Муковисцидоз выхино

Лечение муковисцидоза рядом с метро Выхино

Сравнение клиник в районе метро Выхино по услуге Лечение муковисцидоза. Онлайн запись на прием по телефону +7 (499) 705-39-99 .

Муковисцидоз: лечение

Муковисцидоз развивается из-за патологии 7 хромосомы человеческого организма. Истинную причину дефекта на сегодняшний день еще никто не установил. Как полагают ученые, именно в этой хромосоме присутствует ген, отвечающий за производство белка, являющегося строительным материалом для наружных мембран клеток экзокринных желез. Сбой конструкции приводит к тому, что в полости данных клеток начинает накапливаться огромное количество ионов хлора.

Далее происходит процесс, при котором ионы хлора привлекают к себе ионы натрия, которые оттягивают жидкость, являющуюся межклеточным буфером. Поэтому слизь, вырабатываемая каждым органом, загустевает и теряет свои природные функции.

Экзокринные железы расположены во всем организме, но наиболее важны те, которые отвечают за нормальную работу бронхов, легких и ЖКТ.

В легких муковисцидоз развивается следующим образом:

  • Происходит застой слизи в бронхах. В результате этого ткани органов теряют возможность очищать поступаемый воздух от вредных примесей, попадающих из окружающей среды. Вместе с ними в легочную систему заносятся и микробы, которые попадая в благоприятную среду, начинают активно развиваться.
  • Возникающее воспаление ведет к застойным явлениям и сбоям работы защитной системы организма. Как результат – происходит деформация эпителиальных тканей и снижение количества иммуноглобулинов класса А, отвечающих за защитные функции.

Под действием всех вышеперечисленных факторов, структуры органа разрушаются, просветы бронхов сужаются, далее происходят изменения вторичного уровня.

В ЖКТ муковисцидоз может напрямую затрагивать работу поджелудочной железы. Она выделяет в кровь ряд ферментов, которые предназначены для переваривания пищи. Если во внутриутробном развитии произошел сбой в формировании этого органа, то ребенок появляется на свет уже с деформированной поджелудочной железой. Она изначально функционирует неполноценно и выделяет слишком густой секрет, который остается неиспользованным в поджелудочных протоках. Активные вещества, содержащиеся в этой слизи, начинают свое разрушительное воздействие и буквально разъедают сам орган.

При этом у ребенка можно заметить следующие симптомы:

  • густой стул;
  • частые запоры;
  • боль и вздутие живота;
  • отставание в физическом развитии от сверстников;
  • снижение иммунитета.

Остальные органы ЖКТ при муковисцидозе подвергаются поражению, но не так активно.

Муковисцидоз: лечение взрослых

Проявления самого заболевания могут зависеть от возраста, продолжительности болезни. При поражении бронхо-легочной системы после прекращения грудного вскармливания это:

  • Сухой кашель с выделением небольшого количества мокроты. Этот симптом характеризуется тем, что кашель бывает изнурительным, при нем меняется цвет кожных покровов, появляется синюшность, одышка.
  • Общая температура тела невысокая, при этом несколько превышает показатели нормы.
  • Отсутствие симптомов отравления.
  • При присоединении инфекции возникает пневмония с высокой температурой, выделением гнойной мокроты и тяжелой интоксикацией.

Если патология затрагивает эндокринную систему, в том числе поджелудочную железу, у пациента проявляются симптомы, характерные для панкреатита:

  • вздутие брюшины;
  • постоянная тяжесть в желудке;
  • боли опоясывающего характера;
  • диарея.

У детей, подверженных этой патологии, наблюдается снижение иммунитета, высокая восприимчивость к любого рода инфекциям.

Муковисцидоз: диагностика и лечение

Основными методами диагностики считают:

  • лабораторные анализы: сдача пота, копрограмма, общий анализ крови, мокроты;
  • рентген;
  • спирометрия;
  • молекулярно-генетический тест;
  • УЗИ.

Лечение муковисцидоза у детей

Современная пренатальная диагностика позволяет определить возникшую проблему еще на внутриутробном развитии.

Муковисцидоз неизлечим, однако правильно подобранная терапия позволит снизить агрессивную симптоматику. При постановке данного диагноза, лечение необходимо проводить на протяжении всей жизни.

  • Регулярно откашливаться, чтобы слизь не застаивалась в бронхах.
  • Проводить профилактические мероприятия по очищению бронхов.
  • Укреплять иммунитет.
  • Избегать стрессов.

При заболеваниях органов дыхательного тракта назначают:

  • антибиотики;
  • препараты глюкостероидного типа;
  • кислородотерапию;
  • физиотерапию;
  • ингаляции.

