Муковисцидоз пальцы рук

Муковисцидоз – потенциально летальное заболевание

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – частое наследственное заболевание, потенциально летальное. Диагностировать его стало возможным лишь во II половине XX века. До этого большинство больных муковисцидозом умирало в младенческом возрасте от сопутствующих заболеваний.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание системного характера, вызванное мутацией гена, влияющего на клеточный солевой обмен. В результате вырабатывается повышенное количество густой вязкой слизи, закупоривающей протоки. При муковисцидозе поражаются все слизеобразующие органы – легкие, бронхи, печень, железы кишечника, поджелудочная железа, потовые, половые и слюнные железы.

Кто болеет муковисцидозом

Муковисцидоз встречается по всему миру, в основном у представители европеоидной расы, но отдельные случае болезни зафиксированы среди представителей всех рас.

Частота заболеваний одинакова для обоих полов. Ген, вызывающий заболевание, имеет рецессивный характер наследования, поэтому больной ребенок рождается только тогда, когда носителями мутировавшего гена являются и мать, и отец. Частота рождения ребенка с муковисцидозом в этом случае составляет 25 %. У носителей генетической мутации (а их количество превышает 5 % от всего населения Земли) никаких признаков болезни не проявляется.

Сейчас в России зафиксировано более 1500 больных муковисцидозом. Количество же не зафиксированных случаев превышает 15 тысяч человек.

Как развивается болезнь

При муковисцидозе вырабатываемая бронхами вязкая слизь скапливается и закупоривает мелкие бронхи, приводя к нарушению вентиляции и кровоснабжения легких. Возникающая дыхательная недостаточность – наиболее частая причина смерти при муковисцидозе.

Скопления слизи легко инфицируются патогенными микробами, приводя к тяжелым рецидивирующим бронхитам , пневмониям , необратимым изменениям в легких и их разрушению.

В настоящее время 96 % случаев муковисцидоза диагностируется у детей до двухлетнего возраста. У остальных диагноз ставится уже в старшем возрасте.

Причина появления муковисцидоза у детей

Этот ген отвечает за выработку белка, регулирующего перенос ионов натрия и хлора сквозь клеточную мембрану.

Основные симптомы

В зависимости от характера болезни признаки муковисцидоза могут проявиться как сразу после рождения, так и в более позднем возрасте. Наиболее распространенные симптомы:

  • Кожа — слегка солоноватая;
  • масса тела – пониженная, худоба ниже нормы даже при отличном аппетите;
  • нарушена работа кишечника – хронические поносы (часто зловонные), большое содержание жиров в кале;
  • дыхание – хрипящее, со свистом;
  • кашель – приступообразный, болезненный, с отделением большого количества мокроты;
  • частые пневмонии;
  • «барабанные палочки» – утолщения кончиков пальцев, часто с деформированными ногтями;
  • полипы в носу – в результате разрастания слизистой оболочки полости и пазух носа;
  • ректальный пролапс – периодические выпадения прямой кишки.

Виды и формы болезни

В зависимости от того, какие органы в основном поражены, различают формы болезни:

  • Легочная – около 20 % заболевших. Сопровождается тяжелыми двухсторонними пневмониями с абсцессами, далее развивается легочная и сердечная недостаточность;
  • кишечная – встречается у 5 % больных. Ведет к образованию язв кишечника, кишечной непроходимости, сахарному диабету, мочекаменной болезни, увеличению и циррозу печени;
  • смешанная – наиболее распространенная легочно-кишечная форма (около 80 % случаев). Объединяет признаки легочной и кишечной форм.

Методы диагностики

Для установления диагноза необходимы история болезни, клиническое обследование и специальные лабораторные анализы:

  • Сбор анамнеза – случаи заболевания муковисцидозом в семье, погибших в младенчестве от непроходимости кишечника, наличие хронических колитов и холециститов;
  • клинический осмотр – устанавливается наличие хотя бы двух симптомов болезни. Обращается внимание на:
    • Отставание в физическом развитии;
    • наличие хронических заболеваний легких, бронхов, носоглотки, панкреатита;
    • наличие легочной недостаточности;

  • потовый тест – проводится после электрофореза с пилокарпином для установления количества хлоридов в поте. Для диагноза необходимы три положительные потовые пробы;
  • копрологическое исследование – в кале определяется повышенное содержание жиров;
  • ДНК-диагностика – наиболее точный метод (точность до 97 – 99,5 %), но достаточно дорогой;
  • перинатальная диагностика – исследуются околоплодные воды, начиная с 18 недели беременности. Точность до 96 %;
  • обследование новорожденных – по программе наследственных заболеваний выявляют количество иммунореактивного трипсина в высушенной крови. Если результат положителен, тест повторяют еще раз на третьей неделе жизни.

