Муковисцидоз шифр

Классификация муковисцидоза по МКБ

Муковисцидоз по МКБ, то есть по Международной классификации болезней, имеет общий код заболевания Е84. При этом его различные мутации и подвиды представлены следующей системой кодировки:

Е84.0 – это шифр легочного фиброзного кистоза, который в 90% случаев из ста проявляется у детей на первом-втором году жизни. Характерными симптомами данной формы муковисцидоза являются приступообразный кашель, при котором затруднено выведение мокроты. Иногда такой кашель может сопровождаться кровянистыми выделениями;

Е84.1 – обозначение кишечного фиброзного кистоза, также проявляемого в раннем возрасте. Так, у 70% маленьких пациентов наблюдаются в кишечнике небольшие кисты в большом количестве, вздутие живота, учащение дефекации, сухость во рту, повышение вязкости слюны и другие признаки;

Е84.8 – муковисцидоз по МКБ данной формы предполагает другие проявления, которые чаще всего нетипичны при кишечном или легочном кистозе. В частности, данная форма обуславливает влияние заболевания на репродуктивную функцию, которая угнетается из-за обструктивной азооспермии, непроходимости семявыводящих каналов и придатков яичек;

Е84.9 обозначает, что у пациента диагностируется муковисцидоз неуточненный. Такая форма болезни характеризуется нарушением обмена веществ, что в свою очередь тянет за собой развитие массы более серьезных недугов со стороны ЖКТ, эндокринной системы и т.д.

Статистика заболеваемости

Несмотря на то, что по статистике риск передачи данного наследственного заболевания не так уж высок – 1:2500, а на десять тысяч новорожденных малышей лишь четверо могут получить от родителей ген муковисцидоза МКБ, семейные пары, внимательно относящиеся к вопросу продолжения рода и рождения здорового потомства, должны еще до момента зачатия пройти генетический анализ, позволяющий выявить носителей данного модифицированного гена.

Опираясь на данные медицинской статистики, также стоит отметить, что муковисцидоз МКБ-10 не имеет половой принадлежности, то есть унаследовать этот аутосомно-рецессивный недуг могут, как мальчики, так и девочки. Общая продолжительность жизни пациентов, страдающих фиброзным кистозом, колеблется от 30 до 40 лет.

После выявления болезни и подтверждения диагноза путем анализов и потовых проб, не стоит отстраняться от близких людей из-за страха инфицирования, ведь этот недуг передается только путем наследования.

Общие симптомы муковисцидоза по МКБ-10

Некоторые формы фиброзного кистоза проявляются сразу же после рождения ребенка, опаснее, когда муковисцидоз МКБ протекает бессимптомно и диагностируется случайно уже в зрелом возрасте. Ведь это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся затруднением оттока слизи, нарушением электролитических связей и скоплением ионов хлора в организме воздействует не только на все жизненно важные органы, такие как кишечник, легкие, печень и поджелудочная железа, но и влияют на обмен веществ. Нередко, взрослые пациенты, страдающие фиброзным кистозом, имеют проблемы с эндокринной системой. В целом, чтобы провести раннюю диагностику муковисцидоза МКБ-10 стоит обратить внимание на его следующие характерные признаки:

  • у детей замедляется рост и зачастую они ниже своих сверстников;
  • быстрая утомляемость и вялость на фоне низкого артериального давления, плохого аппетита и постоянной потери веса;
  • кожные покровы отличаются бледностью;
  • частые простудные заболевания, сопровождающиеся затруднением дыхания, кашлем, при котором мокрота практически не отходит или имеет чрезмерную вязкость;
  • наблюдается деформация грудины или вздутие живота;
  • частые запоры, при этом стул отличается повышенной жирностью.

Наиболее ярким признаком у большинства пациентов является деформация концевых фаланг пальцев, которые сильно увеличены по сравнению с другими частями кисти.

Ранняя диагностика и своевременное лечения муковисцидоза МКБ-10 является залогом существенного улучшения качества его жизни и продолжительности.

