Муковисцидоз слизь

Муковисцидоз — что это за болезнь

К самым опасным и практически неизлечимым болезням относят хромосомные аномалии. Чаще всего они образуются еще в период, когда плод находится в утробе матери. Одним из таких недугов принято считать муковисцидоз.

Определение

Муковисцидоз – тяжелейшее неизлечимое наследственное заболевание, поражающее экзокринную систему организма. Проще говоря, многие внутренние органы вырабатывают определенное количество слизи, что помогает им функционировать, защищает от повреждений. При муковисцидозе аномалия развивается на 7 хромосоме, которая отвечает за работу слизистых желез. Ученые вывели около 600 вариантов мутаций данной хромосомы, что приводит к муковисцидозу.

Слизь становится более густой и липкой, она не может нормально отслаиваться и сменяться новой вязкой оболочкой. При задержке слизи на органах в ней развиваются бактерии и микроорганизмы, которые должны выводиться из организма, начинается процесс инфицирования. Большое накопление слизистых масс вызывает стойкое воспаление внутренних органов, кишечную непроходимость и отечность.

Муковисцидоз поражает дыхательные пути, в частности бронхи и легкие, кишечник и кишечные петли, почки, иногда печень, поджелудочную железу и даже сердце. Чем запущенное заболевание, тем больше органов может страдать от аномальных экзокринных процессов.

Муковисцидоз мкб 10

Муковисцидоз – заболевание сложное и имеет свойство постоянно прогрессировать, поэтому его занесли в Международную классификацию болезней (МКБ), где каждому подвиду аномалии отвели отдельный код с шифром.

Общее значение муковисцидоза по МКБ обозначают как Е84 и 4 подвида:

  • Е84. 0 – этим шифром обозначают легочную форму муковисцидоза, она очень распространенная среди детей до 3 лет. При легочной форме нарушения локализируются в дыхательных путях.
  • Е84. 1 – шифр для кишечного муковисцидоза. Еще называют эту форму фиброзным кистозом желудочно-кишечного тракта. Болезнь охватывает кишечник и его петли, образуя множество кист, что затрудняют работу всей системы. Аномалия чаще встречается у маленьких детей.
  • Е84. 8 – данный шифр обозначает другие локализации муковисцидоза, кроме легких и ЖКТ. В основном в эту группу относят нарушения работы слизистых желез мочеполовой системы.
  • Е84. 9 – шифр для неопределенной формы муковисцидоза. Это одна из сложнейших стадий течения заболевания, когда поражается обмен веществ, что дает сбой практически на все органы и системы.

Данные кодировки используют все медицинские учреждения. Ученые и сегодня работают над изучением данного заболевания, вносят поправки и добавляют симптоматику в МКБ 10 для муковисцидоза.

Причины возникновения

Развитие муковисцидоза связывают с тремя ведущими понятиями: серьезные нарушения желез внешней секреции, что отвечают за выделение пота; структурные изменения тканей, которые имеют слизистую поверхность; нарушение электролитного баланса секретов.

Основной причиной появления аномалии медики считают генную мутацию хромосомы, что ведет к необратимым нарушениям в строении белка МВТР (трансмембранный регулятор муковисцидоза), который в последствии меняет свои функции.

Трансмембранный регулятор муковисцидоза отвечает за работу потовых желез, слизистых оболочек дыхательных путей, пищеварительной и мочеполовой системы. Мутация регулятора провоцирует чрезмерную вязкость и густоту слизи, которая не может своевременно отслаиваться и имеет свойство накапливаться на полых органах – это вызвано накоплением белка и электролитов в ее составе.

Несвоевременное отхождение слизи провоцирует отечность тканей органов, что становится причиной для образования мелких новообразований и узелков, что в медицине называют кистами.

Накопление слизи приводит к дегенеративным изменениям в тканях желез. Железистые ткани все реже продуцируют секрет, по ненадобности волокна желез заменяются соединительными. Этот процесс невозвратимый, возобновить работу экзокринных систем практически невозможно, поэтому важно вовремя диагностировать и начать лечение болезни.

Одной из самых частых причин образования муковисцидоза считается наследственность. Если оба родителя имеют мутации в 7 фромосоме, то вероятность того, что их потомство унаследует эту патологию составляет 25 процентов.

Симптоматика

Муковисцидоз может начинаться у каждого по разному, поэтому на ранних стадиях без специальных анализов его очень тяжело диагностировать. Больной зачастую начинает самостоятельное лечение простуды, расстройства желудка и даже не подозревает о столь серьезных генных нарушениях.

