Носительство муковисцидоза

Муковисцидоз – симптомы, исследования и тесты, влияние на беременность

Муковисцидоз – это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. При этому недуге железы дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и другие, образуют слишком густую слизь.

Скопление слизи в дыхательных путях приводит к серьезным осложнениями, например, развивается рецидивирующие воспаление легких или бронхит.

В лечении используются препараты, разжижающие слизь. Из-за тяжелого течения болезни чрезвычайно важно своевременное начало правильного лечения.

Что такое муковисцидоз

Кистозный фиброз – это наследственное заболевание, которое затрагивает клетки, производящие слизь, пот, слюну и желудочный сок: в нормальных условиях эти слизи близки к жидкости, но в кистозный фиброз делает их более густыми и вязкими. Такая слизь забивает дыхательные пути, каналы и протоки, особенно в поджелудочной железе и в легких.

Самым опасным последствием муковисцидоза является дыхательная недостаточность, кроме того выделения блокируют ферменты поджелудочной железы, что мешает усвоению важных витаминов и эти проблемы возникают с детства.

Терапии при кистозном фиброзе направлена исключительно на облегчение симптомов и осложнений, потому что, к сожалению, на сегодняшний день не существует возможности вылечить его окончательно.

Причины развития муковисцидоза

При кистозном фиброзе дефектный ген изменяет белок, который регулирует транспортировку соли (хлорида натрия) через мембраны клеток: в результате, выделения становятся более густыми и вязкими. Это заболевание приводит также к увеличению содержания соли в поте.

Больной ген, унаследованный от родителей, является рецессивным; это означает, что дети, чтобы заболеть, должны унаследовать две копии гена, по одной от каждого родителя. Если они наследуют только одну копию, то не заболеют кистозным фиброзом, но будут носителями заболевания и могут передать его своим детям.

Если два человека – носителя дефектного гена (не обязательно больных) – зачинают ребенка, то имеется 25-процентный шанс, что ребенок окажется больным муковисцидозом, 50 процентов вероятности, что ребёнок окажется носителем гена и 25 процентов вероятности, что ребенок будет здоров и не будет носителем заболевания.

Носители гена муковисцидоза являются здоровыми и не имеют симптомов, поэтому могут не осознавать ситуации. Часто родители чувствуют себя виноватыми в отношении детей, страдающих от муковисцидоза, но важно помнить, что причины кистозного фиброза не являются прямым следствием поведения родителей.

Роль жирных кислот

Некоторые эксперты считают, что дисбаланс незаменимых жирных кислот может играть важную роль в кистозном фиброзе. У людей, страдающих от кистозного фиброза, отмечается чрезмерно высокий уровень арахидоновой кислоты и дефицит докозагексаеновой кислоты.

У носителей только одного гена кистозного фиброза уровень жирных кислот носит промежуточный характер. Однако, точная природа этой связи между уровнем жирных кислот и аномалией гена, которая вызывает кистозный фиброз, неясна.

Факторы риска

Самым большим фактором риска для кистозного фиброза являются случаи заболевания в семье: если вы или ваш партнёр имели в семье случаи муковисцидоза, то, вероятно, один из четырех ваших детей будет страдать от недуга.

Кроме того, шанс заболеть больше, если вы родом из Северной Европы, в этом случае Вы с вероятностью в 29% являетесь носителем гена.

Симптомы муковисцидоза

Признаки и специфические симптомы муковисцидоза могут быть разными, в зависимости от тяжести заболевания. Например, ребёнок, страдающий от кистозного фиброза, может иметь дыхательные проблемы, но не проблемы с пищеварением, в то время как другой может страдать от обоих проблем. Кроме того, симптомы муковисцидоза могут меняться с возрастом.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных

У младенцев первым симптомом может быть кишечная непроходимость. Возникает, когда меконий (смоляной кал, черноватого или зеленоватого цвета), становится настолько обильным, что закупоривает кишечник.