Потовый тест и ДНК-исследование позволяют надежно дифференцировать муковисцидоз от следующих заболеваний:

  • Хронический бронхит;
  • коклюш;
  • бронхоэктатическая болезнь;
  • бронхиальная астма;
  • несахарный почечный диабет;
  • гликогенная болезнь;
  • наследственная эктодермальная дисплазия.

Методы лечения муковисцидоза

На сегодняшний день муковисцидоз неизлечим. Лечение сейчас лишь симптоматическое, направлено на улучшение самочувствия больного и смягчение клинических проявлений.

Лечение проводится постоянно, на протяжении всей жизни. Ранняя диагностика болезни, сразу же начатое лечение позволят значительно облегчить и продлить жизнь больному.

Диета

Больным муковисцидозом крайне необходимо правильно подобранное питание:

  • Повышенная калорийность пищи – должна быть выше возрастной нормы на 20 – 30 % (увеличивают количество белка);
  • ограничение жиров;
  • соль – обязательна, особенно при жаре;
  • жидкость – постоянно, в достаточном количестве;
  • витаминосодержащие продукты – обязательны каждый день (фрукты, овощи, натуральные соки, масло сливочное).

Лечение препаратами

  • Муколитики – разжижающие слизь и помогающие ее выведению (Амброксол, Пульмозим, Ацетилцистеин). Используются в основном в виде ингаляций;
  • антибиотики – при инфекциях дыхательной системы (Гентамицин, Ципробай, Тиенам, Тобрамицин, Тазицеф). Применяются в виде инъекций, таблеток, ингаляций;
  • ферменты – для компенсации недостаточности поджелудочной железы (Полизим, Панцитрат, Панкреатин, Креон, Мексаза);
  • витамины – назначаются постоянно из-за плохого усвоения и повышенной потребности, особенно жирорастворимых витаминов (растворы витаминов А, D, Е в двойной дозе);
  • гепатопротекторы – при поражениях печени (урсофальк, урсосан);
  • кинезитерапия – ежедневные специальные упражнения и дыхательная гимнастика;
  • кислородный концентратор – при серьезных обострениях болезни;
  • пересадка органов – для продления жизни при сильном поражении легких, печени, сердца. Сложные и дорогие операции, продлевающие жизнь, но не исцеляющие от болезни.

Физиопроцедуры

Физиотерапия направлена на улучшение функционирования бронхов, проводится ежедневно:

  • Постуральный дренаж – активные ритмичные постукивания ладонью, сложенной лодочкой, по ребрам в определенных зонах. Используется в любом возрасте;
  • аутогенный дренаж – основан на самостоятельном специальном дыхании. Медленный вдох через нос – задержка дыхания – максимально возможный активный выдох;
  • РЕР-маска – позволяет создавать различное давление на выдохе при использовании специальных насадок;
  • флаттер – тренажер, позволяющий создавать наряду с сопротивлением на выдохе еще и колебания, переходящие на бронхи и способствующие отделению мокроты.

Профилактические мероприятия

Генетический характер заболевания затрудняет его профилактику.

Первичная

  • Массовое распространение информации о заболевании;
  • ДНК-обследование пар, собирающихся родить ребенка, на наличие мутировавшего гена;
  • перинатальная диагностика – дает возможность не допустить появления на свет больного ребенка.

Вторичная

  • Контроль за состоянием больного — постоянный;
  • ежемесячная диспансеризация;
  • постоянное лечение, соответствующее течению болезни

Прогноз

В настоящее время прогноз все еще остается неблагоприятным. Летальный исход наблюдается в более чем половине случаев. Продолжительность жизни с муковисцидозом в Европе – около 40 лет, в США и Канаде – около 50, в России – меньше 30.

В настоящее время надежных методов излечения от этой болезни не существует, продолжительность жизни больных в среднем не больше 40 лет.

Люди с диагнозом «муковисцидоз» страдают только физически. Умственно они абсолютно полноценны, среди них много талантливых, интеллектуально развитых, одаренных людей. Дожив до взрослого возраста, они могут создавать семьи, и даже быть родителями клинически здоровых детей – при отсутствии поврежденного гена у супруга.

Если же у Вас обнаружен муковисцидоз – не стоит отчаиваться. Обращайтесь за помощью к пульмонологу и гастроэнтерологу. При необходимости к лечению привлекают диетолога, физиотерапевта, эндокринолога, кардиолога, психолога и других специалистов.

