Муковисцидоз и пгд

Муковисцидоз и пгд

Сейчас во многих странах всем новорожденным проводится обследование на наличие у них муковисцидоза. При выявлении в крови у ребенка повышенного уровня иммунореактивного трипсина его относят к группе риска, а окончательный диагноз устанавливается (или исключается) на основании исследования солей (хлоридов) в потовой жидкости. У многих родителей может возникать закономерный вопрос: зачем же проходить генетический тест, если диагноз ребенку уже подтвержден? Давайте разберемся.

Муковисцидоз – заболевание наследственное. И связано с нарушением работы гена CFTR на 7 хромосоме. Этот ген у всех здоровых людей вырабатывает особый белок, необходимый для поддержания малой вязкости слизи, вырабатываемой различными полыми органами (в основном, в системе дыхания и пищеварения). Если данный ген несет мутацию (поломку/дефект) на обеих 7-х хромосомах (полученных и от матери, и от отца), его белок не вырабатывается или вырабатывается в очень малом количестве. Если мутация присутствует только на одной из 7-х хромосом, это никак не проявляется и называется «носительством». Таким образом, если вашему ребенку поставлен диагноз муковисцидоз, вы и ваш супруг(а) являетесь носителями мутаций в гене CFTR.

Значит, при каждой последующей беременности вы имеете высокий риск того, что родившийся ребенок также будет болен муковисцидозом. Такой риск составляет 25%.

Если же вы хотите обезопасить себя от повторного рождения у вас ребенка с муковисцидозом, необходимо сначала выяснить, какими именно мутациями (дефектами) гена CFTR вызвана болезнь у вашего ребенка. Самое простое и недорогостоящее исследование – тест на мутации, встречающиеся наиболее часто. Их около 30, и все можно протестировать одновременно. Если же при этом мутации не будут выявлены, или выявится только одна, для поиска более редких придется протестировать всю последовательность гена. Этот тест называется секвенированием. Он позволит выявить все мутации, возможно ранее не описанные ни у одного больного муковисцидозом в мире.

Когда вы будете знать, носителями каких именно мутаций вы с мужем являетесь, можно проводить их исследование плоду (при наличии беременности) или эмбриону (при зачатии с помощью ЭКО).

Сейчас наиболее распространена пренатальная диагностика – это когда во время беременности в сроке 10-12 недель делают забор плодного материала (плаценты) через прокол передней брюшной стенки. Полученный материал исследуют на носительство уже известных мутаций. Если мутаций не выявлено или выявлена только одна мутация, ребенок будет здоровым. Если же обнаружены 2 мутации, то диагноз муковисцидоза можно считать установленным и семья оказывается перед тяжелым решением сохранить беременность с тем, чтобы родить ребенка с наследственным заболеванием, или же прервать.

Более оптимальным вариантом дородовой диагностики является преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). ПГД позволяет исследовать генетический статус эмбриона, полученного при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), до его попадания в полость матки и наступления беременности. При этом вы не будете стоять перед моральной проблемой прерывания беременности и в то же время будете точно знать, что ваш будущий ребенок не будет страдать муковисцидозом.

Кроме того, в ближайшем будущем станут доступны лекарственные генные препараты, действие которых будет зависеть от типа мутации. Тогда знание о том, какая именно мутация у Вашего ребенка,будет определяющим в назначении конкретного препарата.

В лаборатории Genetico Вы можете пройти генетическое тестирование для определения как частых, так и более редких мутаций гена муковисцидоза, а при уже известных мутациях провести преимплантационную генетическую диагностику эмбрионам, для того чтобы родить здорового ребенка. О необходимости, возможностях и ограничениях каждого теста Вас может проконсультировать врач-генетик центра.

Использованные источники: genetico.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Похудел и гинекомастия прошла

  Лечение гипогликемии рекомендации

Наследственность муковисцидоза

Похожие и рекомендуемые вопросы

2 ответа

Здравствуйте,
вероятность муковисцидоза у ваших детей — 25%.

Статистические вероятности видны на больших количествах.
Не возможно увидеть статистическую закономерность по двух беременностях или по 5-10 эмбрионам.

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 45 направлениям: аллерголога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .

Мы отвечаем на 95.06% вопросов.

