Муковисцидоз истории из жизни

Интересное в сфере муковисцидоза: события, факты, люди

Анна Прохорова из Санкт-Петербурга, как и еще несколько тысяч мам в нашей стране, воспитывает ребенка, больного муковисцидозом. Заболевание более чем серьезное, борьбе с его симптомами приходится уделять уйму времени и сил – изо дня в день, не пропуская ни одной процедуры. В таком режиме Анна и ее дочка Лиза живут уже шесть лет, но их жизнь совсем не кажется подчиненной болезни.
Кто сталкивался с тяжелой болезнью, своей или близких, знают, что жизнь делится на «до» и «после». «До» — обычная, полноценная жизнь с повседневными радостями и проблемами. «После» — вечная гонка, от процедуры к процедуре, от обследования к обследованию. Слезы, стресс, бессонница…
Так можно прожить неделю или месяц, но не всю жизнь. Но если болезнь не вылечивается, не отступает, если борьбу с ее симптомами нужно вести постоянно? Таков, к примеру, муковисцидоз. Без специального лечения больной может умереть в течение нескольких месяцев, выполняя же методично все необходимые медицинские процедуры – прожить много лет.
Выстроить жизнь после диагноза так, чтобы она была полноценной, вернуть в нее повседневные радости и заботы, а не только таблетки и анализы – дело не такое простое. Но, кажется, Анне и ее семье это удалось.

Самый черный день

«Беременность была запланированной, делали все положенные анализы, УЗИ. Все было в порядке. Как оказалось, все это — совершенно не гарантия рождения здорового ребенка. Большинство из нас является носителем какой-нибудь мутации, которая при неудачном стечении обстоятельств может проявиться в наших детях. Дочка родилась в срок, день в день, она была чудесным розовым пупсом, делала все, что положено младенцу, — ела, спала, улыбалась, хорошо росла, не было совершенно никаких признаков болезни», —рассказывает Анна.
В роддоме после рождения девочки было сделано стандартное скрининг-исследование на генетические заболевания (кровь из пятки). Родителям сказали, что результат будет через месяц и в случае чего с ними свяжутся. В назначенное время никто не позвонил, и счастливое семейство спокойно уехало на дачу, забыв об анализе.
«Мы были очень счастливыми родителями, гуляли по даче с коляской, пели дурацкие песенки собственного сочинения, будущее рисовалось в самых радужных тонах», — вспоминает Анна о том времени.
Когда Лизе было уже 3,5 месяца, позвонила медсестра из поликлиники и сказала срочно возвращаться в город и ехать сдавать анализ на муковисцидоз. Анна поехала с дочкой сдавать анализы. Особого беспокойства не было, ведь никаких симптомов к тому моменту не проявилось.
«Это было 13 августа, один из самых черных дней моей жизни. Медсестра сделала потовую пробу, и она была в два раза выше нормы. Она смутилась и предложила переделать. Но результат был тем же. Пришла врач-генетик, сказала, что у ребенка муковисцидоз и прогноз неблагоприятный», — рассказывает Анна.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное генетическое заболевание. Поражаются железы внутренней секреции, органы дыхания и пищеварительной системы. Наиболее опасные изменения происходят в легких, поджелудочной железе и печени. В зависимости от основного пораженного органа различают несколько форм заболевания.
Большая часть случаев заболевания впервые диагностируется в первые два года жизни ребенка. В настоящий момент в России существует обязательный скрининг новорожденных на генетические заболевания, который позволяет выявлять муковисцидоз сразу после рождения. Подтвердить диагноз позволяет специальная потовая проба.
Лечение заболевания является симптоматическим. Коррекция питания, прием специальных препаратов, лечебная гимнастика позволяют замедлить развитие заболевания и улучшить качество жизни. Однако в целом прогноз при муковисцидозе врачи считают неблагоприятным.

