Муковисцидоз крови

Анализы при муковисцидозе

Время чтения: мин.

Общий анализ крови

Общий анализ крови (ОАК) – это лабораторный метод диагностики, которой подразумевает:

  • Подсчет кровяных телец всех типов (красных – эритроцитов, белых – лейкоцитов и тромбоцитов) и исследование их характеристик (размеры, форма и др.),
  • Составление лейкоцитарной формулы (процентное соотношения количества лейкоцитов всех форм).
  • Определение количества гемоглобина (Hb) в одной единице объема.
  • Составление соотношения массы всех форменные элементов крови к ее плазме (гематокрит).

Получить бесплатную консультацию врача

Результаты общего анализа крови при муковисцидозе:

В общем анализе крови больного с муковисцидозом можно определить неспецифические отклонения он нормы. К ним относятся: общее снижение количества эритроцитов, уровня Hb и количества лейкоцитов.

При развитии осложнений, в виде гнойно-обструктивного бронхита или пневмонии показатели общего анализа крови меняются: возрастает уровень лейкоцитов, скорость оседания эритроцитов (СОЭ).

Скрининг диагностика – иммунореактивный трипсиноген

Для выявления скрытых форм данной патологии у детей, в том числе и младенцев, используются специальные скрининговые тесты. В какой-то мере этот метод диагностики равноценен определению трипсина в кале, однако в этом случае для постановки диагноза «Муковисцидоз» используется анализа крови.

Суть этого метода состоит во взятии небольшого количества крови ребенка и измерения в нем уровня фермента пищеварительной системы – иммунореактивного трипсиногена. Данный энзим присутствует и у здоровых детей, однако у детей больных на муковисцидоз его уровень значительно выше.

Нормальные показатели иммунореактивного трипсиногена у детей:

Использованные источники: mukovistsidoz.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Похудел и гинекомастия прошла

  Лечение гипогликемии рекомендации

Муковисцидоз — симптомы болезни у детей и взрослых, лечение и препараты

Что это за болезнь? Муковисцидоз — это генетически обусловленное системное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез (железы внешней секреции), контролирующих внешние процессы жизнедеятельности – сальных, потовых, молочных и слезных желез, выделяющих свой секрет на внешнюю поверхность организма и во внутреннюю его среду.

Это самое частое, из наследственных заболеваний. Муковисцидоз развивается на фоне мутации гена, отвечающего за регуляцию активного транспорта электролитов (в основном хлора) через плазматическую структуру (мембрану) клеток, выстилающих протоки экзокринных желез. Вследствие мутации происходят структурные и функциональные изменения в синтезируемом белке.

Данный процесс приводит к тому, что выделяемый железами секрет приобретает густую и вязкую структуру. Вывод его из организма вызывает определенные трудности и негативно влияет на определенные органы. Нарушения провоцируют в органах различного рода изменения еще во внутриутробном развитии ребенка.

Железистая ткань органов постепенно заменяется на соединительную, клетки (фибробласты) выделяют специфическое вещество, купирующее функции реснитчатого эпителия, играющего не последнюю роль в выводе секрета. Изменения в органах продолжаются и после рождения ребенка, приобретая нарастающий характер, проявляясь:

  • в 20% случаев бронхолегочной формой муковисцидоза;
  • почти в 10% — в форме врожденной непроходимости тонкого кишечника (закупорка подвздошной кишки – илеус мекониевый);
  • в 5% случаев – кишечной формой;
  • до 65% — смешанной формой патологии (в основном – легочно-кишечной.)

В некоторых случаях заболевание имеет и иные формы проявления:

  • печеночную – с характерным развитием брюшной водянки (асцита) и некрозом и дистрофическими изменение в тканях печени (цирроза):
  • электролитную, характеризующуюся признаками изолированного нарушения (гидратации или дегидратации – обезвоживание, либо излишек воды в организме) электролитного баланса;
  • стертую;
  • атипичную.