Использованные источники: xn--80aafrff6aedhl7m.xn--c1avg

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Несахарный диабет в моче

  К чему приводит гипогликемия

Муковисцидоз — описание, причины, симптомы (признаки), диагностика, лечение.

Краткое описание

Муковисцидоз — наследственная болезнь с распространённым поражением экзокринных желёз, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желёз кишечника и дыхательных путей из — за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • E84 Кистозный фиброз

Статистические данные • Северная Европа — 1 на 2500 новорождённых • Кавказ — 1 на 2000 новорождённых • Азия, Африка — 1 на 100 000 новорождённых.

Причины

Этиология. Аутосомно — рецессивное наследственное заболевание, связанное с мутацией гена, расположенного на длинном плече хр. 7 в области q31–q32.

Генетические аспекты. Структура гена муковисцидоза (219700, 7q31.2, CFTR, CF, ) полностью расшифрована. Длина гена около 250 000 пар оснований. Несмотря на большой размер гена, число выявленных мутаций ограничено, что свидетельствует о малом мутационном вкладе в развитие заболевания. До 70% мутаций у больных муковисцидозом в некоторых европейских популяциях составляет делеция 3 пар оснований, приводящая к потере фенилаланина в 508 положении предполагаемого продукта гена. Вклад других мутаций различен в разных популяциях и приводит к клиническому разнообразию симптоматики.

Патогенез • Генетический дефект каналов для ионов хлора. Нарушение транспорта хлора ведёт к нарушению транспорта воды и дегидратации секрета • Вязкий секрет закупоривает выводные протоки желёз • Развивается воспалительный процесс с присоединением вторичной инфекции.

Патоморфология
• Лёгкие •• Воспаление •• Бронхоэктазы с участками фиброза •• Ателектазы.
• Поджелудочная железа •• Обструкция протоков •• Замещение ацинусов фиброзной тканью •• Кисты •• Сгущение секрета.
• Печень •• Обструкция секретом жёлчных путей •• Билиарный цирроз.
• Кишечник •• Гипертрофия слизистых желёз.

Симптомы (признаки)

Клинические проявления
• Возможно присоединение инфекций.
• Увеличенная концентрация гидрокарбоната и хлорида натрия в поте.
• Респираторные нарушения •• Одышка •• Кашель •• Повторные бронхиты и пневмонии, приводящие к бронхоэктазам •• Ателектазы •• Лёгочная гипертензия •• Доминирующая флора ••• Pseudomonas ••• Staphylococcus aureus •• Назальный полипоз •• Синуситы.
• Желудочно — кишечные нарушения •• Хронические повторные боли в животе •• Мекониальный илеус •• Пролапс прямой кишки •• Синдром дистальной тонкокишечной недостаточности с развитием полигиповитаминозов •• Гастроэзофагеальный рефлюкс •• Экзокринная недостаточность поджелудочной железы: вздутие живота, частый, обильный, зловонный маслянистый стул.
• Нарушения обмена веществ •• Алкалоз •• Недостаточность жирорастворимых витаминов (А, D, Е, К).
• СД (5% больных).
• Репродуктивная система •• Мужчины — отсутствие или дефекты придатков яичка и/или семенных пузырьков •• Женщины — ановуляторный цикл, высокая вязкость секрета влагалища.
• Опорно — двигательный аппарат •• Остеопороз •• Гипертрофическая остеоартропатия («барабанные палочки»).
Лабораторные исследования • Повышенная концентрация натрия (более 70 ммоль/л) и хлоридов (выше 60 ммоль/л) в потовой жидкости • Уменьшение или отсутствие трипсина и химотрипсина в кале • Увеличение экскреции жира в 72 — часовом тесте • Гипоальбуминемия • Определение активности эластазы в кале.

