Муковисцидоз wiki

Муковисцидоз – потенциально летальное заболевание

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – частое наследственное заболевание, потенциально летальное. Диагностировать его стало возможным лишь во II половине XX века. До этого большинство больных муковисцидозом умирало в младенческом возрасте от сопутствующих заболеваний.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание системного характера, вызванное мутацией гена, влияющего на клеточный солевой обмен. В результате вырабатывается повышенное количество густой вязкой слизи, закупоривающей протоки. При муковисцидозе поражаются все слизеобразующие органы – легкие, бронхи, печень, железы кишечника, поджелудочная железа, потовые, половые и слюнные железы.

Кто болеет муковисцидозом

Муковисцидоз встречается по всему миру, в основном у представители европеоидной расы, но отдельные случае болезни зафиксированы среди представителей всех рас.

Частота заболеваний одинакова для обоих полов. Ген, вызывающий заболевание, имеет рецессивный характер наследования, поэтому больной ребенок рождается только тогда, когда носителями мутировавшего гена являются и мать, и отец. Частота рождения ребенка с муковисцидозом в этом случае составляет 25 %. У носителей генетической мутации (а их количество превышает 5 % от всего населения Земли) никаких признаков болезни не проявляется.

Сейчас в России зафиксировано более 1500 больных муковисцидозом. Количество же не зафиксированных случаев превышает 15 тысяч человек.

Как развивается болезнь

При муковисцидозе вырабатываемая бронхами вязкая слизь скапливается и закупоривает мелкие бронхи, приводя к нарушению вентиляции и кровоснабжения легких. Возникающая дыхательная недостаточность – наиболее частая причина смерти при муковисцидозе.

Скопления слизи легко инфицируются патогенными микробами, приводя к тяжелым рецидивирующим бронхитам , пневмониям , необратимым изменениям в легких и их разрушению.

В настоящее время 96 % случаев муковисцидоза диагностируется у детей до двухлетнего возраста. У остальных диагноз ставится уже в старшем возрасте.

Причина появления муковисцидоза у детей

Этот ген отвечает за выработку белка, регулирующего перенос ионов натрия и хлора сквозь клеточную мембрану.

Основные симптомы

В зависимости от характера болезни признаки муковисцидоза могут проявиться как сразу после рождения, так и в более позднем возрасте. Наиболее распространенные симптомы:

  • Кожа — слегка солоноватая;
  • масса тела – пониженная, худоба ниже нормы даже при отличном аппетите;
  • нарушена работа кишечника – хронические поносы (часто зловонные), большое содержание жиров в кале;
  • дыхание – хрипящее, со свистом;
  • кашель – приступообразный, болезненный, с отделением большого количества мокроты;
  • частые пневмонии;
  • «барабанные палочки» – утолщения кончиков пальцев, часто с деформированными ногтями;
  • полипы в носу – в результате разрастания слизистой оболочки полости и пазух носа;
  • ректальный пролапс – периодические выпадения прямой кишки.

Виды и формы болезни

В зависимости от того, какие органы в основном поражены, различают формы болезни:

  • Легочная – около 20 % заболевших. Сопровождается тяжелыми двухсторонними пневмониями с абсцессами, далее развивается легочная и сердечная недостаточность;
  • кишечная – встречается у 5 % больных. Ведет к образованию язв кишечника, кишечной непроходимости, сахарному диабету, мочекаменной болезни, увеличению и циррозу печени;
  • смешанная – наиболее распространенная легочно-кишечная форма (около 80 % случаев). Объединяет признаки легочной и кишечной форм.

Методы диагностики

Для установления диагноза необходимы история болезни, клиническое обследование и специальные лабораторные анализы:

  • Сбор анамнеза – случаи заболевания муковисцидозом в семье, погибших в младенчестве от непроходимости кишечника, наличие хронических колитов и холециститов;
  • клинический осмотр – устанавливается наличие хотя бы двух симптомов болезни. Обращается внимание на:
    • Отставание в физическом развитии;
    • наличие хронических заболеваний легких, бронхов, носоглотки, панкреатита;
    • наличие легочной недостаточности;

  • потовый тест – проводится после электрофореза с пилокарпином для установления количества хлоридов в поте. Для диагноза необходимы три положительные потовые пробы;
  • копрологическое исследование – в кале определяется повышенное содержание жиров;
  • ДНК-диагностика – наиболее точный метод (точность до 97 – 99,5 %), но достаточно дорогой;
  • перинатальная диагностика – исследуются околоплодные воды, начиная с 18 недели беременности. Точность до 96 %;
  • обследование новорожденных – по программе наследственных заболеваний выявляют количество иммунореактивного трипсина в высушенной крови. Если результат положителен, тест повторяют еще раз на третьей неделе жизни.

