Муковисцидозом можно ли вылечить

Как вылечить муковисцидоз народными средствами

Существует ряд серьезных заболеваний, которые проявляются из-за генетических нарушений у ребенка больных родителей. Одно из них – муковисцидоз. За непонятным названием кроется симбиоз симптомов, которые трудно опознать сразу. Но давайте в них разберемся.

Что такое муковисцидоз

Если начать разбираться в понятии муковисцидозом это что за болезнь, то стоит начать с основ. В организме человека есть белок, который отвечает за передачу хлора через клеточную мембрану. Он находится в дыхательных путях, поджелудочной железе и кишечнике.

Также природой предусмотрен ответный ген, его кодирующий. В медицине, его именуют CFTR или трансмембранный регулятор муковисцидоза. Когда, ген мутирует, возникают проблемы с транспортировкой хлора и соответствующее заболевание муковисцидоз. Страдают именно те зоны, где в эпителии есть белок и начинают развиваться разные осложнения. Специалисты выделяют исходя из локализации болезни:

  • муковисцидоз легких, который сразу может не прослеживаться из-за склонности детей к ОРЗ и ОРВИ;
  • кишечную с сильной недостачей ферментов, проблемой выпадения кишечник и снижением общего тонуса;
  • смешанную, считающуюся самой сложной из-за высокого риска интоксикации и смертельного исхода;
  • проблему новорожденных или мекониевую, которую легче всего диагностировать в первые недели жизни крохи;
  • скрытую из-за атипичных симптомов.

Стоит отметить, что любая из форм болезни может привести к летальному исходу. Не стоит игнорировать симптомы особенно у детей первого года жизни.

Симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз симптомы имеет соответствующие зоне развития болезни. Если речь идет о легких, то появляются хрипы, начинается отход мокроты фиброз. Врачи отмечают изменение формы грудной клетки и серьезную деформацию пальцев в виде колб или симптом Гиппократа. Возможно осложнение – пневмония или даже легочные кровотечения с завидной регулярностью. Болезнь может иметь хронический характер и под видом синуситов и тонзиллитов прогрессировать до года.

При проблемах с отходом меконий у новорожденных сразу отмечается вздутие кишечника, боли и сильное беспокойство крохи. Через пару дней при отсутствии стула, малыш может срыгивать постоянно, становится вялым, открывается рвота с желчью и усиливается сосудистая сетка на теле.

Кишечная форма – это боли в желудке, метеоризм и снижение массы тела. Больному могут определять вторичные заболевания: язву, пиелонефрит и даже сахарный диабет. Могут на общем фоне развиться гормональные сбои в особенности, если затронута поджелудочная железа и сильные ферментный дисбаланс.

При смешанной форме болезни трудно дифференцировать симптомы. Начинается все с постоянных бронхитов и тонзиллитов ,а потом круг расширяется за счет сильных осложнений кишечной формы. Врачи не сразу понимают первопричину и списывают все на реакцию кишечника при антибактериальной терапии. Только глубокое обследование дает ответы на вопросы.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз у детей проявляется только благодаря генетической наследственности. Обычно, ребенок заболевает в случае, когда оба родителя являются носителями мутировавшего гена в средине седьмой хромосомы. Так что бояться заболевания не стоит, если с генотипом все отлично. Правда, есть шанс быть просто носителем одного из генов, который впоследствии может передаться ребенку и вызвать развитие муковисцидоза при наличии ответного гена у второго родителя.

Диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз диагностика которого не так проста, как кажется – это серьезное заболевание. Раз речь идет о генетике, то на первом месте именно генетический скрининг. Обычно, его есть возможность пройти молодой будущей маме еще на этапе второго триместра беременности. Достаточно сделать амниоцентез. Это очень информативный способ узнать подробнее все о генотипе ребенка. Процедура сложная и есть риск начала выкидыша, но все можно предотвратить в условиях стационара. Для этого женщину готовят сначала к забору амниотической жидкости, а после этого активно борются за снятие тонуса. Первые два дня должны быть без нагрузок и лишних движений. В 90% случаев, все заканчивается хорошо.

