Муковисцидоз в роддоме

Муковисцидоз в роддоме

Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз – это самое распространенное генетическое заболевание. Согласно статистике, носителем гена муковисцидоза является каждый 30-й житель Европы. В России насчитывается более 1,5 тыс. детей, больных муковисцидозом, при том, что на каждого выявленного пациента, приходится 10 невыявленных. Заболевание проявляется в первые годы жизни, и до появления высокотехнологичных средств диагностики и лечения дети, больные муковисцидозом, редко доживали до 8-9 лет. Сегодняшний уровень развития медицины и позволяет таким пациентам достигать зрелого возраста, и при этом вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от своих сверстников. Американские врачи уже сегодня ведут наблюдение за пациентами пожилого возраста, некоторые из которых старше 60 лет.

Название «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucos (слизь) и viscidus (вязкий): при этой болезни поражаются железы, производящие секреты – слизь, слюну, пищеварительные соки, пот, желчь. Поэтому в первую очередь страдают органы, в которых есть слизистые оболочки: это легкие, бронхи, желудок, кишечник, поджелудочная железа, печень. Когда нарушается работа желез, слизь становится густой, вязкий секрет скапливается и в органах постепенно формируется хронический воспалительный процесс. Такое воспаление может произойти в любом из перечисленных жизненно-важных органов или в нескольких одновременно.

Какие они — дети, больные муковисцидозом?
Дети, больные муковисцидозом, внешне ничем не отличаются от здоровых людей. Болезнь не затрагивает умственных способностей ребенка, но, как показывает статистика, влияет на его творческие способности. Многие дети, больные муковисцидозом, очень талантливы. Они проявляют неординарные способности в самых разных областях: рисуют, пишут стихи и прозу, поют, танцуют, участвуют в международных конкурсах, занимают первые места и становятся знаменитыми. На фоне лечения, больные муковисцидозом создают семьи и рожают здоровых детей под контролем врача.

Как передается муковисцидоз?
Даже если оба родителя являются здоровыми носителями гена муковисцидоза, их ребенок может заболеть. Муковисцидоз проявляется в первые годы жизни. Чтобы продлить жизнь больных муковисцидозом, необходимо как можно раньше диагностировать заболевание.

Как распознать муковисцидоз?

Распознать его очень сложно: на каждого ребенка, которому был поставлен диагноз «муковисцидоз», приходится до 10 детей с невыявленной болезнью.
С июля 2006 года в России ситуация с диагностикой муковисцидоза значительно улучшилась благодарю внедрению государственной программы неонатального скрининга (Приказ МЗ и СР РФ № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» от 22.03.2006). Что это значит? Каждому новорожденному ребенку в роддоме берут кровь из пяточки на выявление нескольких наследственных заболеваний, в том числе муковисцидоза. Нужно отметить, что обследование на муковисцидоз столь широко не проводится ни в одной стране мира.
Но к сожалению, существуют и определенные трудности: во-первых, не всегда во время закупаются тесты для проведения исследования на муковисцидоз, во-вторых, дети, рожденные до июля 2006 года, не проходили данное обследование.

Поэтому необходимо обращать внимание на следующие характерные признаки заболевания:

• часто повторяющиеся бронхиты и/или воспаление легких;
• нарушения стула;
• отставание в весе, возможное даже при хорошем аппетите;
• соленый привкус кожи.

При комплексном наличии нескольких из этих признаков врач посоветует пройти проверку на муковисцидоз. Болезнь диагностируется с помощью так называемой «потовой пробы», в ходе которой определяется концентрация хлорида натрия в поте.

Как лечить муковисцидоз?
Больные получают лекарственную терапию всю жизнь. Лечение оптимально начинать на ранних стадиях заболевания и проводить постоянно, в этом случае ребенок развивается и чувствует себя хорошо и внешне он ничем не отличается от сверстников.

Серьезной проблемой является социальная адаптация подростков и взрослых людей, основной причиной которой является неадекватное отношение общества к таким больным. Причина такого отношения — низкая информированность населения о заболевании. Не зная, что эта болезнь является генетической и соответственно передается только по наследству, люди опасаются быть инфицироваными и подвергнуть опасности своих детей, находящихся в контакте с больными муковисцидозом. Как результат – пациенты стесняются заболевания и скрывают свой диагноз, что мешает им вести полноценный образ жизни. На практике, люди с данным заболеванием, конечно, не представляют для окружающих никакой опасности. Скорее наоборот. Здоровый человек, являясь носителем различных вирусов и инфекций, которые евляются его нормальной флорой, могут быть жизненно опасны для человека с муковисцидозом, чья имунная система постоянно ослаблена.