Среди других симптомов у новорожденных могут быть:

  • Низкий рост
  • Обильные и маслянистые фекалии
  • Частые респираторные инфекции

Симптомы муковисцидоза у детей и подростков

В качестве симптомов муковисцидоза у детей и подростков мы можем иметь:

  • Соленый вкус кожи из-за обильного выделения хлорида натрия с потом. Это может быть одним из первых признаков, который замечают родители, чувствуя соленый вкус, когда целуют ребенка.
  • Кишечная блокировка.
  • Маслянистый стул с сильным запахом.
  • Задержка в росте.
  • Очень вязкая мокрота, но, вполне вероятно, что родители не обратят внимания на этот симптом, потому что дети, как правило, глотают мокроту, а не выплевывают.
  • Кашель или астма.
  • Частые инфекции верхних дыхательных путей и носовых пазух, осложнения в виде пневмонии или бронхита.
  • Выпадение прямой кишки, что вызывает трудности с выделением стула.
  • Выпуклость или округление кончиков пальцев рук и ног (пальцы Гиппократа или барабанные палочки).

Кистозный фиброз также может сопровождаться:

  • Опухолями (полипами) в каналах носа
  • Циррозом печени, вследствие воспаления или обструкции желчных протоков
  • Смещение одной части кишечника в другую область

Диагностика муковисцидоза

Тест пота

Диагностический тест потовыделений измеряет количество хлорида натрия в поту. Во время обследования применяется химическое вещество без запаха, который стимулирует потоотделение на небольшом участке руки или ноги. Уже через несколько минут пот собирают из зоны стимуляции и отправляют в лабораторию для анализа.

Тест пота выполняется на двух различных образцах, которые, как правило, берутся за один раз, чтобы гарантировать, что не возникнет ложно-положительный или ложно-отрицательный результат. Очень высокая концентрация соли в поту указывает на кистозный фиброз.

Этот тест, однако, не означает заболевания. Кроме того, исследование пота не всегда эффективно у новорожденных. По этой причине, врачи не выполняют тест пота до достижения ребёнком возраста, по крайней мере, нескольких месяцев.

Другие тесты

Если новорожденный имеет признаки и симптомы муковисцидоза, врач может назначить генетический тест на образце крови, чтобы подтвердить диагноз. Анализ также позволяет определить объем и тяжесть фиброза.

Так как муковисцидоз является наследственным заболеванием, врач может порекомендовать провести исследование у всех братьев и сестер ребёнка, страдающего от муковисцидоза. В большинстве случаев, членам семьи достаточно пройти тест пота.

Опасности муковисцидоза – какие могут быть осложнения

Риск респираторных осложнений

Частым осложнением муковисцидоза являются хронические инфекции дыхательных путей, включая пневмонию, бронхит, хронический синусит и бронхоэктазия (аномальное расширение стенок бронхов, что создаёт проблемы для очистки дыхательных путей). Астма может быть следствием хронического воспаления стенок бронхов.

Инфекции дыхательных путей являются частыми потому, что более вязкая слизь закупоривает дыхательные пути и становится идеальным рассадником для бактерий. Антибиотики могут уменьшить частоту и тяжесть приступов, но бактерии никогда не будут искоренены полностью из дыхательных путей и легких.

Пациенты с кистозным фиброзом также могут страдать от кровотечений в легких, что приводит к появлению кашля с кровью (кровохарканье), дыхательной недостаточности или коллапсу легких (пневмоторакс).

Легочные заболевания со временем могут привести к коллапсу правой нижней части сердца (правого желудочка).

Осложнения в пищеварении

Кистозный фиброз делает пациентов более склонными к диарее. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, предотвращая выход ферментов, необходимых для переваривания жиров и белков. Выделения мешают организму усваивать жирорастворимые витамины (A, D, E, K).

Кистозный фиброз влияет на поджелудочную железу, а поскольку этот орган контролирует уровень сахара в крови, больные муковисцидозом могут иметь сахарный диабет. Кроме того, желчный проток может засориться и воспалиться, что приводит к проблемам в печени, таким как цирроз.

