Муковисцидоз как часто не подтверждается

Муковисцидоз в вопросах и ответах

Сегодня говорим с врачом-педиатром, гомеопатом Марией Савиновой о наследственном заболевании — муковисцидозе.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) или «болезнь соленого поцелуя» — самое распространенное наследственное заболевание. Его название происходит от латинских mucus – слизь и viscidus – густой, вязкий. При МВ нарушается образование белка, ответственного за перенос солей через клеточную стенку, в результате этого секреты желез становятся очень вязкими и закупоривают протоки желез, мелкие бронхи и т.д.

Как передается МВ?

Один из 20 европейцев является носителем гена муковисцидоза. Ген это – рецессивный, то есть, чтобы болезнь проявилась нужно унаследовать два гена от каждого из родителей, при этом родители чаще всего здоровы. Заразиться, естественно, МВ нельзя.

Как заподозрить МВ?

В последние годы в нашей стране проводят скрининговое обследование новорожденных на муковисцидоз, что помогает поставить диагноз в периоде новорожденности, что значительно улучшает прогноз, качество и продолжительность жизни больных МВ. До введения скрининга на МВ заподозрить болезнь можно было по практически постоянно присутствующим дыхательным симптомам – кашлю и одышке, пищеварительным – поносам, медленному приросту массы тела, соленому вкусу кожи.

Из-за чего возникают подобные симптомы?

Различают легочную и пищеварительную форму МВ, но чаще всего встречается сочетанный вариант заболевания, когда есть проявления со стороны обеих систем. Клинические проявления обусловлены нарушением транспорта солей через клеточную стенку, что ведет к накоплению очень вязкого секрета. Когда такой секрет (вязкая слизь) накапливается в мелких бронхах, нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возникает мучительный кашель – один из постоянных признаков болезни. Если слизистые пробки инфицируется, возникает воспаление, которое сопровождается кашлем и одышкой, и еще большим сгущением секрета. У большинства больных поражается поджелудочная железа. Вязкий секрет перекрывает протоки и ферменты, необходимые для переваривания пищи не поступают в кишечник, развиваются поносы, организм недополучает питательные вещества и даже при повышенном аппетите дети отстают в физическом развитии. Также, из-за застоя желчи могут образовываться камни в желчном пузыре, развиваться цирроз печени.

Как подтвердить или опровергнуть диагноз муковисцидоз?

Для диагностики МВ используют ряд методов – определение уровня натрия и хлора в поте, копрограмма, ДНК-диагностику, измерение разности назальных потенциалов, определение активности эластазы-1 в кале. Но на практике, обычно диагноз ставят на основании типичной клинической картины и положительной потовой пробы.

Как можно помочь больным МВ?

Вылечить МВ пока нельзя, но поддержать качество и длительность жизни больных на достойном уровне реально. Раньше такие больные умирали в детстве, сейчас в Европе больные МВ доживают до 50 лет и более, у нас, к сожалению, эта цифра ниже – 25-30 лет. Люди получают образование, работают, создают семьи. Но все это при условии адекватного лечения. Терапия нужна ежедневная и пожизненная. Программа лечения сводится к следующему:

  • Муколитики – препараты, которые разжижают слизь и помогают ее выведению,
  • Антибиотики, для контроля над инфекциями дыхательных путей,
  • Ферменты для компенсации недостаточной функции поджелудочной железы,
  • Гепатопротекторы при поражении печени,
  • Витаминотерапия и специальные питательные смеси,
  • Кинезиотерапия – дыхательная гимнастика и ЛФК, направленная на удаление мокроты из дыхательных путей.

Также каждому больному необходим ингалятор, а при серьезных обострениях и другие технические приспособления (кислородный концентратор, пульсоксиметр). В тяжелых случаях по жизненным показаниям таким больным делают пересадку пораженных органов – печени, легких, сердца.