Перестать бояться и начать жить

«Сразу после диагноза казалось, что жизнь моя закончилась и больше ничего в ней не будет хорошего, только боль, больницы и страдания ребенка. Мы с мужем плакали и не знали, как мы будем жить дальше», — рассказывает Анна.
Весь первый год Анна с Лизой провели, переезжая из дома в больницу и обратно, иногда утром она не знала, где будет вечером. Жизнь шла по принципу: день прошел – и ладно. Но постепенно все стало налаживаться. Сложнее всего, по словам Анны, оказалось перестать бояться и начать жить.
«Руки у меня перестали трястись только после года Лизкиной жизни», — вспоминает она.
Сейчас день Анны и шестилетней Лизы имеет свой четкий распорядок. Ингаляции 2-5 раз в день, лекарства по часам, специальные упражнения. Все это надо делать постоянно, педантично, ничего не пропуская, постоянно корректируя относительно состояния здоровья и самочувствия. Кроме того, профилактическое лечение в больнице — 2-3 недели каждые полгода, весной и осенью — специализированный санаторий.
Анне, а с ней и всем членам семьи, пришлось очень многому научиться, это очень важно, чтобы все близкие знали, как ухаживать за таким ребенком. Много информации найдено в интернете, полезными оказались и специальные «Школы родителей», которые периодически проводят врачи.
«Как нас учили врачи, все это должно быть как утренние умывание и чистка зубов, никто не страдает от того, что ему нужно делать это каждый день и при этом никто не уходит на работу неумытым и в пижаме. Так же и у нас, только в несколько расширенном варианте. Мы научились строить свою жизнь так, чтобы все это не мешало полноценной жизни».

Лизе шесть лет, что-то о своей болезни она знает, а что-то еще не понимает в силу возраста. Воспринимает она свое состояние спокойно, поскольку много общается с другими необычными детьми — кто-то таблетки пьет, кто-то в коляске ездит, кто-то в памперсах ходит в 8 лет, кто-то нормальную еду есть не может.
«Для Лизы это обычное устройство мира. Если не зацикливаться взрослым, и дети на свои особенности сильно внимания не обращают. Важно отношение родителей, если не охать и не рыдать над ребенком, не жалеть его, он будет воспринимать это как должное. У него ведь другой жизни не было, у него всегда так», — делится своим опытом Анна.

Из блога Анны Прохоровой

Лиза периодически путается во времени. Вот и сегодня, возвращаемся в номер после процедур и прогулки, спрашивает меня:

– Мама, а что сейчас будет, обед или ужин?
– А сама ты как думаешь?- отвечаю я.
– Не знаю.
– Ну, тогда подумай пока, а я пойду в столовую за едой.

Возвращаюсь, спрашиваю, разобралась ли. Отвечает:

– Обед.
– А почему ты так решила?
– А я посчитала, сколько таблеток осталось. Я выпила только один хофитол за завтраком, а осталось еще два, на обед и ужин. Значит, сейчас будет обед.

«Самое трудное — это непредсказуемые ухудшения здоровья, иногда мне кажется, что я плыву в дырявом тазу — одну дырку заделываю, и тут же появляются другие. Много неспецифичных симптомов, много особенностей течения болезни. Нужно очень много знать, быть очень внимательной ко всем изменениям самочувствия. Я должна постоянно быть с дочкой, не могу уехать хоть на несколько дней и оставить ее на кого-то, так как по большому счету только я со всем этим справляюсь, хотя мама и муж мне, безусловно, очень много помогают», — рассказывает Анна.
Увы, много сил отнимает у родителей Лизы и других больных детей борьба с чиновниками — за лекарства, за льготы, постоянно возникают проблемы с установлением инвалидности. Бюрократия выматывает не меньше болезни.
Были проблемы и с детским садом. Попасть туда удалось, можно сказать, хитростью. Хотя никаких противопоказаний к пребыванию в детском саду у детей с муковисцидозом нет, их стараются под любыми предлогами не принимать, как и любых других проблемных детей.
Борясь с болезнью, каждый сталкивается с личными трудностями и непростыми выборами.
«Очень тяжело поначалу было отказаться от работы. Я ветеринар, долгое время эта работа была моим единственным смыслом жизни, с ней было связано все мое общение и весь мой досуг. Но постепенно пришло понимание, что без меня мир не рухнет и все животные в Питере не перемрут. Теперь я почти не работаю, больше времени провожу со своей семьей, изменился круг общения, я приобрела много новых друзей, стараюсь по возможности участвовать в жизни нашей пациентской организации, помогать чем могу — транспортом, информацией, лекарствами. Появилось желание помогать другим людям, попавшим в тяжелую ситуацию, видимо, как-то по-другому начинаешь все воспринимать, становишься чувствительнее к чужой беде», — делится Анна.

«У меня никогда не было вопроса, за что нам это. Мне всегда был ближе вопрос «что делать», а не «кто виноват». Просто бывают случайности счастливые и не очень. И потом, должен же был где-то был этот ребенок родиться. Видимо, раз она с нами, значит, мы в состоянии о ней позаботиться лучше всех. Раньше я абсолютно не понимала, что значит «каждому дается ноша по его силам», теперь знаю. Казалось, что я не смогу с этим справиться, а вот справляюсь.
Главное — не отчаиваться. После диагноза жизнь не заканчивается

«Главное — не отчаиваться. После диагноза жизнь не заканчивается».