Лечение и терапия муковисцидоза

Для того, чтобы симптомы и осложнения кистозного фиброза были минимальны, используют несколько методов лечения, их основными целями являются:

  • профилактика инфекций
  • уменьшение количества и разжижение консистенции выделений из легких
  • улучшение дыхания
  • контроль содержания калорий и правильное питание

Для достижения этих целей терапия муковисцидоза может включать в себя:

  • Антибиотики. Препараты последнего поколения прекрасно помогают бороться с бактериями, которые вызывают инфекции легких у пациентов с кистозным фиброзом. Одной из самых больших проблем использования антибиотиков является появление бактерий, устойчивых к лекарственной терапии. Кроме того, длительное использование антибиотиков может вызвать грибковые инфекции во рту, горле и дыхательной системе.
  • Муколитические препараты. Препарат муколитического действия делают слизь более жидкой и, следовательно, улучшают отделение мокроты.
  • Бронходилататоры. Использование таких лекарств, как сальбутамол, может помочь держать бронхи открытыми, что способствует отхаркиванию мокроты и выделений.
  • Дренаж бронхов. У пациентов с муковисцидозом необходимо вручную удалять слизь из легких. Часто дренаж выполняется битьём в грудь и спину руками. Иногда для этого используется электрический прибор. Также можно носить надувной жилет, который излучает высокочастотные вибрации. Большинству взрослых и детей, страдающих от кистозного фиброза, необходимо выполнить дренаж бронхов, по крайней мере, два раза в день, в течение 20 минут или полчаса.
  • Ферментная терапия полости рта и правильное питание. Кистозный фиброз может привести к недоеданию, потому панкреатические ферменты, необходимые для пищеварения, не достигают тонкого кишечника. Так что больным муковисцидозом может требоваться больше калорий, по сравнению со здоровыми людьми. Высококалорийный рацион, специальные водорастворимые витамины и таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, помогут не похудеть или даже набрать вес.
  • Пересадка легких. Врач может рекомендовать трансплантацию легких, если имеются серьёзные проблемы с дыханием, легочные осложнения, которые ставят под угрозу жизнь или если бактерии выработали устойчивость к используемым антибиотикам.
  • Анальгетики. Ибупрофен может замедлить разрушение легких у некоторых детей, страдающих от муковисцидоза.

Стиль жизни для больных муковисцидозом

Если ваш ребёнок страдает от кистозного фиброза, одна из лучших вещей, что Вы можете сделать, – узнать как можно больше о болезни. Диета, терапия и ранняя диагностика инфекций очень важны.

Как и у взрослых пациентов, важно выполнять ежедневные «ударные» процедуры, чтобы удалить слизь из легких ребёнка. Врач или пульмонолог может подсказать лучший способ для выполнения этой очень важной процедуры.

Наконец, следующие рекомендации могут помочь вам улучшить состояние рёбенка, больного муковисцидозом:

  • Помните о прививках. Помимо обычных вакцин, также сделайте прививки против пневмококковой инфекции и гриппа. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но делает детей более восприимчивыми и склонными к осложнениям.
  • Поощряйте ребёнка к нормальной жизни. Физические упражнения имеет первостепенное значение для людей любого возраста, страдающих от муковисцидоза. Регулярные физические упражнения, помогают изгнать слизи из дыхательных путей и укрепляют сердце и легкие.
  • Убедитесь, что ваш ребёнок придерживается здоровой диеты. Поговорить о правилах питания ребёнка с семейным врачом или с врачом-диетологом.
  • Используйте пищевые добавки. Давайте своему ребёнку добавки с жирорастворимыми витаминами и ферментами поджелудочной железы.
  • Следите, чтобы ребёнок пил много жидкости, – она поможет разжижить слизи. Это особенно важно во время летнего сезона, когда дети более активны и, как правило, теряют много жидкости.
  • Не курите в доме и даже в машине, и не позволяйте другим курить в присутствии вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но люди с муковисцидозом страдают особенно сильно.
  • Помните, чтобы всегда мыть руки. Научите всех ваших членов семьи мыть руки перед едой, после посещения туалета, когда возвращаются домой с работы или из школы. Мытьё рук – лучший способ предотвращения инфекции.

Рекомендации по питании при муковисцидозе

При муковисцидозе важно добавление белка и калорий к диете. После медицинской консультации также можно дополнительно принимать поливитамины, содержащие витамины A, D, E и K.