Клинике муковисцидоза характерны фазы ремиссии и обострения, которые могут проявляться малоактивным, либо средним течением.

Если при «закладке» организма ребенка произошли хромосомные мутации, исправить ничего невозможно. Поэтому, муковисцидоз относится к неизлечимым заболеваниям, но далеко не смертельным — хотя недавно считалось таковым. При правильном лечении муковисцидоза, продлить жизнь пациентов возможно на долгие годы.

Оценить всю серьезность патологии и понять, что это за болезнь муковисцидоз, помогут симптомы и клинические признаки заболевания, на которые необходимо обратить внимание.

Быстрый переход по странице

Симптомы муковисцидоза у детей и грудничков

В той или иной мере, заболевание приводит к поражению всех экзокринных желез. Именно это, обуславливает разнообразное проявление симптомов муковисцидоза у детей – начиная от признаков поноса до асфиксии. Весь этот широкий симптоматический разброс признаков болезни заставляет родителей насторожиться и обратить на них внимание.

Первые симптомы муковисцидоза обычно характерны проявлением в первый год жизни ребенка. Очень редко, (у 10-ти малышей из ста) они диагностируются сразу после рождения.

Всем мамочкам хорошо знакома первая дефекация новорожденного малыша. Она значительно разнится от обычных испражнений и по цвету (темный, как смола) и по консистенции, напоминающей пластилин. В неонатологии такой кал носит название – «меконий». Именно этими первородными фекалиями может быть закупорена кишка. Это и есть, один из первых симптомов муковисцидоза у новорожденных.

Из-за густого слизистого пищеварительного секрета, нарушается нормальное продвижение мекония. На одном из участков кишки он застаивается, перекрывая проход отхождению газов и остаткам молочного питания. Выше закупоренного участка кишки происходит ее растяжение, вызывая иногда повреждение кишечника и проникновение в кровь ребенка вредных токсинов.

Без своевременного вмешательства, может произойти разрыв кишки и привести к развитию воспалительных процессов в брюшной полости. При этом возможна летальность, спровоцированная большим количеством токсинов, попавших в кровь.

На боли в животе ребенок пожаловаться не в состоянии, но диагностировать муковисцидоз у грудничка можно по поведению малыша и внешним признакам:

  • Продолжительное время у новорожденных малышей отсутствует стул и газы не отходят.
  • Ребенок надрывно плачет и крик его усиливается при ощупывании живота. Он может лежать без движений, так как малейшие движения отражаются болью.
  • При осмотре, можно увидеть вздутый живот, а иногда даже контур кишечника с характерным уплотнением.
  • При пальпации легко определяется участок непроходимости с плотной и раздутой стенкой кишечника. Можно сравнить с нормальным нижележащим отрезком кишки.

При малейшем подозрении на муковисцидоз необходима срочная оценка состояния ребенка врачом.

Симптомы муковисцидоза у грудничков проявляются обычно в полугодовалом возрасте. Их характер разнообразен, но среди основных – это недостаток в наборе веса, задержка в развитии и проблемы в системе дыхания. Заподозрить грозную патологии можно, лишь при совокупности признаков, обусловленных явной потерей веса ребенка, нарушениями в функциях дыхания и наличия постоянных проблем с дефекацией.

Развитию ребенка могут препятствовать и другие причины: несбалансированный рацион, перенесенные инфекции в системе ЖКТ, или эндокринные заболевания. В структуре кала происходят изменения — он может быть жидким, менять консистенцию на густую, приобретая жирность и блеск.

Дыхательные нарушения проявляются:

  • Постоянным сухим кашлем, ослабевающим при лечении и повторно возникающим, после проведенного лечения. Из-за постоянного лежачего положения, ночью характерно усиление кашля, который принимает приступообразный характер.
  • Эпизодами асфиксии (удушья), что происходит из-за закупорки отрезка дыхательных путей густым слизистым секретом. Ребенок задыхается и надрывно кашляет. При кашле возможен выход прозрачной, либо инфицированной бактериями грязно-зеленой слизистой пробки.
  • Частым развитием, различной сложности ринитов, фарингитов, бронхитов и иных дыхательных инфекций. Не редко, заболевание может маскироваться под признаки бронхита, протекающего в хронической форме с проявлением частых обострений, трудно поддающихся лечению.