Конечно, она уже никогда не будет такой, о какой вы мечтали. Но эта, другая, жизнь — тоже жизнь, со своими радостями и горестями, со своими проблемами и достижениями.
Когда-то у меня была мечта — поехать с Лизкой на море. И когда летом 2011 года наш самолет приземлился в аэропорту Хургады, я сидела и плакала — моя мечта сбылась. Когда мне тяжело, когда мне кажется, что больше нет сил и все напрасно, я вспоминаю, как купала Лизку в море, и верю, что все смогу…»

Евгения Береснева, психолог, журналист/ источник http://vitaportal.ru/
23 июня 2014 г.

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

Консультация юриста — Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

Юридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. получить консультацию

Использованные источники: mukoviscidoz.org

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

История болезни муковисцидоз: ключевые личности, которые выявили мутацию гена CFTR

Официальной датой «рождения» данного аутосомно-рецессивного заболевания считается 1989 год, когда был открыт ген CFTR – регулятор трансмембранной проводимости. Тем не менее мировые светила в области медицины считают, что предпосылки для выявления и изучения этого недуга появились в 1938 году, когда талантливый американский патологоанатом Дороти Андерсон, изучавшая на тот момент гетерозиготы и их устойчивость к хроническому панкреатиту, выявила мутации гена и доказала, что история болезни муковисцидоз кроется в наследственности.

На тот момент регулятор трансмембранной проводимости, как и само заболевание, не имели названий, известных нам сегодня. Но уже на тот момент ученым удалось выявить одну исключительную особенность недуга – оно поражает исключительно людей белой расы. Это стало ясно после многолетнего изучения генетических образцов взятых из разных уголков мира. Также квалифицированные генетики выявили интересную статистику, из которой стало очевидно, что наибольшая частота развития муковисцидоза зафиксирована в США. Так на каждые 2500 младенцев приходится один малыш, страдающих фиброзным кистозом. В то же время, на Европейском континенте и в России частота возникновения этого недуга в два раза ниже.

Еще одной ключевой фигурой в истории болезни муковисцидоз является Сидни Фарбер – американский педиатр, придумавший название недуга, который сегодня занесен в Международный справочник заболеваний. Муковисцидоз является производным сочетанием латинских слов «вязкая» и «слизь». Данное событие было зафиксировано в 1946 году.

И лишь в 1989 году с помощью современного лабораторного оборудования ученым удалось идентифицировать тот самый ген CFTR, который ответственен за системное поражение всех желез внешней секреции.

Выдающейся личностью, оставившей свой след в истории болезни муковисцидоз, является французский педиатр Жан Фейжельсон, посвятивший более 50 лет жизни лечению пациентов с диагнозом фиброзный кистоз. Он выдвинул теорию о том, что эта генетическая мутация появилась на нашей планете за три тысячи лет до нашей эры. А узнали мы о ней относительно недавно из-за недостатка технических возможностей, а также благодаря тому, что многие дети в прошлые века умирали в раннем возрасте из-за других сопутствующих недугов: холеры, туберкулёза, пневмонии и т.д. в доказательство своей теории он привел летописные факты 18-го века. Так в одной из медицинских статей того времени было написано о «соленом поцелуе». Почувствовав соль на своих губах, мать должна смириться с тем, что её дитя скоро умрет. Не веря ни в какие проклятия и байки шарлатанов, Жан Фейжельсон постоянно заряжал своим позитивом родителей, чьи детки страдали фиброзным кистозом.

Также он объяснил механизм наследования болезни, указав на то, что у партнеров носителей гена-мутанта могут родиться вполне здоровые дети с вероятность 25%. С вероятностью 50% они могут быть носителями, что не окажет никакого влияния на качество их жизни. С другой стороны, остается еще 25% в сторону того, что малыш, появившийся на свет будет страдать от фиброзного кистоза.

Мутации гена CFTR: многообразие и разновидности

История болезни муковисцидоз неразрывно связана с многочисленными исследованиями, существенный прорыв в них был отмечен в 1990 году. В этот период было установлено порядка 1500 мутаций регулятора трансмембранной проводимости. Также генетики обнаружили, что различные модификации гена влияют на тяжесть болезни и форму её течения.

Современные методики лечения

Комплексная терапия и внимательное наблюдение медиков – яркое доказательство того, что современные пациенты, страдающие даже тяжелыми, острыми формами фиброзного кистоза могут наслаждаться полноценной жизнью. При этом благодаря современным ферментарным, антимикробным, поливитаминным и другим препаратам, а также регулярной диагностике и адекватной терапии продолжительность жизни таких больных существенно увеличилась.

