Тест на муковисцидоз у новорожденных

Анализ на муковисцидоз

Генетическое поражение экзокринных желез происходит при муковисцидозе. Это опасная патология, при которой продолжительность жизни весьма короткая. В настоящее время этот период увеличился до 40 лет при положительной динамике в процессе поддерживающей терапии. Основой благоприятного прогноза выступает своевременный и достоверный анализ на муковисцидоз, который включает ряд сложных обследований и тестов.

Подробная информация о муковисцидозе находится здесь.

Когда проводится диагностика

Заболевание происходит по аутосомно-рециссивному типу наследования, встречается в соотношении 1 к 25 (один больной младенец из 2500 детей). При муковисцидозе нарушена передача ионных белковых соединений через эпителиальные клетки, из-за чего в экзокринных железах повышается вязкость секрета. Было выявлено более 2000 видов генной мутации, при которых происходит затруднение оттока и эвакуации слизи.

В результате у пациента возникают осложнения – выводные протоки расширяются, атрофируются ткани, развивается фиброз. Снижается функция кишечника и поджелудочной, наступает недостаточность дыхания. В органах формируются склеротические образования, в бронхах разрушается ресничный слой. Нередко последующими проявлениями выступают ателектаз и эмфизема.

При постоянном скоплении секрета создаются благоприятные условия для развития и размножения бактериальных колоний. Деструкция усугубляется воздействием патогенов. Стенки органов утолщаются, в протоках развивается кистоз. Печень страдает от белкового и жирового дефицита, при дальнейших осложнениях инфекция поступает в кровь, влечет за собой возникновение лимфоцитарных инфильтратов.

Диагноз у детей до года ставят на основании одного из следующих критериев:

  • Плохой набор веса новорожденного при обычном аппетите
  • Хроническая диарея или констипация с повышенным содержанием жира в массах и характерный зловонный запах
  • Соленая на вкус кожа
  • Непроходимость кишечника из-за скопления мекониевых масс
  • Наличие панкреатита
  • Патологическое вздутие живота
  • Свистящее дыхание, хрипы и кашель без отхождения мокроты
  • Длительное проявление желтухи у новорожденных
  • Мальабсорбция
  • Выпадение прямой кишки
  • Интоксикация
  • Сосудистый рисунок на животе
  • Высокая температура.

У детей раннего возраста может наблюдаться развитие бронхоэктаз, образование носовых полипов, синусит. У подростков диагностируется обширное поражение дыхательное системы, вплоть до пневмоторакса и кровотечения. Часто подключается диабет, дистальные обструкции, цирротические проявления. Мужчины страдают от бесплодия. В дальнейшем происходит деформация кончиков пальцев – фаланги утолщаются.

Методики диагностики

Если в семье ранее имелись случаи муковисцидоза у одного из детей или оба родителя являются носителями мутировавшего гена, проводится специальный тест на ранней стадии беременности. Он позволяет определить дефектный ген еще во время внутриутробного развития.

Инвазивная диагностика

Существует несколько методик получения тканей и клеток плода для исследования. Забор производится, если есть подозрение на генетические отклонения на хромосомном уровне. Тесты подразделяются на следующие виды:

Хоринобиопсия

Пробы ворсин хориона для выявления наследственных патологий. Перед диагностикой необходимо пройти ультразвуковое обследование для уточнения срока беременности. Проводится процедура на сроке 10-12 недель. Кроме того, врач выясняет данные о сердцебиении ребенка, хориновой локализации, длине и норме цервикального канала.

Операционная площадь подвергается стандартной обработке. Тест осуществляется без анестезии.

Чтобы получить оптимальную информацию, выбирают два вида доступа. Первый – это трансабдоминальная техника, которая заключается в использовании специального адаптера. Это позволяет контролировать траекторию движения инструмента и глубину его вхождения. Применение одной иглы диаметром 0,2 мм представляет собой расположение вдоль хориальной оболочки. Двухигольная методика более совершенна, так как тест проводится проводниковым и внутрибиопсийным прибором.

Если хорион локализуется на задней стенке матки и доступ к нему затруднен, требуется трансцервикальный способ. Во время процедуры применяется катетер с гибким проводником, который позволяет безопасно расширить стенки. После введения питательной среды происходит забор материала. Для достоверных результатов требуется около 5 г хориновых ворсин. Если с первого раза попытка не удалась, осуществляют повторный тест. Угроза прерывания беременности может возрасти после третьей процедуры.

У каждой четвертой пациентки могут возникнуть осложнения. Иногда наблюдаются кровянистые выделения. В норме они прекращаются самостоятельно через несколько дней. Повышение уровня фитопротеиновых соединений в крови незначительно, показатель восстанавливается к 16-18 неделе беременности. Риск развития инфекционных поражений минимален, составляет около 0,3% случаев.