Доктора выделяют два вида симптомов при муковисцидозе, которые характерны для детей и взрослых:

Симптомы у детей

Развитие заболевания у грудничков бывает в разном возрасте и это зависит в первую очередь от типа питания. Если ребенок находится на натуральном грудном вскармливании, то его иммунная система получает огромное количество антител с молоком матери. Грудное молоко считается отличным барьером для развития инфекций, заболеваний и жизнедеятельности микроорганизмов в теле малыша. Но начиная с 6 месяцев, как правило, в питание ребенка добавляют прикормы, он получает меньше материнского молока, а иногда и мать прекращает кормить грудью и переводит на искусственное питание. Именно с этого момента и может дать о себе знать муковисцидоз, если он не был диагностирован ранее.

Если ребенок с рождения на искусственном питании, то проблемы могут начатся гораздо раньше.

Проявление муковисцидоза у детей:

По части дыхательных путей

1 Кашель

Кашель напоминает бронхит, сильный с приступами. В этот момент ребенок настолько сильно может кашлять, что доходит до изменения цвета кожи от алого до синюшного. Но у грудничков чихательный рефлекс и кашлевой слабо развит, поэтому этот симптом может проявиться после 6 месяцев.

2 Отдышка и тяжелое дыхание

Этот симптом характерен для детей до 6 месяцев. Ребенок не может откашлять накопленную слизь с бронхов, поэтому его дыхание утяжеляется, возможны приступы анемии.

3 Повышение температуры

На ранних стадиях накапливания слизи в легких и бронхах температура может быть субфебрильной, то есть не превышать 37,5. Но в процессе инфицирования она повышается до 38-38,5 градусов.

4 Недобор массы тела

Недостаток кислорода в крови через накапливание слизи в легких не дает возможности ребенку нормально развиваться. При достаточном питании ребенок весит меньше нормы, возможны проявления рахита РИС.1.

При недостатке кислорода мозг не может работать на полную мощность, поэтому ребенок своевременно не говорит, возможны задержки рефлекторного характера.

По части желудочно-кишечного тракта

Повышение аппетита

Из-за скопления слизи в органах пищеварения еда плохо всасывается, ребенок может ощущать надобность в дополнительной порции еды, чтобы компенсировать недобор калорий;

Учащение дефекации

Ребенок с муковисцидозом гораздо чаще ходит в туалет по большому, нежели здоровый. Первое проявление может быть после начала прикорма, когда жиры и углеводы не могут нормально всасываться в стенки желудка;

Цвет стула с зеленым оттенком

Характер стула у больных муковисцидозом детей жидкий, цвет может варьироваться от желто-зеленого до серо-зеленого с характерным гнилостным запахом;

Вздутие и газы

Невозможность нормального функционирования желудка приводит к газообразованию. Ребенок постоянно плачет при спазмах, очень плохо спит, наблюдается визуальное вздутие живота;

Выпадение прямой кишки

В период приучения к горшку до 20% детей с муковисцидозом страдают от частичного выпадения прямой кишки наружу.

При смешанной форме аномалии могут сразу наблюдаться симптомы из первой и второй группы.

Симптомы у взрослых

Только 4 процента всех больных муковисцидозом не подозревают о наличии заболевания до сознательного возраста. Иногда диагноз становится известным только после диагностических мер, результаты которых свидетельствуют об изменении железистой ткани, образовании кист и накоплении слизи.

Характерными признаками муковисцидоза у взрослых считают:

Для легочной формы

Сухой кашель

Кашель постоянно мучает больного, слизь не отходит. Приступы кашля усиливаются после физических нагрузок.

Частые пневмонии и бронхиты

Пациенты с муковисцидозом несколько раз в год переносят воспаление легких и бронхов РИС. 2. При лабораторных исследованиях обнаруживают синегнойную палочку, которая активно развивается в густой накопленной слизи.

Использованные источники: grizh.net

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  К чему приводит гипогликемия

  Лечение гипогликемии рекомендации

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз – это системное наследственное заболевание, при котором возникает мутация белка, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клеток, вследствие чего возникают нарушения в работе желез внешней секреции. Эти железы секретируют слизь и пот. Слизь, вырабатываемая железами внешней секреции, играет очень большую роль, это вещество необходимо для увлажнения и защиты отдельных органов от высыхания и заражения вредными бактериями, что является механическим барьером.

При муковисцидозе слизь становится густой и липкой, она накапливается в выводных протоках бронхов, поджелудочной железе и закупоривает их. Это приводит к размножению бактерий, так как исчезает очистительная функция. Данное заболевание еще называют кистозным фиброзом (КФ) из-за развития кист на месте протоков и желез. Муковисцидоз поражает в основном такие органы как легкие, поджелудочная железа, кишечник, придаточные пазухи носа.