Ферменты и минеральные соли

Все пациенты с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы. Эти ферменты помогают организму усваивать жиры и белки.

Людям, которые живут в жарком климате, возможно, потребуется небольшое дополнительное количество поваренной соли.

Использованные источники: sekretizdorovya.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Похудел и гинекомастия прошла

  К чему приводит гипогликемия

Муковисцидоз

Муковисцидоз — генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Болезнь на сегодняшний день считается неизлечимой. Возможные современные методы лечения способны продлить жизнь больным на десятки лет, по сравнению с серединой 20 века, когда средняя продолжительность детей с муковисцидозом составляла 6 месяцев.

Что такое муковисцидоз

Заболевание возникает из-за мутации гена, регулирующего функции субклеточных структур, называемых ионные каналы. В данном случае из-за неправильного кодирования белка — структурного компонента каналов в клеточных мембранах — нарушается перенос хлора в клетках, вырабатывающих слизистый секрет. Из-за этого железы, вырабатывающие слизь, выделяют секрет, содержащий намного меньше воды, чем в норме.

Этот патологический секрет имеет высокую вязкость, что приводит к закупорке выводящих протоков желёз. Закупорка приводит к кистозным изменениям в тканях поражённых органов, патологический секрет является хорошим субстратом для возникновения инфекций. Немаловажную роль играет нарушение иммунитета.

Железы, вырабатывающие слизь, находятся в дыхательных путях, кишечнике, протоках поджелудочной железы и печени, в мочеполовых органах. Этим объясняется разнообразие симптомов, возникающих при муковисцидозе.

Заболеваемость

Несмотря на то, что фактически заболевание считается достаточно редким, 1 из 25 человек в Европе — носитель мутации. Представители азиатских регионов болеют гораздо реже, так как только 1 человек из 90 является носителем патологического гена. В среднем, в Европе, на каждые 2500 новорожденных рождается 1 больной ребёнок. В Азии диагноз муковисцидоз ставиться 1 из 32000 новорожденных. Таким образом, муковисцидоз является одним из самых распространённых заболеваний, укорачивающих жизнь больным.

Если носительство патологического гена достаточно распространено, почему заболевание считается редким? Ответ кроется в механизмах передачи дефектного гена, который требует одновременного присутствия мутации и у матери, и у отца. Более того, при наличии у родителей мутантного гена, законы генетики позволяют объяснить механизм наследования как вероятность, будет ли ребёнок носителем, или же будет больным. От того, как «легли карты», зависит и тяжесть заболевания.

Формы муковисцидоза

Существующие формы муковисцидоза зависят от того, железы каких органов поражены больше. В основном различают легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза.

Легочная форма протекает с преимущественным поражением дыхательной системы, кишечная — с поражением желудочно-кишечного тракта.

Смешанная форма — одновременное поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Заболевание также поражает мочеполовую систему, приводя к бесплодию у мужчин и женщин, больных муковисцидозом.

Бесплодие у мужчин с этим диагнозом обусловлено двухсторонним отсутствием семявыносящего протока яичек, у женщин — высокой вязкостью шеечной слизи, что препятствует оплодотворению. Однако люди, страдающие от муковисцидоза, не стерильны.
При использовании вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение, беременность возможна. Более того, дети у больных муковисцидозом могут быть абсолютно здоровы.

Признаки муковисцидоза

Основные признаки муковисцидоза зависят от того, какие органы поражены, какие осложнения возникли. По симптомам, возникающим в раннем детском возрасте, уже можно подозревать заболевание. Это такие симптомы, как:

  • отставание в физическом развитии;
  • недостаток массы тела;
  • частые инфекции нижних дыхательных путей;
  • невозможность переваривать грудное молоко и, особенно, смеси для кормления;
  • редкий обильный зловонный стул;
  • солёная кожа.

Признаки муковисцидоза в старшем возрасте могут включать в себя симптомы поражения желудочно-кишечного тракта. Воспаление поджелудочной железы — панкреатит, сопровождается кистозно-фиброзными изменениями органа. Из-за частых обострений происходит повреждение клеток, вырабатывающих инсулин — важнейший гормон в организме, регулирующий уровень глюкозы в крови. Развивается сахарный диабет первого типа.