Использованные источники: xn--80aafrff6aedhl7m.xn--c1avg

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Несахарный диабет в моче

  К чему приводит гипогликемия

Моя дочурка.

Добрый вечер, вот, наконец, решилась написать свою историю. Познакомились мы с мужем еще, когда были студентами, около двух лет были друзьями, хотя в тайне друг о друге мечтали, но не решались признаться. Потом все-таки наши отношения перешли границу дружбы и началась – ЛЮБОВЬ! Потом моего любимого забрали в амию, я честно его ждала 1,5 года, потом он подписал контракт и приехал за мной. И вот перед моим отъездом была у нас красивая свадьба с венчанием.

Вот и новый город, новые знакомее, друзья наша жизнь стала счастливой. Но для полного счастья не хватало малыша и мы решились. Получилось все почти сразу через два месяца я забеременела. Беременность протекала хорошо, анализы хорошие ничего не беспокоило. И вот появилась на свет наша малютка – Лерочка. Три месяца мы были счастливы. Только малышка стала плохо прибавлять в весе. И вот пришло письмо с результатами скрининга – подозрение на МУКОВИСЦЕДОЗ. Новое незнакомое слово произвело шок, когда прочитала инфо в инете. Муковисцидоз — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта . Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта.

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы.

В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Вы можете себе представить, что значит жить, не снимая противогаза? Противогаза, который с каждым днем работает все хуже и хуже. Примерно так живут больные муковисцидозом. Их легкие работают лишь на 25%.

Существует несколько форм муковисцидоза: легочная форма, кишечная форма, но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей.

На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Им необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты — иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание. Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.

Жизненно необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии. Во всем мире уровень лечения муковисцидоза является показателем развития национальной медицины. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35—40 лет жизни, а малыши, которые рождаются сейчас, могут рассчитывать на еще более длинную жизнь. В России средний срок жизни больных муковисцидозом гораздо ниже — всего 20—25 лет.

Почему так мало?

Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно. Стоимость поддерживающей терапии для больного муковисцидозом — от 10 000 до 25 000 долларов в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии потянуть такую сумму. Достойно обеспечиваются необходимыми лекарствами больные муковисцидозом только в Москве. А вот в провинции положение тяжелое, местные бюджеты часто неспособны оплатить нужные препараты и оборудование.

Родителям крайне трудно оплачивать недостающие лекарства самостоятельно. Необходимость ежедневных занятий здоровьем ребенка лишает, по крайней мере, одного из родителей возможности работать и зарабатывать средства к существованию. Дети не получают должного лечения, и в результате живут в два раза меньше, чем их зарубежные сверстники.

Хуже всего положение взрослых больных, они не имеют даже элементарной социальной защиты. На всю страну есть только четыре койко-места для пациентов старше 18 лет — в московской 57-й больнице. Лекарствами хоть как-то обеспечиваются только дети до 18 лет — до недавнего времени считалось, что дольше человек с таким диагнозом не проживет. С наступлением совершеннолетия эти дети оказываются один на один со своей болезнью. И многие из них умирают в первый год своей «взрослой жизни»…

Но оставалась надежа, что это ошибка что все не правда. Два месяца бесконечных анализов, врачей, но результаты только подтверждали, а не исключали заболевание. Сейчас прошел уже год как мы узнали об этой страшной болезни мы научились с этим жить и верим, что все у нас будет хорошо, что малышка проживет долгую и счастливую жизнь.

Только один вопрос не дает мне покоя, за что нам такие испытания? За что страдает моя дочурка? Спасибо, что выслушали.

Использованные источники: www.baby.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Похудел и гинекомастия прошла

  Приступ гипогликемии что делать

#Ценажизни#муковисцидоз#

Восьмого сентября отмечается Всемирный день муковисцидоза. Это самая распространенная патология среди наследственных болезней, справляться с которой в России толком пока еще не научились. К этому дню в соцсетях развернулся флешмоб с целью привлечь внимание чиновников, медиков и общественности к этой проблеме. Больные и их родители ставят хештеги, в которых упоминают органы власти, от которых зависит лекарственное обеспечение, а, следовательно, жизнь больных.

Самое частое из редких

Вопреки распространенному мнению, к редким заболеваниям имеет отношение не так уж мало людей – носителем «поломанного» гена муковисцидоза считается каждый двадцатый представитель белой расы.Если такая мутация есть у обоих родителей, риск рождения больного ребенка составляет 25%. Именно поэтому специалисты считают, что статистика больных муковисцидозом в России сильно занижена. Больных гораздо больше, только лечат их от других болезней. По официальным данным, сегодня в нашей стране с таким диагнозом живут более 4 тысяч человек, три четверти из которых – дети. Но говорить об объективности этих данных можно будет только после нескольких десятилетий функционирования федеральной программы скрининга новорожденных, которая проводится в России с 2007 года.

