанных с кистозным фиброзом, могут включать:

  • Переливание крови и лекарства для лечения кровотечения (эмболизация бронхиальных артерий), если ваш ребенок кашляет кровью. Кашель небольшого количества крови является нормальным для больных кистозным фиброзом, однако, большие объемы крови, могут быть опасны для жизни.
  • Антибиотики внутривенно.

Домашний уход при кистозном фиброзе

Лечение на дому является очень важным, потому что способно помочь человеку с муковисцидозом чувствовать себя лучше и жить дольше. Вот некоторые вещи, которые вы можете сделать дома, чтобы предотвратить более серьезные проблемы со здоровьем, такие как легочные инфекции:

  • Не курить. Пассивное курение опасно для больных кистозным фиброзом.
  • Используйте различные методы очищения дыхательных путей.
  • Пища должна быть питательная, с использованием высококалорийных продуктов.
  • Физические упражнения.
  • Пить много жидкости.
  • Добавлять соль в пищу, особенно в жаркую погоду.
  • Делать все рекомендованные прививки и соблюдать правила гигиены.
  • Дети с муковисцидозом должны знать как правильно заботиться о себе. Даже если трудно следовать плану лечения каждый день, есть много преимуществ домашнего лечения муковисцидоза. Пропуск лечения не может заставить чувствовать себя хуже сразу, но поднимает шансы на более серьезные проблемы в ближайшей перспективе.

Лекарства для лечения муковисцидоза

Лекарства для для лечения муковисцидоза помогают сохранить легкие здоровыми, насколько это возможно, снизить количество и контролировать слизь в легких, а также заменить пищеварительные ферменты.

Лекарства для лечения инфекций

  • Антибиотики (например, ципрофлоксацин и тобрамицин)

Лекарства, чтобы освободить дыхательные пути

  • Бронхорасширители (например, сальбутамола или сальметерол)
  • Антихолинергические (например, Атровента)
  • Лекарственные средства для регулирования количества и объема слизи
  • ДНКазы (например, Пульмозим).
  • Муколитики (например, ацетилцистеин).
  • Раствор морской соли

Лекарства, чтобы уменьшить воспаление

  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) (например, ибупрофен)
  • Мембраностабилизаторы (такие как Кромолин)
  • Кортикостероиды (такие как флутиказон или преднизон)

Лекарственные средства, чтобы заменить эффект пищеварительных ферментов

  • Заместительная терапия пищеварительными ферментами (например, Креон)

Прогноз терапии муковисцидоза

Некоторые лекарства работают лучше для некоторых людей, чем для других. Препарат, который успешно помогает одному человек, не обязательно подходит другому. Может потребоваться время, чтобы найти лекарства, которые работают лучше всего для вас или вашего ребенка.

Хирургическое лечение муковисцидоза

Для лечения осложнений муковисцидоза может потребоваться операция:

  • Трансплантация легких
  • Торакоскопия
  • Хирургия кишечника
  • Удаление полипов носовых пазухах

Если ваш ребенок не в состоянии получить все необходимые питательные вещества, может быть назначено принудительное питание через специальную трубку.

Трансплантация легких

Пересадка легких обычно рекомендуется только тем людям, которые имеют очень серьезные повреждения легких, поскольку риск трансплантации может перевешивать выгоду. Не каждый человек является хорошим кандидатом для трансплантации органов и даже при положительном вердикте, очередь может растянуться на годы.

Автор статьи: Ирина Суркова, «Портал Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про диагностику и лечение муковисцидоза предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Использованные источники: moskovskaya-medicina.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Несахарный диабет в моче

  Лечение гипогликемии рекомендации

Муковисцидоз: Диагностика и анализы

Тесты, диагностирующие муковисцидоз можно проводить до зачатия, в период беременности, в детстве и взрослом возрасте. Генетические исследования для пар, которые только планируют завести ребёнка, помогают выявить является ли кто-то из родителей носителем поражённого гена, вызывающего такое заболевание. Малышей проверяют на наличие муковисцидоза сразу после рождения, если у них проявляются какие-либо симптомы или существует риск унаследования мутировавшего гена. У большинства людей признаки такой болезни выявляются ещё в детстве.

Проверка медицинской карты больного и тест на физическую полноценность – первые шаги в диагностировании муковисцидоза. Далее идёт более тщательное обследование и лабораторные тесты.

Диагноз «муковисцидоз» предполагает наличие хотя бы одного из нижеперечисленных симптомов:


Кроме этого должно быть выявлено что-то одно из указанного ниже:


Муковисцидоз – контроль развития заболевания

Определённые тесты помогут врачу прослеживать ход развития заболевания (муковисцидоза) у ребёнка. Среди них можно назвать такие:


Как новорождённые так и взрослые могут проходить тест на наличие мутировавшего гена, который вызывает муковисцидоз. Эти тесты включают:


Если вас заинтересовал генетический тест на выявление симптомов муковисцидоза, вы можете проконсультироваться по этому поводу со своим лечащим врачём. Можно также воспользоваться услугой генетического консультирования, которое поможет вам разобраться в результатах теста.

