Лекарство от муковисцидоза

В США одобрено к применению первое лекарство для лечения муковисцидоза

Управление по продуктам и лекарствам США (FDA) одобрило к применению первое лекарство для этиологической терапии муковисцидоза, сообщает AP.

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое обусловлено какой-либо мутацией гена регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Этот белок, являясь ионным каналом, регулирует транспорт воды и ионов хлора через мембраны клеток слизистых оболочек. Из-за изменений структуры CFTR повышается вязкость слизи, что приводит к ее накоплению в дыхательной, пищеварительной и мочеполовой системе. Это, в свою очередь, чревато тяжелыми хроническими инфекциями соответствующих органов, из-за чего многие больные не доживают до зрелого возраста.

До сих пор этиологического (действующего на причину болезни) лечения муковисцидоза не существовало – у таких больных применяли лишь симптоматическую терапию.

Новый препарат Kalydeco (ivacaftor, ивакафтор), разработанный американской фармкомпанией Vertex Pharmaceuticals, улучшает работу CFTR, в котором из-за мутации аминокислота глицин в 155-м положении заменена аспарагиновой кислотой (такой вариант белка обозначается G551D-CFTR). В частности, он повышает вероятность открытия этого ионного канала под действием циклического аденозинмонофосфата (цАМФ) и повышает ток хлора через мембраны, нарушенный при муковисцидозе.

Экспериментальный курс ивакафтора улучшил у пациентов показатели функции легких в среднем на 10 процентов и помог им набрать вес (у больных муковисцидозом обычно наблюдается дефицит массы тела), а также значительно улучшил самочувствие.

Kalydeco выпускается в виде таблеток, содержащих 150 миллиграммов действующего вещества и рассчитанных на прием дважды в сутки. FDA одобрило его к применению у взрослых и детей старше шести лет. Эффективность и безопасность лекарства у детей младшего возраста исследуется в настоящее время.

Мутация, при которой активен ивакафтор, лежит в основе лишь четырех процентов случаев муковисцидоза, то есть из примерно 30 тысяч американцев, страдающих этим заболеванием, препарат может помочь лишь около 1200 (препарат будет назначаться только после выявления у пациента G551D-CFTR). Большинство случаев муковисцидоза связаны с мутацией, при которой в 508 положении CFTR отсутствует аминокислота фенилаланин (вариант белка CFTR-ΔF508). Для этой формы заболевания Vertex разработала препарат VX-809, который пока проходит клинические испытания.

«Несмотря на то, что [ивакафтор] не предназначен для большинства пациентов, он доказывает, что вы можете обнаружить ошибку в генах и рационально разработать лекарство, которое устраняет проблему», — заявила директор программы по муковисцидозу в Университете штата Нью-Йорк в Буффало Дрюси Боровиц (Drucy Borowitz).

Разработка ивакафтора обошлась Vertex в сотни миллионов долларов. 75 миллионов долларов пожертвовал Фонд муковисцидоза. Годовой курс лечения этим препаратом будет стоить 294 тысячи долларов, что делает его одним из наиболее дорогих лекарств.

«Цена на лекарство назначена в соответствии с его ценностью для столь малой группы пациентов», — пояснила аналитикам исполнительный вице-президент Vertex Нэнси Уисенски (Nancy Wysenski). При этом она отметила, что больных без медицинской страховки или тех, чей семейный доход не превышает 150 тысяч долларов в год, компания обеспечит препаратом бесплатно. Кроме того, она покроет 30 процентов цены Kalydeco для отдельных групп застрахованных больных.

Использованные источники: medportal.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Похудел и гинекомастия прошла

  Лечение гипогликемии рекомендации

Муковисцидоз

Муковисцидоз: диагностика, лечение, осложнения, прогноз

Муковисцидоз — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, при котором за счет сгущения слизи в легких, поджелудочной железы и других органах происходят нарастающие нарушения, прежде всего в дыхательной и пищеварительной системе. В частности, нарушение транспорта хлоридов через клеточную стенку ведет к тому, что слизь в дыхательных путях становится вязкой и постепенно забивает их.

Новости в лечении муковисцидоза

Данный проект сайта МЕДПОИСК.РУ призван оказывать информационную поддержку больным муковисцидозом и их родным. По всем вопросам обращайтесь к администрации сайта.