Рентгенологические исследования • Рентгенография органов грудной клетки •• Повышенная воздушность лёгочной ткани •• Увеличение лимфатических узлов корня лёгких •• Спонтанный пневмоторакс •• Буллы • Бронхография — бронхоэктазы.
Другие исследования • Выделение культуры микроорганизмов (особенно Pseudomonas) из мокроты и определение чувствительности к антибиотикам • У новорождённых — повышенная концентрация иммунореактивного трипсина в крови • Генетические исследования на основе на основе ПЦР для выявления мутаций гена CF.

Диагностика

Дифференциальная диагностика • Иммунодефицитные состояния • Повторные пневмонии • Бронхоэктазы • Бесплодие • Бронхиальная астма.

Лечение

Лечение • Постуральный дренаж • Регулярные физические упражнения • Диета •• Белковое питание •• Высококалорийная пища •• Витамины в двойной суточной дозе • Бронхолитические препараты • 2 — Адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол) • Муколитики •• Дорназа альфа — ежедневно ингаляционно с помощью небулайзера •• Ацетилцистеин ингаляционно •• Бромгексин • Оксигенотерапия — при тяжёлой лёгочной недостаточности и гипоксемии. Противопоказано дыхание при непостоянном положительном давлении • Восполнение недостаточности панкреатических ферментов •• Панкреатин в дозе, соответствующий минимальной активности липазы 1500 ЕД/кг, внутрь во время или сразу после еды (большие дозы препарата могут вызвать стриктуры толстой кишки) • Инсулин — при развитии СД • Антибактериальная терапия (помимо перечисленных, возможно применение и других антибактериальных средств) •• Перорально ••• Цефалексин — для профилактики стафилококковой инфекции; не показан детям грудного возраста ••• Ципрофлоксацин — при обострении заболевания; следует с осторожностью назначать детям младше 10 лет •• Ингаляционно тобрамицин — по 80 мг 3 р/сут •• Внутривенно при инфекции, вызванной Pseudomonas, — тобрамицин по 10 мг/кг 1 р/сут и цефтазидим или препарат пенициллина, эффективный в отношении Pseudomonas •• При стафилококковой инфекции — цефалотин или другие цефалоспорины в зависимости от чувствительности микроорганизмов.

Хирургическое лечение • При безуспешной консервативной терапии оперативное вмешательство при мекониальной кишечной непроходимости • При накоплении каловых масс и инвагинации у взрослых — клизмы с диатризоатом натрия или назогастральный зонд (не показан детям младшего возраста) • При рецидивирующем пневмотораксе — плеврэктомия или плевродез • При локальных бронхоэктазах, не поддающихся консервативному лечению, — лобэктомия (только если нет другого выхода) • Пересадка органов (лёгких, печени, поджелудочной железы).

Осложнения • Ателектазы • Пневмоторакс • Кровохарканье • Правожелудочковая недостаточность • Лёгочная гипертензия • Эмфизема лёгких • СД • Кишечная непроходимость.

Прогноз • Коррелирует со степенью тяжести поражения лёгких • Средняя выживаемость 29 лет.

Профилактика
• В пренатальном периоде •• Медико — генетическое консультирование •• Пренатальная диагностика при последующих беременностях.
• Профилактика осложнений •• Поддержание противокоревого и противококлюшного иммунитета •• Ежегодная противогриппозная иммунизация.
• Необходимо избегать общей анестезии, предпочтительнее местная (эпидуральная и др.).

Синонимы • Кистозный фиброз • Кистофиброз поджелудочной железы • Диспория энтеробронхопанкреатическая • Панкреофиброз • Стеаторея панкреатическая врождённая.

МКБ-10 • E84 Кистозный фиброз

Использованные источники: gipocrat.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

Муковисцидоз — что это за болезнь

К самым опасным и практически неизлечимым болезням относят хромосомные аномалии. Чаще всего они образуются еще в период, когда плод находится в утробе матери. Одним из таких недугов принято считать муковисцидоз.