В США появился препарат, который воздействует на основной механизм развития МВ, регулирует выработку вязкой слизи. Его название Калидеко, или Ивакафтор, правда, его можно использовать только при одном из вариантов мутаций генов, приводящих к МВ, но идут разработки и для других вариантов заболевания. Лечение это пока дорогостоящее, но результаты впечатляют.

Куда обратиться в Киеве при подозрении на МВ?

Самый верный путь – центр муковисцидоза на базе киевской городской детской клинической больницы №1(КГКБ№1), которая находится по адресу ул. Богатырская 30.

Использованные источники: www.uaua.info

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Приступ гипогликемии что делать

Муковисцидоз как часто не подтверждается

Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз – это самое распространенное генетическое заболевание. Согласно статистике, носителем гена муковисцидоза является каждый 30-й житель Европы. В России насчитывается более 1,5 тыс. детей, больных муковисцидозом, при том, что на каждого выявленного пациента, приходится 10 невыявленных. Заболевание проявляется в первые годы жизни, и до появления высокотехнологичных средств диагностики и лечения дети, больные муковисцидозом, редко доживали до 8-9 лет. Сегодняшний уровень развития медицины и позволяет таким пациентам достигать зрелого возраста, и при этом вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от своих сверстников. Американские врачи уже сегодня ведут наблюдение за пациентами пожилого возраста, некоторые из которых старше 60 лет.

Название «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucos (слизь) и viscidus (вязкий): при этой болезни поражаются железы, производящие секреты – слизь, слюну, пищеварительные соки, пот, желчь. Поэтому в первую очередь страдают органы, в которых есть слизистые оболочки: это легкие, бронхи, желудок, кишечник, поджелудочная железа, печень. Когда нарушается работа желез, слизь становится густой, вязкий секрет скапливается и в органах постепенно формируется хронический воспалительный процесс. Такое воспаление может произойти в любом из перечисленных жизненно-важных органов или в нескольких одновременно.

Какие они — дети, больные муковисцидозом?
Дети, больные муковисцидозом, внешне ничем не отличаются от здоровых людей. Болезнь не затрагивает умственных способностей ребенка, но, как показывает статистика, влияет на его творческие способности. Многие дети, больные муковисцидозом, очень талантливы. Они проявляют неординарные способности в самых разных областях: рисуют, пишут стихи и прозу, поют, танцуют, участвуют в международных конкурсах, занимают первые места и становятся знаменитыми. На фоне лечения, больные муковисцидозом создают семьи и рожают здоровых детей под контролем врача.

Как передается муковисцидоз?
Даже если оба родителя являются здоровыми носителями гена муковисцидоза, их ребенок может заболеть. Муковисцидоз проявляется в первые годы жизни. Чтобы продлить жизнь больных муковисцидозом, необходимо как можно раньше диагностировать заболевание.

Как распознать муковисцидоз?

Распознать его очень сложно: на каждого ребенка, которому был поставлен диагноз «муковисцидоз», приходится до 10 детей с невыявленной болезнью.
С июля 2006 года в России ситуация с диагностикой муковисцидоза значительно улучшилась благодарю внедрению государственной программы неонатального скрининга (Приказ МЗ и СР РФ № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» от 22.03.2006). Что это значит? Каждому новорожденному ребенку в роддоме берут кровь из пяточки на выявление нескольких наследственных заболеваний, в том числе муковисцидоза. Нужно отметить, что обследование на муковисцидоз столь широко не проводится ни в одной стране мира.
Но к сожалению, существуют и определенные трудности: во-первых, не всегда во время закупаются тесты для проведения исследования на муковисцидоз, во-вторых, дети, рожденные до июля 2006 года, не проходили данное обследование.

Поэтому необходимо обращать внимание на следующие характерные признаки заболевания:

• часто повторяющиеся бронхиты и/или воспаление легких;
• нарушения стула;
• отставание в весе, возможное даже при хорошем аппетите;
• соленый привкус кожи.

При комплексном наличии нескольких из этих признаков врач посоветует пройти проверку на муковисцидоз. Болезнь диагностируется с помощью так называемой «потовой пробы», в ходе которой определяется концентрация хлорида натрия в поте.

