Передается ли муковисцидоз

Как передается муковисцидоз

Время чтения: мин.

Муковисцидоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое имеет исключительно наследственный характер и не передается другими путем. Возникает вопрос о заболевании муковисцидоз, как передается? Муковисцидоз передается только в том случае, если оба родителя являются носителями этого заболевания. Это говорит о том, что ген муковисцидоза является рецессивным и проявит себя только в сочетании со вторым таким же. Таким образом, люди имеющие доминантный набор генов, не являются носителями этого заболевания. Если же у человека, который имеет в своем генном наборе и рецессивный и доминантный ген являются носителями, но сами не являются больными. А вот при сочетании двух рецессивных генов уже проявляется заболевание. Но существует так же вариант передачи этого заболевания через поколение. Это может произойти в том случае, если ребенок унаследовал от больного родителя рецессивный ген, а от здорового доминантный и сам не имеет проявлений болезни. В последующем при рождении от такого человека ребенка возникает высокий риск передачи рецессивного набора генома.

Возникает множество вопросов в отношении болезни муковисцидоз, заразен или нет? С точной уверенностью можно сказать, что это заболевание не заразно как, например любое инфекционное заболевание. Не передается воздушно – капельным путем, контактно — бытовым, орально-фекальным или при половом акте. Не зная о том, что муковисцидоз исключительно генетическое заболевание возникает следующий вопрос. Можно ли спать с человеком больным муковисцидозом? Эта болезнь не передается половым путем от партнера к партнеру. Половые отношения с человеком больным муковисцидозом могут повлиять только на возможность рождения здорового или больного ребенка. Но благодаря современным методам генетического исследования можно узнать муковисцидоз от кого передается. Полученная информация поможет определить, кто является носителем этого гена и может передать свой ген мутации еще до рождения ребенка. Узнав об этом можно предотвратить рождение больного ребенка, обратившись в медико-генетический центр, где просчитают возможный процент рождения здоровых и больных детей. В случае невозможности зачать здорового ребенка рекомендуют прибегнуть к другим способам зачатия ребенка, таким например как некоторые методы ЭКО. Благодаря этому относительно новому методу, многие пары имеют возможность быть родителями.

И все же муковисцидоз заразен ли? Муковисцидоз можно ли заразиться? Нет, он не заразен. Это заболевание многие путают с туберкулезом легких. Схожее у них только то, что при обоих заболеваниях клиническим проявления является постоянный кашель с мокротой. Больные с туберкулезом легких так же похудевшие, как и при муковисцидозе. Их отличие в том, что туберкулезом можно заразиться от больного человека, а вот в случае с муковисцидозом заразиться от другого человека с болезнью муковисцидоз невозможно. Муковисцидоз является генетическим заболеванием.

Делая выводы можно сказать, что:

  • мутация гена СFTR это рецессивный признак, что означает появление ребенка с нормальным геном. У человека с двумя рецессивными хромосомами не будет признаков проявления муковисцидоза. Эти люди являются только носителями болезни, но сами не болеют и не имеют никаких клинических проявлений. А вот возможность передать этот ген детям присутствует.
  • мутации гена совершенно не взаимосвязаны с половыми хромосомами и поэтому мальчики и девочки с одинаковой вероятностью могут унаследовать эту патологию.
  • болезнь муковисцидоз наследуется только в том случае, когда ребенок будет носителем одновременно двух измененных генов. Такой вариант возможен, в том случае если у обоих родителей имеется хотя бы одна хромосома с мутацией.

Использованные источники: mukovistsidoz.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Несахарный диабет в моче

  К чему приводит гипогликемия

Муковисцидоз (Кистозный фиброз)

Муковисцидоз — сложное генетическое заболевание, которое до недавнего времени считалось неизлечимым… В прочем таковым оно является и на сегодняшний день. Основная причина, неосведомленность людей о существующем недуге и его проявлениях. Актуальным остается вопрос: «Каковы симптомы и правильная диагностика недуга?» Вопрос подлежит детальному изучению.