Дополнительную информацию по заболеванию и адреса медицинских центров Вы можете найти на Всероссийском портале по муковисцидозу http://cf-rf.ru/

Визуально — навряд ли. Они ничем не отличаются от других детишек. единственное, тяжелее протекают простудные заболевания.

Обследуйтесь. может всё ещё обойдётся и диагноз не подтвердится.

Потовая проба для постановки окончательного диагноза должна быть положительной не менее трех раз.

Andrey S., детишки могут отставать в физическом развитии, т.е. будут «помельче» сверстников.

Потовая проба у родителей не информативна, если они здоровы. Этим занимаются генетики, они делают анализы ДНК.

Это не обязательно, что ребёнок заболеет. Фифти-фифти.

Муковисцидоз может быть у ребенка только если оба родителя являются носителями дефектного гена. Как две половинки. При этом у родителей нет клинических проявлений заболевания. В первые месяцы жизни проявлений может не быть. Возможет недобор веса, жирный, зловонный стул, частые простуды, пневмонии.
При мв необходимы препараты:
Для ингаляций:
Пульмозим (Дорназа альфа)
АЦЦ или Флуимуцил
При назначении врача антибиотики по чувствительности микрофлоры (нужно сделать бак посев мокроты)
В тяжелых случиях бронхолитики

Пожизненно ферменты: Креон
Урсодизоксихолевая кислота (Урсосан, урсофальк)
АЦЦ в шипучих таблетках.

21 ноября в 5 крупнейших городах России пройдет ставшая уже традиционной акция «Не оставайтесь в стороне!», приуроченная к Европейскому дню муковисцидоза и призванная привлечь внимание к проблемам диагностики и лечения этого заболевания в России. Площадкой для проведения акции стала сеть магазинов «Детский мир» и «Бегемот». Инициаторам мероприятия выступила Межрегиональная общественная организация «Помощь больным с муковисцидозом», спонсорскую поддержку проекту оказала компания Рош. Акцию также поддержала известная актриса театра и кино Анна Ковальчук.
Муковисцидоз (МВ) – это самое распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству и проявляется в младенчестве. Сегодня в России зарегистрировано 1509 больных детей с таким диагнозом, но их реальное количество намного больше. До введения в 2007 году неонатального скрининга на МВ на одного зарегистрированного ребенка приходилось от 10 до 100 незарегистрированных детей. Только 32% из них доживали до 18-летнего возраста. При своевременной постановке диагноза и правильном лечении их жизнь можно продлить до 30-40 лет и больше.
В рамках Дня муковисцидоза в 5 российских городах — Москве, Санкт-Петербурге, Ярославле, Екатеринбурге и Казани покупателям сети магазинов «Детский мир» и «Бегемот» и будут бесплатно раздаваться синие браслеты с надписью «Что такое муковисцидоз?» и адресом сайта о МВ в России (www.cfhelp.ru), а также брошюра с информацией о заболевании. Более детальную информацию об акции и местах её проведения можно узнать на сайте www.cf-rf.ru.
Целью акции является информирование родителей о проблеме МВ для выявления незарегистрированных больных и оказания им необходимой медицинской помощи. Также организаторы намерены донести до общественности информацию о причинах и последствиях заболевания и попытаться разрушить стереотипы о неполноценности и обреченности этих детей.
Ирина Мясникова, председатель межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом»: «Для нас важно донести до общественности достоверную информацию об этом тяжелом заболевании и его симптомах. Среди детей, родившихся до введения общероссийского неонатального скрининга, остается большой процент с невыявленным до сих пор диагнозом «муковисцидоз». И чем раньше мы обнаружим таких детей, тем быстрее сможем оказать им необходимую медицинскую помощь и соответственно попытаться продлить жизнь. Также в этот день хочется разрушить мифы, которые сложились вокруг заболевания. Дети с таким диагнозом умные и талантливые, а главное их болезнь не инфекционная, как многие думают. Единственное, что отличает их от сверстников – это вынужденная мера принимать каждый день лекарства».
К акции поддержки больных детей с диагнозом «муковисцидоз» присоединится известная российская актриса театра и кино, заслуженная артистка России Анна Ковальчук. «Я с удовольствием поддерживаю эту акцию, понимая всю ее социальную значимость. Необходимо постоянно напоминать людям о таком заболевании как муковисцидоз. И мне приятно осознавать, что я внесу свой небольшой вклад в это полезное дело. Совместными усилиями мы сможем оказать детям с таким диагнозом необходимую помощь, которая позволит им вести полноценный образ жизни».
Кроме того, в преддверии дня муковисцидоза, с 16 по 19 ноября в Российской академии государственной службы при Президенте Российской Федерации состоится XX Национальный конгресс по болезням органов дыхания, где ведущие пульмонологи и педиатры страны обсудят проблемы диагностики и эффективного лечения МВ.