Новое:

  • Проект канадского фотографа Яна Петтигрю Salty Girls, «Соленые девушки» мало кого может оставить равнодушным. Профессионально сделанные фото рассказывают о жизни 60 молодых женщин с муковисцидозом. При этом заболевании дефект гена приводит к нарушению транспорта хлоридов, и пот человека становится соленым. По сей день золотым стандартом в диагностике кистозного фиброза (муковисцидоза) остается потовая проба, определяющая его соленость. 30.04.2015
  • Новые результаты испытаний Калидеко обнародовала 5 июня 2013 фирма Vertex. Препарат Kalydeco показал себе эффективным у больных муковисцидозом с низкой легочной функцией. 05.06.2013
  • Результаты 3 этапа клинических испытаний Аталурена (Ataluren) у пациентов с нонсенс-мутацией муковисцидоза доложены на Европейской Конференции по муковисцидозу. Данные Демонстрируют положительные тренды изменений функции легких (ОФВ1) и легочных обострений . 08.06.2012
  • Калидеко получил одобрение FDA на использование у пациентов муковисцидозом. Последняя новинка — Kalydeco (Калидеко) в конце января 2012 получила разрешение на применение от FDA. Правда, помогает лекарство не всем пациентам с кистозным фидрозом, а только тем, у кого имеется мутация G551D. 22.02.2012
  • Инфекции: где таится угроза? Рассказ о потенциально опасных источниках инфекции в быту и мерах предупреждения инфицирования. 21.10.2010
  • Информация по Burkholderia cepacia — опасность, предупреждение инфицирования. 30.06.2010
  • Сравнение эффективности у больных кистозным фиброзом ингаляций маннитола, Дорназа-альфы (Пульмозима TM ) и комбинации обоих препаратов. 29.12.2009
  • Ингаляции гипертонического раствора в лечении муковисцидоза: недорогое и общедоступное дополнение к базовой схеме терапии.

Как распознать муковисцидоз? Диагностика

Если ребенок с рождения часто страдает заболеваниями дыхательной системы, можно просто поцеловать его или лизнуть его кожу на руке. Если кожа соленая — необходимо поделиться с педиатром своими сомнениями. Также вызовет настороженность постоянно полужидкий, рыхлых, жирный, зловонный стул. При наличии этих симптомов проводят потовую пробу (объективное определение хлоридов на коже руки — «золотой стандарт» протокола скрининга на муковисцидоз) и генетическое исследование образца крови. Генетики определяют не только диагноз, но и точные типы мутаций, дефектов генов, что определяет форму и тяжесть последующего течения заболевания.

Как лечат муковисцидоз?

  • Компенсация нарушенного пищеварения
  • Эвакуация мокроты из дыхательных путей
  • Борьба с инфекциями

Питание при муковисцидозе

Нарушение пищеварения компенсируется пищеварительными ферментами (Креон), витамином А и Е, разнообразной, обильной (в 2 раза больше, чем взрослому мужчине), высококалорийной едой. Иногда назначаются лечебное питание, пищевые добавки. Внимание: бесконтрольный прием мультивитаминов может быть опасным, например, вызвать обострение бронхолегочного процесса. Нормализация веса очень важна, так как по данным исследований, чем хуже массово-ростовый показатель, тем выше частота и выраженность осложнений и хуже прогноз.

Разжижение и эвакуация мокроты

Для разжижения мокроты используют муколитики (ингаляции пульмозима — дорназы альфа, гипертонического раствора хлорида натрия). Для облегчения эвакуации мокроты применяют препараты для расширения бронхов. Применяют все мыслимые способы, облегчающие эвакуацию вязкого секрета: дренажные положения тела, кинезиотерапию, лечебную физкультуру, физиотерапию, дыхательные упражнения, пение, спортивные занятия, щекотку, смех.

Последние пункты особенно важны, так как именно их могут проконтролировать родители. Занятия спортом, например, гимнастика, бег, велосипед, батут, ходьба (nordic walking) — заставляют грудную клетку быть в постоянном движении (мобилизация грудной клетки). Дыхательные упражнения (флаттер, дуделки, свисточки, музыкальные духовые инструменты) также ведут к постоянным колебаниям давления в различных отделах дыхательных путей. Щекотка и хохот заставляют диафрагму и другие дыхательные мышцы активно сокращаться — и эти движения физиологичны. Пациентам с муковисцидозом жизненно показано чаще смеяться и в силах родных сделать все, чтобы так и было.