Использованные источники: 03online.com

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

Описание метода предимплантационной генетической диагностики (ПГД): особенности и последствия

Метод предимплантационной генетической диагностики используется для оценки состояния здоровья эмбриона, полученного при экстракорпоральном оплодотворении перед его имплантацией в полость матки. Способ позволяет не только выбрать здорового будущего малыша, но и увеличить шанс наступления беременности. Методика широко используется во всех мировых клиниках, занимающихся экстракорпоральным оплодотворением.

Общие понятия

Предимплантационная генетическая диагностика позволяет провести комплексное обследование и исключить наличие хромосомных аномалий в целом или какого-то одного конкретного отклонения. В последнее время параллельно с ранними пороками проводится скрининг генов, которые могут провоцировать возникновение опухолей во взрослом возрасте (яичников, кишечника, груди).

В случае носительства геномных заболеваний со стороны матери проводится биопсия нескольких полярных телец яйцеклетки еще до проведения оплодотворения. Описанные способы являются альтернативой ранней пренатальной диагностике, что позволяет предостеречь от прерываний беременности, если вдруг плод будет иметь генетические патологии.

Предимплантационная генетическая диагностика позволяет определить пол будущего малыша уже в процессе проведения скрининга. Это используется для предупреждения развития аномалий, сцепленных с половой принадлежностью.

Как передаются по наследству генетические заболевания

Различают наследственные патологии, возникшие по доминантному, рецессивному и х-сцепленному типу.

Кому проводят скрининг?

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) проводится в следующих случаях:

  1. Наличие у одного или обоих из семейной пары наследственных болезней или изменений кариотипа. Часто партнеры сами знают о своих проблемах, реже — узнают в процессе скрининга.
  2. Привычное невынашивание беременности. Проблемой подобного служат не аномалии со стороны родителей (их может вовсе не быть), а генетические мутации плода, которые вызывают выкидыши.
  3. Возраст лиц, проходящих программу ЭКО, более 38 лет.
  4. Более 3 неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения в анамнезе.
  5. Мужское бесплодие.
  6. Включение ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида) в программу оплодотворения. Процесс чреват развитием генетических отклонений у эмбриона.
  7. Случаи пузырного заноса в анамнезе.

Особенности ПГД

Исследования в сфере предимплантационной генетической диагностики свидетельствуют о том, что метод имеет право существовать, помогает диагностировать и предупреждать хромосомные аномалии, однако, требует дальнейшего усовершенствования.

Особенности ПГД заключаются в следующем:

  • частота невынашивания при скрининге ниже, чем без него;
  • на данный момент отсутствуют доказательства того, что увеличивается возможность наступления беременности;
  • существует возможность ложного результата: эмбрион здоров, а результат показывает отклонения, эмбрион болен, а исследование говорит об обратном (5-10 % случаев).

Проведение предимплантационной генетической диагностики (обследование бластомеров)

После соглашения на экстракорпоральное оплодотворение репродуктолог оценивает необходимость проведения ПГД супружеской паре. В случае наличия показаний партнеры могут согласить или отказаться от процедуры. Далее подписывается документ, подтверждающий разрешение на проведение обследования.

На третий день с момента оплодотворения эмбриона генетик берет одну из сформированных клеток-бластомеров для анализа. Считается, что для плода это не имеет последствий, поскольку все клетки взаимозаменяемы.

Специалист проводит исследование по одному из выбранных ранее направлений: изучение строения клетки под специальным флуоресцентным микроскопом, исследование ДНК, используя метод полимеразной цепной реакции, чтоб определить наличие мутации.

Исходя из результата, эмбрионы, имеющие аномалии, не будут использоваться в процессе имплантации. Выбираются здоровые и качественные. Далее одного из них или несколько переносят в полость матки матери.

При биопсии полярного тельца происходит обследование хромосомного набора матери. Проводится она в том случае, если по женской линии выявлено наличие генетически обусловленной патологии. Процедура позволяет определить, здорова ли яйцеклетка, которая будет использоваться для оплодотворения, не нарушив ее структуры. Если аномалии не выявлены, то ее можно использовать для оплодотворения и переноса в полость матки.

Существуют случаи, когда проводится скрининг полярных телец, а затем уже бластомеров. Это позволяет получить более достоверный результат. Схему, по которой будет проходить обследование, выбирает специалист-генетик.