Как лечить муковисцидоз?
Больные получают лекарственную терапию всю жизнь. Лечение оптимально начинать на ранних стадиях заболевания и проводить постоянно, в этом случае ребенок развивается и чувствует себя хорошо и внешне он ничем не отличается от сверстников.

Серьезной проблемой является социальная адаптация подростков и взрослых людей, основной причиной которой является неадекватное отношение общества к таким больным. Причина такого отношения — низкая информированность населения о заболевании. Не зная, что эта болезнь является генетической и соответственно передается только по наследству, люди опасаются быть инфицироваными и подвергнуть опасности своих детей, находящихся в контакте с больными муковисцидозом. Как результат – пациенты стесняются заболевания и скрывают свой диагноз, что мешает им вести полноценный образ жизни. На практике, люди с данным заболеванием, конечно, не представляют для окружающих никакой опасности. Скорее наоборот. Здоровый человек, являясь носителем различных вирусов и инфекций, которые евляются его нормальной флорой, могут быть жизненно опасны для человека с муковисцидозом, чья имунная система постоянно ослаблена.

Дополнительную информацию по заболеванию и адреса медицинских центров Вы можете найти на Всероссийском портале по муковисцидозу http://cf-rf.ru/

Визуально — навряд ли. Они ничем не отличаются от других детишек. единственное, тяжелее протекают простудные заболевания.

Обследуйтесь. может всё ещё обойдётся и диагноз не подтвердится.

Потовая проба для постановки окончательного диагноза должна быть положительной не менее трех раз.

Andrey S., детишки могут отставать в физическом развитии, т.е. будут «помельче» сверстников.

Потовая проба у родителей не информативна, если они здоровы. Этим занимаются генетики, они делают анализы ДНК.

Это не обязательно, что ребёнок заболеет. Фифти-фифти.

Муковисцидоз может быть у ребенка только если оба родителя являются носителями дефектного гена. Как две половинки. При этом у родителей нет клинических проявлений заболевания. В первые месяцы жизни проявлений может не быть. Возможет недобор веса, жирный, зловонный стул, частые простуды, пневмонии.
При мв необходимы препараты:
Для ингаляций:
Пульмозим (Дорназа альфа)
АЦЦ или Флуимуцил
При назначении врача антибиотики по чувствительности микрофлоры (нужно сделать бак посев мокроты)
В тяжелых случиях бронхолитики

Пожизненно ферменты: Креон
Урсодизоксихолевая кислота (Урсосан, урсофальк)
АЦЦ в шипучих таблетках.