Использованные источники: pulmonologiya.com

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Похудел и гинекомастия прошла

  Гинекомастия операция армия

Муковисцидоз — симптомы болезни у детей и взрослых, лечение и препараты

Что это за болезнь? Муковисцидоз — это генетически обусловленное системное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез (железы внешней секреции), контролирующих внешние процессы жизнедеятельности – сальных, потовых, молочных и слезных желез, выделяющих свой секрет на внешнюю поверхность организма и во внутреннюю его среду.

Это самое частое, из наследственных заболеваний. Муковисцидоз развивается на фоне мутации гена, отвечающего за регуляцию активного транспорта электролитов (в основном хлора) через плазматическую структуру (мембрану) клеток, выстилающих протоки экзокринных желез. Вследствие мутации происходят структурные и функциональные изменения в синтезируемом белке.

Данный процесс приводит к тому, что выделяемый железами секрет приобретает густую и вязкую структуру. Вывод его из организма вызывает определенные трудности и негативно влияет на определенные органы. Нарушения провоцируют в органах различного рода изменения еще во внутриутробном развитии ребенка.

Железистая ткань органов постепенно заменяется на соединительную, клетки (фибробласты) выделяют специфическое вещество, купирующее функции реснитчатого эпителия, играющего не последнюю роль в выводе секрета. Изменения в органах продолжаются и после рождения ребенка, приобретая нарастающий характер, проявляясь:

  • в 20% случаев бронхолегочной формой муковисцидоза;
  • почти в 10% — в форме врожденной непроходимости тонкого кишечника (закупорка подвздошной кишки – илеус мекониевый);
  • в 5% случаев – кишечной формой;
  • до 65% — смешанной формой патологии (в основном – легочно-кишечной.)

В некоторых случаях заболевание имеет и иные формы проявления:

  • печеночную – с характерным развитием брюшной водянки (асцита) и некрозом и дистрофическими изменение в тканях печени (цирроза):
  • электролитную, характеризующуюся признаками изолированного нарушения (гидратации или дегидратации – обезвоживание, либо излишек воды в организме) электролитного баланса;
  • стертую;
  • атипичную.

Клинике муковисцидоза характерны фазы ремиссии и обострения, которые могут проявляться малоактивным, либо средним течением.

Если при «закладке» организма ребенка произошли хромосомные мутации, исправить ничего невозможно. Поэтому, муковисцидоз относится к неизлечимым заболеваниям, но далеко не смертельным — хотя недавно считалось таковым. При правильном лечении муковисцидоза, продлить жизнь пациентов возможно на долгие годы.

Оценить всю серьезность патологии и понять, что это за болезнь муковисцидоз, помогут симптомы и клинические признаки заболевания, на которые необходимо обратить внимание.

Быстрый переход по странице

Симптомы муковисцидоза у детей и грудничков

В той или иной мере, заболевание приводит к поражению всех экзокринных желез. Именно это, обуславливает разнообразное проявление симптомов муковисцидоза у детей – начиная от признаков поноса до асфиксии. Весь этот широкий симптоматический разброс признаков болезни заставляет родителей насторожиться и обратить на них внимание.

Первые симптомы муковисцидоза обычно характерны проявлением в первый год жизни ребенка. Очень редко, (у 10-ти малышей из ста) они диагностируются сразу после рождения.

Всем мамочкам хорошо знакома первая дефекация новорожденного малыша. Она значительно разнится от обычных испражнений и по цвету (темный, как смола) и по консистенции, напоминающей пластилин. В неонатологии такой кал носит название – «меконий». Именно этими первородными фекалиями может быть закупорена кишка. Это и есть, один из первых симптомов муковисцидоза у новорожденных.

Из-за густого слизистого пищеварительного секрета, нарушается нормальное продвижение мекония. На одном из участков кишки он застаивается, перекрывая проход отхождению газов и остаткам молочного питания. Выше закупоренного участка кишки происходит ее растяжение, вызывая иногда повреждение кишечника и проникновение в кровь ребенка вредных токсинов.

Без своевременного вмешательства, может произойти разрыв кишки и привести к развитию воспалительных процессов в брюшной полости. При этом возможна летальность, спровоцированная большим количеством токсинов, попавших в кровь.

На боли в животе ребенок пожаловаться не в состоянии, но диагностировать муковисцидоз у грудничка можно по поведению малыша и внешним признакам:

  • Продолжительное время у новорожденных малышей отсутствует стул и газы не отходят.
  • Ребенок надрывно плачет и крик его усиливается при ощупывании живота. Он может лежать без движений, так как малейшие движения отражаются болью.
  • При осмотре, можно увидеть вздутый живот, а иногда даже контур кишечника с характерным уплотнением.
  • При пальпации легко определяется участок непроходимости с плотной и раздутой стенкой кишечника. Можно сравнить с нормальным нижележащим отрезком кишки.