Используемые методы

Числовые и структурные нарушения хромосом определяют методом флуоресцентной гибридизации. Этот метод позволяет уточнить последовательность ДНК клетки. Используются специальные ДНК-зонды, которые по своей структуре являются комплементарными участками для зон ДНК бластомера.

Зонд имеет в составе нуклеотид и флуорофор (молекулу, способную к флуоресценции). После взаимодействия ДНК-мишени с ДНК-зондом образуются подсвечиваемые участки, которые просматриваются под флуоресцентным микроскопом.

Также используют метод ПЦР (полимеразной цепной реакции). Он заключается в копировании участка ДНК при помощи ферментов в определенных лабораторных условиях.

Диагностика анеуплоидии

Это один из методов предимплантационной генетической диагностики, позволяющий выявить наличие числовых хромосомных аномалий (определить лишние или отсутствующие хромосомы).

Генетический материал состоит из 46 хромосом, половину из которых отдает отец, а вторую половину — мать. Если эмбрион получает лишнюю хромосому, это называется трисомией, а потеря какой-либо — моносомией. Эти дефекты могут приводить к последствиям:

  • отсутствие имплантации эмбриона;
  • самопроизвольное прерывание беременности;
  • наследственные патологии (синдром Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера).

Мужское бесплодие и возраст семейной пары являются частыми факторами развития подобных аномалий.

ПГД моногенных патологий

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов с целью определить наличие моногенных заболеваний проводится в семьях, где установлено наличие наследственных аномалий. Если у семейной пары уже есть малыш с гомогенным заболеванием, то возможность родить еще одного больного ребенка повышается в несколько раз.

Причиной является нарушение последовательности хромосом на определенном участке ДНК. К подобным заболеваниям относятся:

  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • фенилкетонурия;
  • гемофилия;
  • серповидноклеточная анемия;
  • синдром Вернига-Хоффмана.

Преимущества и риск метода

Предимплантационная генетическая диагностика, отзывы о которой считаются двусмысленными, имеет определенные преимущества в сфере пренатального скрининга:

  • в матку переносятся только качественные и здоровые эмбрионы;
  • уменьшается риск рождения малыша с генетическими отклонениями;
  • вдвое снижается риск невынашивания;
  • вдвое снижается риск многоплодности;
  • на 10 % увеличивается шанс имплантации эмбриона;
  • на 20 % увеличивается шанс на благополучное рождение малыша.

Риск нечаянного повреждения эмбриона при ПГД равен 1 %. Вероятность ошибочного результата — 1:10, кроме того, 3% возможности того, что эмбрион с какой-либо аномалией будет оценен как здоровый.

Вероятность, что здоровый эмбрион будет по результатам иметь отклонения — 1:10. Шанс 1:5, что перенос эмбрионов в полость матки будет отменен по причине найденных аномалий в каждом из них.

Противопоказания

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), последствия которой для эмбриона точно не выявлены, имеет ряд противопоказаний к проведению:

  • фрагментация эмбриона более 30 % (нормой считается образование фрагментов до 25 %);
  • наличие многоядерных бластомеров в эмбрионе;
  • эмбрион имеет меньше 6 бластомеров на третий день своего развития.

Безопасность метода

Диагностика проводится на раннем этапе создания будущего организма, когда все его клетки являются полипотентными, то есть из каждой может сформироваться полноценный здоровый организм.

Все проводимые этапы ПГД не наносят время эмбриону, плоду и будущему малышу. После того как образец для исследования получен, его подготавливают специальным образом. Клетки помещаются на предметное стекло, на котором фиксируются, или в буферный раствор.

Стоимость процедуры

Предимплантационная генетическая диагностика, стоимость которой варьируется от 50 до 120 тысяч рублей, на первый взгляд, кажется дорогостоящей манипуляцией. Однако здоровье и лечение ребенка с генетически обусловленными патологиями обойдется гораздо больше.

Процедура дает все преимущества перед женщинами, которые смогли зачать ребенка естественным путем, поскольку им такой метод диагностики недоступен. Предимплантационная генетическая диагностика, цена которой мизерна в сравнении с самим экстракорпоральным оплодотворением, служит лишь дополнением к общей программе, позволяющей не только выносить и родить, но и вырастить здорового малыша.

Использованные источники: fb.ru

Статьи по теме