Конкретно у новорожденных тоже можно определить муковисцидоз. Только, очень важно исследовать наличие трипсина в первые дни жизни. При положительном результате обязательно повторяется тест, а потом уже проводится вспомогательная диагностика. Обычно, это изучение потовых выделений после процедур с пилокарпином, когда легче всего увидеть разницу между натрием и хлором и оценить концентрацию этих веществ. Если цифры завышены, то тест считается положительным.

Нужно также провести исследование кала крохи. Непереваренная пища, жир, химотрипсин – это все указывает на проблемы с кишечником и в ряде случаев подтверждает муковисцидоз. При этом важно обязательно иметь на руках другие анализ на муковисцидоз. Если есть сомнения в постановке диагноза, врач может рекомендовать крайнюю методику ДНК-диагностики. Но это достаточно дорого и делается не во всех клиниках. Зато очень маленький процент ошибок. Порядка 0,2% ложных результатов.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз лечение подразумевает разноплановое. Пациент должен понимать, что оно направлено на поддержание организма и его основных жизненных функций. Медицина не знает универсальной таблетки от муковисцидоза, даже в самых легких случаях. Ориентировать можно только на симптомы и зоны поражения. Первично, больному рекомендован режим и особое питание. Важно поддержать поджелудочную железу с помощью ферментов.

Есть ряд комбинированных препаратов, улучшающих самочувствие больного и снимающих боль при нарушении ее функций. Плюс к ним добавляется гормональная медикаментозная поддержка кортикостероидами. Их подбирают индивидуально и под строгим контролем. Курс составляется исходя из чередования оптимальных двух препаратов, возраста и состояния больного.

При проблемах с легкими подключаются антибиотики. Тут еще стоит сделать антибиотикограмму для уточнения чувствительности к препарату. Универсальными считаются цефалоспорины последнего поколения и пенициллины. Их назначают в виде уколов и капельниц на две недели, а потом выбираются препараты для перорального применения. Обязательно муковисцидоз у взрослых лечат еще и ЛФК, электрофорезом и специальным дренажным вибрационным массажем. Больной должен настроиться, что это обязательно на срок не меньше месяца. При этом врач будет следить за состоянием легких и может продлить курс.

Лечение муковисцидоза народными средствами

Муковисцидоз лечение народными средствами тоже допускает. Ведь, речь именно об отдельных симптомах и их купировании. Это вполне можно сделать с помощью трав и здорового образа жизни. Если проблемы с частыми бронхитами и легочными заболеваниями, то первично нужно укрепить иммунитет. Природный барьер восстановит обильное питье. Тут настой шиповника, чай с липой и эхинацеей, мята и мелисса будут основными. Обязательно нужна ударная доза витамина С. Если получать ее с питанием, то на столе каждый день лучше иметь цитрусовые, киви, гранат. Плюс к этому, больной муковисцидозом обязан хорошо питаться.

Суточное потребление жиров и углеводов нужно увеличить вполовину. При этом, нужно пить еще чай с тысячелистником и ромашкой. Он стимулирует работу кишечника и снижает число патогенной микрофлоры. Важно для быстрого снятия симптомов бронхита или лечения пневмонии использовать продукты пчеловодства. Полоскания с прополисом, чай с медом и употребление цветочной пыльцы дают хороший толчок к выздоровлению. Можно делать ржаную лепешку для спины и груди. Муку, мед, сливочное масло замешивают с половиной чайной ложки горчицы. Плотное тесто нужно положить на грудь и накрыть пищевой пленкой, а потом шерстяным платком. Также следует поступить и со спиной в зоне бронхов. В идеале, подобные манипуляции делают вечером, а утром уже чувствуется облегчение. После таких лепешек показаны ингаляции. Можно дышать по старинке над картофелем, который сварен в кожуре или сделать травяной настой из ромашки и мяты, а потом туда капнуть немного масла эвкалипта.

От бронхита еще помогает чай из веток простой груши. Пару молодых отростков измельчают и заливают литром воды. Смесь кипятят хорошо и потом настаивают. На вкус такой настой похож на узвар и можно даже самым маленьким его давать без ограничения.