Информация о муковисцидозе

Что такое муковисцидоз?
Муковисцидоз – это самое распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Название «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucos (слизь) и viscidus (вязкий): при этой болезни поражаются железы, производящие секреты – слизь, слюну, пищеварительные соки, пот, желчь. Поэтому в первую очередь страдают органы, в которых есть слизистые оболочки и производится наибольшее количество секрета – это легкие, бронхи, желудок, кишечник, поджелудочная железа, печень. Когда нарушается работа желез, слизь становится густой, вязкий секрет скапливается и в органах постепенно формируется хронический воспалительный процесс. Такое воспаление может произойти в любом из перечисленных жизненно-важных органов или в нескольких одновременно. Если оба родителя являются носителями гена муковисцидоза, их ребенок может заболеть. Муковисцидоз проявляется в первые годы жизни.

Признаки муковисцидоза:
• нестабильная работа кишечника;
• отставание в весе, возможное даже при хорошем аппетите;
• часто повторяющиеся бронхиты и/или воспаление легких;
• продолжительный приступообразный кашель;
• одышка;
• хронический гайморит;
• утолщение кончиков пальцев на руках и ногах (так называемые «барабанные палочки») и уплощение ногтей (так называемые «часовые стекла»);
• соленый привкус кожи, кристаллики соли на коже.

Всех этих проявлений у ребенка с муковисцидозом может и не наблюдаться. Но если есть хотя бы два из них, врач посоветует пройти проверку на муковисцидоз. Болезнь диагностируется с помощью так называемой «потовой пробы», в ходе которой определяется концентрация хлорида натрия. Проба непременно должна проводиться повторно – 2-3 раза, а диагноз должен быть подтвержден генетическим анализом, который сдает вся семья. Специальная диагностика и подготовка родителей, у которых обнаружен ген муковисцидоза дает почти 100% шанс рождения у них здорового ребенка.

Использованные источники: www.kid.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Несахарный диабет в моче

  Лечение гипогликемии рекомендации

Муковисцидоз! кому ставили такой диагноз.

Кому ставили такой диагноз или кто сдавал этот анализ??

Я написала наш диагноз онлайн-генетику и он сказал для начала сдать этот анализ… я прочитала про него и поняла только 50 на 50… Почему мне никто не говорил за него?! не может же из 10 специалистов знать про него только 1?!

Вот коротко… напишите пожалуйста что думаете об этом?

Муковисцидоз — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования и характеризующееся поражением экзокринных желез в жизненно важных органах и системах, с поражением, прежде всего, дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Впервые выделено в 1936 году венским педиатром Гвидо Фанкони.

Муковисцидоз обусловлен мутацией гена МВТП (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости), который расположен в середине длинного плеча 7-й хромосомы. На сегодняшний день выявлено более 1.000 мутаций, ответственных за развитие симптомов муковисцидоза. Прогресс в изучении генетики муковисцидоза важен не только в перспективе генной терапии, но и возможности первичной его профилактики (предупреждение рождения ребенка, больного муковисцидозом).

В результате мутации гена секрет, вырабатываемый экзокринными железами, становится вязким, что обусловливает большинство процессов, лежащих в основе развития заболевания.