Потовый тест и ДНК-исследование позволяют надежно дифференцировать муковисцидоз от следующих заболеваний:

  • Хронический бронхит;
  • коклюш;
  • бронхоэктатическая болезнь;
  • бронхиальная астма;
  • несахарный почечный диабет;
  • гликогенная болезнь;
  • наследственная эктодермальная дисплазия.

Методы лечения муковисцидоза

На сегодняшний день муковисцидоз неизлечим. Лечение сейчас лишь симптоматическое, направлено на улучшение самочувствия больного и смягчение клинических проявлений.

Лечение проводится постоянно, на протяжении всей жизни. Ранняя диагностика болезни, сразу же начатое лечение позволят значительно облегчить и продлить жизнь больному.

Диета

Больным муковисцидозом крайне необходимо правильно подобранное питание:

  • Повышенная калорийность пищи – должна быть выше возрастной нормы на 20 – 30 % (увеличивают количество белка);
  • ограничение жиров;
  • соль – обязательна, особенно при жаре;
  • жидкость – постоянно, в достаточном количестве;
  • витаминосодержащие продукты – обязательны каждый день (фрукты, овощи, натуральные соки, масло сливочное).

Лечение препаратами

  • Муколитики – разжижающие слизь и помогающие ее выведению (Амброксол, Пульмозим, Ацетилцистеин). Используются в основном в виде ингаляций;
  • антибиотики – при инфекциях дыхательной системы (Гентамицин, Ципробай, Тиенам, Тобрамицин, Тазицеф). Применяются в виде инъекций, таблеток, ингаляций;
  • ферменты – для компенсации недостаточности поджелудочной железы (Полизим, Панцитрат, Панкреатин, Креон, Мексаза);
  • витамины – назначаются постоянно из-за плохого усвоения и повышенной потребности, особенно жирорастворимых витаминов (растворы витаминов А, D, Е в двойной дозе);
  • гепатопротекторы – при поражениях печени (урсофальк, урсосан);
  • кинезитерапия – ежедневные специальные упражнения и дыхательная гимнастика;
  • кислородный концентратор – при серьезных обострениях болезни;
  • пересадка органов – для продления жизни при сильном поражении легких, печени, сердца. Сложные и дорогие операции, продлевающие жизнь, но не исцеляющие от болезни.

Физиопроцедуры

Физиотерапия направлена на улучшение функционирования бронхов, проводится ежедневно:

  • Постуральный дренаж – активные ритмичные постукивания ладонью, сложенной лодочкой, по ребрам в определенных зонах. Используется в любом возрасте;
  • аутогенный дренаж – основан на самостоятельном специальном дыхании. Медленный вдох через нос – задержка дыхания – максимально возможный активный выдох;
  • РЕР-маска – позволяет создавать различное давление на выдохе при использовании специальных насадок;
  • флаттер – тренажер, позволяющий создавать наряду с сопротивлением на выдохе еще и колебания, переходящие на бронхи и способствующие отделению мокроты.

Профилактические мероприятия

Генетический характер заболевания затрудняет его профилактику.

Первичная

  • Массовое распространение информации о заболевании;
  • ДНК-обследование пар, собирающихся родить ребенка, на наличие мутировавшего гена;
  • перинатальная диагностика – дает возможность не допустить появления на свет больного ребенка.

Вторичная

  • Контроль за состоянием больного — постоянный;
  • ежемесячная диспансеризация;
  • постоянное лечение, соответствующее течению болезни

Прогноз

В настоящее время прогноз все еще остается неблагоприятным. Летальный исход наблюдается в более чем половине случаев. Продолжительность жизни с муковисцидозом в Европе – около 40 лет, в США и Канаде – около 50, в России – меньше 30.

В настоящее время надежных методов излечения от этой болезни не существует, продолжительность жизни больных в среднем не больше 40 лет.

Люди с диагнозом «муковисцидоз» страдают только физически. Умственно они абсолютно полноценны, среди них много талантливых, интеллектуально развитых, одаренных людей. Дожив до взрослого возраста, они могут создавать семьи, и даже быть родителями клинически здоровых детей – при отсутствии поврежденного гена у супруга.