Определение

Муковисцидоз – тяжелейшее неизлечимое наследственное заболевание, поражающее экзокринную систему организма. Проще говоря, многие внутренние органы вырабатывают определенное количество слизи, что помогает им функционировать, защищает от повреждений. При муковисцидозе аномалия развивается на 7 хромосоме, которая отвечает за работу слизистых желез. Ученые вывели около 600 вариантов мутаций данной хромосомы, что приводит к муковисцидозу.

Слизь становится более густой и липкой, она не может нормально отслаиваться и сменяться новой вязкой оболочкой. При задержке слизи на органах в ней развиваются бактерии и микроорганизмы, которые должны выводиться из организма, начинается процесс инфицирования. Большое накопление слизистых масс вызывает стойкое воспаление внутренних органов, кишечную непроходимость и отечность.

Муковисцидоз поражает дыхательные пути, в частности бронхи и легкие, кишечник и кишечные петли, почки, иногда печень, поджелудочную железу и даже сердце. Чем запущенное заболевание, тем больше органов может страдать от аномальных экзокринных процессов.

Муковисцидоз мкб 10

Муковисцидоз – заболевание сложное и имеет свойство постоянно прогрессировать, поэтому его занесли в Международную классификацию болезней (МКБ), где каждому подвиду аномалии отвели отдельный код с шифром.

Общее значение муковисцидоза по МКБ обозначают как Е84 и 4 подвида:

  • Е84. 0 – этим шифром обозначают легочную форму муковисцидоза, она очень распространенная среди детей до 3 лет. При легочной форме нарушения локализируются в дыхательных путях.
  • Е84. 1 – шифр для кишечного муковисцидоза. Еще называют эту форму фиброзным кистозом желудочно-кишечного тракта. Болезнь охватывает кишечник и его петли, образуя множество кист, что затрудняют работу всей системы. Аномалия чаще встречается у маленьких детей.
  • Е84. 8 – данный шифр обозначает другие локализации муковисцидоза, кроме легких и ЖКТ. В основном в эту группу относят нарушения работы слизистых желез мочеполовой системы.
  • Е84. 9 – шифр для неопределенной формы муковисцидоза. Это одна из сложнейших стадий течения заболевания, когда поражается обмен веществ, что дает сбой практически на все органы и системы.

Данные кодировки используют все медицинские учреждения. Ученые и сегодня работают над изучением данного заболевания, вносят поправки и добавляют симптоматику в МКБ 10 для муковисцидоза.

Причины возникновения

Развитие муковисцидоза связывают с тремя ведущими понятиями: серьезные нарушения желез внешней секреции, что отвечают за выделение пота; структурные изменения тканей, которые имеют слизистую поверхность; нарушение электролитного баланса секретов.

Основной причиной появления аномалии медики считают генную мутацию хромосомы, что ведет к необратимым нарушениям в строении белка МВТР (трансмембранный регулятор муковисцидоза), который в последствии меняет свои функции.

Трансмембранный регулятор муковисцидоза отвечает за работу потовых желез, слизистых оболочек дыхательных путей, пищеварительной и мочеполовой системы. Мутация регулятора провоцирует чрезмерную вязкость и густоту слизи, которая не может своевременно отслаиваться и имеет свойство накапливаться на полых органах – это вызвано накоплением белка и электролитов в ее составе.

Несвоевременное отхождение слизи провоцирует отечность тканей органов, что становится причиной для образования мелких новообразований и узелков, что в медицине называют кистами.

Накопление слизи приводит к дегенеративным изменениям в тканях желез. Железистые ткани все реже продуцируют секрет, по ненадобности волокна желез заменяются соединительными. Этот процесс невозвратимый, возобновить работу экзокринных систем практически невозможно, поэтому важно вовремя диагностировать и начать лечение болезни.

Одной из самых частых причин образования муковисцидоза считается наследственность. Если оба родителя имеют мутации в 7 фромосоме, то вероятность того, что их потомство унаследует эту патологию составляет 25 процентов.

Симптоматика

Муковисцидоз может начинаться у каждого по разному, поэтому на ранних стадиях без специальных анализов его очень тяжело диагностировать. Больной зачастую начинает самостоятельное лечение простуды, расстройства желудка и даже не подозревает о столь серьезных генных нарушениях.