При должном лечении муковисцидоз не является приговором для больного, говорят инициаторы флешмоба. На Западе такие пациенты, получая полноценную современную терапию, переживают 50-летний рубеж. У росийских пациентов шансы прожить полноценную длинную жизнь и принести пользу обществу появятся только при условии, что каждому из них, независимо от места жительства, будут доступны жизненно важные лекарства и терапия по европейским стандартам.

Российская специфика

Пока же этого нет, как нет и единой отработанной схемы оказания помощи больным, что часто приводит к трагическим последствиям. И такое происходит по всей стране.

Например, больным муковисцидозом нельзя проводить интубацию трахеи (введение особой трубки в гортань и трахею при их сужениях, грозящих удушьем). Это связано с особенностями течения заболевания, однако не существует документов, регламентирующих этот запрет. При этом, у реаниматологов есть свои нормативные документы, которые предусматривают обязательное проведение определенных процедур в критических состояниях, в том числе, и интубирование. В июне по этой причине погиб трехмесячный малыш, с которым случился приступ дыхательной недостаточности.

И произошло это не где-нибудь в глуши, а в одной из лучших детских больниц страны – Морозовской. Стандартная процедура в таком случае – подключить человека к аппарату ИВЛ, но для больных муковисцидозом длительное пребывание на ИВЛ – это смерть. Однако огромному количеству реаниматологов это неизвестно, ведь муковисцидоз – редкое заболевание.

Еще более распространенная ситуация – перекрестное инфицирование пациентов. В России большинство детских больниц не имеют боксированных отделений, защищающих от такого инфицирования. И даже в крупных регионах больные часто госпитализируются не по показаниям, в отделения, не имеющие должного оборудования. Последний крупный скандал разгорелся год назад, когда стало известно, что во время лечения в кемеровской областной больнице несколько десятков детей с муковисцидозом заразились смертельно опасной для них инфекцией (бактерия штамма Burkholderia cenocepacia ST709). Дети наблюдались в отделении острых респираторных инфекций областной больницы, где лежали пациенты и с другими заболеваниями. О том, что произошло перекрестное инфицирование детей с муковисцидозом, стало известно лишь после отправки анализов в другие лаборатории – в Москву и Самару.

Вспышка сепации в Кемерово обнажила еще одну проблему – в стране катастрофически мало бактериологических лабораторий, где проводятся действительно информативные микробиологические анализы мокроты на флору и чувствительность и резистентность к антибиотикам. В норме, пациенты раз в три месяца должны сдавать мокроту на бактериологический посев (а если флора агрессивная, то раз в месяц). Но поликлиники неохотно выдают направления 057, по которым можно сдавать анализы в лаборатории других регионов, где знают специфику диагноза.

Лекарства через прокуратуру

С 2008 года в России действует государственная программа «7 высокозатратных нозологий», в рамках которой пациенты с муковисцидозом бесплатно обеспечиваются одним из жизненно важных лекарственных препаратов – ферментным муколитиком дорназа альфа (пульмозим). Программа финансируется из федерального бюджета, и ее исполнение составляет 98%. Однако эксперты отмечают, что этого недостаточно для оказания полноценной помощи. Повсеместно больные сталкиваются с проблемами с получением базовой терапии, антибиотиков, ферментов для работы поджелудочной железы, гепатопротекторов, специализированного питания.

Вопросы обеспечения этими препаратами решаются на уровне регионального здравоохранения, у которого, как правило, денег на это нет. В результате значительную долю дорогостоящих препаратов пациенту приходится покупать за свой счет (базовое лечение хорошо сохранного ребенка лет 5 обходится в 100 тысяч рублей), рассказал отец больной девочки Андрей Вазин. Вдобавок, на фоне достигнутого колоссальными усилиями улучшения самочувствия с пациента снимают инвалидность, в результате чего он теряет льготы на лекарства. Другая проблема возникает тогда, когда из-за обострения требуется закупить дорогие (стоимостью до 500 тысяч рублей) антибиотики – система госзакупок не рассчитана на такую оперативность.

Нет в федеральных «льготных» списках и средств реабилитации для больных муковисцидозом. В каких-то регионах принимают собственные шаги в этом направлении, в каких-то – нет. Как рассказала Светлана Зарифулина из Красноярска, назначенное еще в январе врачебной комиссией лечебное питание для ее ребенка было получено только в августе, и то, только благодаря вмешательству прокуратуры. А в ответ на поданное во врачебную комиссию заявление о получении специального ингалятора (вся базовая, жизненно необходимая терапия при муковисцидозе – ингаляционная) был получен отказ.

«Непроверенные дженерики – самая страшная вещь для наших детей»

Кроме того, действующий стандарт лечения расходится с клиническими рекомендациями и Консенсусом по лечению муковисцидоза. Дело в том, что сегодня появились новые препараты, которые используются самостоятельно или усиливают эффект Пульмозима. Но беда в том, что инновационные фармакогенетические (таргетные) препараты, которые весь мир использует уже много лет, в России даже не зарегистрированы, рассказала зав. научно-клиническим отделом муковисцидоза федерального Медико-генетического научного центра профессор Елена Кондратьева. Орфанные лекарства очень дороги из-за того, что таких больных немного, а при муковисцидозе речь идет о препаратах для носителей определенных мутаций.

Более того, возникают у пациентов проблемы и с базовым лечением: если европейцы лечат своих больных оригинальными препаратами, то по российским стандартам допускается замена на дженерики. Но применять дженерики и вообще менять препараты можно пациентам, не страдающим хроническими заболеваниями, говорит Кондратьева. А у больных муковисцидозом постоянно регистрируются и неэффективность некоторых антибиотиков, и нежелательные побочные реакции (например, при использовании панкреатического фермента «Микразима»).

«Непроверенные дженерики – самая страшная вещь для наших детей, организм и так работает на износ, борясь с болезнью, – говорит Вазин. – А для того, чтобы провести индивидуальную закупку нужного препарата, надо доказать наличие побочных эффектов. Но почему мы должны ставить такой эксперимент на больных детях! И ведь часто эта экономия оказывается абсолютно ложной, так как потом приходится бороться с последствиями неправильного лечения».

На пути к западным стандартам

В развитых странах уровень лечения муковисцидоза является показателем развития национальной медицины. В США и Европе проблемы лечения муковисцидозом решаются с помощью целевых государственных программ и специальных фондов. В России сегодня только поднимается вопрос об организации региональных центров помощи больным муковисцидозом, обеспечении их оборудованием.

Сегодня в нашей стране 83 центра для детей и всего 10 – для взрослых. Да и те, что есть, далеки от совершенства. Лучше всего ситуация обстоит в Московском регионе, где, по словам президента Всероссийской ассоциации больных муковисцидозом, профессора МГНЦ Николая Капранова, «из абсолютно летального детского заболевания муковисцидоз становится хронической патологией взрослых». Средний возраст московских пациентов составил 39,7 лет, что соответствует ведущим европейским и американским центрам. В целом же по России доля взрослых больных составляет 28%, тогда как в европейских странах превышает 50%.

Тем не менее, благодаря современному лечению, продолжительность жизни больных муковисцидозом повышается и в других регионах страны. Вырастает поколение живущих с муковисцидозом детей, которые переходят во взрослую лечебную сеть. И встает проблема отсутствия преемственности между врачами, нехватки центров и специалистов, имеющих опыт работы со взрослыми пациентами, у которых своя специфика муковисцидоза. По словам Кондратьевой, сегодня в первую очередь надо создавать сеть работающих по единым стандартам региональных центров муковисцидоза. Столичные специалисты принимают пациентов со всей страны, выезжают сами, консультируют дистанционно. Но для постоянного ведения больных должны быть специализированные центры по месту жительства.

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз – системное заболевание, которое сопровождается поражением желез внешней секреции и проявляется в чрезмерном скоплении слизи в легких и органах желудочно-кишечного тракта. Патологические изменения возникают из-за мутации гена, который отвечает за синтез трансмембранного регулятора муковисцидоза. При отсутствии лечения только 12% больных доживает до 15 лет – дети гибнут, потому что не могут дышать и нормально переваривать пищу.

Использованные источники: istorii-bolezni.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Похудел и гинекомастия прошла

  Лечение гипогликемии рекомендации

Интересное в сфере муковисцидоза: события, факты, люди

Анна Прохорова из Санкт-Петербурга, как и еще несколько тысяч мам в нашей стране, воспитывает ребенка, больного муковисцидозом. Заболевание более чем серьезное, борьбе с его симптомами приходится уделять уйму времени и сил – изо дня в день, не пропуская ни одной процедуры. В таком режиме Анна и ее дочка Лиза живут уже шесть лет, но их жизнь совсем не кажется подчиненной болезни.
Кто сталкивался с тяжелой болезнью, своей или близких, знают, что жизнь делится на «до» и «после». «До» — обычная, полноценная жизнь с повседневными радостями и проблемами. «После» — вечная гонка, от процедуры к процедуре, от обследования к обследованию. Слезы, стресс, бессонница…
Так можно прожить неделю или месяц, но не всю жизнь. Но если болезнь не вылечивается, не отступает, если борьбу с ее симптомами нужно вести постоянно? Таков, к примеру, муковисцидоз. Без специального лечения больной может умереть в течение нескольких месяцев, выполняя же методично все необходимые медицинские процедуры – прожить много лет.
Выстроить жизнь после диагноза так, чтобы она была полноценной, вернуть в нее повседневные радости и заботы, а не только таблетки и анализы – дело не такое простое. Но, кажется, Анне и ее семье это удалось.