Муковисцидоз впервые стал известен в медицинском сообществе с 1930 года, как ведущая причина смертности среди населения Кавказа. Вообще до середины 60-ых годов считалось, что это заболевание характерно для жителей Кавказских районов, но по данным статистики 1 из 25 европейцев также являются носителями гена заболевания. Всемирная Организация Здравоохранения пришла к выводу, что в странах Европейского союза имеется соотношение 1 к 2000-3000 младенцев, которые являются больными муковисцидозом.

Первое описание муковисцидоза сделала американский врач Дороти Андерсен в 1938 году, которая во время вскрытия детей, умерших в раннем детстве, обнаружила характерные изменения в легких и поджелудочной железе.

Следует отметить что, что данное наследственное заболевания не сопровождается отставаниями в развитии или умственной неполноценностью. Среди самых известных людей, у которых было данное заболевания, является знаменитый французский певец Gregory Lemarchal (1983-2007). Певец, не доживший до своего 24-летия всего 2 недели, но успевший выпустить более 5 альбомов и завоевать множество престижных музыкальных премий, покоривший своим голосом огромное количество людей. В его честь в июне 2007 года была официально зарегистрирована Ассоциация против муковисцидоза имени певца – «Association Gregory Lemarchal».

Причины муковисцидоза.

Муковисцидоз — заболевание, обусловленное дефектом одного гена, который контролирует движение солей в организме. Ген муковисцидоза расположен в 7 паре хромосом, и для развития заболевания необходимо, чтоб ребенок получил данный ген от обоих родителей.

Дети, рожденные только с одной парой хромосом муковисцидоза, являются носителями. Данные люди не имеют признаков заболевания, но могут передавать этот ген по наследству. Американские ученные подсчитали, что в настоящее время среди населения США примерно 12 миллионов человек являются носителями. В России таких данных нет, но можно провести аналогию с американскими исследованиями и сделать вывод, что примерно каждый 9 человек является носителем данного гена, без клинических проявлений. Если два носителя КФ захотят иметь ребенка то статистически 1 из 4 возможных детей, будет иметь муковисцидоз.

Симптомы муковисцидоза

Признаки и симптомы муковисцидоза могут варьироваться от незначительных проявлений до выраженной клинической картины. Иногда могут проявляться только несколько симптомов, через некоторое время могут проявиться и другие или усилиться уже имеющиеся.

Первое что родители могут заметить, это соленый вкус кожи, когда они целуют своего ребенка. Или длительное отсутствие дефекации у ребенка. Большинство других признаков начинают появляться значительно позже, и будут зависеть от того, как ген КФ повлияет на дыхательную, пищеварительную и репродуктивную систему организма.

Скопление густого секрета в просвете бронхов

Поражение бронхолегочной системы характеризуется скоплением густой вязкой мокроты в просвете бронхов, что вызывает их рефлекторное сокращение. Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры. Инфекция также блокирует дыхательные пути, тем самым вызывая кашель. Больные с кистозным фиброзом, как правило, подвержены инфекциям, которые устойчивы ко многим известным антибиотикам, поэтому избавиться от возбудителя бывает очень сложно. В результате может развиваться пневмония или бронхоэктатическая болезнь. Очень часто инфекциям подвергаются и верхние дыхательные пути с развитием синуситов и фронтитов. Кашель, свистящее дыхание, периодическое повышение температуры, астматические приступы будут возникать практически постоянно.

В пищеварительной системе густой секрет поджелудочной железы, содержащий огромное количество ферментов, помогающих нам переваривать пищу, не попадает в тонкий кишечник, где ферменты должны активироваться. В результате в кишечнике не усваиваются белки, жиры и углеводы. Это может вызывать постоянный, жидкий стул. Обильное газообразование вследствие внутрикишечного брожения, приводящего к вздутию и болевому синдрому в животе.

Дети, рожденные с муковисцидозом, не набирают должным образом вес и плохо растут.

С возрастом патологические изменения в пищеварительной системе начинают ухудшаться, и развивается: панкреатит – состояние, при котором поджелудочная железа воспаляется, вызывая болевой синдром, заболевания печени, диабет и камни желчного пузыря.

Репродуктивная система, как мужчин, так и женщин, страдает в значительной степени. Мужчины с муковисцидозом становятся бесплодными в результате отсутствия протоков, по которым сперматозоид попадает из яичек в половой член. У женщин возникают трудности с зачатием в результате повышенной вязкости слизи в полости матки.

Возникают так же и системные изменения в организме. Вследствие повышенного выделения с потом солей из организма происходит развитие дисбаланса минерального состава жидкостей, в частности в крови. Так как выход солей из организма происходит с водой в составе пота, может развиться обезвоживание, что повлечет учащенное сердцебиение, усталость, снижение артериального давления. Нарушается минеральный обмен в костях, что приводит к остеопорозу и хрупкости костей.

Постановка диагноза муковисцидоз.