Без адекватного лечения, симптомы муковисцидоза постепенно развиваются пропорционально взрослению ребенка и принимают рецидивирующий хронический характер. Но при эффективной профилактической терапии, заболевание возможно контролировать и не допустить проявления рецидивов.

Характерные симптомы муковисцидоза у взрослых

Даже несмотря на самое эффективное профилактическое лечение болезни в детском возрасте, у взрослых симптомы муковисцидоза дополняется новыми проявлениями, отражающими поражение различных органов и систем организма:

  • нарушения акта дефекации;
  • увеличение размеров селезенки;
  • набухание венозных сосудов живота, ног и пищевода;
  • отечности всей нижней половины тела.

Редко, но в результате кистозных формирований в главной экзокринной железе (поджелудочной) развивается симптоматика сахарного диабета. Отмечаются признаки печеночной недостаточности, развивающиеся на фоне замены железистых тканей органа на соединительную, вызывая:

  • сильное проявление геморрагий;
  • приступы усталости и слабости;
  • мигрени и тошноту;
  • развитие отечности в любой области тела.

Со стороны дыхательной системы, нарушения проявляются признаками ателектаза – очагового «спадения» легочной ткани, вызванного закупоркой слизистым секретом бронхиальных ветвей. Такое состояние сопровождается:

  • признаками диспноэ и сухим кашлем;
  • инфекциями в дыхательной системе, вызванными присоединением инфекционных агентов;
  • проявлением кровохаркания, связанного с процессами нарушения слизистого покрова бронх.

Проблемы в дыхательных функциях, сопровождаются постепенным обрастанием маленьких бронхиальных ветвей густым слизистым секретом. При этом нарушаются процессы газообмена в легких и сердце. Первое время органы успешно справляются с дополнительной нагрузкой. Постепенно у сердца истощается компенсаторный запас. Оно увеличивается в размерах, функциональные возможности его исчерпываются.

В полости сердца и легких отмечается застой крови, вызывая развитие ЛСН (легочно-сердечной недостаточности) с характерными признаками:

  • одышки – возникающей в начале, после любых нагрузок. В процессе прогрессирования болезни возникает непроизвольно, без какого-либо влияния;
  • кашля с мокротами, вызываемого застоем крови в легких с последующим пропотеванием плазмы;
  • бледной кожей, спровоцированной нехваткой кислорода;
  • изменением конфигурации дистальных пальцевых фаланг и ногтевых пластин.

Последние два признака свидетельствуют о тяжелой форме ЛСН, избавиться от которой невозможно.

Муковисцидоз у мужчин может стать причиной бесплодия. Несмотря на нормальную секрецию семенной жидкости, выход ее при эякуляции становиться невозможным из-за образования слизистой пробки в протоках.

Большинство из этих признаков муковисцидоза купируется медикаментозными препаратами, но во многих случаях, изменения в некоторых системах и органах имеют необратимый характер. Поэтому своевременная диагностика и лечение мукависцидоза у детей и взрослых может предотвратить развитие тяжелого течения болезни.

Диагностика — тесты и анализы

Стандартным методом лабораторной диагностики заболевания являются тесты на муковисцидоз:

1) Тест на выявление уровня иммунореактивного трипсина. Проводится в первый месяц жизни ребенка. Показатели, превышающие допустимый уровень до десятка раз и более, являются диагностическим критерием болезни. Ложные данные может спровоцировать у ребенка гипоксия, перенесенная при рождении.

2) Тест в виде потовой пробы, выявляющий уровень концентрации натрия и хлора в порции потовых выделений.