21 ноября в 5 крупнейших городах России пройдет ставшая уже традиционной акция «Не оставайтесь в стороне!», приуроченная к Европейскому дню муковисцидоза и призванная привлечь внимание к проблемам диагностики и лечения этого заболевания в России. Площадкой для проведения акции стала сеть магазинов «Детский мир» и «Бегемот». Инициаторам мероприятия выступила Межрегиональная общественная организация «Помощь больным с муковисцидозом», спонсорскую поддержку проекту оказала компания Рош. Акцию также поддержала известная актриса театра и кино Анна Ковальчук.
Муковисцидоз (МВ) – это самое распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству и проявляется в младенчестве. Сегодня в России зарегистрировано 1509 больных детей с таким диагнозом, но их реальное количество намного больше. До введения в 2007 году неонатального скрининга на МВ на одного зарегистрированного ребенка приходилось от 10 до 100 незарегистрированных детей. Только 32% из них доживали до 18-летнего возраста. При своевременной постановке диагноза и правильном лечении их жизнь можно продлить до 30-40 лет и больше.
В рамках Дня муковисцидоза в 5 российских городах — Москве, Санкт-Петербурге, Ярославле, Екатеринбурге и Казани покупателям сети магазинов «Детский мир» и «Бегемот» и будут бесплатно раздаваться синие браслеты с надписью «Что такое муковисцидоз?» и адресом сайта о МВ в России (www.cfhelp.ru), а также брошюра с информацией о заболевании. Более детальную информацию об акции и местах её проведения можно узнать на сайте www.cf-rf.ru.
Целью акции является информирование родителей о проблеме МВ для выявления незарегистрированных больных и оказания им необходимой медицинской помощи. Также организаторы намерены донести до общественности информацию о причинах и последствиях заболевания и попытаться разрушить стереотипы о неполноценности и обреченности этих детей.
Ирина Мясникова, председатель межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом»: «Для нас важно донести до общественности достоверную информацию об этом тяжелом заболевании и его симптомах. Среди детей, родившихся до введения общероссийского неонатального скрининга, остается большой процент с невыявленным до сих пор диагнозом «муковисцидоз». И чем раньше мы обнаружим таких детей, тем быстрее сможем оказать им необходимую медицинскую помощь и соответственно попытаться продлить жизнь. Также в этот день хочется разрушить мифы, которые сложились вокруг заболевания. Дети с таким диагнозом умные и талантливые, а главное их болезнь не инфекционная, как многие думают. Единственное, что отличает их от сверстников – это вынужденная мера принимать каждый день лекарства».
К акции поддержки больных детей с диагнозом «муковисцидоз» присоединится известная российская актриса театра и кино, заслуженная артистка России Анна Ковальчук. «Я с удовольствием поддерживаю эту акцию, понимая всю ее социальную значимость. Необходимо постоянно напоминать людям о таком заболевании как муковисцидоз. И мне приятно осознавать, что я внесу свой небольшой вклад в это полезное дело. Совместными усилиями мы сможем оказать детям с таким диагнозом необходимую помощь, которая позволит им вести полноценный образ жизни».
Кроме того, в преддверии дня муковисцидоза, с 16 по 19 ноября в Российской академии государственной службы при Президенте Российской Федерации состоится XX Национальный конгресс по болезням органов дыхания, где ведущие пульмонологи и педиатры страны обсудят проблемы диагностики и эффективного лечения МВ.

Информация о муковисцидозе

Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз – это самое распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Название «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucos (слизь) и viscidus (вязкий): при этой болезни поражаются железы, производящие секреты – слизь, слюну, пищеварительные соки, пот, желчь. Поэтому в первую очередь страдают органы, в которых есть слизистые оболочки и производится наибольшее количество секрета – это легкие, бронхи, желудок, кишечник, поджелудочная железа, печень. Когда нарушается работа желез, слизь становится густой, вязкий секрет скапливается и в органах постепенно формируется хронический воспалительный процесс. Такое воспаление может произойти в любом из перечисленных жизненно-важных органов или в нескольких одновременно. Если оба родителя являются носителями гена муковисцидоза, их ребенок может заболеть. Муковисцидоз проявляется в первые годы жизни.

Признаки муковисцидоза:
• нестабильная работа кишечника;
• отставание в весе, возможное даже при хорошем аппетите;
• часто повторяющиеся бронхиты и/или воспаление легких;
• продолжительный приступообразный кашель;
• одышка;
• хронический гайморит;
• утолщение кончиков пальцев на руках и ногах (так называемые «барабанные палочки») и уплощение ногтей (так называемые «часовые стекла»);
• соленый привкус кожи, кристаллики соли на коже.

Всех этих проявлений у ребенка с муковисцидозом может и не наблюдаться. Но если есть хотя бы два из них, врач посоветует пройти проверку на муковисцидоз. Болезнь диагностируется с помощью так называемой «потовой пробы», в ходе которой определяется концентрация хлорида натрия. Проба непременно должна проводиться повторно – 2-3 раза, а диагноз должен быть подтвержден генетическим анализом, который сдает вся семья. Специальная диагностика и подготовка родителей, у которых обнаружен ген муковисцидоза дает почти 100% шанс рождения у них здорового ребенка.