Кинезиотерапия при муковисцидозе

Кинезитерапия — комплексная система разнообразных методов и приемов движений, положений, массажа, упражнений и физиотерапевтических методик, с помощью которых происходит мобилизация грудной клетки и улучшается эвакуация бронхолегочное секрета. К основным приемам кинезитерапии относятся пассивная техника (Позиционирование/изменение положения; Контакт-дыхание; Мануальная вибрация на выдохе; Потряхивание; Терапевтические позиции; Позиции для облегчения дыхания,) и активная техника (Упражнения для мобилизации; Мобилизация грудной клетки; Упражнения и манипуляции для кожных покровов и мускулатуры; Терапевтические положения тела — постуральный дренаж; Аутогенный дренаж ; Дыхание через Флаттер — Flatter; Дыхание с помощью прибора PEP; Использование; Дозированное и удлинённое дыхание с сопротивлением губами).

Борьба с инфекцией

Не менее важна и борьба с инфекций, в частности, ее профилактика. Помимо стерилизации (каждый раз) ингалятора необходимо очень тщательно следить за личной гигиеной, не разрешать пациенту копаться в цветочной земле, пользоваться джакузи, залезать руками в сифоны раковины или душа. Очень важно предотвращать контакт с другими пациентами с «тяжелой флорой» (синегнойная палочка, сепация). Следует избегать пребывание с ними в одном помещении. Общие палаты, совместное питание, игрушки — недопустимы. После беседы поверхности стола, стетоскопа врача, дверные ручки — все это должно быть обработано.

При возникновении обострения (повышается температура, учащается кашель, становится больше мокроты, меняются показатели спирометрии) врач сразу назначает антибиотик, медики не ждут возможного «самоизлечения». Цель: каждый раз добиваться победы над инфекцией. Поэтому так важно регулярно проводить посевы мокроты для определения патогенной флоры и ее чувствительности к антибиотикам. Назначение антибиотиков «вслепую» не только не эффективно, но и ведет к появлению мультирезистентных штаммов, устойчивых к любой антибиотикотерапии.

Доступные лекарства при муковисцидозе

Многие препараты для лечение муковисцидоза очень дороги. Так, упаковка Креона стоит более 70 евро (200 штук, 25000 ед.), а таких, в зависимости от возраста и веса надо от 2 до 5 в месяц, а курсовая доза на месяц Пульмозима — более 1000 евро. Курсовые дозы современных антибиотиков обходятся в несколько тысяч евро. Уж не говоря о Калидеко, 56 таблеток которого обойдутся от 20.000 евро (приведены европейские цены). Не все страны бывшего СНГ обеспечивают пациентов набором лекарств, рекомендованным европейским и мировым стандартами лечения. Покупать же их за свои собственные средства нормальной семье совершенно нереально.

Что можно сделать в такой ситуации? Во-первых, разумеется, обеспечить максимально здоровый образ жизни ребенку. Это не значит, что надо переехать из Московской квартиру в Алтайскую избушку (там просто не будет оказана надлежащая регулярная медицинская помощь). Но, быть может, поменять квартиру с «видом на Ленинский проспект» на другую, с окнами в парк пошло бы на пользу, причем не только пациенту, но и его родным. Ежедневная физкультура, пробежки, велосипед — подробнее об этом было написано выше. Из тех лекарств, что вполне доступны каждому в финансовом плане, стоит отметить ингаляции гипертоническим раствором.

Исследования по ибупрофену (2015)

В начале 2015 года были опубликованы первые исследования о возможной эффективности нестероидного противовоспалительного препарата Ибупрофена. Он уже с 1990 применяется в качестве эффективного средства для снижения воспалительного состояния у больных муковисцидозом, в частности, при обострении легочной инфекции, вызванной синегнойной палочкой (Konstan VM et al., Am Rev Respir Dis 1990;141:186-92). В настоящее время получены новые данные относительно потенциальной эффективности ибупрофена в качестве патогенетического лекарства, непосредственно влияющего на причину болезни (Graeme W. Carlile, Journ CF, 2015:14, page 16-25). Пока испытания проведены в тестах in vitro и в лабораторных условиях на биологических моделях с дефектом гена F508del. Этот нестероидный противовоспалительный препарат за счет ингибирования двух изоформ циклооксигеназы является корректором CFTR. Пока не хватает данных о действиях и возможных дозировках, но уже обнадеживающие данные о возможном синергетическом эффекте с другими препаратами от его применения, например, VX-809, VX-661, N6022.

Разумеется, поскольку терапия при кистозном фиброзе назначается пожизненно, необходимо помнить, что имеются противопоказания и в ряде случаев прием препарата может навредить. При длительном применении Ибупрофен может приводить к появлению или обострению язвенной болезни желудка, а также вызывать нарушения функции печени и почек, поэтому необходим регулярный контроль функции печени и почек, а также картины периферической крови.

Новые лекарства: Ивакафтор (Ivacaftor)

Ряд исследований in vitro показали, что время открытия хлоридных канальцев также значительно увеличивается и при других мутациях, в частности, предполагается, что препарат может помогать пациентам с достаточно распространенным вариантом изменения гена с R117H-CFTR. В работе, опубликованной в июне 2015 года в журнале Cystic Fibrosis представлены положительные результаты наблюдения за применением Ивакафтора у паицента с генотипом F508del/R117H.

Прогноз при муковисцидозе

1. Мутация. Всего насчитывается около полторы тысячи мутаций этого гена. От того, какая комбинация мутаций имеется у пациента будет зависеть форма заболевания, его течение и, в конечном счете, прогноз.

2. Страна. Несмотря на то, что существуют международные стандарты лечения МВ, в каждой стране подходы отличаются. Американцы более технологичны (вибрационные жилеты, аппаратные методики, масса анализов), европейцы более практичны (кинезиотерапию выполняют опытные специалисты, а не жилеты, скрупулезно выполняются стандарты). В странах бывшего СССР все также обстоит по-разному, что, в первую очередь, связано с разным уровнем финансирования лекарственного обеспечения.

3. Пациент и семья. Даже не самая тяжелая форма заболевания на фоне адекватного лекарственного обеспечения не могут гарантировать хорошего прогноза. Любые нарушения в режиме приема лекарств, плохое питание, несоблюдение режима дня и правил личной гигиены — все это может пустить насмарку любые усилия врачей.

Использованные источники: www.medpoisk.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Лечение гипогликемии рекомендации

Новости медицины и достижения в области муковисцидоза

Ученые считают, что им удалось найти новый, усовершенствованный метод борьбы с устойчивыми бактериальными инфекциями, поражающими больных муковисцидозом. Они разработали комбинированную терапию, включающую антибиотик и препарат для лечения диареи, сообщает Science Daily.

Открытие сделали ученые Джерри Райт и Брайан Кумбс под руководством профессора Эрика Брауна из Университета МакМастера . Они исследовали влияние различных препаратов на хроническую инфекцию у больных муковисцидозом, вызванную бактерией Pseudomonas aeruginosa, и обнаружили, что препарат лоперамид повышает эффективность антибиотика миноциклина против данной бактерии.

По мнению ученых, такая комбинация антибиотика и не антибиотика является эффективным способом борьбы с бактериальной резистентностью. Это особенно важно, отмечают они, учитывая, что устойчивость бактериальных инфекций к лекарствам является частым осложнением у больных муковисцидозом.

Кроме того, комбинированная терапия имеет дополнительные преимущества: в отличие от антибиотиков, действующих на все виды бактерий, комбинированная может позволить оставить нетронутыми так называемые хорошие бактерии. В действительности вы используете меньше антибиотиков, чтобы получить тот же эффект — говорит Браун.
Он также отметил, что обычно разработка лекарства от инфекции занимает от 13 до 15 лет. Однако комбинированный метод может уменьшить это время в два раза. Напомним, муковисцидоз, или кистозный фиброз, является серьезным наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. В результате происходит поражение желез внешней секреции, сильные нарушения функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Легкие больных муковисцидозом работают лишь на 25%. Поражение легких является одной из главных причин смерти пациентов, страдающих муковисцидозом. Чаще всего это происходит вследствие бактериальной инфекции, не поддающейся лечению.
Заболевание было впервые описано в 1839 году американским врачом Дороти Андерсеном.
Муковисцидоз — наиболее распространенное генетическое заболевание. Ген муковисцидоза встречается у каждого тридцатого жителя Европы. Однако реальное заболевание развивается в том случае, когда мутировавший ген присутствует у обоих родителей. В России муковисцидоз входит в программу
массового скрининга новорожденных. Заболевание можно выявить на первых годах жизни. Муковисцидоз поддается лечению, которое может предотвратить, задержать или облегчить его симптомы, однако терапию следует начинать как можно раньше.

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

Консультация юриста — Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

Юридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. получить консультацию

Использованные источники: mukoviscidoz.org