Из-за повреждения поджелудочной железы нарушается выработка пищеварительных ферментов. Такие же нарушения возникают в желудке, кишечнике. Нарушается процесс пищеварения и усвоения питательных веществ. В результате наблюдаются диспепсические явления: запоры, боли и тяжесть в животе.

Нарушения пищеварения приводят к потере калорий, недостатку питательных веществ. Наблюдается недостаток массы тела, замедление физического и психического развития, снижение количества белков в организме, отёки.

Закупорка желчевыводящих протоков приводит к застою желчи, что становится причиной развития цирроза печени. При этом наблюдаются боли в правой подреберной области, желтуха, кожный зуд. Цирроз печени — необратимое состояние, приводящее к печёночной недостаточности и смерти.

Из-за поражения печени нарушается процесс обезвреживания токсинов, что приводит к хронической интоксикации организма. Нарушается синтез белков, необходимых для свёртывания крови, в результате наблюдается склонность к кровотечениям. Из-за нарушения моторики кишечника у пациентов с муковисцидозом часто происходит кишечная непроходимость — острое хирургическое осложнение, требующее немедленной операции.

При лёгочной форме муковисцидоза вязкий клейкий секрет перекрывает бронхи, тем самым создавая препятствие для свободного прохождения воздуха к дыхательным мешочкам — альвеолам.
Слизистая оболочка бронхов в норме имеет способность выводить секрет, бороться с инфекциями. При муковисцидозе эта способность нарушена. Возникают частые инфекционные заболевания нижних дыхательных путей — бронхит и воспаление лёгких — пневмония.

Из-за этого ткань лёгких, с каждым эпизодом инфекции, подвергается необратимым изменениям, возникают очаги уплотнения лёгких — склероз лёгочной ткани. Бронхи неравномерно расширяются, с образованием мелких мешотчатых полостей, забитых клейким секретом или гноем.

Больные жалуются на кровохарканье, кашель со скудной мокротой, одышку, недостаток воздуха. Возникает дыхательная недостаточность, постепенно приводящая к повреждению сердца, гипоксии — недостатку кислорода.

Часто наблюдаются синуситы — воспаление придаточных пазух носа. Возможны переломы, из-за сниженного содержания кальция в организме.

Диагностика муковисцидоза

Скрининг на муковисцидоз — это метод, позволяющий выявлять новорожденных с заболеванием уже в первые дни жизни. Для этого у детей берут анализ крови из пяточки. В крови определяют уровень фермента — трипсина. При муковисцидозе количество фермента снижено. Скрининг на муковисцидоз проводят всем новорожденным.

В более старшем возрасте при подозрении на заболевание проводится потовая проба на муковисцидоз. Метод основан на том, что у больных повышено содержание хлорида натрия (соли) в отделяемом потовых желёз. Пот собирается и отправляется на анализ.

Генетическая диагностика позволяет диагностировать муковисцидоз с высокой точностью. Для диагностики используется полимеразная цепная реакция (ПЦР). Метод определяет наличие мутаций, характерных для болезни.

Помощь больным муковисцидозом

Лечение муковисцидоза — непростая задача. Так как причиной заболевания являются генетические нарушения, лечения, направленного непосредственно на причину, нет. Доступные методы направлены на борьбу с осложнениями.

Обязательна диета: высококалорийная, с низким содержанием жиров и сладостей. Необходимо больше минералов, витаминов, белков. Из-за их недостатка дети с этим тяжёлым заболеванием отстают в физическом развитии. Пищу необходимо досаливать, так как большое количество соли теряется с потом.

Для улучшения пищеварения и разгрузки поджелудочной железы назначаются ферментные препараты: креон, панкреатин, мезим, фестал.

Больным назначают ферменты, расщепляющие вязкий секрет в лёгких и кишечнике. Ацетилцистеин — основной препарат, который применяется для этого. Он дает отхаркивающий эффект, что очень важно для профилактики инфекций дыхательных путей.