Бронхит – это воспаление и расстройство работы дыхательных путей (бронхиол), которые ведут в лёгкие. Среди симптомов можно назвать постоянный кашель, при котором выделяется слизь (вместе со слюной), лихорадку, свистящее дыхание и боль в груди. Обычно это заболевание вызывает вирусная инфекция (реже бактерия или грибок). Бронхит может также развиваться после прямого взаимодействия с химикатами или если вы долго пробыли в районе с загрязнённым воздухом.

Существует два вида бронхита:


Синусит – это инфекция или воспаление слизистой оболочки, которая находиться в носовой полости и на лицевых синусах. Последние представляют собой впадины или кариозные полости, которые находятся в области скул, вокруг глаз, щёк и носа. Когда слизистая оболочка воспаляется, она увеличивается в размере и блокирует отток жидкости из синусов в носовую полость и горло, тем самым вызывает боль и повышение давления в синусах. Именно здесь и начинают размножаться бактерии, так как в этой области не происходит отток. Это, в свою очередь, может вызывать лицевое давление, учащённый насморк (жёлто-зелёные выделения), постоянную заложенность носа, в некоторых случаях температуру, хронический кашель с выделением слизи, а также ухудшение работы вкусовых рецепторов и обоняния. В большинстве случаев синусит проходит без врачебного вмешательства, хотя если на протяжении 4 недель нет улучшений, его лечат с помощью антибиотиков и других лекарств.

3. Скрининг-тест новорождённого на наличие муковисцидоза

В некоторых штатах родителям новорожденного предлагают провести скрининг-тест ребёнка на наличие муковисцидоза. С помощью пробирного анализа на иммунореактивный трипсиноген определяется уровень иммунореактивного трипсиногена и пищеварительных ферментов в организме. Чрезмерное превышение допустимой нормы свидетельствует о наличии муковисцидоза. В отдельных штатах проводят также анализ на общую мутацию гена, которая может стать причиной развития муковисцидоза. Среди специалистов до сих пор продолжаются споры по поводу того, насколько целесообразно проводить скрининг-тест новорождённым, у которых нет симптомов муковисцидоза. Не одно исследование в США не доказало улучшение состояния пациентов с муковисцидозом, которые страдают различными лёгочными заболеваниями, после того как им при рождении сделали скрининг-тест. Хотя доказано, что именно этот тест улучшает абсорбацию питательных веществ у младенцев и способствует нормальному росту в будущем. В Центрах контроля и профилактики заболеваний уверены, что такая процедура целесообразна. Всё зависит от того, насколько качественно был проведён тест.

4. Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона – это тест, который проводится на ранней стадии беременности, чтобы выявить есть ли отклонения в развитии плода. Такая потребность возникает, если в медицинских картах родителей есть упоминания об унаследованном генетическом расстройстве или если женщина хочет узнать возможный риск рождения ребёнка с отклонениями на хромосомном уровне. Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Генетический материал этих ворсинок идентичен такому же у плода. Во время проведения такой процедуры берётся образец клеток ворсин хориона и исследуется на возможные отклонения на хромосомном уровне, на пример, такие как синдром Дауна. Образец обычно собирается с помощью проникновения гнущейся трубки (зонда) через влагалище и шейку матки в плаценту (трансцервикальная биопсия ворсин хориона). Существует и другой способ, при котором тонкая длинная игла проходит через желудок и попадает в плаценту (брюшная биопсия ворсин хориона). Для направления прибора в нужное часть организма используют ультразвук. Такя процедура проводится в конце первого триместра беременности (10-12 неделя).

5. Амниоцентез (пункция плодного пузыря)

Этот тест проводят чтобы изучить состав жидкости (околоплодных вод), которая окружает плод. В амниотической жидкости содержатся клетки и другие вещества, которые могут рассказать о состоянии здоровья ребёнка. Амниоцентез можно проводить после 15 недели беременности, когда накопится достаточно околоплодной жидкости.

Тест делают с помощью пропускания иглы сквозь брюшную полость в матку. Для исследования в лаборатории берётся приблизительно 2 столовые ложки (30 мл.) амниотической жидкости. Этот образец проверяют на наличие:


На основе образца можно также проверить количество других веществ, на пример, альфа-фетопротеина. Отклонения от нормы могут свидетельствовать о проблемах в развитии мозга и нервной системы. Амниоцентез проводят между 15 и 20 неделями беременности, чтобы проверить генетическое развитие плода, хотя иногда выбирают для этого третий триместр, когда уже можно узнать насколько развиты лёгкие малыша.

6. Тест носовой полости на разницу потенциалов для выявления муковисцидоза

Этот тест показывает какое количество соли (натрия и хлора) проходит через слизистую оболочку носа. Его проводят чтобы подтвердить результаты генетического исследования и теста на потоотделение. В ходе проведения исследования в носовую полость пациента вставляют электроды, и через них проходит жидкость. Также в область предплечья вживляется игла, которую подсоединяют к аппарату. Так как эта процедура довольно болезненная, перед её проведением ребёнку дают успокоительные препараты, чтобы его организм расслабился. Однако, этот тест делают не очень часто, так как он опасен и не подходит для проведения в любом доступном месте.

7. Муковисцидоз – возможные осложнения

Большинство осложнений, вызванных муковисцизозом, поражают дыхательную и пищеварительную системы.

В дыхательной системе возможны такие сбои:


Отклонения в работе пищеварительной системы могут быть следующими:


Использованные источники: www.eurolab.ua