Диагностировать наличие муковисцидоза можно несколькими способами. Важным аспектом является правильно собранный анамнез жизни, заболевания, которые характерны для семьи. Прослеживались ли у родственников признаки, характерные для муковисцидоза, и в какой степени. Генетический метод может быть использован в любой возрастной группы и с высокой точностью определит наличие или отсутствие гена. Материал для генетического анализа может быть взят любой, так как исследованию подвергается ДНК. В большинстве случаев используется ПЦР диагностика и кариотипирование, позволяющие достаточно точно установить диагноз.

Тест на иммунореактивный трипсин. Тест довольно точной, но используется у детей только первого месяца жизни. Методика теста позволяет определить уровень трипсина в крови ребенка, если он повышен в 5 – 10 раз, то диагноз можно предположить, но не поставить с точностью. Так как данный уровень фермента может повышаться у детей с синдромом Эдвардса, глубоко недоношенных детей и детей, которые были рождены с асфиксией в родах.

Потовый тест определяет концентрацию ионов натрия и хлора в поте человека с предполагаемым диагнозом муковисцидоз. Пилокарпин с помощью слабого тока методом ионофореза вводится в кожу исследуемого, под действием которого начинает вырабатываться пот. Его собирают и измеряют концентрацию ионов. Дети с отсутствием мутации белка, отвечающего за транспорт ионов хлора, имеют концентрацию не более 40 ммоль/л.

Важную роль в постановке диагноза играют дополнительные методы диагностических тестов. При муковисцидозе возникают патогномоничные изменения рентгенологической картины легких (деформация легочного рисунка в виде кистозных изменений бронхиального дерева, эмфизематозное расширение легочной ткани и инфильтративные изменения). При эндоскопическом исследовании бронхов определяется обильное скопления высоковязкой слизи, расширение и истончение бронхиальной стенки, уменьшения и расширение просвета, и признаки хронического бронхита. Спирографические исследования указывают на нарушения дыхания по обструктивно-рестриктивному типу. Нарушения работы поджелудочной железы будут проявляться признаками не усвоения жиров и частой рвотой. Дуоденальное зондирование с забором секрета поджелудочной железы покажет отсутствие ферментов в активной фазе.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое — это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении — головой вниз — помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.

Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.

Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.

Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.

Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.

Кислородотерапия у больного с муковисцидозом

При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Препарат Аталурен или PTC124 при муковисцидозе

PTC Therapeutics — новое низко молекулярное вещество, используемое при лечении пациентов с муковисцидозом, гемофилией, миодистрофией Дюшена.

Препарат Аталурен или PTC124 находитя сейчас в 3 фазе клинических исследований. В 2010 году закончен набор пациентов 6 лет и старше в 48 недельное исследование, целью которого является подтверждение улучшения функции легких при его применении.
PTC Therapeutics используют при лечении пациентов с муковисцидозом, гемофилией, миодистрофией Дюшена, имеющих нонсенс-мутации. В испытании Фазы 1 при однократном приеме препарата на здоровых добровольцах было продемонстрировано, что оно безопасно, принимается орально и хорошо переносится. Испытание Фазы 2 на пациентах МВ, проведенное в США и Израиле, продемонстрировало безопасность и улучшение биологических показателей (cff.org).

Kalydeco™ получил одобрение FDA 31 января 2012 года для людей с муковисцидозом в возрасте 6 лет и старше с G551D мутацией КФ.

Прогноз при муковисцидозе.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Использованные источники: medicalj.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Несахарный диабет в моче

  К чему приводит гипогликемия

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь. Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров. Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни. Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий. Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве. А дальше — как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта — «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции. Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции. Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается. Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

  • малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
  • одышка;
  • посинение кожных покровов;
  • возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:

  • фебрильная температура;
  • тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
  • симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Происходит утолщение концевых фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек»

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла. Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких. Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

  • формирование бочкообразной грудной клетки;
  • сухость кожи, утрата ею эластичности;
  • ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись. Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале — у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

  • периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
  • санация бронхов от патогенных бактерий;
  • укрепление иммунитета.

Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).

Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).

С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон).

В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.

Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет. Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза, заключающийся в пересадке легких (обоих долей). А в этом году операция по трансплантации легких пациенту, больному муковисцидозом, была проведена и в России, что стало поистине настоящим событием года.

Использованные источники: www.webmedinfo.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Гинекомастия операция армия

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы — соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз). При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • легочная (муковисцидоз легких);
  • кишечная;
  • смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР — муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды. При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

  • I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
  • II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
  • III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
  • IV стадия характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Осложнения муковисцидоза

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

  • со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
  • в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму — с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
  • Общий анализ крови и мочи;
  • Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
  • Микробиологическое исследование мокроты;
  • Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
  • Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
  • Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
  • Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
  • Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
  • Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
  • Пренатальную диагностику — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru