Права больных муковисцидозом

9 мифов о муковисцидозе: можно ли лечиться в России

Муковисцидоз у детей и подростков: симптомы и лечение

Девять лет назад Россия присоединилась к Европейской неделе муковисцидоза, которая ежегодно проводится во многих странах мира с целью повысить осведомленность общества об этом заболевании. При муковисцидозе (МВ) поражаются все экзокринные железы организма и начинают вырабатывать очень вязкий секрет. В наше время это генетическое заболевание научились лечить, и дети, которым диагноз поставлен вовремя, могут жить долго и почти обычной жизнью. Несмотря на это, с муковисцидозом по-прежнему связано множество мифов. Рассказывает доктор медицинских наук, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии ФГБНУ «Научный центр здоровья детей» Ольга Симонова.

Миф 1: МВ — фатальное заболевание

Определение «фатальное» применялось к этому тяжелому наследственному заболеванию 15-20 лет назад. На сегодняшний день муковисцидоз — одно из немногих генетически обусловленных заболеваний, которые успешно лечатся. Средняя продолжительность жизни тех, кто страдает этим недугом, в Европе составляет 50 лет, но граница эта с каждым годом все более отодвигается к 60-70 годам.

Миф 2: МВ — болезнь белой расы

В ряде публикаций в СМИ муковисцидоз позиционируется, как орфанное (редкое) заболевание, более характерное для европейцев. Это абсолютный миф. МВ болеют во всем мире — в Арабских Эмиратах, Индии, Японии. Принято считать, что в африканских странах нет муковисцидоза, но, по словам экспертов, подобные исследования на Черном континенте не проводились. Более того, внутри заболевания есть мутации, которые характерны для той или иной национальности. Все они имеют научные генетические названия, но между собой врачи их так и называют: славянская мутация, азербайджанская, еврейская, чеченская и т.д.

Миф 3: Людей с МВ в России меньше, чем в Европе

Россию с ее огромной территорией, разнообразными климатическими зонами и разной плотностью населения оценивать сложно. В густонаселенных европейской и приморской частях нашей страны по количеству людей, являющихся носителями гена МВ, мы близки к европейским показателям — носителем является каждый пятнадцатый-двадцатый человек. Другое дело, что в России зарегистрировано немногим более 3000 пациентов с подтвержденным диагнозом, но, по мнению специалистов, в действительности их гораздо больше.

Миф 4: Больного МВ можно определить по внешним признакам

Муковисцидоз коварен, картина течения болезни и симптомы индивидуальны для каждого пациента и зависят от мутации и степени ее влияния на проявления болезни. В настоящее время известны более 2300 вариантов поломки гена и 6 классов мутаций. При тяжелых мутациях 1-3-го классов заболевание протекает более агрессивно, мучительно, обладает выраженными симптомами, сложнее лечится. При генетических поломках 4-6-го класса болезнь протекает более мягко, легче поддается терапии и прогноз благоприятней.

Классические симптомы — «барабанные» пальцы с увеличенными фалангами, ногти в форме «часовых стекол», деформация грудной клетки, частое дыхание, мокрый кашель — характерны для тяжелых форм болезни. У пациентов с легкими вариантами мутаций зачастую вообще нет никаких внешних симптомов. Такие дети ничем не отличаются от своих сверстников.

Миф 5: Болезнь сказывается на интеллектуальных способностях

Мировые исследования подтверждают, что МВ не влияет на функции центральной нервной системы и психологический статус. Чаще всего дети с этим диагнозом — яркие, самодостаточные личности, обладающие талантами в различных областях — литературе, живописи, музыке. Психологи подтверждают, что у них, по сравнению со сверстниками, в популяции одаренность выше на 25%.

Причина подобной развитости вполне объяснима — эти дети окружены повышенным вниманием, заботой, опекой. Они живут в атмосфере любви и поддержки, с ними много занимаются и общаются в семье.