Особенности заболевания

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – опасное наследственное заболевание вызываемой генной мутацией, поражающее все слизистые органы человека: печень, носоглотку, кишечник и другие. Опасность заболевания заключается в том, что слизь, выделяемая этими органами, имеет слишком сильную густоту и таким образом их поражает.

Заболевание считается одним из самых распространенных среди болезней, передающихся по наследству. Каждый 30-й житель Земли имеет мутационный ген, потенциальный ребенок такого родителя в 20 % унаследует это заболевание. Несмотря на опасность и сложность болезни, до 1989 года ХХ столетия ней никто не занимался и не исследовал, отсутствовала диагностика заболевания и методы лечения, как результат, большинство больных не доживало даже до 5 лет.

В 1946 году учеными был выявлен причинно-наследственный характер заболевания, однако для подтверждения факта потребовались многие годы. Только в 1989 году был установлен ген, приводящий к заболеванию, и вид его мутации. Таким образом, после 90-х появился шанс на определение причин заболевания и шанс на его излечение. На данный момент известно более 1500 видов мутаций и отклонений в состоянии данного гена, вызывающего муковисцидоз.

В зависимости от типа, мутации подразделяют на: тяжелые, мягкие и щадящие. В соответствии, от вида зависит и степень заболевания. Ранее больные с тяжелыми формами умирали в детстве, не имея шанса даже на правильное установление диагноза, после 1990 года ситуация приобрела положительные тенденции.

На данный момент в среднем продолжительность жизни больных составляет в развитых странах более 50 лет, на постсоветской территории СССР более 30 лет. Смертности среди рожденных с подобным диагнозом так же стремительно сократилась.

Больные с диагнозом кистозный фиброз не заразны, имеют полноценные характеристики, не имеют интеллектуальных и умственных отклонений, а также отсутствуют физические недостатки, многие из них одаренные и способные личности. Общей характерной чертой больных является умение проявлять спокойствие и сосредоточенность при занятии конкретным делом, осваивая профессии переводчиков, бухгалтеров, писателей, художников.

В ситуации, когда один из родителей болен, а другой здоров, их ребенок имеет 100 %-й шанс быть полноценно здоровым и не унаследовать мутирующий ген.

Факторы, способствующие развитию

Муквоисцидоз – заболевание довольно распространенное, что подтверждается статистикой его возникновения. Соотношение в статистике новорожденных 2500:1, следовательно, болезнь сопровождает четверых детей на 10000 рожденных.

Болезнь не имеет половой характеристики, то есть заболевают ней, как новорожденные девочки, так и мальчики. Учитывая генетическую причину заболевания заразиться ней невозможно, с ней можно только родиться.

Опасность представляет тот факт, что муковисцидоз длительное время не проявляет себя в симптомах. Только в 5 % оно проявляет себя в первые, детские годы жизни, в остальных случая протекает абсолютно бессимптомно.

У новорожденных детей легкие имеют абсолютно нормальные характеристики, нарушение дыхания может проявиться и развиться в любое время. Бронхиальная слизь начинает блокировать дыхательный путь, что приводит к его воспалению. Прогресс болезни приводит к хроническому бронхиту и пневмонии, поскольку легкие функционируют только на 30 %, кровь не снабжается кислородов в достаточной степени.

20 % новорожденных с подобным диагнозом имеют мекониальный илеус – болезнь непроходимости кишечника, кал приобретает вязкую консистенцию и более медленно проходит по кишечнику, зачастую его блокируя. Такой процесс может привести к завороту кишок или непроходимости кишечника. У 25 % младенцев, при отсутствии лечения происходит выпадение прямой кишки.

В процессе прогрессирования болезнь приводит к появлению у детей сильного кашля, воспалений дыхательных путей, рвоты, отсутствию сна. Постепенно грудь приобретает форму боки, утолщаются кончики пальцев, и синеет кожа. В носовых пазухах формируются наросты, в результате чего ноздри заливаются слизью.

Клиническая картина

Причины возникновения генной мутации приводящей к болезни доныне не определены. Проявление заболевания начинается с повышенного выделения вязкой слизи из конкретного слизистого органа, в результате, закупориваются протоки и в органе начинают происходить воспалительные процессы. Другими словами слизь образует на поверхности органа поражения кисты (фибры).