3) Выявить заболевание у ребенка возможно в пренатальном периоде на сроке десяти недель беременности методом ДНК исследования. Забор крови на анализ берется из пуповины. Проводят такое исследование и у родителей, входящих в группу риска.

Инструментальная диагностика муковисцидоза у детей и взрослых очень обширна. Проводится для выявления косвенной симптоматики, которая может указывать на заболевание. Основные из них:

  • бронхографическое исследование легочной ткани и бронх;
    рентген и КТ грудиной клетки, позволяющий выявить изменения в бронхолегочных тканях (слизистые скопления, кистозные образования, воспаленные участки и увеличение лимфатических узлов);
  • оценка дыхательных функций методом спирографии;
  • УЗИ органов брюшины;
  • метод копрограммы, позволяющий сделать оценку переваривающих функций системы ЖКТ;
  • методы фиброгастродуоденоскопии и иные методики по показаниям.

При выявлении легочной формы муковисцидоза проводятся тесты на выявление грибкового возбудителя – спергиллеза. Тест положителен, если обнаружится три критерия заболевания – наличие в легочных полях инфильтрата, повышенный уровень в крови эозинофилов и «Е» иммуноглобулина.

Лечение муковисцидоза и список препаратов

Что означает термин «лечение», при такой патологии? Как такового, единого, утвержденного протокола лечения муковисцидоза у детей и взрослых не существует. Проводится комплексная симптоматическая терапия, для предупреждения осложнений и поддержания нормальных жизненных процессов в организме в виде обычных лечебных процедур и назначения препаратов:

  1. Ингаляционные и инъекционные процедуры антибиотикотерапии, при воспалительных процессах. Выбор препарата основан на чувствительности выделенного возбудителя.
  2. Внутренний прием и ингаляции препаратов, способствующих разжижению мокроты и восстановлению функций реснитчатого эпителия в дыхательных путях. Это препараты «Флуифорт», «АСС», «Пульмозим» или «Амилорид».
  3. Проводится непосредственное введение в бронхи антибиотиков бронхоскопическим методом с последующим отсосом густого секрета. Бронхоспастический синдром купируется ингаляциями препаратами бронхолитиков в виде «Эпинефрина», «Изопреналина», Беродуала», «Теофиллина», «Теобромина», «Недокромила» или «Кетотифена».
  4. Для быстрого купирования воспалительных процессов могут применяться противовоспалительные средства – «Ибупрофен», «Напроксен», «Сулиндак», «Кетопрофен».
  5. Подбирается индивидуальный ежедневный и пожизненный курс кинезиотерапии – комплексной гимнастики дыхания, помогающей отхождению мокроты.
  6. При симптомах поражения пищеварительных функций в системе ЖКТ назначается стандартный курс препаратов с ферментами – «Панкреатина», «Панцитрата», Мезима-форте», «Креона». При симптоматики печеночного поражения – «Энерлива», «Гепабене», «Глютаргина», «Эссенциале».
  7. При тяжелых поражениях печени и легких, пациенту предлагают пересадку органов.

Обязательным являются прием витаминно-минеральных комплексов и питательный, калорийный рацион, обогащенный белковыми продуктами и жирами с обязательным приемом препаратов с ферментами.

Прогноз лечения муковисцидоза зависит от длительности клинических проявлений и от отсутствия или наличия осложненных процессов. На исход влияют и ранняя диагностика и эффективность целенаправленной терапии. Сегодня, при современных методах поддерживающей терапии, смертность отмечается, лишь в 30 случаях из 100. Многие пациенты живут до 50 лет и более, имеют полноценную семью и детей.