Миф 6: Людям с МВ нельзя заниматься спортом

Гиподинамия несовместима с муковисцидозом. Одна из главных проблем при этом заболевании — скопление в легких вязкого секрета, который необходимо ежедневно выводить. Поэтому раньше, до создания новейших технологий лечения, активные занятия спортом были практически единственной возможностью сохранить человеку жизнь. Для пациентов даже была разработана специальная дыхательная гимнастика — кинезитерапия, которая «достает» мокроту и очищает легкие каждый день.

Конечно, все физические нагрузки должны быть в субмаксимальном (около 75% от максимального), а не чрезмерном режиме. Ежедневные интенсивные тренировки формируют настоящий спортивный характер — стойкий и целеустремленный, способный преодолевать любые трудности. Поэтому среди больных муковисцидозом есть не просто спортсмены-любители, но даже олимпийские чемпионы.

Миф 7: Среди российских звезд нет людей с диагнозом МВ

На Западе уже давно выработалась культура отношения к инвалидам, поэтому там не принято скрывать свое заболевание. Известны спортсмены, актеры, музыканты, успешные бизнесмены с муковисцидозом. Несмотря на то, что за последние годы отношение к больным в нашей стране изменилось к лучшему, люди до сих пор не любят говорить о своем диагнозе. Но в семьях российских знаменитостей тоже есть дети с МВ. Заболевание не выбирает людей по социальному положению.

Миф 8: Больные МВ бесплодны

Среди вариантов мутаций есть и такие, которые предопределяют неспособность к оплодотворению у мужчины с МВ. У девочек способность иметь детей определяется медицинскими показаниями — способна ли она по состоянию здоровья к зачатию, к беременности и родам. Современные достижения науки позволяют заняться профессиональным решением этого сложного вопроса и планированием рождения здоровых детей в семье. В каждом случае нужно решать все индивидуально — есть несколько вариантов, которые принимаются в семье в зависимости от того, кто из супругов болен.

Миф 9: Лечиться от МВ в России трудно

Благодаря программе неонатального скрининга мы можем диагностировать болезнь на ранней стадии и принять «превентивные меры», предотвратив ее прогрессирование. Современное лечение предполагает ежедневную медикаментозную поддержку — препараты, разжижающие мокроту, антибиотики, ферменты для работы поджелудочной железы, гепатопротекторы, витамины.

В рамках государственной программы «7 нозологий» пациент может получить одно дорогостоящее лекарство — ферментный муколитик дорназа альфа. Как больной будет приобретать остальные необходимые препараты, решается местным Минздравом. В Москве и Санкт-Петербурге ситуация относительно неплохая. Однако в регионах пациентам значительную долю лекарственных средств приходится покупать за свой счет.

Еще одна проблема — переход пациента из детского регистра во взрослый. Благодаря хорошему лечению, подросток с МВ красив, хорошо себя чувствует. И с него на этом основании снимают инвалидность. Пациент сразу теряет льготы на лекарственное обеспечение, и, как результат, болезнь вновь вступает в свои права.

К счастью, в последнее время в лечении взрослых людей с диагнозом муковисцидоз наметились положительные сдвиги. Появились доктора, которые могут наблюдать совершеннолетних пациентов, и новое отделение для взрослых — 15 современных, оборудованных боксов в московской городской клинической больнице № 57. (Раньше было всего четыре таких койко-места). Пациенты и эксперты надеются, что это только начало череды позитивных изменений.

Использованные источники: www.7ya.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Лечение гипогликемии рекомендации

Интересное в сфере муковисцидоза: события, факты, люди

На сайте МЕД Инфо http://med-info.ru/ размещен текст беседы Ирины Третьяковой с врачом-экспертом в области Муковисцидоза, членом Правления Общероссийской общественной организации «Всероссийской ассоциации для больных Муковисцидозом», заведующей Московским детским центром Муковисцидоза на базе ДГКБ №13 им. Н.Ф.Филатова Шерман Викторией Давидовной. В.Д.Шерман рассказала о при­чи­нах раз­ви­тия муковисцидоза, под­хо­дах к диа­гно­стике, лече­нию и реа­би­ли­та­ции, а также высказала свои опасения по поводу происходящих сейчас изменений в системе здравоохранения.
Вот лишь часть вопросов и ответов из этого интервью:

— Есть ли воз­мож­ность у роди­те­лей, у которых уже есть боль­ной муко­вис­ци­до­зом ребенок, родить здо­ро­вого?
— Да, есть. Возможно про­ве­де­ние пре­на­таль­ной диагностики мук о­вис­ци­доза, когда бере­мен­ность уже насту­пила. В этом слу­чае на 10–12 неделе геста­ции ана­ли­зи­руют ДНК плода, полу­чен­ную из вор­син хори­она. В слу­чае гене­ти­че­ского под­твер­жде­ния диа­гноза семья может при­нять реше­ние о сохра­не­нии или пре­ры­ва­нии дан­ной бере­мен­но­сти. Второй метод — пре­дим­план­та­ци­он­ная гене­ти­че­ская диа­гно­стика. После экс­тра­кор­по­раль­ного опло­до­тво­ре­ния мате­рин­ских яйце­кле­ток в полость матки пере­но­сятся только здо­ро­вые эмбри­оны. Этот вари­ант диа­гно­стики пред­по­чти­те­лен для семей, не гото­вых по тем или иным при­чи­нам пре­ры­вать бере­мен­ность. Однако высо­кая сто­и­мость дан­ной мето­дики суще­ственно огра­ни­чи­вает ее при­менение.

— Сегодня муко­вис­ци­доз вклю­чен в про­грамму нео­на­таль­ного скри­нинга ново­рож­ден­ных. Тем не менее есть ли какие-то опре­де­лен­ные симп­томы, по кото­рым можно запо­до­зрить раз­ви­тие забо­ле­ва­ния? На что сле­дует обра­тить вни­ма­ние родителям?

— Даже в слу­чае отри­ца­тель­ного резуль­тата нео­на­таль­ного скри­нинга при появ­ле­нии таких симп­то­мов, как реци­ди­ви­ру­ю­щие брон­хиты или пнев­мо­нии, посто­ян­ный кашель, обиль­ный жир­ный стул, пло­хая при­бавка веса при нор­маль­ном или даже повы­шен­ном аппе­тите, а также при нали­чии поли­пов носа, выпа­де­нии пря­мой кишки, обна­ру­же­нии брон­хо­эк­та­зов при ком­пью­тер­ной томо­гра­фии, осо­бенно дву­сто­рон­них, паци­ент дол­жен быть направ­лен для про­ве­де­ния пото­вой пробы. Как пра­вило, роди­тели боль­ных муко­вис­ци­до­зом, целуя ребенка, отме­чают резко выра­жен­ный соле­ный при­вкус его кожи. Это один из харак­тер­ных при­зна­ков муко­вис­цидоза.

— Но, если, все же диа­гноз под­твер­дился, какой алго­ритм дей­ствий? Куда можно обра­титься роди­те­лям, в семье кото­рых есть такой ребенок?
— В слу­чае под­твер­жде­ния диа­гноза ребе­нок дол­жен быть направ­лен в бли­жай­ший реги­о­наль­ный центр муко­вис­ци­доза или к спе­ци­а­ли­сту, кото­рый наблю­дает и кон­суль­ти­рует боль­ных в дан­ном реги­оне. Примером такого цен­тра явля­ется мос­ков­ский центр муко­вис­ци­доза на базе ДГКБ № 13 им. Н. Ф. Филатова. Изначально он был открыт для ока­за­ния помощи детям с муко­вис­ци­до­зом, про­жи­ва­ю­щим в Москве. Сейчас он выпол­няет функ­цию круп­ней­шего в России меж­ре­ги­о­наль­ного цен­тра, где наряду с моск­ви­чами и жите­лями Московской обла­сти наблю­да­ются дети из раз­лич­ных реги­о­нов страны. К нам на кон­суль­та­ции при­ез­жают семьи из Волгограда, Тамбова, Хабаровска, Владикавказа и дру­гих городов.

Всего у нас на учете состоит более 400 детей. Такая гео­гра­фия наших паци­ен­тов сви­де­тель­ствует о недо­статке цен­тров и ква­ли­фи­ци­ро­ван­ных спе­ци­а­ли­стов, что ска­зы­ва­ется не только на каче­стве ока­за­ния помощи, но и на таких пока­за­те­лях, как про­дол­жи­тель­ность жизни боль­ных муко­вис­ци­до­зом и коли­че­ство боль­ных старше 18 лет. В Московском цен­тре паци­енты нахо­дятся на актив­ном дис­пан­сер­ном наблю­де­нии, то есть посе­щают сво­его врача неза­ви­симо от состо­я­ния не реже 1 раза в 3 месяца. Такая форма наблю­де­ния поз­во­ляет отсле­жи­вать изме­не­ния в состо­я­нии боль­ного, вно­сить кор­рек­тивы в базис­ную тера­пию при изме­не­нии тех или иных пара­мет­ров. Данные реги­стра РФ пока­зы­вают, что орга­ни­за­ция работы в мос­ков­ском цен­тре поз­во­ляет дости­гать наи­бо­лее высо­ких пока­за­те­лей про­дол­жи­тель­но­сти и каче­ства жизни наших пациентов.

Однако в послед­нее время наме­ти­лись суще­ствен­ные изме­не­ния в дея­тель­но­сти бюд­жет­ных учре­жде­ний здра­во­охра­не­ния, свя­зан­ные с пере­хо­дом на одно­ка­наль­ное финан­си­ро­ва­ние. Как резуль­тат— сокра­ще­ние рас­хо­дов на содер­жа­ние отде­ле­ний, выплату зар­плат меди­цин­скому пер­со­налу, покупку обо­ру­до­ва­ния и рас­ход­ных мате­ри­а­лов. К сожа­ле­нию, наши паци­енты могут лишиться воз­мож­но­сти в буду­щем про­хо­дить обсле­до­ва­ние в экс­перт­ных лабо­ра­то­риях и отде­ле­ниях. Это может кос­нуться уль­тра­зву­ко­вой диагностики, компьютерной томографии, важных лабо­ра­тор­ных мето­дов. Так, Детская город­ская кли­ни­че­ская боль­ница, на базе кото­рой с 2001 года суще­ствует наше отде­ле­ние, рас­по­ла­га­ю­щая луч­шими кад­рами, мето­ди­ками, обо­ру­до­ва­нием, в связи с рез­ким сни­же­нием финан­си­ро­ва­ния из бюд­жета города вынуж­дена идти на непопу­ляр­ные реформы. Это вызы­вает у нас очень боль­шую тре­вогу за каче­ство наблю­де­ния за нашими паци­ентами.

— Муковисцидоз вклю­чен в про­грамму «7 нозо­ло­гий», и лече­ние для таких боль­ных гаран­ти­ру­ется госу­дар­ством. Есть ли в этом плане какие-то про­блемы с доступ­но­стью лече­ния? Если да, то с чем это связано?
— К сожа­ле­нию, про­грамма «7 нозо­ло­гий» гаран­ти­рует полу­че­ние только одного жиз­ненно важ­ного лекар­ствен­ного пре­па­рата. Доступность осталь­ных не менее важ­ных состав­ля­ю­щих лече­ния опре­де­ля­ется воз­мож­но­стями реги­она про­жи­ва­ния. И здесь в боль­шин­стве слу­чаев воз­ни­кают про­блемы. Либо обес­пе­че­ние идет не в пол­ном объ­еме и с суще­ствен­ными пере­бо­ями, либо про­из­во­дятся замены на менее доро­гие ана­логи ори­ги­наль­ных лекар­ствен­ных пре­паратов.