Помимо этих изменений в тканях органов начинает происходить омертвление тканей, приводящих к нагниваниям и кровотечениям, такая картина называется второстепенным инфицированием больного. В связи с атрофическими симптомами в легких скапливается мокрота, которая не может выйти по причине скопления слизи и регулярного воспалительного процесса.

В результате атрофических процессов и постоянного воспаления, легкие начинают деформироваться, и грудь приобретает вытянутую и дугообразную форму. Кроме того, в результате закупорки слизью легочно-бронхиальной системы, больной теряет способность полноценно дышать, испытывая регулярное удушие и головокружение. Вследствие, многие больные муковисцидозом умирают от удушия или пневмонии.

Последствия проявления муковисцидоза

Половое развитие в подростковом возрасте замедляется, снижается физическая активность. Прогресс болезни подростков и взрослых имеют одинаковые характеристики: постоянное воспаление легких, бронхиты, харканье кровью, сердечная недостаточность. Регулярное воспаление в легких приводит к омертвению тканей и их разрушению. К смерти приводит легочно-сердечная недостаточность.

У 5 % людей, имеющих муковисцидоз, развивается диабет в результате повреждения поджелудочной железы и невырабатывании ней собственного инсулина. Закупорка протоков желчного слизью вызывает воспаление в печени и приводит к циррозу.

У больных, как правило, нарушается репродуктивная способность. Организм практически 100 % мужчин не вырабатывает сперму, у женщин шейка матки залита слизью, что приводит к невозможности оплодотворения. Кроме того, женщины во время беременности повержены возможным отклонениям и осложнениям.

Люди, имеющие соответствующее заболевание, во время жары или при высокой температуре склонны сильно потеть, в результате потери жидкостно-солевого компонента тела наступает резкое обезвоживание.

Формы заболевания

Недомогание способно иметь различные проявления, характерные именно муковисцидозу, однако все они имеют конкретную форму выраженности, патологии, осложнений.

Выделены следующие формы муковисцидоза:

  • легочная;
  • кишечная;
  • легочно-кишечная;
  • непроходимость кишечника у новорожденных;
  • нехарактерная симптоматика заболевания.

Перечисленные типы являются весьма условными, поскольку поражение органов одной системы приводит к воспалению органов другой, например, проблемы дыхательной системы затрагивают впоследствии органы пищеварения и наоборот.

Клинические проявления заболевания зачастую являются сугубо индивидуальными и у каждого больного проявляются по своему, в зависимости от пола, возраста, состояния иммунитета.

Диагностика и опасность

Выявить недуг и поставить правильный диагноз помогут следующие медицинские обследования:

  • оценка состояния здоровья конкретного органа в детском возрасте;
  • диагностика наследственности;
  • исследование мокроты;
  • каловый анализ;
  • бронхография;
  • рентген легочно-бронхиальной системы;
  • исследование количества воздуха, который способен вдохнуть больной и времени, за которое он это делает;
  • генный анализ ДНК;
  • тестовый анализ выделений потовых желез;
  • пренатальное изучение новорожденных.

Лечение

При любых подозрительных симптомах и проявления у ребенка, из выше перечисленных, следует незамедлительно обратиться к врачу-педиатру, прояснить картину так же сможет пульмонолог – специалист по болезням дыхательных путей.

Конкретной методики исцеления от муковисцидоза не существует, все зависит от признаков. В основном лечение заключается в поддержании и восстановлении легочно-бронхиальной системы, а также органов ЖКТ, которая осуществляется для больного всю жизнь.

Больным с отклонениями в ЖКТ рекомендуется соблюдение жесткой диеты, ограничение в употреблении жирной и протеиновой и углеродной пищи, исключено употребление молока в чистом виде. Рекомендованы витамины, ферменты пищевые. Реабилитация больного определяется по состоянию стула, аппетита, веса, болевых проявлений.

Легочная реабилитация направлена на снижение проявлений мокроты и ее густоты, с восстановлением состояния бронхов и легких, угнетение инфекционно-воспалительных процессов. Рекомендуются ингаляции, аэрозоли, ферменты. Кроме того, больные должна заниматься лечебной физкультурой, массаж.