Использованные источники: www.kid.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Несахарный диабет в моче

  К чему приводит гипогликемия

Подозрение на муковисцидоз(((

Девочки, подскажите, пожалуйста, кому-нибудь ставили подозрение на муковисцидоз?

Нам просто сказали при выписке из больницы(так между делом кинула дебильная врачиха фразочку: «А вы знаете, что у вас подозрение на муковисцидоз?»), что у нас подозрение на эту болезнь и нужно повторно сдать анализы.Анализ, мы конечно сдали, но как-то не понятно… в роддоме сказали, что не брали скрининг, в выписке написано, что брали, звонили в генетическую лабораторию, там вообще сказано, что 2 раза аж брали, но результат только по одному объявили-ложно-положительный.

Вот хотела узнать: у кого ставили такой диагноз и как часто-редко он подтверждается. Я в инете читала, что это очень редкое заболевание. У нас с мужем ни у кого в роду подобных аномалий в организме точно не было. Я вся в смятении..

НАТАЛЬЯ, Я ЧИТАЛА, ЧТО ЭТО ГЕНЕТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ И ЧАЩЕ ВСЕГО ПЕРЕДАЕТСЯ ОТ ПАПЫ С МАМОЙ.

еще раз повторюсь, что родственники все уверены, в наших семья такого не было… по материнской линии у меня вообще еше моя прабабушка жива, так что она быточно знала.

У вас не подтвердился анализ?

спасибо))я полжизни потеряла с этими диагнозами. То ли они не правильно брать стали, то ли чего не понятно… Но нам педиатры сказали(были у разных), что такое может быть, ведь брали у нас анализ этот когда была аспирационная пневмония.

Почитала ваш рассказ о родах, он ужасен и ПРЕКРАСЕН одновременно. Вы героиня. Тоже хочу испытать радость счатья когда мылыша кладут на живот маме.

Спасибо Вам огромное за ответ. Я тоже сейчас в шоке от подозрения на такой диагноз. На следующей неделе у нас будет результат повторного анализа.

Желаю удачи Вам и здоровья Вашему малышу! Счастье матери напрямую зависит от здоровья и настроения ее ребенка — именно поэтому это так важно.

когда брали кровь из пяточки, показало, что муко… как они говорят это ложно-положительный результат, но на тот момент еще была аспирационна пневмония, по-этому и показал этот тест такой результат, потом когда легкие подлечили, сделали повторный тест, это уже день на 23-25 и все ок.

А у вас тоже подозрение?

Я знаю, что диагноз подтверждают только после потовой пробы

а разве не сразу после теста говорят? Там же вроде аппарат показывает содержание соли в поту.

Надеюсь, что все мимо вас пройдет плохо. В новом году желаю вам не знать проблем и чтобы малыш ваш был здоров и счатлив.

Девчонки, всем привет! Мне вот тоже сегодня позвонили из поликлиники, начали спрашивать про скрининг в роддоме. Нам сегодня всего 3 нелели исполнилось, позвонили сказали нужно пересдать анализ, так как подозрение на эту ужасную генетическую болячку, про которую я вообще первый раз слышу. Вот сижу, жду медсестру, которая должна прийти и взять анализ и рыскаю как сумасшедшая в инете. Почему в роддоме при выписке ничего не сказали? Вообще ничего не понимаю! Очень надеюсь что это какая то ошибка, так как у нас в роду не было таких заболеваний!

Марьяна, очень надеюсь что все обойдется и это на самом деле какая то ошибка! Буду стараться не нервничать) Спасибо!

Да не за что. Удачки вам. Уверена, что все будет хорошо.

Девочки, пришли анализы. Слава Богу диагноз не подтвердился и изначальный анализ, взятый в роддоме оказался ошибочным. Но неделю сидели как на иголках… слов нет чтобы описать халатность и невежество наших врачей, которые заставляют родителей прости через такое! Всем спасибо за поддержку и всем удачи!

уф… слава Богу. Видите, вот о чем я писала, что просто безграмотные, недоученный врачи.