Аналог — не все­гда сино­ним слова «пло­хой». Но в случае лечения дженериками, никогда ранее не при­ме­няв­ши­мися при муко­вис­ци­зозе, не про­шед­шими серьез­ных кли­ни­че­ских иссле­до­ва­ний, можно полу­чить тяже­лей­шие послед­ствия вслед­ствие неэф­фек­тив­но­сти или непе­ре­но­си­мо­сти пре­па­ра­тов. В Москве боль­шин­ство необ­хо­ди­мых для эффек­тив­ного лече­ния пре­па­ра­тов доступно паци­ен­там. Из город­ского бюд­жета еже­годно выде­ля­ется суще­ствен­ная сумма для их цен­тра­ли­зо­ван­ной закупки. Однако с вступ­ле­нием в силу феде­раль­ных зако­нов о закуп­ках обес­пе­че­ние боль­ных каче­ствен­ными лекар­ствен­ными пре­па­ра­тами ослож­ни­лось. Теперь для закупки опре­де­лен­ного тор­го­вого наиме­но­ва­ния пре­па­рата, кото­рый паци­ент полу­чал годами, нужно дока­зы­вать неэф­фек­тив­ность или непе­ре­но­си­мость ана­ло­гов. Такие «экс­пе­ри­менты» могут при­ве­сти не только к ухуд­ше­нию состо­я­ния боль­ного, но и к его гибели в том слу­чае, когда тера­пия про­во­дится в экс­трен­ном порядке и ока­зы­ва­ется неэффек­тивной.

Другой не менее важ­ной про­бле­мой лекар­ствен­ного обес­пе­че­ния, отме­ча­е­мой паци­ен­тами в ряде реги­о­нов и нами как спе­ци­а­ли­стами явля­ется невоз­мож­ность полу­че­ния пре­па­ра­тов для амбу­ла­тор­ного (домаш­него) при­ме­не­ния. Тогда боль­ного без при­зна­ков тяже­лого обостре­ния гос­пи­та­ли­зи­руют в ста­ци­о­нар, чтобы он мог там полу­чить доро­го­сто­я­щий инга­ля­ци­он­ный анти­бак­те­ри­аль­ный пре­па­рат, кото­рый был раз­ра­бо­тан именно для при­ме­не­ния дома. Несомненно, эта абсурд­ная ситу­а­ция должна быть решена в бли­жай­шее время.

— Что, на ваш взгляд, стоит изме­нить в суще­ству­ю­щей системе ока­за­ния помощи боль­ным муко­вис­цидозом?
— Проблем много. Как я уже ска­зала, в России не хва­тает ква­ли­фи­ци­ро­ван­ных спе­ци­а­ли­стов в обла­сти муко­вис­ци­доза, осо­бенно тера­пев­тов. Недостаток цен­тров и спе­ци­а­ли­стов при­во­дит к тому, что ребе­нок со сме­шан­ной фор­мой муко­вис­ци­доза (самая частая форма забо­ле­ва­ния) наблю­да­ется только пуль­мо­но­ло­гом или гастро­эн­те­ро­ло­гом или вра­чом-гене­ти­ком. Каждый узкий спе­ци­а­лист решает (не все­гда успешно) только свои задачи. А он дол­жен наблю­даться коман­дой спе­ци­а­ли­стов (педи­атр или тера­певт, дие­то­лог, кине­зи­те­ра­певт, ЛОР , гастро­эн­те­ро­лог, эндо­кри­но­лог и так далее). И такие команды спе­ци­а­ли­стов необ­хо­димо созда­вать повсе­местно, где есть боль­ные муко­вис­цидозом.

При наблю­де­нии за паци­ен­тами должны соблю­даться стан­дарты и кон­сен­сусы, под­го­тов­лен­ные веду­щими спе­ци­а­ли­стами по муко­вис­ци­дозу. Пациентам с таким тяже­лым забо­ле­ва­нием должны быть доступны про­ве­рен­ные вре­ме­нем, про­шед­шие кли­ни­че­ские иссле­до­ва­ния лекар­ствен­ные пре­па­раты. Недопу­стимо заме­нять пре­па­рат, кото­рый боль­ной полу­чал годами на неиз­вест­ный ана­лог, даже если инструк­ция к нему в точ­но­сти повто­ряет ори­ги­нал. Мы заре­ги­стри­ро­вали за послед­нее время ряд нега­тив­ных побоч­ных явле­ний у наших паци­ен­тов при замене ори­ги­наль­ных пре­па­ра­тов, что потре­бо­вало оформ­ле­ния спе­ци­аль­ных форм о неже­ла­тель­ных реак­циях для отправки а Росздавнадзор.