При болезни ЖКТ необходимо следующее лечение:

  • препараты, влияющие на нормализацию работы пищеварительной системы;
  • высококалорийная диета;
  • пищевые добавки;
  • препараты для улучшения функций печени.

Использованные источники: medbooking.com

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Похудел и гинекомастия прошла

  Гинекомастия операция армия

Муковисцидоз выхино

  • Главная
  • О центре
    • Новости
    • Контактная информация
    • Пресс-центр
    • Оставить отзыв
    • Структура
    • С нами сотрудничают
    • Документы
    • Вакансии
    • Противодействие коррупции
  • Научная деятельность
    • Ученый совет
    • Диссертационный совет
    • Журнал «Медицинская генетика»
    • Совет молодых учёных
    • Предстоящие конференции
    • Кандидатские диссертации
    • Кандидатские экзамены
  • Образование
    • Ординатура
    • Аспирантура
    • Стажировка на рабочем месте
    • Электронная информационно-образовательная среда (ЭИОС)
  • Медицинские услуги
    • Кому рекомендуется обратиться
    • Виды материала и правила забора
    • Бесплатные медицинские услуги
    • Платные медицинские услуги
    • Онлайн-консультации
    • Бесплатные программы
    • Готовность анализов
  • Специалистам
    • Врачам
    • Юридическим лицам
    • Главный внештатный специалист по мед.генетике МЗРФ
    • Российское общество медицинских генетиков
    • Медико-генетические консультации РФ
    • Журнал «Медицинская генетика»

Научно-консультативный отдел муковисцидоза МГНЦ РАМН (в настоящее время ФГБНУ «МГНЦ») был создан в 1990 году под руководством заслуженного деятеля науки, профессора, д.м.н. Капранова Н.И. Отдел осуществляет свою деятельность и координирует работу региональных центров, как Российский центр муковисцидоза, согласно Приказу Министерства здравоохранения от №224 от 04. 09.1993 годов. В 2003 году организовано Московское отделение Российского центра муковисцидоза на базе Детской городской клинической больницы №13 им. Н.Ф.Филатова. С 07.11.2015 года центр открылся на базе педиатрического отделения поликлиники ЦКБ РАН.

профессор, д.м.н., врач высшей категории

Кондратьева Елена Ивановна

НАУЧНЫЙ и ВРАЧЕБНЫЙ СОСТАВ:

Капранов Николай Иванович

– научный консультант центра, засл. деятель науки РФ,

основатель школы муковисцидоза,

Шерман Виктория Давыдовна

– ст.н.с, к.м.н., зав. медицинской частью

врач высшей категории

Воронкова Анна Юрьевна, ст. н.с., к.м.н., врач высшей категории

Никонова Виктория Сергеевна, ст. н.с., к.м.н.,

Шабалова Лидия Абрамовна, ст. н.с., к.м.н., врач высшей категории

Максимычева Татьяна Юрьевна — н.с., диетолог

Жекайте Елена Кястутисовна — н.с. врач педиатр

Васильев Владимир Сергеевич. – кинезиотерапевт

В составе генетической группы работают профессор, д.м.н. Каширская Н.Ю. и д.б.н. Петрова Н.В.

В составе иммунологической группы работают вед.н.с., к.м.н. Шмарина Г.В., н.с. Конькова М.С.

Сотрудники отдела ведут научную разработку эффективных методов диагностики, лечения и реабилитации больных муковисцидозом (МВ), и осуществляют практическое консультирование больных МВ и их семей (диагностика и лечение).

Научно-клинический отдел муковисцидоза МГНЦ РАМН, созданный в 1990 г., координирует работу региональных центров как Российский центр муковисцидоза согласно Приказам Минздрава от 1990 и 1993 гг. В 2003 г. организовано Московское отделение Российского центра муковисцидоза на базе Детской городской клинической больницы №13 им. Н.Ф. Филатова, где осуществляется активное диспансерное наблюдение больных из Москвы, Московской области и близлежащих регионов РФ. Наряду с обширной практической работой сотрудники отдела ведут научные исследования, большая часть которых отражена в кандидатских (15) и докторских (4) диссертациях.

Объявление для пациентов Российского центра муковисцидоза

ДНК диагностика частых мутаций гена муковисцидоза ( CFTR)

С 18 апреля 2016 года в лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра (Москва, ул. Москворечье, д.1,) будет бесплатно проводиться исследование по поиску 31 мутации в гене муковисцидоза, часто встречающихся в РФ, у детей и подростков до 18 лет с положительной потовой пробой.

Направление на бесплатную ДНК диагностику вы можете получить у своего лечащего врача в Российском центре муковисцидоза на базе ГБУЗМО «МОКДЦД» по адресу: Московская область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а(Заезд с ул. академика Каргина дом 29а, здание за шлагбаумом рядом парковка). Телефоны регистратуры: +7(495)587-33-66.