Нарушения транспорта натрия, хлора и воды в тонкой кишке у новорожденных может приводить к закупорке дистальных ее отделов густым и вязким меконием. При этом в ряде случаев развивается атрезия тонкой кишки. Стенка чрезмерно расширенной кишки может разрываться еще до рождения ребенка, в результате развивается мекониальный перитонит.

У детей и взрослых также может возникать острая, подострая или хроническая закупорка дистальных отделов тонкой и проксимальных отделов толстой кишки клейким секретом слизистой и каловыми массами, приводящая к развитию кишечной непроходимости.

Другой причиной тонкокишечной непроходимости у детей с муковисцидозом может являться инвагинация (внедрение одной части кишечника в просвет другой) тонкой кишки. Задержка эвакуации содержимого из желудка, повышенная продукция соляной кислоты, нарушение перистальтики желудка часто приводят к развитию у пациентов с муковисцидозом, прогрессированию которого способствует также применение некоторых лекарственных средств, снижающих тонус нижнего пищеводного сфинктера (теофиллин, сальбутамол), или определенные виды физиотерапии. Из-за рецидивирующего или постоянного заброса содержимого желудка в пищевод развивается воспаление различной степени тяжести, иногда с развитием пищевода Барретта. При высоком желудочно-пищеводном рефлюксе (забросе) возможна аспирация желудочного содержимого с аспирационным поражением легких.

Использованные источники: www.baby.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Несахарный диабет в моче

  К чему приводит гипогликемия

Муковисцидоза диагностика при роддоме

Школа «Ребенок с муковисцидозом »

Как рассказывает Департамент здравоохранения города Москвы, Морозовская больница открыла Школу «Ребенок с муковисцидозом». Конференц-зал админкорпуса клиники будет ежемесячно с 16:00 до 18:00 ждать родителей, которые желают проконсультироваться с врачами по вопросам помощи деткам с диагнозом «муковисцидоз». На занятиях в Морозовской больнице медицинский коллектив затронет наиболее интересующие вопросы, на которые родители детей с «муковисцидозом» ищут ответы: • Заместительные ферменты – что.

вступительное слово. Блог пользователя AnastasiCFfond на 7я.ру

Здравствуйте! хочу вести тут блог от Благотворительного фонда «Во имя жизни» Помощь больным муковисцидозом». Буду здесь рассказывать об акциях помощи, о мероприятиях фонда, о нуждах и возможностях оказания помощи семьям, где есть ребенок с диагнозом Муковисцидоз. но расскажу вначале немного о самом фонде: Благотворительный фонд «Во имя жизни» создан в 2006 году родителями детей, а так же людьми, потерявшими своих близких, страдавших данным заболеванием. «Во имя жизни» является на данный.

Новогодние подарки детям с муковисцидозом — срочная просьба.

Благотворительный фонд «Во имя жизни» собирал новогодние подарки для ребят с диагнозом Муковисцидоз — это 45 ребят, которые окажутся в одной из московских больниц, занимающихся Муковисцидозом(РДКБ, 57 ГКБ , Филатовская и НЦЗД) и еще 55 из семей, где на подарок нет денег. 4 декабря состоялась встреча-сбор подарков, но материальных возможностей волонтеров не хватило закупить все подарки. Очень прошу вас помочь с закупкой подарков из списка – у нас уже с 22- го декабря идут поздравления.

Выписка из роддома : на какой день? 10 причин задержки.

. На что смотрят педиатры Так же, как и за мамой, все время, пока ребенок находится в роддоме, за ним наблюдают врачи. Каждый день неонатолог осматривает кожу и пуповинный остаток малыша, оценивает стул и мочеиспускание крохи, его мышечный тонус, рефлексы, отмечает изменения в весе. Ребенка обследуют: делают общий анализ крови и мочи, также всем новорожденным делают анализ крови на наличие пяти врожденных заболеваний (гипотиреоза, фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза и адреногенитального синдрома). До выписки из роддома малышу делают прививки от гепатита В и прививку от туберкулеза (БЦЖ). И уже после этого детский врач решает, можно ли выписать ребенка домой. Иногда выписка новорожденного задерживается, к этому могут привести следующие состояния: Потеря массы тела. В норме максимальная потеря веса наблюдается на 3–4-й день жи.

9 мифов о муковисцидозе : можно ли лечиться в России.