Отдельно хочется отме­тить важ­ность про­во­ди­мой в стране Национальной про­граммы по нео­на­таль­ному скри­нингу. Треть наблю­да­е­мых в стране паци­ен­тов выяв­лена именно бла­го­даря этой про­грамме. Сейчас это основ­ной метод диа­гно­стики муко­вис­ци­доза в России, при­чем диа­гно­стики ран­ней. Здесь мы идем в ногу с раз­ви­тыми стра­нами мира. Сворачивание про­граммы скри­нинга, пере­бои в ее финан­си­ро­ва­нии обя­за­тельно обер­нется уве­ли­че­нием слу­чаев позд­ней диа­гно­стики муко­вис­ци­доза, гибели паци­ен­тов ран­него воз­раста из-за раз­ви­тия ослож­не­ний, кото­рых можно было бы избежать.

Использованные источники: mukoviscidoz.org

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Несахарный диабет в моче

  Лечение гипогликемии рекомендации

Муковисцидоз: право на лечение и отказ от него

8 сентября отмечается День больного муковисцидозом. Нужна ли таким больным паллиативная помощь? В каких случаях? Рассказывает Анна Сонькина, член попечительского совета Благотворительного фонда помощи больным муковисцидозом «Кислород», врач выездной паллиативной службы — одного из проектов православной службы помощи «Милосердие».

Не все согласятся с тем, что паллиативная помощь нужна больным муковисцидозом. Хотя исторически она играла большую роль при этом заболевании, потому что оно считалось полностью неизлечимым.

Сейчас бурно развиваются методы лечения этого заболевания. С одной стороны, это дает надежду, что в ближайшем будущем можно будет очень сильно продлить жизнь больным муковисцидозом. Но с другой — пока это заболевание все-таки продолжает иметь большой риск преждевременной смерти.

Во всем мире паллиативщики выделяют муковисцидоз. Именно потому, что сильно развиваются методы лечения, муковисцидоз — особое заболевания для тех, кто занимается паллиативной помощью.

Нам нужно еще в большей степени, чем с другими больными, быть деликатными, балансировать между двумя направлениями: мы здесь, рядом, если все пойдет плохо, и, не нарушая веру в лучшее, поддерживая надежду, что жизнь удастся продлить как можно дольше, и будет она, по возможности, активной

Паллиативная помощь этим больным, в основном, происходит в больницах, поскольку во всем мире больные прикреплены к специализированным центрам.

Паллиативщики, работая с этими больными, обращают внимание на симптомы, в отличие от докторов по основному заболеванию, которые занимаются лечением. Для них симптомы – не то, что ухудшает самочувствие, а то, что показывает на развитие болезни. Лечащие врачи стараются, чтобы меньше было осложнений, а врачи паллиативной помощи заняты тем, чтобы при этом больной как можно лучше себя чувствовал — физически, эмоционально, психологически.

Они помогают и в вопросе принятия решения. В России очень трудно говорить о том, что больным или их близким порой приходится принимать решение о продолжении лечения уже при прогрессирующим заболевании и о реанимации. Но об этом говорить нужно. Последние исследования показывают, что именно при муковисцидозе паллиативная помощь и интенсивное лечение не исключают друг друга. То есть нередко пациенты умирают, до последнего получая антибиотики внутривенно, поскольку это не очень ухудшает их самочувствие.

Такое ощущение, что на Западе это сочетания интенсивного лечения и паллиативной помощи приводит к разумному балансу: надеемся на самое лучшее, но готовы и к худшему, готовы пойти на то, чтобы поддержать пациента или его семью в том, чтобы не пойти на слишком сильное страдание ради очень маленького шанса выжить. И всегда надежда усиливается там, где она обоснованна.