Телефон горячей линии 8-495-228-33-88(пн-пт 10:00-16:00)

Предложение распространяется на пациентов Москвы, Московской области и других регионов РФ, наблюдающихся в Российском центре муковисцидоза.

Обследование взрослых больных, других членов семей и пациентов с пограничными значениями потовой пробы будет проводиться, как и ранее, на коммерческой основе.

ФГБУ «Медико-генетический научный центр», научно-консультативный отдел муковисцидоза

Адрес: 115478, Москва, ул. Москворечье, д.1, Тел. 8(495) 111-85-80 Факс : 8(495) 324-07-02

Горячая Линия( ответы на вопросы) : понедельник –пятница с 10.00-16.00 по телефону : 8-495-228-33-88

Использованные источники: www.med-gen.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь. Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров. Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни. Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий. Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве. А дальше — как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта — «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции. Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции. Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается. Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Симптомы муковисцидоза

Заболевание начинается постепенно. Со временем симптоматика лавинообразно нарастает, и патологический процесс принимает хронический характер.

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

  • малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
  • одышка;
  • посинение кожных покровов;
  • возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:

  • фебрильная температура;
  • тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
  • симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Происходит утолщение концевых фаланг пальцев рук по типу «барабанных палочек»

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла. Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких. Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Поражение поджелудочной железы протекает в форме хронического панкреатита и всеми сопутствующими ему симптомами.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

  • формирование бочкообразной грудной клетки;
  • сухость кожи, утрата ею эластичности;
  • ломкость и выпадение волос.

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза начинается с самых корней: собирается информация обо всех семейных заболеваниях, были ли у родственников симптомы муковисцидоза, чем характеризовались, в какой степени проявлялись. Проводится генетическое исследование ДНК (в идеале — у будущих матерей) на наличие или отсутствие дефектного гена. При наличии такового будущие родители непременно должны быть предупреждены о возможных последствиях.

Для муковосцидоза разработан специальный потовой тест, который заключается в определении содержания натрий- и хлорид-ионов в поте пациента после предварительного введения пилокарпина. Последний стимулирует выработку слизи и пота железами внешней секреции. Предположить наличие муковисцидоза можно при концентрации хлора в поте пациента выше 60 ммоль/л.

После потового теста проводят лабораторные анализы мокроты, кала, крови, эндоскопическое исследование бронхов, спирографическое исследование, дуоденальное зондирование с взятием секрета поджелудочной железы и его дальнейшим исследованием на наличие активных ферментов.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза направлено, прежде всего, не на избавление от самой болезни (это нереально), а на облегчение ее течения. При этом активные терапевтические мероприятия (в острой фазе болезни) постоянно чередуются с профилактическими (в фазе ремиссии). Такая тактика позволяет продлить жизнь пациенту.

Лечение муковисцидоза преследует следующие цели:

  • периодическую очистку бронхов от скопившейся густой слизи;
  • санация бронхов от патогенных бактерий;
  • укрепление иммунитета.

Слизь из бронхов удаляется при помощи физических упражнений (спорт, танцы, дыхательная гимнастика) и фармакологических средств (прием муколитиков).

Для борьбы с инфекциями используют такие антибиотики, действие которых простирается в широком противомикробном диапазоне (цефалоспорины, макролиды, респираторные фторхинолоны).

С целью уменьшения отека респираторного тракта, вызванного хронической инфекцией, используют ингаляционные кортикостероиды (бекламетазон, флутиказон).

В тяжелых случаях проводится кислородотерапия масочным кислородом.

Воздушную проводимость и газообмен в легких возможно улучшить посредством физиолечения (прогревания грудной клетки).

Как уже говорилось, болезнь негативно влияет на усвояемость пищи. Для оптимизации пищеварительной функции в рацион добавляют больше высококалорийных (мясо, яйца, сметана, сыр) продуктов, а также дополнительно вводят ферментные препараты (креон, фестал и др.).

В заключении хочется внести толику здорового оптимизма: несмотря на явно неблагоприятный прогноз по исходу заболевания, при вовремя начатом лечении и педантичном соблюдении всех врачебных рекомендаций пациенту с муковисцидозом вполне реально дожить до 45-50 лет. Определенную надежду дает и внедряемый в последние годы хирургический метод лечения муковисцидоза, заключающийся в пересадке легких (обоих долей). А в этом году операция по трансплантации легких пациенту, больному муковисцидозом, была проведена и в России, что стало поистине настоящим событием года.

Использованные источники: www.webmedinfo.ru

Статьи по теме