Если же у Вас обнаружен муковисцидоз – не стоит отчаиваться. Обращайтесь за помощью к пульмонологу и гастроэнтерологу. При необходимости к лечению привлекают диетолога, физиотерапевта, эндокринолога, кардиолога, психолога и других специалистов.

Использованные источники: pulmonologiya.com

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

Муковисцидоз – что за болезнь?

Муковисцидоз – одно из самых коварных генетических заболеваний. Отчасти потому, что предугать его появление практически невозможно. Больные дети чаще всего рождаются у совершенно здоровых родителей. Еще 50 лет назад о причинах этого недуга врачам оставалось только догадываться. Сегодня медицина заметно продвинулась вперед и знает, как помочь таким людям.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз – заболевание, при котором изначально нарушается работа органов секреции (или по-другому, желез). Вслед за ними начинают страдать и другие системы организма.

У здорового человека различные железы вырабатывают пищеварительные соки, слизь, пот, слезы, которые через специальные протоки выводятся на поверхность тела или попадают во внутренние органы (бронхи, кишечник и др.). Все эти выделения (секреты) выполняют жизненно важные функции. Так, например, слеза увлажняет роговицу, а бронхолегочная слизь выводит из дыхательных путей пыль и бактерии.

У больного муковисцидозом секреты тоже вырабатываются, но гораздо более вязкие и густые, поэтому они с трудом продвигаются по протокам и каналам, «склеиваются» и формируют пробки. Чаще всего такие пробки образуются в дыхательных путях и желудочно-кишечном тракте, вследствие чего у пациентов возникают проблемы с дыханием и пищеварением.

Причины болезни

Муковисцидоз передается по наследству. По данным статистики, поврежденные гены, которые могут вызывать недуг, присутствуют в организме 5 % европейцев.

Однако их наличие еще не означает болезнь. Чтобы муковисцидоз развился, ребенок должен унаследовать «плохие» гены сразу от обоих родителей. Вероятность такого исхода в семье, где мама и папа являются носителями мутаций, составляет 25 %.

При этом необходимо понимать, что сами родители в большинстве случаев – это здоровые люди. И в их организме есть не только «поломанные», но и нормальные гены. Какие именно из них достанутся ребенку в процессе зачатия, проконтролировать невозможно.

Обнаружить скрытое присутствие генов муковисцидоза можно лишь с помощью специальных генетических тестов. Да и то не всегда. ДНК-диагностика нацелена на выявления 40 самых распространенных мутаций, хотя на самом деле их насчитывается около 2000.

Никаким образом болезнь ребенка не связана с вредными привычками родителей, стрессами или экологической ситуацией. Носителем патологии может оказаться любой человек.

Симптомы

Клиническая картина муковисцидоза очень разнообразна. Многое зависит от того, какая конкретно мутация досталась пациенту, поэтому и возраст, когда начинают проявляться первые признаки болезни, и сами эти признаки у разных людей могут различаться. У 70 % пациентов недуг выявляется в течение первых трех лет жизни.

Сразу после рождения у больных детей может обнаруживаться кишечная непроходимость. Она развивается из-за закупорки кишечного канала слишком густым первородным калом – меконием. Такое состояние возникает у 15 % детей с муковисцидозом и носит название мекониального илеуса.

Позже появляются и другие симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта. Из-за плохой работы поджелудочной железы организм новорожденных плохо переваривает жиры грудного молока, поэтому стул у них маслянистый, частый, зловонный. Такие дети обладают большим аппетитом, при этом очень плохо набирают в весе. У некоторых из-за повышенного газообразования сильно вздувается живот.

Показательным симптомом муковисцидоза на первом году жизни становится частый кашель. Железы бронхолегочной системы у больных детей выделяют много клейкой слизи, которая забивает бронхи и их более мелкие ответвления – бронхиолы. Этот процесс препятствует нормальному дыханию. В слизистых пробках начинают размножаться патогенные микробы – стафилококки, синегнойная и гемофильная палочки, пневмококки. Пациент страдает от частых бронхитов и пневмоний.

Постепенно добавляются одышка, слабость, деформируется грудная клетка (она становится бочкообразной). На поздних стадиях пациенты страдают от тяжелой легочной недостаточности. Могут развиться эмфизема и пневмосклероз.

В зависимости от того, какие именно симптомы преобладают у больного, принято говорить о кишечной или легочной форме недуга, хотя в большинстве случаев врачам приходится иметь дело со смешанной (кишечно-легочной) формой заболевания. По данным разных авторов, она диагностируется у 60–70 % пациентов.

Не менее важным признаком муковисцидоза служит изменение состава потовой жидкости. По сравнению с нормой количество натрия в ней повышается в несколько раз. Поэтому если больной начинает усиленно потеть (в жаркую погоду, во время физических нагрузок), у него может развиться солевая недостаточность, которая проявляется:

  • судорогами,
  • болями в животе,
  • вялостью,
  • повышением температуры,
  • обезвоживанием.

Следует отметить, что все описанные выше симптомы – это проявления наиболее распространенных и тяжелых мутаций. Существуют и более легкие («стертые») разновидности недуга. Они протекают по типу хронического панкреатита или бронхита.

Диагностика

Раньше диагностику муковисцидоза проводили только при наличии признаков заболевания. Сейчас в большинстве стран, включая Россию, анализы на выявление недуга делают всем детям на 4–5-й день после рождения.

Для этого у новорожденного берут кровь из пятки и определяют в ней уровень фермента поджелудочной железы (иммунореактивного трипсина). Если его количество оказывается выше нормы, ребенка отправляют на потовую пробу – основной анализ для диагностики муковисцидоза.

Чтобы выполнить пробу, малышу в кожу вводят лекарственный препарат – пилокарпин, который стимулирует работу потовых желез. При помощи марлевой салфетки пот собирают, затем определяют в нем количество солей. Диагноз подтверждается, если общее содержание солей превышает 60 ммоль/л.

В случае, если в семье уже рождались дети с муковисцидозом и беременная женщина хочет исключить рождение еще одного больного ребенка, выполняют пренатальную диагностику. Процедура заключается в проколе плодных оболочек и взятии небольшого объема околоплодных вод для проведения ДНК-теста. Генетический анализ делают на 8–10-й неделе беременности.

По мере роста больного ребенка периодически проводят дополнительные обследования, которые помогают оценить степень поражения легочной ткани:

  • флюорографию и рентген грудной клетки,
  • спирометрию,
  • посевы мокроты,
  • измерения сатурации (степени насыщения крови гемоглобином).

Постоянные наблюдения за бронхолегочной системой необходимы для предупреждения осложнений.

Лечение

Полностью побороть муковисцидоз пока возможным не представляется. Однако существует поддерживающее лечение, которое позволяет пациентам вести такую же активную жизнь, как и здоровым людям.

При легочной форме недуга терапия направлена на разжижение мокроты в бронхах и борьбу с инфекцией.

Для очищения дыхательных путей от слизи пациенту назначают муколитики. Приниматься они должны ежедневно в течение всей жизни. Основной препарат, рекомендуемый при муковисцидозе, – Пульмозим. Более предпочтителен его ингаляционный способ приема. Для проведения процедур могут быть использованы ингаляторы-дозаторы или небулайзеры. Конкретный прибор подбирает лечащий врач.

Дополнительно для облегчения дыхания выписывают ингаляционные бронходилататоры (Вентолин, Атровент). Их полезно применять перед лечебной гимнастикой.

В тяжелых случаях назначаются гормональные кортикостероидные препараты (Пульмикорт). Они уменьшают отек и воспаление слизистой дыхательных путей.

При первых признаках инфекции требуется прием антибиотиков. Выбор средства зависит от результатов посева мокроты. Этот анализ необходимо сдавать всем пациентам раз в 3 месяца даже при хорошем самочувствии. Продолжительность курса антибактериальной терапии составляет не менее 3 недель. Препараты могут применяться перорально, внутривенно или ингаляционно.

Очень важно использовать кинезитерапию – особый комплекс дыхательных упражнений, который улучшает эвакуацию мокроты из бронхов. Пациентов обучают гимнастике инструктора медицинских учреждений. Тренировки должны проводиться ежедневно в течение 20–60 минут, перерывы недопустимы.

Полезны при муковисцидозе такие занятия спортом, как езда на велосипеде, верховая езда, плавание, бег. Физические нагрузки улучшают функцию легких и укрепляют дыхательные мышцы, что наилучшим образом отражается на здоровье пациентов.

О том, что такое муковисцидоз и как с ним бороться, в программе «Жить здорово!»:

Использованные источники: otolaryngologist.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  К чему приводит гипогликемия

  Лечение гипогликемии рекомендации

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз – это системное наследственное заболевание, при котором возникает мутация белка, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клеток, вследствие чего возникают нарушения в работе желез внешней секреции. Эти железы секретируют слизь и пот. Слизь, вырабатываемая железами внешней секреции, играет очень большую роль, это вещество необходимо для увлажнения и защиты отдельных органов от высыхания и заражения вредными бактериями, что является механическим барьером.