Любая инфекция лечится антибиотиками в высоких дозах. У больных муковисцидозом иммунная система ослаблена. Это даёт шанс инфекции вызвать осложнения. Антибиотики назначают при первых признаках простуды. Следует избегать контактов с больными ОРВИ, простудой, одеваться по сезону, не допускать переохлаждения, вовремя делать прививки от гриппа.

Обязательно делают гимнастику по утрам. Это улучшает отток слизи из бронхов, увеличивает газообмен. Проводят вибрационный массаж грудной клетки, что также улучшает отток слизи.

Для борьбы с муковисцидозом все средства хороши. Санаторно-курортное лечение, активный образ жизни, физические упражнения улучшают состояние больных. В тяжёлых случаях, при поражении лёгких, сердца и печени необходима трансплантация донорских органов.

Помощь больным муковисцидозом требует больших финансовых затрат. Не все семьи способны оплачивать дорогостоящее лечение. В связи с этим, для обеспечения квалифицированной медицинской помощи и информационной поддержки больным и семьям больных были созданы центры муковисцидоза по всем регионам России.

Центр муковисцидоза — медицинское учреждение, оказывающий помощь только больным муковисцидозом. Головной центр муковисцидоза находится в Москве. Информация о центрах муковисцидоза в регионах находится на сайте центра.

Профилактика муковисцидоза

Профилактика муковисцидоза возможна только методами генетической диагностики и при экстракорпоральном оплодотворении.

Генетическая диагностика проводится до зачатия ребёнка, или после наступления беременности. В первом случае родители проходят генетическое обследование. При этом определяют, являются ли они носителями гена муковисцидоза и какова вероятность рождения больного ребёнка.

Во втором случае, после зачатия, проводят биопсию клеток плаценты. Для этого во втором триместре беременности проводят амниоцентез — прокол плодных оболочек и забор на анализ участков плаценты или околоплодной жидкости. В случае наличия патологии обычно прерывают беременность.

ЭКО выгодно отличается от этих методов, так как перед переносом эмбрионов в матку можно провести предимплантационную генетическую диагностику. Так можно исключить наличие многих патологий, передающихся по наследству, в том числе и муковисцидоз.

Использованные источники: www.probirka.org

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Гинекомастия операция армия

  Гипогликемия после инсулина

Сегодняшняя тема генетики — муковисцидоз. Носитель каждый 20!

Что такое Муковисцидоз

Муковисцидоз известен как наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных же­лез, обусловливающим нарушение органов дыхания в сочетании с заболеванием органов пищеварения.

Клиническая картина муковисцидоза впервые описана G. Fanconi и др. в 1936 г. S. Farber (1944) обратил внимание на значение повышенной вязкости слизи, выделяемой слизисты­ми железами различных органов, как на один из основных фак­торов в патогенезе болезни. В 1953 г. P. di Sant-Agnese устано­вил повышение концентрации электролитов (Na и С1) в поте у больных муковисцидозом в 2-5 раз против нормы. В даль­нейшем было обнаружено изменение электролитного состава секрета слюнных и слезных желез, что подтвердило представ­ление о муковисцидозе как о системном поражении экзокрин- о ных желез.

Заболевание генетическое — аутосомно-рецессивного типа.

Патогенез (что происходит?) во время Муковисцидоза:

Про­явления заболевания связаны с выделением некоторыми внеш-несекреторными железами секрета повышенной вязкости. За­труднения его эвакуации ведут к закупорке выводных протоков железистых органов, слизистых желез бронхиального дерева и желудочно-кишечного тракта. В результате этого в поджелудоч­ной железе, в легких, печени и кишечнике происходят вторич­ные изменения (обтурационно-воспалителытые процессы и фер­ментативные нарушения). Развитие воспаления и фиброза ве­дет к вторичной недостаточности органа. В секрете бронхиаль­ных желез выявлено повышенное содержание фосфора и сни­жение концентрации натрия и калия, что, может обусловить увеличение вязкости слизи.

Принято различать четыре клинические формы муковисцидоза:

мекониальный илеус — 5-10%, кишечная форма — 5%, бропхолегочная фор­ма — 15-20%, смешанная легочно-кишечная — 65-75%.