Муковисцидоз у детей и подростков: симптомы и лечение . В наше время это генетическое заболевание научились лечить, и дети, которым диагноз поставлен вовремя, могут жить долго и почти обычной жизнью. Несмотря на это, с муковисцидозом по-прежнему связано множество мифов. Рассказывает доктор медицинских наук, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии ФГБНУ «Научный центр здоровья детей» Ольга Симонова. Миф 1: МВ — фатальное заболевание Определение «фатальное» применялось к этому тяжелому наследст.

Муковисцидоз : 4 распространенных мифа. Детские болезни

Генетическое заболевание: симптомы, лечение, образ жизни

Муковисцидоз . Здоровье ребенка до года

Как передается муковисцидоз ? Диагностика и лечение.

. Муковисцидоз проявляется в первые годы жизни. Чтобы продлить жизнь больных муковисцидозом, необходимо как можно раньше диагностировать заболевание. Как распознать муковисцидоз? Распознать его очень сложно: на каждого ребенка, которому был поставлен диагноз «муковисцидоз», приходится до 10 детей с невыявленной болезнью. С июля 2006 года в России ситуация с диагностикой муковисцидоза значительно улучшилась благодаря внедрению государственной программы неонатального скрининга (Приказ МЗ и СР РФ № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» от 22.03.2006). Что это значит? Каждому новорожденному ребенку в роддоме берут кровь из пяточки на выявление нескольких наследственных заболеваний, в том числе муковисцидоза. Нужно отметить, что о. . С июля 2006 года в России ситуация с диагностикой муковисцидоза значительно улучшилась благодаря внедрению государственной программы неонатального скрининга (Приказ МЗ и СР РФ № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» от 22.03.2006). Что это значит? Каждому новорожденному ребенку в роддоме берут кровь из пяточки на выявление нескольких наследственных заболеваний, в том числе муковисцидоза. Нужно отметить, что обследование на муковисцидоз столь широко не проводится ни в одной стране мира. Но, к сожалению, существуют и определенные трудности: во-первых, не всегда во время закупаются тесты для проведения исследования на муковисцидоз, во-вторых, дети, рожденные до июля 2006 года, не проходили такое обследование. П.

Чтобы малыш не болел. Профилактические осмотры детей.

Даже если у малыша нет проблем со здоровьем, от рождения до школы ему приходится пройти ряд обязательных обследований и сдать множество анализов. О них и пойдет речь в нашей рубрике.

Найти и обезвредить (неонатальный скрининг)

В 2007 году в России стартует программа необычайной важности: отныне все новорожденные малыши будут проходить обследование, цель которого — вовремя обнаружить одну из пяти распространенных врожденных болезней.

Что зашифровано в генах. Все о планировании беременности

Ребенок получает от родителей «наследство», надежно упакованное в 46 хромосом. Оно определяет его дальнейшую жизнь. Чаще всего к генетикам идут будущие родители. Самые дальновидные обращаются за консультацией еще до беременности, но большинство — уже во время оной. . Женя узнала о том, что это заболевание имеет генетическое происхождение. Через два года Евгения вышла замуж. Когда они с мужем задумались о ребенке, то первым делом обратились к генетикам с вопросом: «Какова опасность, что у нас родится, ребенок с муковисцидозом?» Пара прошла обследование в отделении пренатальной диагностики московского роддома N 27. Результаты анализов показали, что будущему ребенку это заболевание не грозит. Евгения прошла еще несколько обследований, уже будучи беременной, и в положенный срок родила здоровую девочку. Медики объясняют, что генетический анализ до или во время беременности особенно необходим тем женщинам, которые входят в так называемые группы высокого риск.

Болезни в пределах семьи. Про болезни

. В какой-то мере такое желание рассматривается как «каприз». Но мы можем посмотреть примерно полторы сотни генов, в которых мутации встречаются наиболее часто. Обойдется такое исследование в несколько десятков тысяч рублей. Есть прогресс и в выявлении генных наследственных заболеваний у новорожденных. Всем младенцам в роддоме в обязательном порядке проводится скрининг на четыре наследственных заболевания: фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Все эти заболевания, за исключением галактоземии, встречаются довольно часто. Но, главное, они поддаются коррекции, что, собственно, и оправдывает проведение скрининга. Вообще, примерно три десятка наследственных болезней обмена веществ поддаются лечению!».

