Муковисцидоз калидеко

Муковисцидоз в России: все плохое уже случилось

8 сентября отмечается день Больного муковисцидозом. Что это за заболевание? Рассказывает директор благотворительного фонда «Кислород» Майя Сонина.

Когда ставится диагноз муковисцидоз?

Сейчас, по программе скрининга новорожденных, уже в роддоме берут анализ крови у младенцев для выявления ряда наследственных заболеваний, в числе которых и муковисцидоз. Правда, тем, кто родился ранее 2006-го года, и кого эта программа не коснулась, рискуют не получить правильный диагноз вовремя. До сих пор есть даже уже взрослые люди, которых лечили ранее от чего угодно, но верный диагноз им поставлен с большим опозданием, уже, когда болезнь бесповоротно прогрессировала.

Поскольку законы в нашей стране постоянно меняются, и наблюдается тенденция к экономии государственных денег на социальном и медицинском бюджете, очень сложно прогнозировать, насколько родителям больных детей и самим пациентам повезет в будущем. Тем не менее, медицинская наука развивается, и даже у нас в стране, и есть надежда на тех медиков-энтузиастов, которые, проходя массу препятствий, все же продвигают и в Россию прогрессивные методы лечения этого заболевания. Поэтому, давайте надеяться на то, что сегодняшним младенцам, больным МВ, повезло больше, чем тем, кому сегодня 15-18 лет.

Сейчас в США зарегистрирован препарат Калидеко, или Ивакафтор, который воздействует на саму причину муковисцидоза, на выработку железами внешней секреции слишком вязкой слизи, скапливающейся во всех внутренних органах. Пока из многих и многих мутаций муковисцидоза разработан препарат только для одной редкой мутации, но идут испытания и для лекарств, помогающих при других мутациях. Такой препарат больной должен принимать пожизненно, и на сегодняшний день, к сожалению, годовой курс Калидеко составляет примерно 300 тысяч долларов в год. Сумма неподъемная для благотворителей, но будем надеяться, что Калидеко, в конце концов, перестанет быть редкостью и будет доступен на международном рынке. У него удивительные результаты лечения, возвращающие человека к полноценной жизни.

В нашей стране мало специалистов, знающих муковисцидоз, и они на вес золота. Московские центры по лечению стараются распространять свои знания и опыт по всей стране. Сами же они плотно контактируют с европейскими центрами по лечению муковисцидоза. До сих пор протоколы лечения этого заболевания, принятые у нас в стране, не приведены в соответствие с европейскими современными стандартами. Поэтому врачам приходится как-то самостоятельно искать выход из положения в особо тяжелых случаях.

У нас много запущенных и нелеченных больных. Причина этого — недостаток койко-мест, недостаток специалистов и недофинансирование государством лечебных потребностей пациентов. Основная упрощенная схема лечения — это антибиотики, муколитики, гепатопротекторы и комплекс специальных физиотерапевтических упражнений для избавления легких от застойной инфицированной мокроты. По этой схеме лечат как у нас, так и за рубежом. Другое дело: зачастую больные у нас получают вместо эффективных лекарств их отечественные или восточные заменители, либо часто не получают от государства ничего.

Возможна ли реабилитация?

Для больного муковисцидозом в его жизни первое главное условие: дисциплинированность и усердие. Ежедневно пожизненно нужно принимать лекарства по часам, нужно активно выполнять физические упражнения, чтобы мокрота не застаивалась в легких. Второе главное условие: уметь бороться с государством, неохотно желающим больному помогать, за свою жизнь и свои права на нее. Уметь доказывать, уметь вернуться в тот кабинет, из которого выгнали, уметь настоять на правильном лечении и обеспечении лекарствами. Это умеет не всякий, и часто родители, не приученные отстаивать права, опускают руки, или уповают на одну благотворительность. Так быть не должно.

Благотворительность не может заменить государство и заткнуть все дыры. Положительный результат возможен только, когда создана полноценная команда: больной, врач, родственник. Ни родственник больного, ни сам больной не могут принимать пассивную позицию ожидания, иначе не выжить. Обязательно в каждом регионе должна быть своя пациентская активная организация и просто взаимопомощь, чтобы люди не прятались по своим углам, а изучали свои возможности и свои права, делились таким вот трудным опытом.

За рубежом есть больные муковисцидозом, достигшие пенсионного возраста и живущие полноценной жизнью. У нас это, в основном, дети и молодые ребята, которые пытаются совместить обычную здоровую жизнь с ежедневным лечением. Чем бы им это не грозило, они поступают в ВУЗы, влюбляются и женятся, работают и даже занимаются спортом, пока стоят на ногах, пока болезнь их не подкосила.

Использованные источники: cf74.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  К чему приводит гипогликемия

  Лечение гипогликемии рекомендации

Калидеко — принципиально новый препарат для лечения муковисцидоза

Американские газеты сообщают о революционном прорыве в лечении муковисцидоза – лечении на генетическом уровне.

Газета «Вечерние новости» от 31 января 2011 года, сообщает, что «совершен прорыв в лечении муковисцидоза. Американское фармацевтическое агентство (FDA) утвердило сегодня препарат с рабочим названием «Калидеко» (ивакофтор) – первый препарат, который лечит генетические дефекты при муковисцидозе, а не только его симптомы»
Нью-Йорк Таймс от 1 февраля 2012 года также сообщает о том, что произошло утверждение этого препарата.

Более 22 лет назад был идентифицирован ген, ответственный за проявление этого заболевания. Разработанная технология лечения генной мутации является вершиной фармацевтики. Подобная мутация гена G551D, встречается у 4% населения. В США выявлено около 1200 случаев кистозного фиброза, вызванного мутацией этого гена. Данный препарат одобрен для пациентов в возрасте 6 лет и старше.
Муковисцидоз является наиболее частым и тяжелым генетическим заболеванием среди людей европеоидной расы. Препарат принимается в виде капсулы два раза в день и является настолько уникальным,, что Кембридж, где был открыт препарат, может еще в течение семи лет не опасаться поступления в продажу дженериков (аналогов препарата, изготовляемых по лицензии в других фирмах). Нэнси Вайсенски, исполнительный вице-президент компании Vertex, говорит, что «около 200 из 1200 больных муковисцидозом с этой мутацией сейчас младше 6 лет, так что изучение применения препарата для молодых пациентов начнется в середине этого года».

Boston Globe (2 января 2012 г) сообщает, «FDA ускоренно одобрило применение препарата Kalydeco — всего через три месяца — и на основе двух клинических исследований с участием 213 пациентов в возрасте от 11 лет и старше, которые продолжались почти год.» По данным компании, «в обоих исследованиях у пациентов, получавших Kalydeco, по сравнению с теми, кто принимал плацебо, улучшились функции легких, произошло увеличение массы тела, уменьшилось количество обострений, которые требуют лечения с помощью антибиотиков..
«Препарат на уровне клеточных мембран помогает восстановить работу дефектного белка, который действует как хлоридно-натриевый насос, что, в свою очередь, нормализует водный баланс в организме.»
Лос-Анжелес Таймс от 2 января 2012 года пишет об отчете американского фармацевтического агентства (FDA). FDA стремительно — быстро, в течение трех месяцев, утвердил препарат Калидеко (Kalydeco), т.к. уверен в перспективности и эффективности этого «препарата надежды». Президент FDA д-р Маргарет А. Гамбург сообщает в пресс-релизе: «Kalydeco является прекрасным примером персонализированной медицины: целевым лекарством, которое лечит пациентов с определенной генетической мутацией. Наиболее распространенными побочными эффектами Kalydeco являются инфекции верхних дыхательных путей, головная боль, боли в животе, сыпь, понос и головокружение «.
Boston Business Journal (2 января 2012 г) указывает, что «препарат был открыт в рамках сотрудничества между Кембриджем, штат Массачусетс -Компания биотехнологии и Терапевтическим фондом кистозного фиброза. Некоммерческий Филиал фонда кистозного фиброза заявил, что «в продажу Kalydeco поступит в аптеки на этой неделе». Руководители компании оценивают, что лечение «будет стоить $ 294 000 в год для одного пациента, обозначив его как один из самых дорогих рецептурных препаратов, продаваемых в США».
Президент Компании сказал, что «предоставит этот препарат бесплатно для пациентов с семейным доходом $ 150 000 или менее, которые не имеют страховки».
MedPage Сегодня (2 января 2012 г) пишет: «Для тех, кто имеет страховку, говорится в сообщении Компании, цена будет минимальной для собственного бюджета. После чего Президент Компании обязуется покрыть расходы семьи или же социальное страхование покроет расходы до 30% от прейскурантной цены медицины» В случае отсутствия каких-либо доходов, стоимость препарата покрывается другими фондами, пишут газеты Reuters, Wall Street Journal, WebMD и HealthDay (2 января, 2012).

Использованные источники: cfmo.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Похудел и гинекомастия прошла

  Лечение гипогликемии рекомендации

Новости медицины и достижения в области муковисцидоза

FDA был расширен список мутаций, при которых показан препарат Калидеко (Kalydeco/Ivacaftor) с 10 до 33. Подробности на английском языке можно прочитать по ссылке: http://pi.vrtx.com/files/uspi_ivacaftor.pdf

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

Консультация юриста — Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

Юридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. получить консультацию

Использованные источники: mukoviscidoz.org

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Похудел и гинекомастия прошла

  К чему приводит гипогликемия

Одобрен первый препарат для лечения причин муковисцидоза

Калидеко (Kalydeco) – первый препарат, одобренный FDA для лечения причин кистозного фиброза (муковисцидоза). Только 4% пациентов с муковисцидозом, это около 1200 человек имеют генетическую мутацию, которая поддается лечению препаратом Калидеко. Тем не менее, первые результаты клинических исследований показали, что Калидеко в комбинации с другим новым препаратом, также произведенным компанией Vertex Pharmaceuticals, может помочь 90% людей, страдающим муковисцидозом. «Калидеко – это большой шаг вперед в лечении муковисцидоза определенного типа», — говорит в пресс-релизе генеральный директор Vertex, доктор наук Джеффри Лейден. «Но наша работа еще не закончена… мы лишь добились прогресса на пути к нашей конечной цели – разработке дополнительных препаратов, которые смогут помочь многим людям с муковисцидозом».

«Калидеко первый доступный препарат, предназначенный для лечения мутации гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR), которая является основной причиной муковисцидоза», — говорит в пресс-релизе Джанет Вудкок, доктор медицинских наук, директор Центра по оценке лекарств и исследований при Управлении по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов США, — «Это прорыв в лечении муковисцидоза».

С 1989 года известно, что мутация гена CFTR является причиной муковисцидоза. Когда он функционирует надлежащим образом, CFTR регулирует транспорт воды и соли в тканях, в том числе в легких, поджелудочной железе, кишечнике, в репродуктивной системе и потовых железах. Мутации в CFTR делают невозможным выведение слизи из легких, а также нарушают работу поджелудочной железы и кишечника.

Калидеко: препарат для лечения муковисцидоза

Более 1800 генетических мутаций могут вызвать муковисцидоз. Около 4% пациентов страдающих муковисцидозом имеют мутацию гена G551D. Мутация мешает CFTR функционировать на поверхности клеток надлежащим образом. Калидеко является стимулятором CFTR, улучшающим его функцию. Большинство людей с муковицидозом имеют мутацию F508del. У людей с такой мутацией вырабатывается дефектный белок CFTR. Большинство белка не задерживается на поверхности клеток и быстро исчезает.

Экспериментальный препарат под названием VX-809 разработан в качестве «корректора CFTR». Он увеличивает поставку CFTR к клеточной поверхности. В ходе клинических испытаний изучалось, может ли VX-809 в комбинации с Калидеко помочь 90% пациентов с мутацией F508del. Предварительные результаты достаточно обнадеживающие. Еще неизвестно, насколько может помочь Калидеко пациентам с пораженными муковисцидозом легкими. Но в прошлом году исследователи сообщили, что Калидеко за 48 недель лечения улучшает функцию легких на 17% у пациентов с мутацией G551D. Поскольку у пациентов с муковисцидозом в год ухудшается функция легких на 2%, это огромный результат.

Кроме того, пациенты быстрее набирали вес и у них наблюдалось меньше симптомов муковисцидоза, чем у пациентов получавших плацебо. (Все пациенты продолжали получать стандартное лечение во время исследования). Калидеко таблетки необходимо принимать дважды в день. Наиболее распространенные побочные эффекты включают инфекции верхних дыхательных путей, головные боли, боли в животе, сыпь, понос и головокружение.

По данным Reuters, терапия Калидеко обойдется в $294,000 в год. Компания также утверждает, что у нее есть программы помощи пациентам, лечение которых не покрывается страховкой. Вполне вероятно, что препараты корректоры CFTR будут использоваться и для других целей. Например, препарат может помочь от накопления слизи при хронической обструктивной болезни легких, четвертой по смертности болезни в США и Европе. Также препарат может оказать действие на повреждение легких вызванное курением.

Vertex единственная компания, работающая над разработкой CFTR препаратов. FoldRx Pharmaceuticals, принадлежащая Pfizer, работают над соединениями, которые объединяют функции CFTR-корректора и CFTR- стимулятора. Препарат Аталурен в настоящее время находится на стадии разработки компанией PTC Therapeutics. Алатурен помогает при CFTR мутациях встречающихся у 10% пациентов с муковисцидозом.

Использованные источники: www.medkurs.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Лечение гипогликемии рекомендации

Рады видеть вас на сайте Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом!

29 декабря 2014 компания Vertex Pharmaceuticals Incorporated (Nasdaq : VRTX ) объявила о получении одобрения от организации по лекарственным средствам и продуктам питания США (Food and Drug Administration — FDA) по применению препарата Калидеко (Ivacaftor) для лечения больных муковисцидозом в возрасте от 6 лет и старше, которые имеют R117H мутацию в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR ).

До настоящего события в США и Европе препарат Калидеко был одобрен к применению у пациентов с мутациями G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P или G1349D. А в Канаде еще и при мутации G970R.

Следует помнить, что препарат Калидеко не эффективен у пациентов с двумя копиями F508del мутацииn (F508del/F508del), а также, что эффективность и безопасность препарата у детей моложе 6 лет еще не изучена.

Наталия Юрьевна Каширская

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

Консультация юриста — Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

Юридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. получить консультацию

Объявления

XIV Национальный конгресс «Актуальные проблемы муковисцидоза»
г. Красноярск, 25-26 апреля, 2019 г./ XIV National Congress with international participation «Actual problems of cystic fibrosis», April 25-26, 2019, Krasnoyarsk, Russia Подробнее >>>

Проект проводится Общероссийской Общественной Организацией «Российская ассоциация для больных муковисцидозом» и Российским респираторным обществом

Правила по проведению микробиологической диагностики в главных лабораториях г. Москвы для больных муковисцидозом РФ Подробнее >>>

Использованные источники: mukoviscidoz.org

Статьи по теме