В России все обстоит не так. В том смысле, что, как говорит мой знакомый — замечательный врач, вопрос о паллиативной помощи для больных муковисцидозом решает система. Если пациента не взяла «скорая» или больница — потому что болезнь в слишком тяжелой стадии, значит, система решила за него, что ему пришла пора умирать. Это недопустимо!

Каждый человек при любом заболевании должен иметь право на все возможные формы спасения и продления его жизни. Другое дело, когда это право обеспеченно, должен быть выбор. Во всех ли ситуациях человек хочет принять лечение? Или он хочет воспользоваться другим правом – на достойный, спокойный уход из жизни, когда уже ему не предлагаются лечебные мероприятия, а лишь те процедуры, которые облегчают состояние?

Психологическую помощь таким больным и их семьям почти никто не оказывает, родители больных детей чаще общаются друг с другом, делятся переживаниями и опытом.

Никакого планирования, рассказа возможных вариантов развития ситуации не происходит, только надежда на самое лучшее. Это правильно. Но когда дети уходят, родители оказываются совершенно неподготовленными. Мне приходилось работать с больными и их родственниками, с разными заболеваниями, и родители, потерявшие детей из-за муковисцидоза, по моему впечатлению, самые травмированные. Они оказываются наименее подготовленными. Хотя вроде бы – неизлечимое заболевание, ребенок болен им с раннего детства, и однажды трагический день, скорее всего, настанет. Потому что даже в странах, где такие больные очень долго живут, они все равно уходят раньше своих родителей. И вот при всем этом российские родители оказываются неподготовленными. Они воспринимают уход ребенка как проигрыш, как провал. Причем внутренне ломаются все: родители, помогавшие волонтеры, и даже врачи.

Паллиативная помощь могла бы облегчить этот груз. Она напоминает, что возможен худший вариант, несмотря на то, что продолжается лечение, что все надеются на лучшее.

Но реализовать все это очень сложно, поскольку нужна тонкая, ювелирная работа, к которой мы в России совсем не готовы. Но все равно – начинаем. По просьбе родителей. Не врачей, не волонтеров, а именно родителей.

Удивительные у нас родители. Они из всех сил борются за жизнь детей, при этом находят в себе столько любви к ним, что могут открыться тому, что дети покинут их когда-то.

Не так давно было доказано, что комплексная паллиативная помощь в сочетании с основной терапией продлевает больным жизнь. Это было исследовано на взрослых больных, которым поставлен диагноз рак легких.

В остальных случаях таких данных нет, но по наблюдениям можно сказать, что это может распространяться и на другие случаи.

Паллиативная помощь по своей сути — про память смертную. Она о том, чтобы помнить, что смерть неизбежна, и что нужно постепенно к ней готовиться. Неслучайно же даже чуть ли еще не бабушки-прабабушки наши заранее покупали «смертную» одежду, гроб, и продолжали себе жить еще очень долго.

В каком-то смысле мы побеждаем смерть, когда перестаем ее бояться. Но это уже относиться не к медицине.

Использованные источники: cf74.ru

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

Полезно знать

Муковисцидоз впервые описал педиатр Г. Фанкони в 1936 г. Через 2 года возникло ее английское название – кистозный фиброз (CysticFibrosis). Кистозный фиброз – наследуемая болезнь экзокринных, и в частности потовых, желез. Причина болезни неизвестна. Кистозный фиброз является одной из наиболее распространенных наследственных болезней в Северной Америке. Для кистозного фиброза характерны аномально вязкие секреты, которые закупоривают секреторные протоки поджелудочной железы и бронхиолы. Страдающие этой болезнью люди чаще всего умирают в раннем возрасте от легочной инфекции. Поскольку молекулярная основа болезни неизвестна, возможно только симптоматическое лечение.
В 1946 г. учеными был предложен термин «муковисцидоз» (лат. mucus – слизь, viscus – вязкий), который отобразил основной симптом заболевания – повышение вязкости секрета, который выделяется экзокринными железами.

