Кишечная форма муковисцидоза

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы — соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз). При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • легочная (муковисцидоз легких);
  • кишечная;
  • смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР — муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды. При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

  • I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
  • II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
  • III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
  • IV стадия характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Осложнения муковисцидоза

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

  • со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
  • в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму — с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
  • Общий анализ крови и мочи;
  • Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
  • Микробиологическое исследование мокроты;
  • Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
  • Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
  • Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
  • Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
  • Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
  • Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
  • Пренатальную диагностику — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Несахарный диабет в моче

  К чему приводит гипогликемия

Медико-социальные аспекты диагностики и лечения кишечной формы муковисцидоза у детей в России

Среди всех форм муковисцидоза, кишечная форма является самой распространенной. В основе этого заболевания, лежит наследственная патология, которая проявляется поражением желез пищеварительной системы, в частности, поджелудочной железы и печени. Кишечная форма муковисцидоза (КФМ) сопровождается тяжелыми нарушениями функции желудочно-кишечного тракта и органов дыхания (при смешанной форме). Это заболевание с одинаковой частотой встречается как у мальчиков, так и девочек. В европейских странах, частота кишечной формы муковисцидоза составляет приблизительно 1:2500.

Причины возникновения КФМ

КФМ возникает в результате мутации. Мутация, характерная для всех форм муковисцидоза, затрагивает ген, отвечающий за выделительную функцию желез. В результате чего, потовые, слюнные, слезные, бронхиальные железы, а также, поджелудочная железа, начинают вырабатывать густой, вязкий, трудно-отделяемый секрет. Кроме того, при муковисцидозе, возникают нарушения транспорта электролитов через мембраны клеток (в основном, натрия и калия), вследствие чего, увеличивается степень тяжести обменных нарушений в организме.

Мутация гена может возникнуть совершенно спонтанно, без воздействия таких вредных факторов среды как курение, употребление алкоголя матерью, плохие экологические условия. Даже в том случае, если в роду у обоих родителей были больные муковисцидозом, такая семья может иметь здоровых детей. Вероятность рождения больного ребенка в такой семье, составляет 25%. Наследование муковисцидоза распределяется следующим образом: 25% вероятности рождения больного ребенка, 50% вероятности рождения здорового ребенка, который является носителем мутантного гена, 25% — рождение ребенка с абсолютно нормальным набором генов.

Клинические проявления

Различают следующие формы муковисцидоза:
1. Смешанная форма (при которой, желудочно-кишечный тракт и бронхолегочная система поражаются одновременно).
2. Преимущественно легочная форма.
3. Преимущественно кишечная форма.
4. Атипичная или стертая форма.
5. Мекониевая непроходимость.

В большинстве случаев, кишечная форма муковисцидоза проявляется не с первого дня жизни, а с 8 — 9 месяцев, когда ребенку начинают вводить в достаточно больших количествах прикормы, или переводят малыша на искусственное вскармливание. При этой форме заболевания, больше всего, нарушается функция кишечника и поджелудочной железы. У ребенка развивается недостаточность панкреатических ферментов, что приводит к нарушению расщепления и всасывания жиров и белка.

Характерным признаком для этой патологии, является очень хороший аппетит, который контрастирует с плохим физическим развитием ребенка (замедлена прибавка в росте и весе). В самом раннем возрасте, когда малыш находится на грудном вскармливании, с грудным молоком он получает ферменты, необходимые для расщепления белков и жиров (амилаза и липаза). Однако, уже с этого возраста, у испражнений ребенка появляется гнилостный запах, хотя консистенция и их цвет при этом не меняется. После введения прикорма, или при переходе на искусственное вскармливание, состояние ребенка может резко ухудшиться. Стул становится обильным, кашицеобразным, очень жирным. Испражнения имеют серый цвет (за счет большого количества нерасщепленных жиров), а также, крайне неприятный резкий запах. В тяжелых случаях, отмечаются тошнота, необъяснимая рвота, запоры, чередующиеся с диареей (поносом), резкое обезвоживание.