При малейшем подозрении на муковисцидоз необходима срочная оценка состояния ребенка врачом.

Симптомы муковисцидоза у грудничков проявляются обычно в полугодовалом возрасте. Их характер разнообразен, но среди основных – это недостаток в наборе веса, задержка в развитии и проблемы в системе дыхания. Заподозрить грозную патологии можно, лишь при совокупности признаков, обусловленных явной потерей веса ребенка, нарушениями в функциях дыхания и наличия постоянных проблем с дефекацией.

Развитию ребенка могут препятствовать и другие причины: несбалансированный рацион, перенесенные инфекции в системе ЖКТ, или эндокринные заболевания. В структуре кала происходят изменения — он может быть жидким, менять консистенцию на густую, приобретая жирность и блеск.

Дыхательные нарушения проявляются:

  • Постоянным сухим кашлем, ослабевающим при лечении и повторно возникающим, после проведенного лечения. Из-за постоянного лежачего положения, ночью характерно усиление кашля, который принимает приступообразный характер.
  • Эпизодами асфиксии (удушья), что происходит из-за закупорки отрезка дыхательных путей густым слизистым секретом. Ребенок задыхается и надрывно кашляет. При кашле возможен выход прозрачной, либо инфицированной бактериями грязно-зеленой слизистой пробки.
  • Частым развитием, различной сложности ринитов, фарингитов, бронхитов и иных дыхательных инфекций. Не редко, заболевание может маскироваться под признаки бронхита, протекающего в хронической форме с проявлением частых обострений, трудно поддающихся лечению.

Без адекватного лечения, симптомы муковисцидоза постепенно развиваются пропорционально взрослению ребенка и принимают рецидивирующий хронический характер. Но при эффективной профилактической терапии, заболевание возможно контролировать и не допустить проявления рецидивов.

Характерные симптомы муковисцидоза у взрослых

Даже несмотря на самое эффективное профилактическое лечение болезни в детском возрасте, у взрослых симптомы муковисцидоза дополняется новыми проявлениями, отражающими поражение различных органов и систем организма:

  • нарушения акта дефекации;
  • увеличение размеров селезенки;
  • набухание венозных сосудов живота, ног и пищевода;
  • отечности всей нижней половины тела.

Редко, но в результате кистозных формирований в главной экзокринной железе (поджелудочной) развивается симптоматика сахарного диабета. Отмечаются признаки печеночной недостаточности, развивающиеся на фоне замены железистых тканей органа на соединительную, вызывая:

  • сильное проявление геморрагий;
  • приступы усталости и слабости;
  • мигрени и тошноту;
  • развитие отечности в любой области тела.

Со стороны дыхательной системы, нарушения проявляются признаками ателектаза – очагового «спадения» легочной ткани, вызванного закупоркой слизистым секретом бронхиальных ветвей. Такое состояние сопровождается:

  • признаками диспноэ и сухим кашлем;
  • инфекциями в дыхательной системе, вызванными присоединением инфекционных агентов;
  • проявлением кровохаркания, связанного с процессами нарушения слизистого покрова бронх.

Проблемы в дыхательных функциях, сопровождаются постепенным обрастанием маленьких бронхиальных ветвей густым слизистым секретом. При этом нарушаются процессы газообмена в легких и сердце. Первое время органы успешно справляются с дополнительной нагрузкой. Постепенно у сердца истощается компенсаторный запас. Оно увеличивается в размерах, функциональные возможности его исчерпываются.

В полости сердца и легких отмечается застой крови, вызывая развитие ЛСН (легочно-сердечной недостаточности) с характерными признаками:

  • одышки – возникающей в начале, после любых нагрузок. В процессе прогрессирования болезни возникает непроизвольно, без какого-либо влияния;
  • кашля с мокротами, вызываемого застоем крови в легких с последующим пропотеванием плазмы;
  • бледной кожей, спровоцированной нехваткой кислорода;
  • изменением конфигурации дистальных пальцевых фаланг и ногтевых пластин.

Последние два признака свидетельствуют о тяжелой форме ЛСН, избавиться от которой невозможно.

Муковисцидоз у мужчин может стать причиной бесплодия. Несмотря на нормальную секрецию семенной жидкости, выход ее при эякуляции становиться невозможным из-за образования слизистой пробки в протоках.