В данном видео рассмотрена тема данного заболевания, его симптомы, проявления, диагностика и лечение. В программе комментарии относительно заболевания даны специалистом, врачом, а так же больными, которые проходят терапию.

Муковисцидоз является серьезным недугом, влекущим за собой серьезные последствия и угрозы для жизни.К сожалению, заболевание неизлечимо, однако своевременная диагностика может позволить облегчить проявление заболевания, его симптомы и продлить жизнь больного.

Использованные источники: zhivot.su

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Приступ гипогликемии что делать

Муковисцидоз: причины, симптомы, лечение

Кистозный фиброз или муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. В ходе мутации происходит поражение экзокринных желёз (желёз внешней секреции), нарушается работа органов дыхания и ЖКТ.

Муковисцидоз: особенности

Ген клонировали в далеком 1989 году. В ходе исследования ученые узнали, как происходит мутация и что становится её основной причиной. Белок, участвующий в транспортировке ионов хлора (трансмембранный регулятор муковисцидоза, ген СFTR) находится на участке седьмой хромосомы длинного плеча. Из-за перестройки хромосом, некоторые частицы могут «потеряться» из-за разрыва или перекрёста – обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации. Из полипептидной цепи выпадает фенилаланин – ароматическая альфа-аминокислота, в результате чего происходят сбои фолдинга белка. Белок просто не может полноценно закрепиться в мембране. Мутация может негативно сказаться на мужском и женском здоровье, уменьшить фертильность или спровоцировать бесплодие. Муковисцидоз поражает внутренние органы – слизистые выделения обильно скапливаются в легких, печени, бронхах, желудке и кишечнике, половых и потовых железах. Заболевание считают неизлечимым.

Муковисцидоз: причины заболевания

Основная причина мутации – генетическое нарушение внутри седьмой хромосомы. Из-за плохого функционирования белка, ионы хлора начинают скапливаться и притягивать к себе ионы натрия. Натрий в свою очередь втягивает всю межклеточную жидкость. В результате образуется густая слизь, которая оседает в органах. Слизь забивается в бронхи, что затрудняет их фильтрацию. Внутри скапливаются частицы грязи, рано или поздно запускается процесс бактериального размножения. Из-за бактерий и застоя слизи развивается воспалительный процесс бронхиальной ткани. Ткань не только воспаляется, но и усыхает. Со временем повреждаются специальные щетинки в бронхах, необходимые для очищения слизистых стенок от грязи, количество белка уменьшается, суживается просвет бронхов. Застой слизи в поджелудочной железе приводит к нарушению работы желудочно-кишечного тракта. Слизь оседает в поджелудочных протоках, появляются проблемы с пищеварением и полноценным усвоением еды.

Муковисцидоз у новорожденного может спровоцировать запор, метеоризм, отсталость в развитии (из-за недостаточного получения витаминов). У маленьких детей слизь скапливается в легких. Ребенок часто болеет, наблюдается кашель с густой мокротой. При осложнениях возможна деформация грудной клетки или хроническая гипоксия. Также возможно развитие кишечной, атипичной, смешанной, мекониевой непроходимости кишечника. Что следует знать? Если оба родителя имеют повреждение гена, то ребенок унаследует заболевание, еще находясь в утробе матери. Муковисцидоз «набирает обороты» после рождения с каждым последующим годом жизни. Врожденное заболевание очень опасно, его лечение и исход размыт и требует моментальной реакции. Хронический муковисцидоз требует постоянного контроля в стационаре.

Симптомы заболевания

Основной удар приходится на бронхи и желудочно-кишечный тракт. Тяжесть состояния во многом зависит от возраста. Первые симптомы у новорожденных детей можно заметить сразу после прекращения грудного вскармливания или его частичного уменьшения. То есть, тогда, когда начинают вводить первый прикорм. Ребенок быстро слабеет, потому что перестает получать необходимые питательные вещества через молоко. Нередки трудности с дефекацией – застои каловых масс провоцируют закупорку кишечного просвета.