Муковисцидоз – одно из наиболее распространенных генетически обусловленных заболеваний. С МВ живет более 100 тысяч людей во всем в мире. По статистике, носителем гена муковисцидоза является каждый 25-й (или 4%) представитель европеоидной расы, а вероятность рождения больного ребенка составляет 1:2000-1:2500.

По данным Минздравсоцразвития, в России с этим диагнозом живет около 3000 человек.

Среди малышей азиатской и негроидной расы один больной приходится на сто тысяч новорожденных. Причем негры, проживающие в Северной Америке, заболевают муковисцидозом чаще, чем коренное население Африки. Среди населения Гавайского архипелага один больной обнаруживается на девяносто тысяч человек. То есть частота мутаций здесь почти такая же, как в Африке.

Муковисцидоз называют «болезнью соленых поцелуев», потому что самым первым его признаком является выделение соленого пота. Поцелуешь ребенка, а на губах остается привкус соли.

Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны. К тому же среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Особенно им удаются занятия, которые требуют покоя и сосредоточенности, — они изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.

Болезнь не влияет на умственное развитие человека, но зафиксированы случаи плохой памяти. При малой активности происходит плохое насыщение мозга кислородом.

Муковисцидоз не заразен! МВ передается только на генетическом уровне. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют.

Если оба родители являются носителями мутировавшего гена, но при этом сами не болеют, вероятность рождения больного ребенка — 25%.

Муковисцидоз можно диагностировать на 10-12-й неделе беременности можно выявить заболевание плода. Но необходимо учитывать, что диагностика проводится при уже наступившей беременности, поэтому в случае положительного результата родителям необходимо принять решение о сохранении или прерывании беременности. Так же в некоторых случаях возможна предимплантационная диагностика.

Во всем мире уровень лечения муковисцидоза является показателем развития национальной медицины. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35-45 лет, в Канаде почти 50 лет. Малыши, которые рождаются сейчас, могут рассчитывать на еще более длинную жизнь. В России средний срок жизни больных муковисцидозом гораздо ниже, четкой статистики по всей стране нету, поэтому можно предполагать, но в Москве и Московской области выживаемость приближается к данным западных стран. В Научно-исследовательском институте пульмонологии в Москве, среди пациентов с МВ, достаточно больных старше 30 и даже 40 лет, многие из них социально активные люди.

В настоящее время лечение муковисцидоза обходится очень дорого — стоимость поддерживающей терапии для больного составляет от 10000 до 25000 долларов в год.

Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно. Большинство местных бюджетов не в состоянии оплатить нужные препараты и оборудование. Достойно обеспечиваются необходимыми лекарствами больные муковисцидозом только в Москве. Кроме того, некоторые спасительные лекарства в России достать очень сложно. Например, антибиотики, не производятся и не продаются в нашей стране.

Сегодня нередко о диагнозе «муковисцидоз» человек узнает уже в достаточно взрослом возрасте. По статистике это составляет около тринадцати процентов всех взрослых пациентов. У одних пациентов симптомы заболевания не вызывали никаких неудобств, у других болезнь вообще никак не проявлялась. Поэтому не было необходимости проводить обследования. В то же время, при муковисцидозе в организме, и особенно в органах дыхания пациента происходят совершенно определенные и специфические патологические процессы. Легочная ткань становится менее плотной, диафрагма менее выпуклой, грудные позвонки смещаются. Но все эти изменения заметны лишь на рентгеновском снимке. Очень наглядно видны нарушения и при проведении компьютерной томографии легких. При этом в органах дыхания взрослых больных, как правило, обнаруживается синегнойная палочка, которая в половине случаев вызывает воспалительные процессы.

Индекс массы тела у больных МВ зачастую понижен. Это напрямую связано с уровнем выживаемости. Для увеличения этого показателя необходимо постоянно находиться под контролем врачей и тщательно выполнять все их предписания.

Использованные источники: xn--80aafrff6aedhl7m.xn--c1avg

Статьи по теме