Большинство из этих признаков муковисцидоза купируется медикаментозными препаратами, но во многих случаях, изменения в некоторых системах и органах имеют необратимый характер. Поэтому своевременная диагностика и лечение мукависцидоза у детей и взрослых может предотвратить развитие тяжелого течения болезни.

Диагностика — тесты и анализы

Стандартным методом лабораторной диагностики заболевания являются тесты на муковисцидоз:

1) Тест на выявление уровня иммунореактивного трипсина. Проводится в первый месяц жизни ребенка. Показатели, превышающие допустимый уровень до десятка раз и более, являются диагностическим критерием болезни. Ложные данные может спровоцировать у ребенка гипоксия, перенесенная при рождении.

2) Тест в виде потовой пробы, выявляющий уровень концентрации натрия и хлора в порции потовых выделений.

3) Выявить заболевание у ребенка возможно в пренатальном периоде на сроке десяти недель беременности методом ДНК исследования. Забор крови на анализ берется из пуповины. Проводят такое исследование и у родителей, входящих в группу риска.

Инструментальная диагностика муковисцидоза у детей и взрослых очень обширна. Проводится для выявления косвенной симптоматики, которая может указывать на заболевание. Основные из них:

  • бронхографическое исследование легочной ткани и бронх;
    рентген и КТ грудиной клетки, позволяющий выявить изменения в бронхолегочных тканях (слизистые скопления, кистозные образования, воспаленные участки и увеличение лимфатических узлов);
  • оценка дыхательных функций методом спирографии;
  • УЗИ органов брюшины;
  • метод копрограммы, позволяющий сделать оценку переваривающих функций системы ЖКТ;
  • методы фиброгастродуоденоскопии и иные методики по показаниям.

При выявлении легочной формы муковисцидоза проводятся тесты на выявление грибкового возбудителя – спергиллеза. Тест положителен, если обнаружится три критерия заболевания – наличие в легочных полях инфильтрата, повышенный уровень в крови эозинофилов и «Е» иммуноглобулина.

Лечение муковисцидоза и список препаратов

Что означает термин «лечение», при такой патологии? Как такового, единого, утвержденного протокола лечения муковисцидоза у детей и взрослых не существует. Проводится комплексная симптоматическая терапия, для предупреждения осложнений и поддержания нормальных жизненных процессов в организме в виде обычных лечебных процедур и назначения препаратов:

  1. Ингаляционные и инъекционные процедуры антибиотикотерапии, при воспалительных процессах. Выбор препарата основан на чувствительности выделенного возбудителя.
  2. Внутренний прием и ингаляции препаратов, способствующих разжижению мокроты и восстановлению функций реснитчатого эпителия в дыхательных путях. Это препараты «Флуифорт», «АСС», «Пульмозим» или «Амилорид».
  3. Проводится непосредственное введение в бронхи антибиотиков бронхоскопическим методом с последующим отсосом густого секрета. Бронхоспастический синдром купируется ингаляциями препаратами бронхолитиков в виде «Эпинефрина», «Изопреналина», Беродуала», «Теофиллина», «Теобромина», «Недокромила» или «Кетотифена».
  4. Для быстрого купирования воспалительных процессов могут применяться противовоспалительные средства – «Ибупрофен», «Напроксен», «Сулиндак», «Кетопрофен».
  5. Подбирается индивидуальный ежедневный и пожизненный курс кинезиотерапии – комплексной гимнастики дыхания, помогающей отхождению мокроты.
  6. При симптомах поражения пищеварительных функций в системе ЖКТ назначается стандартный курс препаратов с ферментами – «Панкреатина», «Панцитрата», Мезима-форте», «Креона». При симптоматики печеночного поражения – «Энерлива», «Гепабене», «Глютаргина», «Эссенциале».
  7. При тяжелых поражениях печени и легких, пациенту предлагают пересадку органов.

Обязательным являются прием витаминно-минеральных комплексов и питательный, калорийный рацион, обогащенный белковыми продуктами и жирами с обязательным приемом препаратов с ферментами.

Прогноз лечения муковисцидоза зависит от длительности клинических проявлений и от отсутствия или наличия осложненных процессов. На исход влияют и ранняя диагностика и эффективность целенаправленной терапии. Сегодня, при современных методах поддерживающей терапии, смертность отмечается, лишь в 30 случаях из 100. Многие пациенты живут до 50 лет и более, имеют полноценную семью и детей.

Использованные источники: zdravlab.com

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  К чему приводит гипогликемия

  Гинекомастия у мужчины лечение

Муковисцидоз – симптомы, исследования и тесты, влияние на беременность

Муковисцидоз – это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. При этому недуге железы дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и другие, образуют слишком густую слизь.