При бронхиальном и легочном муковисцидозе характерны следующие симптомы:

  • Мокрота с вязкой, необильной слизью (иногда гнойной), непроходящий кашель, как у взрослого, так и у ребенка. Кашель натужный, часто ночной, выматывающий. Кашель при легочном муковисцидозе на первых этапах может быть без слизи;
  • Общая бледность кожного покрова, синюшный оттенок при кислородном голодании;
  • Вялость, апатия;
  • Чуть завышенная температура тела. Температура повышается до 39 градусов, если в легких запущен воспалительный процесс;
  • Частые простудные заболевания (слабый иммунитет);
  • Ребенок худеет даже при отменном аппетите. Причина – недостаточное насыщение кислородом;
  • Хриплый, тяжелый дух с одышкой, при полном отсутствии активности. Дыхание хриплое и влажное, кажется, что в горле что-то булькает (легочный муковисцидоз). Сухие, свистящие хрипы говорят о поражении бронхов;
  • В некоторых случаях выпадает прямая кишка;
  • При хроническом поражении легких постепенно меняется форма грудной клетки (становится бочкообразной), подушечки пальцев обретают другую форму (пальцы как барабанные палочки), округляются ногтевые пластины.

Дети часто болеют бронхитом (бронхит может перейти в бронхиальную астму), пневмонией. При хроническом течении заболевания развивается синусит, тонзиллит.

Возможные осложнения: легочная недостаточность, сердечно-сосудистые заболевания, кровохаркание, сахарный диабет, цирроз печени, перитонит, хроническая пневмония.

Желудочно-кишечный тракт

Муковисцидоз желудочного тракта проявляется иначе. Развивается хронический панкреатит, диарея, метеоризм, дискомфорт в кишечнике. Возможны болезненные ощущения после приема пищи, особенно после сладкого, жирного, соленого. Жидкий кал имеет резкий, очень неприятный запах, ухудшается всасываемость питательных веществ. Поражение печени случается гораздо реже, но если это происходит, то орган увеличивается, меняется его жировая прослойка, желтеет кожный покров.

Диагностика

При первичном осмотре специалистом, животик новорожденного плотный, при легком постукивании слышится глухой звук. Ребенок нервный, постоянно плачет, мало двигается. Кожа бледная, сухая. При подозрении на легочную форму заболевания делают рентген, для выявления уровня ионов натрия и хлора берут соскоб с потовых желез. Этот метод является основным в диагностике. Обязателен бак анализ (копрограмма), анализ мочи, крови. Также необходим анализ слюны.

Лечение заболевания

Основная задача – систематическое удаление скопившегося слизистого слоя и защита организма от бактериальных инфекций. Избавиться от вязкой мокроты помогают физические или дыхательные упражнения. Дыхательные упражнения (кинезитерапия) помогают мокроте лучше отходить, перед проведением процедуры принимают муколитики. При острой или хронической форме заболевания могут назначить антибактериальные препараты «Цефтриаксон», «Кларитромицин», «Цефамандол».

«Преднизолон», гормональный препарат прописывают при серьезных осложнениях: обструкции респираторного тракта, при спазме бронхов. Также при острой форме заболевания применяют кислородотерапию – насыщение кровяных клеток кислородом. Для лучшего отхождения слизи могут назначить ингаляции: физраствор натрия, ацетилцистеин (5%), «Флутиказон» с кромогликатом натрия.

Не стоит упускать из виду здоровое питание. В ежедневном рационе должны присутствовать такие продукты как: курица, свинина, мясо, куриные яйца, молоко, свежая сметана. Блюда перед употреблением желательно немного посолить.

Продолжительность жизни при муковисцидозе

Самая высокая смертность наблюдается у малышей до 12 месяцев (самая быстрая смерть наступает в течение 3-4 часов после рождения). Обнаружить заболевание можно на первых месяцах беременности. Сам факт беременности при муковисцидозе является редкостью. В среднем продолжительность жизни взрослого человека 30-40 лет. Муковисцидоз не передается от человека к человеку, так как является генетическим заболеванием.

С этой статьей читают:

Использованные источники: xn--80ajamittfn6b.xn--p1ai

Статьи по теме