При муковисцидозе слизь становится густой и липкой, она накапливается в выводных протоках бронхов, поджелудочной железе и закупоривает их. Это приводит к размножению бактерий, так как исчезает очистительная функция. Данное заболевание еще называют кистозным фиброзом (КФ) из-за развития кист на месте протоков и желез. Муковисцидоз поражает в основном такие органы как легкие, поджелудочная железа, кишечник, придаточные пазухи носа.

Муковисцидоз впервые стал известен в медицинском сообществе с 1930 года, как ведущая причина смертности среди населения Кавказа. Вообще до середины 60-ых годов считалось, что это заболевание характерно для жителей Кавказских районов, но по данным статистики 1 из 25 европейцев также являются носителями гена заболевания. Всемирная Организация Здравоохранения пришла к выводу, что в странах Европейского союза имеется соотношение 1 к 2000-3000 младенцев, которые являются больными муковисцидозом.

Первое описание муковисцидоза сделала американский врач Дороти Андерсен в 1938 году, которая во время вскрытия детей, умерших в раннем детстве, обнаружила характерные изменения в легких и поджелудочной железе.

Следует отметить что, что данное наследственное заболевания не сопровождается отставаниями в развитии или умственной неполноценностью. Среди самых известных людей, у которых было данное заболевания, является знаменитый французский певец Gregory Lemarchal (1983-2007). Певец, не доживший до своего 24-летия всего 2 недели, но успевший выпустить более 5 альбомов и завоевать множество престижных музыкальных премий, покоривший своим голосом огромное количество людей. В его честь в июне 2007 года была официально зарегистрирована Ассоциация против муковисцидоза имени певца – «Association Gregory Lemarchal».

Причины муковисцидоза.

Муковисцидоз — заболевание, обусловленное дефектом одного гена, который контролирует движение солей в организме. Ген муковисцидоза расположен в 7 паре хромосом, и для развития заболевания необходимо, чтоб ребенок получил данный ген от обоих родителей.

Дети, рожденные только с одной парой хромосом муковисцидоза, являются носителями. Данные люди не имеют признаков заболевания, но могут передавать этот ген по наследству. Американские ученные подсчитали, что в настоящее время среди населения США примерно 12 миллионов человек являются носителями. В России таких данных нет, но можно провести аналогию с американскими исследованиями и сделать вывод, что примерно каждый 9 человек является носителем данного гена, без клинических проявлений. Если два носителя КФ захотят иметь ребенка то статистически 1 из 4 возможных детей, будет иметь муковисцидоз.

Симптомы муковисцидоза

Признаки и симптомы муковисцидоза могут варьироваться от незначительных проявлений до выраженной клинической картины. Иногда могут проявляться только несколько симптомов, через некоторое время могут проявиться и другие или усилиться уже имеющиеся.

Первое что родители могут заметить, это соленый вкус кожи, когда они целуют своего ребенка. Или длительное отсутствие дефекации у ребенка. Большинство других признаков начинают появляться значительно позже, и будут зависеть от того, как ген КФ повлияет на дыхательную, пищеварительную и репродуктивную систему организма.

Скопление густого секрета в просвете бронхов

Поражение бронхолегочной системы характеризуется скоплением густой вязкой мокроты в просвете бронхов, что вызывает их рефлекторное сокращение. Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры. Инфекция также блокирует дыхательные пути, тем самым вызывая кашель. Больные с кистозным фиброзом, как правило, подвержены инфекциям, которые устойчивы ко многим известным антибиотикам, поэтому избавиться от возбудителя бывает очень сложно. В результате может развиваться пневмония или бронхоэктатическая болезнь. Очень часто инфекциям подвергаются и верхние дыхательные пути с развитием синуситов и фронтитов. Кашель, свистящее дыхание, периодическое повышение температуры, астматические приступы будут возникать практически постоянно.

В пищеварительной системе густой секрет поджелудочной железы, содержащий огромное количество ферментов, помогающих нам переваривать пищу, не попадает в тонкий кишечник, где ферменты должны активироваться. В результате в кишечнике не усваиваются белки, жиры и углеводы. Это может вызывать постоянный, жидкий стул. Обильное газообразование вследствие внутрикишечного брожения, приводящего к вздутию и болевому синдрому в животе.

Дети, рожденные с муковисцидозом, не набирают должным образом вес и плохо растут.