Добрый день, молодые мамы и папы! Я сегодня ездила с ребеночком и краевой центр пересдавать анализ на муковисцидоз и обещала себе, что если будет все хорошо, напишу другим, чтобы прочитали и меньше переживали понапрасну. Мне этот форум очень помог немного взять себя в руки. У нас пришел участковый педиатр на осмотр нашей крохотульки с «радостной» вестью. Что с роддома позвонили и сообщили, что положительный результат пришел. Я давай читать, что за заболевание такое, от чего волосы у меня встали дыбом, плакала. Сказали ехать пересдавать надо. Мы поехали. Приехали, а там очередь. Я думаю ого у скольких подозревают, а пишут очень редкое… Я читала, что после ложноположительного теста в роддоме сначала берут повторно кровь, но нам видно повезло, нам сразу потовый анализ стали делать, результат сразу. Я пока со своей крошкой сидела, смотрю у медсестры журнал тех, кто сегодня прошел тест, на одном развороте человек 15 были диагностированны и у всех показатели в норме. У нас тоже все хорошо оказалось. Так что постарайтесь переживать меньше, пересдача, это оказалось не диагноз, и в большинстве случаев с малышами все хорошо. Дай бог здоровья вам и вашим деткам!

Использованные источники: www.baby.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Лечение гипогликемии рекомендации

  Гинекомастия операция армия

Рады видеть вас на сайте Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом!

Анна Прохорова из Санкт-Петербурга, как и еще несколько тысяч мам в нашей стране, воспитывает ребенка, больного муковисцидозом. Заболевание более чем серьезное, борьбе с его симптомами приходится уделять уйму времени и сил – изо дня в день, не пропуская ни одной процедуры. В таком режиме Анна и ее дочка Лиза живут уже шесть лет, но их жизнь совсем не кажется подчиненной болезни.
Кто сталкивался с тяжелой болезнью, своей или близких, знают, что жизнь делится на «до» и «после». «До» — обычная, полноценная жизнь с повседневными радостями и проблемами. «После» — вечная гонка, от процедуры к процедуре, от обследования к обследованию. Слезы, стресс, бессонница…
Так можно прожить неделю или месяц, но не всю жизнь. Но если болезнь не вылечивается, не отступает, если борьбу с ее симптомами нужно вести постоянно? Таков, к примеру, муковисцидоз. Без специального лечения больной может умереть в течение нескольких месяцев, выполняя же методично все необходимые медицинские процедуры – прожить много лет.
Выстроить жизнь после диагноза так, чтобы она была полноценной, вернуть в нее повседневные радости и заботы, а не только таблетки и анализы – дело не такое простое. Но, кажется, Анне и ее семье это удалось.

Самый черный день

«Беременность была запланированной, делали все положенные анализы, УЗИ. Все было в порядке. Как оказалось, все это — совершенно не гарантия рождения здорового ребенка. Большинство из нас является носителем какой-нибудь мутации, которая при неудачном стечении обстоятельств может проявиться в наших детях. Дочка родилась в срок, день в день, она была чудесным розовым пупсом, делала все, что положено младенцу, — ела, спала, улыбалась, хорошо росла, не было совершенно никаких признаков болезни», —рассказывает Анна.
В роддоме после рождения девочки было сделано стандартное скрининг-исследование на генетические заболевания (кровь из пятки). Родителям сказали, что результат будет через месяц и в случае чего с ними свяжутся. В назначенное время никто не позвонил, и счастливое семейство спокойно уехало на дачу, забыв об анализе.
«Мы были очень счастливыми родителями, гуляли по даче с коляской, пели дурацкие песенки собственного сочинения, будущее рисовалось в самых радужных тонах», — вспоминает Анна о том времени.
Когда Лизе было уже 3,5 месяца, позвонила медсестра из поликлиники и сказала срочно возвращаться в город и ехать сдавать анализ на муковисцидоз. Анна поехала с дочкой сдавать анализы. Особого беспокойства не было, ведь никаких симптомов к тому моменту не проявилось.
«Это было 13 августа, один из самых черных дней моей жизни. Медсестра сделала потовую пробу, и она была в два раза выше нормы. Она смутилась и предложила переделать. Но результат был тем же. Пришла врач-генетик, сказала, что у ребенка муковисцидоз и прогноз неблагоприятный», — рассказывает Анна.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное генетическое заболевание. Поражаются железы внутренней секреции, органы дыхания и пищеварительной системы. Наиболее опасные изменения происходят в легких, поджелудочной железе и печени. В зависимости от основного пораженного органа различают несколько форм заболевания.
Большая часть случаев заболевания впервые диагностируется в первые два года жизни ребенка. В настоящий момент в России существует обязательный скрининг новорожденных на генетические заболевания, который позволяет выявлять муковисцидоз сразу после рождения. Подтвердить диагноз позволяет специальная потовая проба.
Лечение заболевания является симптоматическим. Коррекция питания, прием специальных препаратов, лечебная гимнастика позволяют замедлить развитие заболевания и улучшить качество жизни. Однако в целом прогноз при муковисцидозе врачи считают неблагоприятным.