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания.

. д.). Так называемые отказные дети могут быть как больными, так и практически здоровыми людьми независимо от возраста: как новорожденные и дети грудного возраста, так и более старшие. По разным обстоятельствам супруги решают взять в семью ребенка из детского дома или сразу из родильного дома. Реже этот, с нашей точки зрения гуманный смелый гражданский акт, делают одинокие женщины. Бывает, что детский дом покидают и дети-инвалиды их названные родители осознанно берут в семью ребенка с болезнью Дауна или с детским церебральным параличом и др. В задачу данной работы входит освещение клинико-генетических особенностей наиболее распростр. . Лечение заключается, главным образом, в специальной диете и применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина. Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.). Частота этого заболевания равна 1:2500. Лечение заключается в применении препаратов ферментати.

Я б к генетику пошел. Анализы и обследования перед зачатием

Кто из будущих родителей не мечтает, чтобы ребенок унаследовал от них все лучшее.

Использованные источники: conf.7ya.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Гинекомастия операция армия

  Гинекомастия грудной железы у мужчин лечение

Скрининг на муковисцидоз

Время чтения: мин.

Скрининг на муковисцидоз в роддоме направлен на определение заболевания еще до появления клинических признаков. Его основной задачей является раннее выявление больных детей и своевременное назначение адекватной терапии. Основан этот метод на определении уровня иммунореактивного трипсина (ИРТ) в сухом пятне капиллярной крови новорожденных. В отличие от пренатального скрининга он проводится уже после рождения ребенка. На данный момент неонатальный скрининг является обязательной процедурой проводимой у новорожденных. Муковисцидоз при скрининге может подтвердиться на разных этапах этой диагностики. Первым этапов является забор крови из пяточки (на специальную фильтровальную бумагу) новорожденного на 4-7 день жизни. Затем в высушенном пятне крови на специальном тест — бланке подсчитывают содержание иммунореактивного трипсина. Нормальным показанием можно считать 65-70нг/л. Если же эти показатели превышены в 5, а то и 10 раз, можно говорить о переходе на второй этап диагностики болезни муковисцидоз. Неонатальный скрининг второго этапа проводят на 21-28 день жизни ребенка. Этот этап является повторением первого. Так же проводится забор крови у ребенка для определения иммунореактивного трипсина. В норме показания в этом периоде жизни не должны превышать 40нг/л. Если же скрининг на муковисцидоз положительный, то необходимо проведение третьего этапа. На этом этапе необходимо провести потовую пробу и генетические анализы. Так как при проведении этих проб могут быть и ложноположительные результаты. Проведение третьего этапа позволит медикам подтвердить или опровергнуть возможность постановки данного диагноза. Ложные показания могут встречаться при таких состояниях:

  • проведение второго скрининга было позже положенного срока (21-28 день жизни);
  • при гипоксии плода;
  • при внутриутробных инфекциях;
  • показатель не всегда информативен при мекониальном илеусе;
  • повышается уровень иммунореактивного трипсина и при почечной недостаточности, атрезии кишечника.

Нормальными показаниями являются цифры пробы не более 40ммоль/л. При повышении результата на пробы на муковисцидоз, скрининг переходит на четвертый этап. Его проводят при повышении результата потовой пробы от 40до 60ммоль/л. В этом случае назначается ДНК-диагностика на 10-20 мутаций распространенных в ближайшей местности. В случае если результат потовой пробы однозначно положительный, где значения превышают 60ммоль/л, диагноз подтверждается. Ребенка ставят на учет в ближайшем центре муковисцидоза.

Если заболевание не подтверждено, такого ребенка наблюдают в течение года и затем проводят повторные потовые пробы и назначают анализ кала на содержание эластазы-1.

Использованные источники: mukovistsidoz.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Похудел и гинекомастия прошла

  Лечение гипогликемии рекомендации

Что такое скрининг новорожденных, как и когда его проводят

Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Как проводится скрининг новорожденных?

  • У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
  • Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
  • Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
  • Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
  • Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
  • Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

5 вопросов, волнующих родителей

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.

  1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
  2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
  3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
  4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
  5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.

Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.

Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

Использованные источники: kids365.ru