Использованные источники: zdravlab.com

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  К чему приводит гипогликемия

  Лечение гипогликемии рекомендации

Муковисцидоз

Муковисцидоз — генетическое аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, характеризующееся нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательной и пищеварительной систем, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Частота муковисцидоза колеблется от 1:2 500 до 1:4600 новорожденных. Ежегодно в мире рождается около 45000 больных муковисцидозом. Частота носителей гена муковисцидоза 3-4%, всего на земном шаре насчитывается около 275 млн. человек — носителей этого гена, из них около 5 млн. проживает в России, около 12.5 млн. — в странах СН.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Ген муковисцидоза расположен в 7 аутосоме, содержит 27 экзонов и состоит из 250 000 пар нуклеотидов.

В одном гене возможно множество мутаций, причем каждая из них характерна для определенной популяции или географического региона. Описано более 520 мутаций, самой частой из них является дельта-Р-508, т.е. замена аминокислоты фенилаланина в 508 позиции.

Патогенез

Вследствие мутаций гена муковисцидоза нарушаются структура и функция белка, названного МВТР-муковисцидозного трансмембранного регулятора. Этот белок исполняет роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене эпителиальных клеток бронхопульмональной системы, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, репродуктивной системы. В результате нарушения функции и структуры белка МВТР внутри клетки накапливаются ионы хлора Cl — ). Это приводит к изменению электрического потенциала в просвете выводных протоков, что способствует поступлению в большом количестве ионов натрия (Na + ) из просвета протока внутрь клетки и далее усиленному всасыванию воды из околоклеточного пространства.

Вследствие указанных изменений сгущается секрет большинства желез внешней секреции, нарушается его эвакуация, что приводит к выраженным вторичным нарушениям в органах и системах, наиболее выраженным в бронхопульмональной и пищеварительной системах.

В бронхах развивается хронический воспалительный процесс различной интенсивности, резко нарушается функция мерцательного эпителия, мокрота становится очень вязкой, густой, очень трудно эвакуируется, наблюдается ее застой, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы, которые с течением времени становятся все более распространенными. Указанные изменения приводят к нарастанию гипоксии и формированию хронического легочного сердца.

Больные муковисцидозом чрезвычайно предрасположены к развитию хронического воспалительного процесса в бронхопульмональной системе. Это связано с выраженными нарушениями в системе местной бронхопульмональной защиты (снижение уровня IgA, интерферона, фагоцитарной функции альвеолярных макрофагов и лейкоцитов).

Большая роль в развитии хронического воспаления в бронхопульмональной системе принадлежит альвеолярным макрофагам. Они продуцируют в большом количестве ИЛ-8, который резко усиливает хемотаксис нейтрофилов в бронхиальном дереве. Нейтрофилы в большом количестве скапливаются в бронхах и вместе с эпителиальными клетками выделяют множество прововоспалительных цитокинов, в том числе ИЛ-1, 8, 6, фактор некроза опухоли, а также лейкотриены.

Важную роль в патогенезе поражения бронхопульмональной системы играет также высокая активность фермента эластазы. Различают экзогенную и эндогенную эластазу. Первая продуцируется бактериальной флорой (особенно синегнойной палочкой), вторая — нейтрофильными лейкоцитами. Эластаза разрушает эпителий и другие структурные элементы бронхов, что способствует дальнейшему нарушению мукоцилиарного транспорта и быстрейшему формированию бронхоэктазий.

Нейтрофильными лейкоцитами выделяются также и другие протеолитические ферменты. Противодействуют влиянию протеолитических ферментов и, следовательно, защищают бронхопульмональную систему от их повреждающего влияния а1-анпприпсин и секреторный ингибитор лейкопротеаз. Однако, к сожалению, у больных муковисцидозом эти защитные факторы подавляются значительным количеством нейтрофильной протеазы.

Все указанные обстоятельства способствуют внедрению инфекции в бронхопульмональную систему, развитию хронического гнойного бронхита. К тому же следует учесть, что дефектный белок, кодируемый геном муковисцидоза, меняет функциональное состояние эпителия бронхов, что благоприятствует адгезии к бронхиальному эпителию бактерий, в первую очередь синегнойной палочки.