Диагностика

Неонатальная диагностика. Ребенка тщательно осматривают и обследуют в роддоме, сразу же после рождения и весь период пребывания в этом лечебном учреждении. Неонатологи исключают врожденные пороки развития, в том числе и пороки развития кишечника. Особое внимание уделяется своевременному отхождению мекония. В норме, первая порция мекония должна отойти уже на 8 — 10 часу жизни ребенка, меконий может выделяться 2 — 3 дня. При кишечной форме муковисцидоза, меконий становится очень густым и вязким, его отхождение затруднено. В тяжелых случаях, развивается специфическая форма кишечной непроходимости – мекониальный илеус.

Биохимический скрининг. Это исследование, может проводиться детям первого месяца жизни, для большинства стран (в том числе, Украина, Россия, Белоруссия), скрининг на муковисцидоз является обязательным для проведения в роддомах, и он проводится всем детям, без исключения. Исследуется уровень специфического панкреатического фермента в крови – иммунореактивного трипсиногена. У детей, больных муковисцидозом, количество этого фермента в несколько раз выше нормы.

Потовая проба. Проводится уже в том случае, если у ребенка заподозрена любая из форм муковисцидоза. При этом заболевании, потовые железы ребенка также вырабатывают более концентрированный секрет, и пот ребенка содержит намного больше соли, чем у здоровых детей. Следует помнить о том, что для выставления окончательного диагноза, необходимо провести не менее трех потовых проб.

Анализ кала. Позволяет косвенно определить функциональную активность ферментов печени и поджелудочной железы (определяется количество недорасщепленных белков или жиров).

Дородовая диагностика. Применяется на этапе планирования беременности, с ее помощью, можно выявить наличие дефектного гена у одного или у обоих родителей.

Лечение

Ферментотерапия играет основную роль в лечении кишечной формы муковисцидоза. Она назначается курсами, и проводится в течение всей жизни. Дети, постоянно получающие ферментотерапию, ничем не отличаются от своих сверстников. И рост, и умственно развитие у таких детей, полностью соответствует норме. В последнее время для ферментотерапии подбираются микросферические препараты, такие как Креон или Панцитрат. Особенность данных препаратов в том, что активные действующие вещества в них, помещены в микросферы, которые заключены в желатиновую капсулу. Под действием ферментов, капсула растворяется в верхних отделах желудочно-кишечного тракта и микросферы, содержащие ферменты, перемешиваются с пищей, обеспечивая ее равномерное и полноценное переваривание.

Антибиотикотерапия, как при кишечной форме муковисцидоза, как правило, не применяется, однако, она может применяться для лечения смешанной формы этого заболевания (когда поражены и легкие и кишечник). В этой ситуации, наряду с антибиотиками, принимаются и препараты, разжижающие мокроту, которые облегчают выведение густой мокроты из легких.
В схему лечения могут быть включены гепатопротекторы (Уросан, Урсофальк и другие). Помимо положительного влияния на морфофункциональное состояние гепатоцитов, эти препараты способствуют разжижению желчи, что крайне важно при кишечной форме муковисцидоза, которая часто сопровождается желчекаменной болезнью.

Витаминотерапия – также очень важная часть схемы лечения кишечной формы муковисцидоза, это связано с тем, что в кишечнике больных детей, нарушено переваривание и всасывание жирорастворимых витаминов. Поэтому, эти витамины обязательно должны поступать в организм ребенка не только с пищей, но и в составе лекарственных препаратов. Особенно необходимо следить за тем, чтобы ребенок получал достаточное количество витаминов А, Д, К и Е.

Диетотерапия. В настоящее время, при составлении рациона питания для детей, больных муковисцидозом, применяют два различных подхода.

Первый (более современный) подход — применяется у детей, постоянно получающих ферментные препараты. Таким детям предлагается усиленное питание (до 150% от возрастной нормы), в котором доля жиров должна быть не менее 30%.

Считается, что ребенок, находящийся на постоянной ферментотерапии, может употреблять в пищу любые продукты, допустимые по возрасту. Допускается употребление жирной сметаны, творога, сливочного и подсолнечного масла. Ребенок должен получать повышенное количество жидкости, при сохранении нормальной мочевыделительной функции почек, допускается превышение возрастной нормы жидкости вдвое. Кроме того, учитывая тот факт, что с потом больных муковисцидозом детей выводится большое количество хлорида натрия, таким детям необходимо подсаливать пищу (по назначению врача, допускается от 1 до 5 граммов поваренной соли в день).

Второй подход – который применялся до настоящего времени повсеместно, теперь считается устаревшим, ввиду того, что дети с муковисцидозом, в большинстве случаев, находятся на постоянной ферментотерапии. При отсутствии ферментотерапии по тем или иным причинам, необходимо ограничение жира в рационе питания ребенка, и преобладание белковой пищи.

Для питания грудных детей, наилучшим вариантом, является материнское молоко, так как оно содержит не только необходимое количество белков, жиров и углеводов (при правильном питании кормящей матери), но и ферменты, для их переваривания. Дети на искусственном вскармливании, обычно, получают лечебные смеси с гидролизатом белка, они легче усваиваются и способствуют быстрому восстановлению веса.

Особенности ухода и образа жизни

Учитывая серьезность заболевания, и тот факт, что возможности для полного излечения детей от этой патологии нет, дети с муковисцидозом требуют постоянной повышенной заботы и внимания.

Практически во всех странах, медикаменты и медицинское обслуживание для таких детей бесплатное, однако, родители, сразу же при подтверждении этого диагноза, должны подавать документы на ВКК (Врачебно консультационная комиссия), для присвоения ребенку статуса инвалида детства, только в этом случае, ребенок сможет пользоваться предоставляемыми государством льготами.

Вакцинируют таких детей по обычной схеме. Перед проведением вакцинации, обязательно нужно сдать общий анализ крови и мочи, для исключения скрытого воспалительного процесса, который может протекать в организме ребенка. Кроме того, непосредственно перед прививкой, малыша должен осмотреть педиатр. Если есть любые, даже самые незначительные проявления ОРВИ, или обостряется основное заболевание, вакцинацию переносят на более поздний срок.

Уход за детьми с муковисцидозом также имеет свои особенности. Детям после года, необходимо питание не реже, 6-ти раз в день, с постоянным применением лекарственных препаратов в течение дня, поэтому, включаться в уход за ребенком должны все члены семьи, чтобы в точности выполнять все рекомендации лечащего врача по диетотерапии и медикаментозному лечению.

Использованные источники: www.tiensmed.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  К чему приводит гипогликемия

  Лечение гипогликемии рекомендации

Муковисцидоз кишечной формы

Муковисцидоз кишечной формы по своей частотности дает наименьший процент среди всех случаев диагностики данного заболевания. Всего у 5-10% пациентов развиваются нарушения со стороны пищеварительной системы в то время, как бронхи и легкие деструктивным изменениям не подвергаются. Как правило, кишечная форма муковисцидоза диагностируется у новорожденных. По мере взросления человека заболевание трансформируется в смешанную форму, при которой нарушениям подвергается работа не только пищеварительной, но и бронхолегочной системы.

Причины развития муковисцидоза у детей и взрослых

Наследственное заболевание развивается на фоне нарушений в работе респираторной и пищеварительной системы, вызываемых дефектным геном CFTR, присутствующим в ДНК человека. Мутация гена, который кодирует белок, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза, передается генетически по аутосомно-рецессивному типу:

  • У родителей, являющихся носителями дефектного гена, ребенок может родиться либо здоровым, либо больным. Оба варианта составляют лишь по 25% от всех случаев. В 50% процентах дети у такой пары также рождаются носителями дефектного гена.
  • В семье, где один партнер здоровый, а второй является носителем поврежденного гена, вероятность рождения здорового малыша и ребенка-носителя составляет по 50%.
  • Если один из партнеров болен муковисцидозом, а второй здоров, дети рождаются носителями дефектного гена.
  • При наличии в паре одного больного партнера и второго носителя дефектного гена, вероятность рождения ребенка с заболеванием и с поврежденным геном составляет 50 на 50%.

Кроме того, иногда случается, что в семейной паре оба партнера имеют диагноз «муковисцидоз». В таком случае вероятность рождения здорового ребенка или малыша-носителя отсутствует.

Впервые предположения о существовании болезни, вызывающей нарушения в работе желудочно-кишечного тракта у новорожденных, появились в 1905 году. Открытие самого гена CFTR датируется 1989 годом. В те времена, когда болезнь была еще малоизученной, больные муковисцидозом могли прожить в среднем до 10 лет. Сегодня же данный показатель возрос практически втрое, и средний возраст пациентов при своевременно начатом лечении достигает 30, а то и более лет.

Такие люди при получении грамотной медицинской помощи могут жить полноценно, создавать семьи и саморазвиваться. Специалисты утверждают, что среди людей, больных муковисцидозом намного больше талантливых личностей, чем среди здорового населения. Желание получать от жизни как можно больше, делает таких пациентов более чем полноценными членами социума.

Работа пищеварительной системы у больных муковисцидозом

В организме здорового человека пища поступает через пищевод в желудок, где она смешивается с желудочным соком и переходит после этого в тонкий кишечник. Также в тонкий кишечник через панкреатический проток вместе с пищей поступают ферменты поджелудочной железы, предназначенные для расщепления белков, жиров и углеводов. В процессе переработки пищи в тонком кишечнике происходит всасывание питательных веществ и их поступление в кровь.

После этого частично переработанная пища поступает в толстый кишечник. Здесь также происходит всасывание из нее влаги, некоторых витаминов и минеральных веществ. В тканях толстого кишечника расположены железы, вырабатывающие секрет, значительно облегчающий прохождение остатков непереработанной пищи. В организме людей с диагнозом «муковисцидоз» функции экзокринных желез нарушаются, и вырабатываемый ними секрет утрачивает влагу, становясь вязким и густым. Блокирование протока густой слизью препятствует прохождению панкреатических ферментов в тонкий кишечник, на фоне чего развивается секреторная недостаточность пищеварительной системы.

Недостаток ферментов приводит к неполному расщеплению белков, жиров и углеводов, и, соответственно, неполучению организмом необходимого количества питательных веществ и витаминов. Кишечная форма муковисцидоза у детей чревата развитием гиповитаминоза, задержкой роста и физического развития.

Диагноз «муковисцидоз»: особенности лечения болезни

Основными составляющими лечения при таком диагнозе как муковисцидоз кишечной формы являются строгое соблюдение диеты и медикаментозная терапия. Так, дети, больные муковисцидозом, должны питаться с учетом следующих правил:

  • ежедневный рацион пациента вне зависимости от его возраста должен быть обогащен жирами, способствующими нормальному росту ребенка и полноценному набору веса;
  • энергетическая ценность рациона должна быть повышена, но необходимую норму калорий врач рассчитывает индивидуально;
  • в рационе также должны преобладать продукты с высоким содержанием белка (мясо, яйца, творог и рыба);
  • не стоит забывать и о витаминах в рационе ребенка или взрослого, которому был поставлен диагноз «муковисцидоз»;
  • если ребенок при полноценном питании и хорошем аппетите так и не может набрать вес, следует ввести в рацион специализированные смеси или коктейли, которые должен назначить врач.

Высококалорийный рацион, составленный с учетом всех рекомендаций лечащего врача, при такой болезни позволит поддерживать нормальную функцию легких, обеспечивать полноценный рост и физическое развитие ребенка.

Основу медикаментозного лечения пациентов, которым был поставлен диагноз «муковисцидоз кишечной формы», составляет заместительная терапия. Ее целью является восполнение недостатка пищеварительных ферментов, которые не могут поступать в тонкую кишку из-за закупоривания панкреатического протока.

Ферментосодержащие препараты предназначены для улучшения процесса переваривания жиров, углеводов и белков. Выпускаются они, как правило, в виде капсул и употреблять их необходимо перорально. Дозировка таких препаратов определяется лечащим врачом в индивидуальном порядке. Кроме того, пациентам могут назначать жирорастворимые витамины, такие как A, D, E, K.

Использованные источники: medaboutme.ru

Статьи по теме