Перестать бояться и начать жить

«Сразу после диагноза казалось, что жизнь моя закончилась и больше ничего в ней не будет хорошего, только боль, больницы и страдания ребенка. Мы с мужем плакали и не знали, как мы будем жить дальше», — рассказывает Анна.
Весь первый год Анна с Лизой провели, переезжая из дома в больницу и обратно, иногда утром она не знала, где будет вечером. Жизнь шла по принципу: день прошел – и ладно. Но постепенно все стало налаживаться. Сложнее всего, по словам Анны, оказалось перестать бояться и начать жить.
«Руки у меня перестали трястись только после года Лизкиной жизни», — вспоминает она.
Сейчас день Анны и шестилетней Лизы имеет свой четкий распорядок. Ингаляции 2-5 раз в день, лекарства по часам, специальные упражнения. Все это надо делать постоянно, педантично, ничего не пропуская, постоянно корректируя относительно состояния здоровья и самочувствия. Кроме того, профилактическое лечение в больнице — 2-3 недели каждые полгода, весной и осенью — специализированный санаторий.
Анне, а с ней и всем членам семьи, пришлось очень многому научиться, это очень важно, чтобы все близкие знали, как ухаживать за таким ребенком. Много информации найдено в интернете, полезными оказались и специальные «Школы родителей», которые периодически проводят врачи.
«Как нас учили врачи, все это должно быть как утренние умывание и чистка зубов, никто не страдает от того, что ему нужно делать это каждый день и при этом никто не уходит на работу неумытым и в пижаме. Так же и у нас, только в несколько расширенном варианте. Мы научились строить свою жизнь так, чтобы все это не мешало полноценной жизни».

Лизе шесть лет, что-то о своей болезни она знает, а что-то еще не понимает в силу возраста. Воспринимает она свое состояние спокойно, поскольку много общается с другими необычными детьми — кто-то таблетки пьет, кто-то в коляске ездит, кто-то в памперсах ходит в 8 лет, кто-то нормальную еду есть не может.
«Для Лизы это обычное устройство мира. Если не зацикливаться взрослым, и дети на свои особенности сильно внимания не обращают. Важно отношение родителей, если не охать и не рыдать над ребенком, не жалеть его, он будет воспринимать это как должное. У него ведь другой жизни не было, у него всегда так», — делится своим опытом Анна.

Из блога Анны Прохоровой

Лиза периодически путается во времени. Вот и сегодня, возвращаемся в номер после процедур и прогулки, спрашивает меня:

– Мама, а что сейчас будет, обед или ужин?
– А сама ты как думаешь?- отвечаю я.
– Не знаю.
– Ну, тогда подумай пока, а я пойду в столовую за едой.