Мекониальный илеус характеризуется появлением в первые дни жизни признаков высокой кишечной непроходимости (рво­та с примесью желчи, нарастающий эксикоз и токсикоз, взду­тие живота, неотхождение мекония). При разрыве или перфо­рации кишечной стенки возникает мекониевый перитонит.

Кишечная форма проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание признаками нарушения фермен­тативной активности поджелудочной железы. Развиваются сте-аторея, дистрофия, гипоавитаминоз. Гнилостные процессы в кишечнике приводят к вздутию живота и появлению обильного зловонного стула. Часто наблюдаются боли в животе. В кале определяется нейтральный жир. В 9-22 % случаев развивается билиарный цирроз печени. Нередко заболевание осложняется выпадением прямой кишки.

При броихолегочной форме на первый план выступают при­знаки поражения дыхательного аппарата, которые обычно воз­никают па 1-2-м году жизни. Повторные бронхиты и пневмо­нии, чаще двусторонние, полисегментарные с развитием ателек­тазов и пневмосклероза имеют затяжное течение. Кашель на­вязчивый, болезненный, приступообразный (коклюшсподоб-ный). Мокрота слизисто-гнойная и гнойная, вязкая, отходит иногда с трудом. При тяжелом течении возможны легочные кровотечения.

В легких постоянно выслушиваются мелко- и среднепузыр-чатые хрипы. Часто выявляется синдром бронхиальной обструк­ции, иногда обусловленный бронхоспазмом (астматический ва­риант). При обострении процесса наблюдается повышение тем­пературы до 38°С, усиливаются кашель и одышка.

По-видимому, проявления респираторной аллергии возмож­ны только при уменьшении инфекции в бропхолегочной систе­ме, что и определяет более благоприятное течение. На броп-хограммах нередко выявляются бронхоэктазы, локализую­щиеся как в нижних, так и в верхних долях обоих легких.

Женщины, больные муковисцидозом, вступающие в брак,. способны иметь детей, хотя во время родов возможно развитие легочной недостаточности. Мужчины бездетны. При вступлении в брак гомозиготной больной со здоровым мужчиной все дети являются носителями гена муковисцидоза. При браке гомози­готной больной с практически здоровым гетерозиготным носи­телем гена 50% детей оказываются здоровыми носителями гена,. а 50 % — больными.

В последние десятилетия значительно увеличилось количе­ство наблюдений муковисцидоза у подростков и взрослых, что объясняется, во-первых, улучшением диагностики и медицин­ской помощи больным детям, которое значительно увеличило •срок жизни таких больных, и, во-вторых, интересом, возникшим у терапевтов к этому заболеванию.

У подростков и взрослых необходимо исключить муковисцидоз при:

1) развитии хронического диффузного воспаления в бронхолегочной системе (часто с детского возраста); 2) при­ступообразном кашле с вязкой трудноотделяемой мокротой;

3) наличии таких объективных признаков, как инфантильное телосложение, выраженный дефицит массы тела, деформация трудной клетки и ногтевых фаланг пальцев, округлое одутло­ватое лицо, поражение придаточных пазух нос;

4) сочетании поражения органов дыхания с язвенной болезнью, хроническим гастритом, эпизодами абдоминальных болей неясной этиологии, симптомами недостаточности внешнесекреторной функции под­желудочной железы, юношеским диабетом, трудно поддающим­ся лечению, кишечной непроходимостью;

5) отягощенном се­мейном анамнезе (особенно при наличии в данной семье слу­чаев муковисцидоза).

Муковисцидоз у взрослых протекает медленно, но с упорно прогрессирующими респираторными нарушениями. Типичен мучительный спазматический кашель с трудноотде­ляемой густой и вязкой мокротой. Легочные пора­жения протекают по типу хронического обструктивного брон­хита, бронхоэктазий, возможно кровохарканье. Известно, что у взрослых, страдающих хронической обструктивной эмфизе­мой, уровень хлоридов в поте повышен и клиническая картина напоминает стертую форму муковисцидоза.

Для постановки диагноза муковисцидоза — молекулярная диагностика. Исследование гена CFTR

Использованные источники: www.baby.ru

Статьи по теме