Скопление слизи в дыхательных путях приводит к серьезным осложнениями, например, развивается рецидивирующие воспаление легких или бронхит.

В лечении используются препараты, разжижающие слизь. Из-за тяжелого течения болезни чрезвычайно важно своевременное начало правильного лечения.

Что такое муковисцидоз

Кистозный фиброз – это наследственное заболевание, которое затрагивает клетки, производящие слизь, пот, слюну и желудочный сок: в нормальных условиях эти слизи близки к жидкости, но в кистозный фиброз делает их более густыми и вязкими. Такая слизь забивает дыхательные пути, каналы и протоки, особенно в поджелудочной железе и в легких.

Самым опасным последствием муковисцидоза является дыхательная недостаточность, кроме того выделения блокируют ферменты поджелудочной железы, что мешает усвоению важных витаминов и эти проблемы возникают с детства.

Терапии при кистозном фиброзе направлена исключительно на облегчение симптомов и осложнений, потому что, к сожалению, на сегодняшний день не существует возможности вылечить его окончательно.

Причины развития муковисцидоза

При кистозном фиброзе дефектный ген изменяет белок, который регулирует транспортировку соли (хлорида натрия) через мембраны клеток: в результате, выделения становятся более густыми и вязкими. Это заболевание приводит также к увеличению содержания соли в поте.

Больной ген, унаследованный от родителей, является рецессивным; это означает, что дети, чтобы заболеть, должны унаследовать две копии гена, по одной от каждого родителя. Если они наследуют только одну копию, то не заболеют кистозным фиброзом, но будут носителями заболевания и могут передать его своим детям.

Если два человека – носителя дефектного гена (не обязательно больных) – зачинают ребенка, то имеется 25-процентный шанс, что ребенок окажется больным муковисцидозом, 50 процентов вероятности, что ребёнок окажется носителем гена и 25 процентов вероятности, что ребенок будет здоров и не будет носителем заболевания.

Носители гена муковисцидоза являются здоровыми и не имеют симптомов, поэтому могут не осознавать ситуации. Часто родители чувствуют себя виноватыми в отношении детей, страдающих от муковисцидоза, но важно помнить, что причины кистозного фиброза не являются прямым следствием поведения родителей.

Роль жирных кислот

Некоторые эксперты считают, что дисбаланс незаменимых жирных кислот может играть важную роль в кистозном фиброзе. У людей, страдающих от кистозного фиброза, отмечается чрезмерно высокий уровень арахидоновой кислоты и дефицит докозагексаеновой кислоты.

У носителей только одного гена кистозного фиброза уровень жирных кислот носит промежуточный характер. Однако, точная природа этой связи между уровнем жирных кислот и аномалией гена, которая вызывает кистозный фиброз, неясна.

Факторы риска

Самым большим фактором риска для кистозного фиброза являются случаи заболевания в семье: если вы или ваш партнёр имели в семье случаи муковисцидоза, то, вероятно, один из четырех ваших детей будет страдать от недуга.

Кроме того, шанс заболеть больше, если вы родом из Северной Европы, в этом случае Вы с вероятностью в 29% являетесь носителем гена.

Симптомы муковисцидоза

Признаки и специфические симптомы муковисцидоза могут быть разными, в зависимости от тяжести заболевания. Например, ребёнок, страдающий от кистозного фиброза, может иметь дыхательные проблемы, но не проблемы с пищеварением, в то время как другой может страдать от обоих проблем. Кроме того, симптомы муковисцидоза могут меняться с возрастом.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных

У младенцев первым симптомом может быть кишечная непроходимость. Возникает, когда меконий (смоляной кал, черноватого или зеленоватого цвета), становится настолько обильным, что закупоривает кишечник.

Среди других симптомов у новорожденных могут быть:

  • Низкий рост
  • Обильные и маслянистые фекалии
  • Частые респираторные инфекции

Симптомы муковисцидоза у детей и подростков

В качестве симптомов муковисцидоза у детей и подростков мы можем иметь:

  • Соленый вкус кожи из-за обильного выделения хлорида натрия с потом. Это может быть одним из первых признаков, который замечают родители, чувствуя соленый вкус, когда целуют ребенка.
  • Кишечная блокировка.
  • Маслянистый стул с сильным запахом.
  • Задержка в росте.
  • Очень вязкая мокрота, но, вполне вероятно, что родители не обратят внимания на этот симптом, потому что дети, как правило, глотают мокроту, а не выплевывают.
  • Кашель или астма.
  • Частые инфекции верхних дыхательных путей и носовых пазух, осложнения в виде пневмонии или бронхита.
  • Выпадение прямой кишки, что вызывает трудности с выделением стула.
  • Выпуклость или округление кончиков пальцев рук и ног (пальцы Гиппократа или барабанные палочки).