Возвращаюсь, спрашиваю, разобралась ли. Отвечает:

– Обед.
– А почему ты так решила?
– А я посчитала, сколько таблеток осталось. Я выпила только один хофитол за завтраком, а осталось еще два, на обед и ужин. Значит, сейчас будет обед.

«Самое трудное — это непредсказуемые ухудшения здоровья, иногда мне кажется, что я плыву в дырявом тазу — одну дырку заделываю, и тут же появляются другие. Много неспецифичных симптомов, много особенностей течения болезни. Нужно очень много знать, быть очень внимательной ко всем изменениям самочувствия. Я должна постоянно быть с дочкой, не могу уехать хоть на несколько дней и оставить ее на кого-то, так как по большому счету только я со всем этим справляюсь, хотя мама и муж мне, безусловно, очень много помогают», — рассказывает Анна.
Увы, много сил отнимает у родителей Лизы и других больных детей борьба с чиновниками — за лекарства, за льготы, постоянно возникают проблемы с установлением инвалидности. Бюрократия выматывает не меньше болезни.
Были проблемы и с детским садом. Попасть туда удалось, можно сказать, хитростью. Хотя никаких противопоказаний к пребыванию в детском саду у детей с муковисцидозом нет, их стараются под любыми предлогами не принимать, как и любых других проблемных детей.
Борясь с болезнью, каждый сталкивается с личными трудностями и непростыми выборами.
«Очень тяжело поначалу было отказаться от работы. Я ветеринар, долгое время эта работа была моим единственным смыслом жизни, с ней было связано все мое общение и весь мой досуг. Но постепенно пришло понимание, что без меня мир не рухнет и все животные в Питере не перемрут. Теперь я почти не работаю, больше времени провожу со своей семьей, изменился круг общения, я приобрела много новых друзей, стараюсь по возможности участвовать в жизни нашей пациентской организации, помогать чем могу — транспортом, информацией, лекарствами. Появилось желание помогать другим людям, попавшим в тяжелую ситуацию, видимо, как-то по-другому начинаешь все воспринимать, становишься чувствительнее к чужой беде», — делится Анна.

«У меня никогда не было вопроса, за что нам это. Мне всегда был ближе вопрос «что делать», а не «кто виноват». Просто бывают случайности счастливые и не очень. И потом, должен же был где-то был этот ребенок родиться. Видимо, раз она с нами, значит, мы в состоянии о ней позаботиться лучше всех. Раньше я абсолютно не понимала, что значит «каждому дается ноша по его силам», теперь знаю. Казалось, что я не смогу с этим справиться, а вот справляюсь.
Главное — не отчаиваться. После диагноза жизнь не заканчивается

«Главное — не отчаиваться. После диагноза жизнь не заканчивается».

Конечно, она уже никогда не будет такой, о какой вы мечтали. Но эта, другая, жизнь — тоже жизнь, со своими радостями и горестями, со своими проблемами и достижениями.
Когда-то у меня была мечта — поехать с Лизкой на море. И когда летом 2011 года наш самолет приземлился в аэропорту Хургады, я сидела и плакала — моя мечта сбылась. Когда мне тяжело, когда мне кажется, что больше нет сил и все напрасно, я вспоминаю, как купала Лизку в море, и верю, что все смогу…»

Евгения Береснева, психолог, журналист/ источник http://vitaportal.ru/
23 июня 2014 г.

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

Консультация юриста — Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

Юридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. получить консультацию

Объявления

XIV Национальный конгресс «Актуальные проблемы муковисцидоза»
г. Красноярск, 25-26 апреля, 2019 г./ XIV National Congress with international participation «Actual problems of cystic fibrosis», April 25-26, 2019, Krasnoyarsk, Russia Подробнее >>>

Проект проводится Общероссийской Общественной Организацией «Российская ассоциация для больных муковисцидозом» и Российским респираторным обществом

Правила по проведению микробиологической диагностики в главных лабораториях г. Москвы для больных муковисцидозом РФ Подробнее >>>

Использованные источники: mukoviscidoz.org

Статьи по теме