Если муковисцидоз у новорожденных, то с этим не стоит шутить. Обязательно назначается традиционная терапия. Плюс, физические нагрузки. Тут хороши водные процедуры. Рекомендовано плаванье в бассейне или в большой ванной с кругом на шее. Также, обязателен массаж. Он хорошо стимулирует мышечную активность и очищение бронхов. В общем, муковисцидоз заболевание хоть и неизлечимое, но при ранней диагностике – блокируемое. Оно может не сильно влиять на качество жизни больного при медицинском вмешательстве еще во младенчестве. В противном случае возможен даже летальный исход.

Использованные источники: medic-online.net

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

Ликбез по муковисцидозу

Муковисцидоз — это название редкого генетического заболевания, с которым живет более 100 тысяч людей во всем в мире. В России это заболевание остается малоизвестным. По статистике, носителем гена муковисцидоза является каждый 20-й представитель европеоидной расы.

По данным Минздравсоцразвития, в России с этим диагнозом живет около 2500 человек. Однако реальная цифра в 4 раза выше.

Что из себя представляет муковисцидоз?

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — распространенное наследственное заболевание. Из-за дефекта (мутации) гена CFTR секреты во всех органах очень вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. Болезнь поражает бронхолегочную систему, поджелудочную железу, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника и половые железы. В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты уже в первые месяцы жизни ребенка развиваются воспалительные процессы.

1. Какие симптомы проявляются у заболевших муковисцидозом?

Одни из первых симптомов болезни — тяжелый, мучительный кашель и одышка. В легких нарушаются вентиляция и кровоснабжение, из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Больные часто страдают бронхитом и пневмонией, иногда уже с первых месяцев жизни.

Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. У них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.

2. Какие органы болезнь поражает в первую очередь?

Муковисцидоз поражает все железы внутренней секреции. Однако, в зависимости от формы болезни, в первую очередь страдают либо бронхолегочная, либо пищеварительная система.

3. Какие формы может принимать болезнь?

Существует несколько форм муковисцидоза: легочная форма, кишечная форма, мекониевая непроходимость кишечника. Но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

4. Какие могут быть последствия, если болезнь вовремя не диагностировать и не начать лечение?

В зависимости от формы болезни длительное запускание может привести к разным последствиям. Так, осложнениями кишечной формы муковисцидоза становятся нарушение обмена веществ, кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, сахарный диабет и цирроз печени. В то время как респираторная форма заболевания может вылиться в хроническую пневмонию. Впоследствии формируются пневмосклероз и бронхоэктазы, появляются симптомы «легочного сердца», легочная и сердечная недостаточность.

5. Влияет ли болезнь на умственное развитие человека?

Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны. К тому же среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Особенно им удаются занятия, которые требуют покоя и сосредоточенности, — они изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.

6. Можно ли заразиться муковисцидозом?

Нет, эта болезнь не заразна и передается только на генетическом уровне. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют.

7. Может ли болезнь проявиться только в зрелом возрасте или симптомы появляются с самого рождения?

Муковисцидоз может протекать довольно долго и бессимптомно — в 4% случаев его диагностируют в зрелом возрасте. Но чаще всего заболевание проявляется в первые годы жизни. До появления высокотехнологичных средств диагностики и лечения дети, больные муковисцидозом, редко доживали до 8-9 лет.

8. Могут ли больные дети заниматься спортом, или у них должен быть щадящий режим?

Заниматься спортом не только можно, но даже нужно — физические нагрузки помогают эффективнее эвакуировать мокроту и поддерживать хорошую работоспособность. Особенно полезны плавание, езда на велосипеде,

9. Можно ли вылечить муковисцидоз, или эта болезнь не поддается лечению?

На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Сейчас практикуются операции по пересадке поврежденных органов.

10. Как проходит лечение?

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Им необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты. Иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание. Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.

Жизненно необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии.

11. Можно ли лечиться на дому, или обязательно проходить лечение амбулаторно?

Лечение муковисцидоза часто требует госпитализации, однако его можно проводить и дома, особенно если заболевание в легкой форме. В этом случае огромная ответственность в лечении ребенка ложится на родителей, однако нужна постоянная связь с лечащим врачом.

12. Сколько стоит лечение болезни?

В настоящее время лечение муковисцидоза обходится очень дорого — стоимость поддерживающей терапии для больного составляет от 10000 до 25000долларов в год.

13. Какие упражнения нужно делать больным муковисцидозом?

Больному ребенку каждый день нужна кинезитерапия — специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты. Существует пассивная техника, которая применяется у новорожденных и детей до 3 лет и включает в себя изменения положение тела ребенка, потряхивание, ручную вибрацию. Впоследствии пациента нужно переводить на активную технику, когда упражнения делает сам ребенок. Прежде чем начинать кинезитерапию, родители обязаны проконсультироваться с врачом.

14. Должен ли врач присутствовать при упражнениях?

На начальном этапе лечащий врач или кинезитерапевт должен присутствовать при каждом сеансе массажа, впоследствии родители могут сами обучиться лечебному массажу.

15. Правда ли, что муковисцидоз — самое распространенное наследственное заболевание?

Муковисцидоз действительно является одним из самых частых наследственных заболеваний у больных, относящихся к кавказской (европеоидной) популяции. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена.

16. Как часто рождаются дети, больные муковисцидозом?

В Европе муковисцидозом болен один малыш из 2000-2500 новорожденных. В России в среднем частота болезни — 1:10000 новорожденных.

17. Если у родителей есть генная мутация, какова вероятность рождения ребенка с муковисцидозом?

Если оба родители являются носителями мутировавшего гена, но при этом сами не болеют, вероятность рождения больного ребенка — 25%.

18. Можно ли диагностировать эту болезнь на ранних сроках беременности женщины?

Да, на 10-12-й неделе беременности можно выявить заболевание плода. Но необходимо учитывать, что диагностика проводится при уже наступившей беременности, поэтому в случае положительного результата родителям необходимо принять решение о сохранении или прерывании беременности.

19. Какой процент смертности среди детей,

Среди больных муковисцидозом очень велик процент смертности: не дожив до совершеннолетия, умирают 50-60% детей.

20. Какая средняя продолжительность жизни у больных муковисцидозом?

Во всем мире уровень лечения муковисцидоза является показателем развития национальной медицины. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35-40 лет жизни, а малыши, которые рождаются сейчас, могут рассчитывать на еще более длинную жизнь. В России средний срок жизни больных муковисцидозом гораздо ниже — всего 20-29 лет.

21. Есть ли какие-то фонды, оказывающие помощь детям и взрослым, страдающим от муковисцидоза?

Существует несколько фондов, работающих с больными детьми: это «Помоги.Орг», фонд «Созидание», специальный фонд «Во имя жизни», созданный родителями детей, страдающих от муковисцидоза, и программа «Кислород» благотворительного фонда «Тепло сердец».

22. Какая поддержка оказывается больным в этих фондах?

В этих фондах больным детям оказывается как моральная поддержка, так и полноценное лечение.

23. Почему в России продолжительность жизни больных ниже, чем в Европе и США?

Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно. Стоимость поддерживающей терапии для больного муковисцидозом — от 10 000 до 25 000 долларов в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии оплатить нужные препараты и оборудование. Достойно обеспечиваются необходимыми лекарствами больные муковисцидозом только в Москве.

Кроме того, некоторые спасительные лекарства в России достать очень сложно. Например, антибиотики, не производятся и не продаются в нашей стране. Дети не получают должного лечения, и в результате живут в два раза меньше, чем их зарубежные сверстники.

Слета Марина

Использованные источники: www.nedug.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Гинекомастия операция армия

  Транзиторная гипергликемия это

Обсуждения

МУКОВИСЦИДОЗ ЛЕЧИТСЯ .

7 сообщений

Найдена молекула, способная остановить развитие муковисцидоза
текст: Ольга Генералова/Infox.ru
опубликовано 20 апр 2012 г. 17:04

Молекулу, останавливающую развитие редкого наследственного заболевания – муковисцидоза – обнаружили ученые из Северной Каролины. Благодаря их открытию, через несколько лет медики могут научиться полностью излечивать больных с таким диагнозом.

Ученые из Университета Дьюка в Северной Каролине (США) открыли молекулу, способную ослаблять симптомы муковисцидоза. Об этом сообщает портал Medical Xpress.

Муковисцидоз — наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Легкие и поджелудочная железа при этом заполняются слизью, мешая процессу дыхания и усвоению питательных веществ из еды. Болезнь возникает из-за дефектного белка CFTR, нарушающего водно-солевой баланс.

При помощи компьютерной программы исследователи воспроизвели в формате 3D модель этого белка, и обнаружили молекулярную структуру, способную заблокировать его действие. Эта молекула была синтезирована и помещена в клетки человека с муковисцидозом. Это позволило заблокировать действие CFTR и на 15% увеличить способность клеток к поддержанию здорового уровня солей и воды.

«Генетический механизм возникновения муковисцидоза известен с 1985 года. Теперь, понимая его биохимию, можно создать лекарства для лечения этой болезни», — сказал автор исследования Брюс Доналд.

По мнению специалистов, через несколько лет новая молекулярная комбинация, возможно, сможет использоваться для лечения. Однако для этого должны пройти клинические испытания на людях.

Мало кто знает, что такое «муковисцидоз». А ведь это самое распространенное наследственное заболевание. Оно поражает все внутренние органы, выделяющие слизь, в первую очередь — легкие и пищеварительную систему. В нашей стране носителем этого гена является каждый тридцатый житель. Недавно эту болезнь научились лечить. Теперь люди с таким диагнозом могут, как и больные диабетом, вести полноценную жизнь, получая поддерживающее лечение.

Во всем цивилизованном мире проблемы лечения муковисцидозом решаются с помощью целевых государственных программ и специальных фондов. В России же больные муковисцидозом оказываются практически вне правового поля, хотя число больных муковисцидозом в нашей стране — около 6 000 человек. Нет единой федеральной программы, посвященной муковисцидозу. Больные не получают жизненно необходимых медикаментов. Родителям детей инвалидов крайне трудно оплачивать недостающие лекарства самостоятельно. Дети не получают должного лечения, и в результате живут в два раза меньше, чем их зарубежные сверстники.

Каждый день мы теряем их. В мирное время мы теряем своих сограждан. Они умирают тихо, с расширенными от страха и удушья зрачками. Многих из них мы можем спасти.

СЕНСАЦИЯ В ЛЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА.

Когда традиционная медицина поражает своей искусностью и виртуозностью, это становится сенсацией. Нанатехнологический процессы, внедряемые в традиционную медицину – это прогрессивное направление лечения тяжелых недугов человека. Неизлечимое генетическое заболевание, при котором поражаются железы внутренней секреции — муковисцидоз, возможно, станет излечим!

Лечение муковисцидоза, проводимое в Израиле, станет первой ласточкой в лечении многих заболеваний. В израильской больнице началось первое клиническое исследование, от результата которого зависит жизнь больных тяжелейшими наследственными болезнями. Врачи, если исследование пройдет успешно, получат возможность не облегчать симптомы, а лечить больных муковисцидозом по-настоящему. Такие неизлечимые заболевания, как мышечная дистрофия и другие генетические заболевания, станут излечимыми!

Препарат Аталурен, разработанный фармацевтической компанией Америки, стал результатом внедрения нанотехнологий в медицину. Препарат Аталурен предназначен для исправления генетических дефектов, лежащих в основе муковисцидоза и редких генетических заболеваний.

Лечение муковисцидоза препаратом Аталурен уникально тем, что он лечит генетическую основу болезни, исправляет последствия мутации гена. Такая мутация называется нонсенс-мутация, иными словами, это «опечатка» в генетическом коде.

Первые испытания Аталурена в лабораторных условиях показали, что Аталурен хорошо переносится больными и обладает заявленным фармакологическим действием.
В исследовании действенности препарата примут участие 208 больных муковисцидозом из медицинских центров Израиля, Швеции, Италии, Великобритании, Германии, США, Дании, Бельгии, Канады, Франции и Голландии.

3 ЭТАП КЛИНИЧЕСКИХ ИСПЫТАНИЙ Аталурена (Ataluren) у пациентов с нонсенс-мутацией муковисцидоза показывает положительные результаты.

Данные демонстрируют положительную динамику изменений функции легких и снижение легочных обострений

ЮГО-ПЛЕЙНФИЛД, штат Нью-Джерси — 8 июня 2012 года — компания PTC Therapeutics, Inc. объявила сегодня результаты 3 этапа клинических исследований аталурена (ataluren), исследовательском новом препарате, у пациентов с нонсенс мутацией муковисцидоза (nmCF).

Результаты продемонстрировали положительные тренды по двум показателям: функции легких, которая измерялась в форме ОФВ1 (объем форсированного выдоха за одну секунду), и частоте легочных осложнений. Результаты также показали значительный эффект лечения аталуреном (ataluren) в отношении ОФВ1 и частоты обострения и в заранее оговоренной субпопуляции больных, не получающих хронически ингаляционные антибиотики, представляющих около половины исследуемой популяции.

Эти данные только что были были представлены на Конференции Европейского Общества муковисцидоз в Дублине, Ирландия.

«Результаты этого исследования являются перспективными. Ataluren имеет хороший потенциал для пациентов с нонсенс мутациями муковисцидоза, которые в настоящее время имеют немного вариантов лечения. При нонсенс мутациях невозможен синтез функционального CFTR белка и, следовательно, в результате вызывает более тяжелые формы муковисцидоза в целом, — заявил Майкл Констан (Michael Konstan), доктор медицины, главный исследователь Университетской Детской Клиники Рейнбоу в Кливленде, штат Огайо (University Hospitals Rainbow Babies and Children’s Hospital in Cleveland, Ohio). «Коррекция нонсенс мутации при муковицидозе гена регулятора трансмембранной пропускной способности является большой проблемой. В течение 48 недель мы наблюдали, что снижение ОФВ1 у когорты больных, получавших аталурен, было на 50% меньше, чем в группе плацебо — это представляет собой существенную разницу. Также очень важно отметить корреляцию между ОФВ1 и легочными обострениями».

Этап 3 проводился по 11 странам, это было двойное слепое, плацебо-контролируемом исследование по сравнению данных в группе ataluren (n=116) с группой плацебо (n=116) у nmCF пациентов (нонсенс-мутации муковисцидоза). Первичная точкой контроля: относительное изменение от исходного уровня в % прогнозируемого ОФВ1 в течение 48 недель; была показана позитивная динамика в пользу аталурена по сравнению с плацебо; еще больший эффект наблюдался у больных, не получающих хронически ингаляционные антибиотики изначально, на начальном этапе исследования. Эффект ингаляционных антибиотиков был в значительной степени связан с использованием ингаляционных аминогликозидов. В популяции предполагаемого лечения была отмечена 3% разница в относительном изменении от исходного уровня в % прогнозируемого ОФВ1 между группами ataluren и плацебо на 48 неделе (- 2.5% изменение на ataluren против прогноза-5.5% изменение на плацебо; р=0.124). Анализ относительного изменения от исходного уровня в %-прогнозируемого ОФВ1 в среднем продемонстрировали разницу между группами ataluren и плацебо-2,5% (- 1.8% среднегодового изменения на ataluren против прогноза -4.3% среднегодового изменения на плацебо; р= 0.0478).

Исследование было стратифицированным по возрасту, базовой ОФВ1 и хроническому использованию ингаляционных антибиотиков. Статистически значимый эффект (p=0.0072) был отмечен между лечением и использованием ингаляционных антибиотиков на начало исследования, указывая, что ингаляции антибиотиков оказывали значительный вклад в результаты в целом. Значительный эффект лечения был замечен в субпопуляции больных, не получающих хронически ингаляционные антибиотиков в начале исследования; в этой части пациентов на 48 неделе разница между группой аталурен и плацебо в ОФВ1 составила -6,7% (- 0.2% изменение в группе аталурена против 6.9% изменение с плацебо).

Использованные источники: vk.com

Статьи по теме