Самый черный день

«Беременность была запланированной, делали все положенные анализы, УЗИ. Все было в порядке. Как оказалось, все это — совершенно не гарантия рождения здорового ребенка. Большинство из нас является носителем какой-нибудь мутации, которая при неудачном стечении обстоятельств может проявиться в наших детях. Дочка родилась в срок, день в день, она была чудесным розовым пупсом, делала все, что положено младенцу, — ела, спала, улыбалась, хорошо росла, не было совершенно никаких признаков болезни», —рассказывает Анна.
В роддоме после рождения девочки было сделано стандартное скрининг-исследование на генетические заболевания (кровь из пятки). Родителям сказали, что результат будет через месяц и в случае чего с ними свяжутся. В назначенное время никто не позвонил, и счастливое семейство спокойно уехало на дачу, забыв об анализе.
«Мы были очень счастливыми родителями, гуляли по даче с коляской, пели дурацкие песенки собственного сочинения, будущее рисовалось в самых радужных тонах», — вспоминает Анна о том времени.
Когда Лизе было уже 3,5 месяца, позвонила медсестра из поликлиники и сказала срочно возвращаться в город и ехать сдавать анализ на муковисцидоз. Анна поехала с дочкой сдавать анализы. Особого беспокойства не было, ведь никаких симптомов к тому моменту не проявилось.
«Это было 13 августа, один из самых черных дней моей жизни. Медсестра сделала потовую пробу, и она была в два раза выше нормы. Она смутилась и предложила переделать. Но результат был тем же. Пришла врач-генетик, сказала, что у ребенка муковисцидоз и прогноз неблагоприятный», — рассказывает Анна.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное генетическое заболевание. Поражаются железы внутренней секреции, органы дыхания и пищеварительной системы. Наиболее опасные изменения происходят в легких, поджелудочной железе и печени. В зависимости от основного пораженного органа различают несколько форм заболевания.
Большая часть случаев заболевания впервые диагностируется в первые два года жизни ребенка. В настоящий момент в России существует обязательный скрининг новорожденных на генетические заболевания, который позволяет выявлять муковисцидоз сразу после рождения. Подтвердить диагноз позволяет специальная потовая проба.
Лечение заболевания является симптоматическим. Коррекция питания, прием специальных препаратов, лечебная гимнастика позволяют замедлить развитие заболевания и улучшить качество жизни. Однако в целом прогноз при муковисцидозе врачи считают неблагоприятным.

Перестать бояться и начать жить

«Сразу после диагноза казалось, что жизнь моя закончилась и больше ничего в ней не будет хорошего, только боль, больницы и страдания ребенка. Мы с мужем плакали и не знали, как мы будем жить дальше», — рассказывает Анна.
Весь первый год Анна с Лизой провели, переезжая из дома в больницу и обратно, иногда утром она не знала, где будет вечером. Жизнь шла по принципу: день прошел – и ладно. Но постепенно все стало налаживаться. Сложнее всего, по словам Анны, оказалось перестать бояться и начать жить.
«Руки у меня перестали трястись только после года Лизкиной жизни», — вспоминает она.
Сейчас день Анны и шестилетней Лизы имеет свой четкий распорядок. Ингаляции 2-5 раз в день, лекарства по часам, специальные упражнения. Все это надо делать постоянно, педантично, ничего не пропуская, постоянно корректируя относительно состояния здоровья и самочувствия. Кроме того, профилактическое лечение в больнице — 2-3 недели каждые полгода, весной и осенью — специализированный санаторий.
Анне, а с ней и всем членам семьи, пришлось очень многому научиться, это очень важно, чтобы все близкие знали, как ухаживать за таким ребенком. Много информации найдено в интернете, полезными оказались и специальные «Школы родителей», которые периодически проводят врачи.
«Как нас учили врачи, все это должно быть как утренние умывание и чистка зубов, никто не страдает от того, что ему нужно делать это каждый день и при этом никто не уходит на работу неумытым и в пижаме. Так же и у нас, только в несколько расширенном варианте. Мы научились строить свою жизнь так, чтобы все это не мешало полноценной жизни».