Кистозный фиброз также может сопровождаться:

  • Опухолями (полипами) в каналах носа
  • Циррозом печени, вследствие воспаления или обструкции желчных протоков
  • Смещение одной части кишечника в другую область

Диагностика муковисцидоза

Тест пота

Диагностический тест потовыделений измеряет количество хлорида натрия в поту. Во время обследования применяется химическое вещество без запаха, который стимулирует потоотделение на небольшом участке руки или ноги. Уже через несколько минут пот собирают из зоны стимуляции и отправляют в лабораторию для анализа.

Тест пота выполняется на двух различных образцах, которые, как правило, берутся за один раз, чтобы гарантировать, что не возникнет ложно-положительный или ложно-отрицательный результат. Очень высокая концентрация соли в поту указывает на кистозный фиброз.

Этот тест, однако, не означает заболевания. Кроме того, исследование пота не всегда эффективно у новорожденных. По этой причине, врачи не выполняют тест пота до достижения ребёнком возраста, по крайней мере, нескольких месяцев.

Другие тесты

Если новорожденный имеет признаки и симптомы муковисцидоза, врач может назначить генетический тест на образце крови, чтобы подтвердить диагноз. Анализ также позволяет определить объем и тяжесть фиброза.

Так как муковисцидоз является наследственным заболеванием, врач может порекомендовать провести исследование у всех братьев и сестер ребёнка, страдающего от муковисцидоза. В большинстве случаев, членам семьи достаточно пройти тест пота.

Опасности муковисцидоза – какие могут быть осложнения

Риск респираторных осложнений

Частым осложнением муковисцидоза являются хронические инфекции дыхательных путей, включая пневмонию, бронхит, хронический синусит и бронхоэктазия (аномальное расширение стенок бронхов, что создаёт проблемы для очистки дыхательных путей). Астма может быть следствием хронического воспаления стенок бронхов.

Инфекции дыхательных путей являются частыми потому, что более вязкая слизь закупоривает дыхательные пути и становится идеальным рассадником для бактерий. Антибиотики могут уменьшить частоту и тяжесть приступов, но бактерии никогда не будут искоренены полностью из дыхательных путей и легких.

Пациенты с кистозным фиброзом также могут страдать от кровотечений в легких, что приводит к появлению кашля с кровью (кровохарканье), дыхательной недостаточности или коллапсу легких (пневмоторакс).

Легочные заболевания со временем могут привести к коллапсу правой нижней части сердца (правого желудочка).

Осложнения в пищеварении

Кистозный фиброз делает пациентов более склонными к диарее. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, предотвращая выход ферментов, необходимых для переваривания жиров и белков. Выделения мешают организму усваивать жирорастворимые витамины (A, D, E, K).

Кистозный фиброз влияет на поджелудочную железу, а поскольку этот орган контролирует уровень сахара в крови, больные муковисцидозом могут иметь сахарный диабет. Кроме того, желчный проток может засориться и воспалиться, что приводит к проблемам в печени, таким как цирроз.

Лечение и терапия муковисцидоза

Для того, чтобы симптомы и осложнения кистозного фиброза были минимальны, используют несколько методов лечения, их основными целями являются:

  • профилактика инфекций
  • уменьшение количества и разжижение консистенции выделений из легких
  • улучшение дыхания
  • контроль содержания калорий и правильное питание

Для достижения этих целей терапия муковисцидоза может включать в себя:

  • Антибиотики. Препараты последнего поколения прекрасно помогают бороться с бактериями, которые вызывают инфекции легких у пациентов с кистозным фиброзом. Одной из самых больших проблем использования антибиотиков является появление бактерий, устойчивых к лекарственной терапии. Кроме того, длительное использование антибиотиков может вызвать грибковые инфекции во рту, горле и дыхательной системе.
  • Муколитические препараты. Препарат муколитического действия делают слизь более жидкой и, следовательно, улучшают отделение мокроты.
  • Бронходилататоры. Использование таких лекарств, как сальбутамол, может помочь держать бронхи открытыми, что способствует отхаркиванию мокроты и выделений.
  • Дренаж бронхов. У пациентов с муковисцидозом необходимо вручную удалять слизь из легких. Часто дренаж выполняется битьём в грудь и спину руками. Иногда для этого используется электрический прибор. Также можно носить надувной жилет, который излучает высокочастотные вибрации. Большинству взрослых и детей, страдающих от кистозного фиброза, необходимо выполнить дренаж бронхов, по крайней мере, два раза в день, в течение 20 минут или полчаса.
  • Ферментная терапия полости рта и правильное питание. Кистозный фиброз может привести к недоеданию, потому панкреатические ферменты, необходимые для пищеварения, не достигают тонкого кишечника. Так что больным муковисцидозом может требоваться больше калорий, по сравнению со здоровыми людьми. Высококалорийный рацион, специальные водорастворимые витамины и таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, помогут не похудеть или даже набрать вес.
  • Пересадка легких. Врач может рекомендовать трансплантацию легких, если имеются серьёзные проблемы с дыханием, легочные осложнения, которые ставят под угрозу жизнь или если бактерии выработали устойчивость к используемым антибиотикам.
  • Анальгетики. Ибупрофен может замедлить разрушение легких у некоторых детей, страдающих от муковисцидоза.