Доктора выделяют два вида симптомов при муковисцидозе, которые характерны для детей и взрослых:

Симптомы у детей

Развитие заболевания у грудничков бывает в разном возрасте и это зависит в первую очередь от типа питания. Если ребенок находится на натуральном грудном вскармливании, то его иммунная система получает огромное количество антител с молоком матери. Грудное молоко считается отличным барьером для развития инфекций, заболеваний и жизнедеятельности микроорганизмов в теле малыша. Но начиная с 6 месяцев, как правило, в питание ребенка добавляют прикормы, он получает меньше материнского молока, а иногда и мать прекращает кормить грудью и переводит на искусственное питание. Именно с этого момента и может дать о себе знать муковисцидоз, если он не был диагностирован ранее.

Если ребенок с рождения на искусственном питании, то проблемы могут начатся гораздо раньше.

Проявление муковисцидоза у детей:

По части дыхательных путей

1 Кашель

Кашель напоминает бронхит, сильный с приступами. В этот момент ребенок настолько сильно может кашлять, что доходит до изменения цвета кожи от алого до синюшного. Но у грудничков чихательный рефлекс и кашлевой слабо развит, поэтому этот симптом может проявиться после 6 месяцев.

2 Отдышка и тяжелое дыхание

Этот симптом характерен для детей до 6 месяцев. Ребенок не может откашлять накопленную слизь с бронхов, поэтому его дыхание утяжеляется, возможны приступы анемии.

3 Повышение температуры

На ранних стадиях накапливания слизи в легких и бронхах температура может быть субфебрильной, то есть не превышать 37,5. Но в процессе инфицирования она повышается до 38-38,5 градусов.

4 Недобор массы тела

Недостаток кислорода в крови через накапливание слизи в легких не дает возможности ребенку нормально развиваться. При достаточном питании ребенок весит меньше нормы, возможны проявления рахита РИС.1.

При недостатке кислорода мозг не может работать на полную мощность, поэтому ребенок своевременно не говорит, возможны задержки рефлекторного характера.

По части желудочно-кишечного тракта

Повышение аппетита

Из-за скопления слизи в органах пищеварения еда плохо всасывается, ребенок может ощущать надобность в дополнительной порции еды, чтобы компенсировать недобор калорий;

Учащение дефекации

Ребенок с муковисцидозом гораздо чаще ходит в туалет по большому, нежели здоровый. Первое проявление может быть после начала прикорма, когда жиры и углеводы не могут нормально всасываться в стенки желудка;

Цвет стула с зеленым оттенком

Характер стула у больных муковисцидозом детей жидкий, цвет может варьироваться от желто-зеленого до серо-зеленого с характерным гнилостным запахом;

Вздутие и газы

Невозможность нормального функционирования желудка приводит к газообразованию. Ребенок постоянно плачет при спазмах, очень плохо спит, наблюдается визуальное вздутие живота;

Выпадение прямой кишки

В период приучения к горшку до 20% детей с муковисцидозом страдают от частичного выпадения прямой кишки наружу.

При смешанной форме аномалии могут сразу наблюдаться симптомы из первой и второй группы.

Симптомы у взрослых

Только 4 процента всех больных муковисцидозом не подозревают о наличии заболевания до сознательного возраста. Иногда диагноз становится известным только после диагностических мер, результаты которых свидетельствуют об изменении железистой ткани, образовании кист и накоплении слизи.

Характерными признаками муковисцидоза у взрослых считают:

Для легочной формы

Сухой кашель

Кашель постоянно мучает больного, слизь не отходит. Приступы кашля усиливаются после физических нагрузок.

Частые пневмонии и бронхиты

Пациенты с муковисцидозом несколько раз в год переносят воспаление легких и бронхов РИС. 2. При лабораторных исследованиях обнаруживают синегнойную палочку, которая активно развивается в густой накопленной слизи.

Использованные источники: grizh.net

Статьи по теме