С возрастом патологические изменения в пищеварительной системе начинают ухудшаться, и развивается: панкреатит – состояние, при котором поджелудочная железа воспаляется, вызывая болевой синдром, заболевания печени, диабет и камни желчного пузыря.

Репродуктивная система, как мужчин, так и женщин, страдает в значительной степени. Мужчины с муковисцидозом становятся бесплодными в результате отсутствия протоков, по которым сперматозоид попадает из яичек в половой член. У женщин возникают трудности с зачатием в результате повышенной вязкости слизи в полости матки.

Возникают так же и системные изменения в организме. Вследствие повышенного выделения с потом солей из организма происходит развитие дисбаланса минерального состава жидкостей, в частности в крови. Так как выход солей из организма происходит с водой в составе пота, может развиться обезвоживание, что повлечет учащенное сердцебиение, усталость, снижение артериального давления. Нарушается минеральный обмен в костях, что приводит к остеопорозу и хрупкости костей.

Постановка диагноза муковисцидоз.

Диагностировать наличие муковисцидоза можно несколькими способами. Важным аспектом является правильно собранный анамнез жизни, заболевания, которые характерны для семьи. Прослеживались ли у родственников признаки, характерные для муковисцидоза, и в какой степени. Генетический метод может быть использован в любой возрастной группы и с высокой точностью определит наличие или отсутствие гена. Материал для генетического анализа может быть взят любой, так как исследованию подвергается ДНК. В большинстве случаев используется ПЦР диагностика и кариотипирование, позволяющие достаточно точно установить диагноз.

Тест на иммунореактивный трипсин. Тест довольно точной, но используется у детей только первого месяца жизни. Методика теста позволяет определить уровень трипсина в крови ребенка, если он повышен в 5 – 10 раз, то диагноз можно предположить, но не поставить с точностью. Так как данный уровень фермента может повышаться у детей с синдромом Эдвардса, глубоко недоношенных детей и детей, которые были рождены с асфиксией в родах.

Потовый тест определяет концентрацию ионов натрия и хлора в поте человека с предполагаемым диагнозом муковисцидоз. Пилокарпин с помощью слабого тока методом ионофореза вводится в кожу исследуемого, под действием которого начинает вырабатываться пот. Его собирают и измеряют концентрацию ионов. Дети с отсутствием мутации белка, отвечающего за транспорт ионов хлора, имеют концентрацию не более 40 ммоль/л.

Важную роль в постановке диагноза играют дополнительные методы диагностических тестов. При муковисцидозе возникают патогномоничные изменения рентгенологической картины легких (деформация легочного рисунка в виде кистозных изменений бронхиального дерева, эмфизематозное расширение легочной ткани и инфильтративные изменения). При эндоскопическом исследовании бронхов определяется обильное скопления высоковязкой слизи, расширение и истончение бронхиальной стенки, уменьшения и расширение просвета, и признаки хронического бронхита. Спирографические исследования указывают на нарушения дыхания по обструктивно-рестриктивному типу. Нарушения работы поджелудочной железы будут проявляться признаками не усвоения жиров и частой рвотой. Дуоденальное зондирование с забором секрета поджелудочной железы покажет отсутствие ферментов в активной фазе.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое — это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении — головой вниз — помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.

Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.

Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.

Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.

Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.

Кислородотерапия у больного с муковисцидозом

При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Препарат Аталурен или PTC124 при муковисцидозе

PTC Therapeutics — новое низко молекулярное вещество, используемое при лечении пациентов с муковисцидозом, гемофилией, миодистрофией Дюшена.

Препарат Аталурен или PTC124 находитя сейчас в 3 фазе клинических исследований. В 2010 году закончен набор пациентов 6 лет и старше в 48 недельное исследование, целью которого является подтверждение улучшения функции легких при его применении.
PTC Therapeutics используют при лечении пациентов с муковисцидозом, гемофилией, миодистрофией Дюшена, имеющих нонсенс-мутации. В испытании Фазы 1 при однократном приеме препарата на здоровых добровольцах было продемонстрировано, что оно безопасно, принимается орально и хорошо переносится. Испытание Фазы 2 на пациентах МВ, проведенное в США и Израиле, продемонстрировало безопасность и улучшение биологических показателей (cff.org).

Kalydeco™ получил одобрение FDA 31 января 2012 года для людей с муковисцидозом в возрасте 6 лет и старше с G551D мутацией КФ.

Прогноз при муковисцидозе.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Использованные источники: medicalj.ru