Стиль жизни для больных муковисцидозом

Если ваш ребёнок страдает от кистозного фиброза, одна из лучших вещей, что Вы можете сделать, – узнать как можно больше о болезни. Диета, терапия и ранняя диагностика инфекций очень важны.

Как и у взрослых пациентов, важно выполнять ежедневные «ударные» процедуры, чтобы удалить слизь из легких ребёнка. Врач или пульмонолог может подсказать лучший способ для выполнения этой очень важной процедуры.

Наконец, следующие рекомендации могут помочь вам улучшить состояние рёбенка, больного муковисцидозом:

  • Помните о прививках. Помимо обычных вакцин, также сделайте прививки против пневмококковой инфекции и гриппа. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но делает детей более восприимчивыми и склонными к осложнениям.
  • Поощряйте ребёнка к нормальной жизни. Физические упражнения имеет первостепенное значение для людей любого возраста, страдающих от муковисцидоза. Регулярные физические упражнения, помогают изгнать слизи из дыхательных путей и укрепляют сердце и легкие.
  • Убедитесь, что ваш ребёнок придерживается здоровой диеты. Поговорить о правилах питания ребёнка с семейным врачом или с врачом-диетологом.
  • Используйте пищевые добавки. Давайте своему ребёнку добавки с жирорастворимыми витаминами и ферментами поджелудочной железы.
  • Следите, чтобы ребёнок пил много жидкости, – она поможет разжижить слизи. Это особенно важно во время летнего сезона, когда дети более активны и, как правило, теряют много жидкости.
  • Не курите в доме и даже в машине, и не позволяйте другим курить в присутствии вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но люди с муковисцидозом страдают особенно сильно.
  • Помните, чтобы всегда мыть руки. Научите всех ваших членов семьи мыть руки перед едой, после посещения туалета, когда возвращаются домой с работы или из школы. Мытьё рук – лучший способ предотвращения инфекции.

Рекомендации по питании при муковисцидозе

При муковисцидозе важно добавление белка и калорий к диете. После медицинской консультации также можно дополнительно принимать поливитамины, содержащие витамины A, D, E и K.

Ферменты и минеральные соли

Все пациенты с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы. Эти ферменты помогают организму усваивать жиры и белки.

Людям, которые живут в жарком климате, возможно, потребуется небольшое дополнительное количество поваренной соли.

Использованные источники: sekretizdorovya.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Приступ гипогликемии что делать

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы — соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз). При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • легочная (муковисцидоз легких);
  • кишечная;
  • смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР — муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды. При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

  • I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
  • II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
  • III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
  • IV стадия характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Осложнения муковисцидоза

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

  • со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
  • в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму — с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
  • Общий анализ крови и мочи;
  • Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
  • Микробиологическое исследование мокроты;
  • Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
  • Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
  • Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
  • Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
  • Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
  • Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
  • Пренатальную диагностику — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  К чему приводит гипогликемия

  Приступ гипогликемии что делать

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь. Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров. Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни. Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий. Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве. А дальше — как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта — «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции. Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции. Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается. Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

  • малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
  • одышка;
  • посинение кожных покровов;
  • возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:

  • фебрильная температура;
  • тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
  • симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Происходит утолщение концевых фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек»

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла. Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких. Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

  • формирование бочкообразной грудной клетки;
  • сухость кожи, утрата ею эластичности;
  • ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись. Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале — у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

  • периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
  • санация бронхов от патогенных бактерий;
  • укрепление иммунитета.

Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).

Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).

С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон).

В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.

Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет. Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза, заключающийся в пересадке легких (обоих долей). А в этом году операция по трансплантации легких пациенту, больному муковисцидозом, была проведена и в России, что стало поистине настоящим событием года.

Использованные источники: www.webmedinfo.ru