Наряду с патологией бронхопульмональной системы при муковисцидозе наблюдается также выраженное поражение поджелудочной железы, желудка, толстого и тонкого кишечника, печени.

Симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз проявляется разнообразной клинической симптоматикой. У новорожденных заболевание может манифестировать мекониальным илеусом. Вследствие недостатка или даже полного отсутствия трипсина меконий становится очень плотным, вязким, скапливается в илеоцекальной области. Далее развивается кишечная непроходимость, которая проявляется интенсивной рвотой с примесью желчи, вздутием живота, отсутствием выделения мекония, развитием симптомов перитонита, быстрым нарастанием клинических проявлений тяжелого синдрома интоксикации. Ребенок может умереть в первые дни жизни, если не будет произведено срочное хирургическое вмешательство.

В менее тяжелых случаях характерным признаком муковисцидоза является обильный, частый стул, мазевидный, с большим количеством жира, с очень неприятным запахом. У 1/3, больных наблюдается выпадение прямой кишки.

В последующем у больных сохраняется нарушение функции кишечника, развивается синдром мальабсорбции, резкое нарушение физического развития, тяжелые гиповитаминозы.

На первом-втором году жизни ребенка появляются симптомы поражения бронхопульмональной системы (легкая форма заболевания), что проявляется кашлем, который может быть чрезвычайно выраженным и напоминать кашель при коклюше. Кашель сопровождается цианозом, одышкой, отделением густой мокроты, вначале слизистой, а затем гнойной. Постепенно формируется клиническая картина хронического обструкгивного бронхита и бронхоэктазов, эмфиземы легких и дыхательной недостаточности. Дети чрезвычайно подвержены острым респираторно-вирусным и бактериальным инфекциям, что способствует обострениям и прогрессированию бронхопульмональной патологии. Возможно развитие инфекционно-зависимой бронхиальной астмы.

У детей школьного возраста муковисцидоз может проявляться «кишечными коликами». Пациенты жалуются на сильные приступообразные боли в животе, вздутие живота, многократную рвоту. При пальпации живота определяются плотные образования, располагающиеся в проекции толстого кишечника — каловые массы, смешанные с густой плотной слизью. Дети очень предрасположены к развитию гипохлоремического алкалоза в связи с избыточным выведением соли с потом в жаркую погоду, при этом на коже ребенка появляется «солевой иней».

Поражение бронхопульмональной системы у взрослых

Поражение бронхопульмональной системы у больных муковисцидозом (легочная форма заболевания) характеризуется развитием хронического гнойного обструктивного бронхита, бронхоэктазов, хронической пневмонии, эмфиземы легких, дыхательной недостаточности, легочного сердца. У некоторых больных развиваются пневмоторакс и другие осложнения муковисцидоза: ателектазы, абсцессы легких, кровохарканье, легочное кровотечение, инфекционно-зависимая бронхиальная астма.

Больные жалуются на мучительный приступообразный кашель с очень вязкой, трудно отделяемой слизисто-гнойной мокротой, иногда с примесью крови. Кроме того, чрезвычайно характерна одышка вначале при физической нагрузке, а затем и в покое. Одышка обусловлена обструкцией бронхов. Многие больные жалуются на хронический насморк, обусловленный полипозом и синуитом. Характерны также значительная слабость, прогрессирующее снижение работоспособности, частые острые респираторно-вирусные заболевания. При осмотре обращают на себя внимание бледность кожи, одутловатость лица, цианоз видимых слизистых оболочек, выраженная одышка. При развитии декомпенсированного легочного сердца появляются отеки на ногах. Могут наблюдаться утолщения концевых фаланг пальцев кистей в виде барабанных палочек, а ногтей — в виде часовых стекол. Грудная клетка приобретает бочкообразную форму (в связи с развитием эмфиземы легких).