Лизе шесть лет, что-то о своей болезни она знает, а что-то еще не понимает в силу возраста. Воспринимает она свое состояние спокойно, поскольку много общается с другими необычными детьми — кто-то таблетки пьет, кто-то в коляске ездит, кто-то в памперсах ходит в 8 лет, кто-то нормальную еду есть не может.
«Для Лизы это обычное устройство мира. Если не зацикливаться взрослым, и дети на свои особенности сильно внимания не обращают. Важно отношение родителей, если не охать и не рыдать над ребенком, не жалеть его, он будет воспринимать это как должное. У него ведь другой жизни не было, у него всегда так», — делится своим опытом Анна.

Из блога Анны Прохоровой

Лиза периодически путается во времени. Вот и сегодня, возвращаемся в номер после процедур и прогулки, спрашивает меня:

– Мама, а что сейчас будет, обед или ужин?
– А сама ты как думаешь?- отвечаю я.
– Не знаю.
– Ну, тогда подумай пока, а я пойду в столовую за едой.

Возвращаюсь, спрашиваю, разобралась ли. Отвечает:

– Обед.
– А почему ты так решила?
– А я посчитала, сколько таблеток осталось. Я выпила только один хофитол за завтраком, а осталось еще два, на обед и ужин. Значит, сейчас будет обед.

«Самое трудное — это непредсказуемые ухудшения здоровья, иногда мне кажется, что я плыву в дырявом тазу — одну дырку заделываю, и тут же появляются другие. Много неспецифичных симптомов, много особенностей течения болезни. Нужно очень много знать, быть очень внимательной ко всем изменениям самочувствия. Я должна постоянно быть с дочкой, не могу уехать хоть на несколько дней и оставить ее на кого-то, так как по большому счету только я со всем этим справляюсь, хотя мама и муж мне, безусловно, очень много помогают», — рассказывает Анна.
Увы, много сил отнимает у родителей Лизы и других больных детей борьба с чиновниками — за лекарства, за льготы, постоянно возникают проблемы с установлением инвалидности. Бюрократия выматывает не меньше болезни.
Были проблемы и с детским садом. Попасть туда удалось, можно сказать, хитростью. Хотя никаких противопоказаний к пребыванию в детском саду у детей с муковисцидозом нет, их стараются под любыми предлогами не принимать, как и любых других проблемных детей.
Борясь с болезнью, каждый сталкивается с личными трудностями и непростыми выборами.
«Очень тяжело поначалу было отказаться от работы. Я ветеринар, долгое время эта работа была моим единственным смыслом жизни, с ней было связано все мое общение и весь мой досуг. Но постепенно пришло понимание, что без меня мир не рухнет и все животные в Питере не перемрут. Теперь я почти не работаю, больше времени провожу со своей семьей, изменился круг общения, я приобрела много новых друзей, стараюсь по возможности участвовать в жизни нашей пациентской организации, помогать чем могу — транспортом, информацией, лекарствами. Появилось желание помогать другим людям, попавшим в тяжелую ситуацию, видимо, как-то по-другому начинаешь все воспринимать, становишься чувствительнее к чужой беде», — делится Анна.

«У меня никогда не было вопроса, за что нам это. Мне всегда был ближе вопрос «что делать», а не «кто виноват». Просто бывают случайности счастливые и не очень. И потом, должен же был где-то был этот ребенок родиться. Видимо, раз она с нами, значит, мы в состоянии о ней позаботиться лучше всех. Раньше я абсолютно не понимала, что значит «каждому дается ноша по его силам», теперь знаю. Казалось, что я не смогу с этим справиться, а вот справляюсь.
Главное — не отчаиваться. После диагноза жизнь не заканчивается

«Главное — не отчаиваться. После диагноза жизнь не заканчивается».

Конечно, она уже никогда не будет такой, о какой вы мечтали. Но эта, другая, жизнь — тоже жизнь, со своими радостями и горестями, со своими проблемами и достижениями.
Когда-то у меня была мечта — поехать с Лизкой на море. И когда летом 2011 года наш самолет приземлился в аэропорту Хургады, я сидела и плакала — моя мечта сбылась. Когда мне тяжело, когда мне кажется, что больше нет сил и все напрасно, я вспоминаю, как купала Лизку в море, и верю, что все смогу…»

Евгения Береснева, психолог, журналист/ источник http://vitaportal.ru/
23 июня 2014 г.

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

Консультация юриста — Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

Юридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. получить консультацию

Использованные источники: mukoviscidoz.org