При перкуссии легких определяются признаки эмфиземы — коробочный звук, резкое ограничение подвижности легочного края, опущение нижней границы легких. При аускультации легких выявляются жесткое дыхание с удлиненным выдохом, рассеянные сухие хрипы, влажные средне и мелкопузырчатые хрипы. При резко выраженной эмфиземе легких дыхание резко ослаблено.

Внелегочные проявления муковисцидоза

Внелегочные проявления муковисцидоза бывают довольно значительно выражены и встречаются часто.

Поражение поджелудочной железы

Недостаточность внешнесекреторной функции поджелудочной железы различной степени выраженности наблюдается у 85% больных муковисцидозом. При незначительном поражении поджелудочной железы синдромы мальдигестии и мальабсорбции отсутствуют, имеются лишь лабораторные проявления внешнесекреторной недостаточности (низкий уровень трипсина и липазы в крови и дуоденальном содержимом; нередко выраженная стеаторея). Известно, что для предотвращения синдрома мальдигестии достаточно секреции всего от 1 до 2% общей липазы. Клинически проявляются лишь значительные нарушения внешнесекреторной функции.

В нормальных условиях в ацинусах поджелудочной железы продуцируется секрет жидкой консистенции, богатый ферментами. При продвижении секрета по выводному протоку происходит его обогащение водой и анионами, и он становится еще более жидким. При муковисцидозе в связи с нарушением структуры и функции трансмембранного регулятора (хлоридного канала) в секрет поджелудочной железы не поступает достаточного количества жидкости, он становится вязким, и скорость его продвижения по выводному протоку резко замедляется. Белки секрета осаждаются на стенках мелких выводных протоков, в результате чего развивается их обструкция. По мере прогрессировали заболевания в конечном итоге развиваются деструкция и атрофия ацинусов — формируется хронический панкреатит с внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы. Это получает клиническое отражение в развитии синдромов мальдигестии и мальабсорбции. Панкреатическая недостаточность является основной причиной мальабсорбции жира при муковисцидозе, однако, как правило, это наблюдается при значительно выраженном дефиците липазы. Forsher и Durie (1991) указывают, что при полном отсутствии панкреатической липазы жир расщепляется и усваивается на 50-60%, что обусловлено наличием желудочной и слюнной (подъязычной) липаз, активность которых близка к нижней границе нормы. Наряду с нарушением расщепления и всасывания жиров отмечается нарушение расщепления и реабсорбции белков. С калом теряется около 50% белка, поступающего с пищей. Всасывание углеводов страдает в меньшей мере несмотря на дефицит α-амилазы, однако может значительно нарушаться метаболизм углеводов.

Поражение поджелудочной железы выражается в развитии синдрома мальдигестии и мальабсорбции со значительным похуданием, обильным жирным стулом.

Развитию синдромов мальдигестии и мальабсорбции способствует также тяжелое нарушение функции кишечных желез, нарушение выделения кишечного сока и снижение содержания в нем кишечных ферментов.

Синдромы мальдигестии и мальабсорбции называют также кишечной формой муковисцидоза.

Нарушение инкреторной функции поджелудочной железы (сахарный диабет) наблюдается у больных муковисцидозом на поздних стадиях заболевания (у 2% детей и у 15% взрослых)

Поражение печени и желчевыводящих путей

У 13% больных смешанной и кишечной формой муковисцидоза развивается цирроз печени. Он наиболее типичен для мутаций W128X, дельта-Р508 и Х1303К. У 5-10% больных обнаруживается билиарный цирроз печени с портальной гипертензией. По данным Welch, Smith (1995) клинические, морфологические, лабораторные, инструментальные признаки поражения печени обнаруживаются у 86% больных муковисцидозом.

У многих больных муковисцидозом развивается также хронический холецистит, часто калькулезный.

Нарушение функции половых желез

У больных муковисцидозом может наблюдаться азооспермия, что является причиной развития бесплодия. Сниженная фертильность характерна также для женщин.

Использованные источники: ilive.com.ua

Статьи по теме