Цитогенетическая биопсия

Еще один метод обследования, позволяющий выяснить состояние органа, который обеспечивает жизнедеятельность будущего ребенка. В ходе плацентоцентеза производится забор тканей для пробы. Частицу обрабатывают в специальных условиях реактивами, чтобы получить сведения о хромосомном наборе. Тест проводится во втором триместре беременности, манипуляции длятся несколько минут, болевые ощущения при этом отсутствуют.

На область живота накладывают датчик УЗИ для считывания информации. В маточную полость вводят тонкую иглу. После извлечения тканей ее вынимают. Риск прерывания беременности при этом ничтожно мал.

При этих же манипуляциях возможно проведение теста для определения состояния околоплодной жидкости. Для амниоредукции требуется применение адаптера для контроля глубины введения и траектории движения иглы.

Кордоцентезный тест

Процедура представляет собой способ получения крови из пуповинной области для выявления наследственных патологий. Это обследование позволяет получить достоверные данные, при этом ребенок не ощущает воздействия. Манипуляции осуществляются посредством прокола определенной области живота и забор от 1 до 5 мл крови. Точный анализ помогает не только выявить муковисцидоз, но и дает информацию о метаболизме, хромосомной составляющей. Операцию проводят в случае необходимости подтверждения генетических отклонений. Методики пренатальных тестов позволяют снизить риск патологий и инвалидности у детей.

Скрининг новорожденных

Это один из важнейших способов ранней диагностики, направленный на увеличение продолжительности и качества жизни пациентов, страдающих от мувисцидоза. Анализ можно сдать еще в роддоме, исследование крови при неонатальном скрининге проводится в четыре этапа:

  • Первый осуществляется по отношению ко всем новорожденным без исключения. На 4-5 или 6-7 день (у недоношенных младенцев) берут кровь. Высушенный мазок на содержание иммуннореактивных трипсиновых элементов. В норме показатель оставляет 70 мг/мл.
  • Если уровень повышен, проводят повторный тест с 21 по 28 день. У здорового ребенка параметр не превышает 40 мг/мл. У пациентов с муковисцидозом эта величина более 70 мг/мл. Следует учесть, что первоначальное обследование может дать отрицательный результат, который изменяется при повторном заборе крови.
  • Третий этап основывается на итогах потовой пробы. Также осуществляется в роддоме.
  • Четвертый шаг – это ДНК исследование, необходимое в случае, когда получены пограничные данные.

При получении положительного результата врач назначает немедленную терапию. Доверительные отношения между родителями и педиатром крайне тяжело налаживать. Поэтому специалисты стараются сделать все возможное, чтобы избежать ошибки при выявлении ложных показателей.

Пробы потовых желез

После двукратного повышения уровня трипсниновых веществ, выявленного при неонатальных тестах, проводится следующая диагностика. Одной из наиболее надежных и достоверных методик считается исследование содержимого потовых желез. Анализ можно брать у детей, начиная с 2 суток жизни.

Способ подразумевает определение уровня натриевых и хлоридных элементов в потовой жидкости. У пациентов с муковисцидозом показатель выше нормы в 3-4 раза. Так как новорожденные еще не способны выделять достаточное количество секрета, проба должна проводиться повторно.

Процедура длится 45-60 минут. Специфической подготовки не требуется, диагностика осуществляется утром, до кормления. Зона, подвергающаяся исследования предварительно очищается и высушивается. Врач должен спровоцировать выделение жидкости с помощью препарата, который наносится на кожу. Далее на этот участок накладывается два марлевых тампона, впитывающих влагу. Один из них смочен в солевом растворе, второй – в Пилокарпине. Обе накладки подсоединяются к электродам, через которые подаются низкочастотные импульсы. Ощущения обычно безболезненные, пациент может чувствовать только щекотку. Если ребенок беспокоен, значит, повязки наложены неверно, возникает жжение.

Через 10 минут тампоны удаляются. Покраснение покровов – нормальное явление, проходящее в течение нескольких часов. На место проведения теста накладывается бумажный фрагмент или пробирка, которую врач фиксирует с помощью пластыря или воска, что помогает избежать испарения. Через полчаса емкость с потовой жидкостью помещается в герметичный сосуд.

Для исследования необходимо узнать массу полученной пробы, затем уже приводится тест на уровень хлоридных и натриевых веществ. Показатель в норме – 40 ммоль/л. При положительном результате он составляет более 60 единиц. Параметр проводимости у здоровых детей – 60-75 ммоль/л, у больных – выше 80. Если отклонений не выявлено, но другие тесты показывают наличие муковисцидоза, пациент находится под наблюдением в течение года.

Копрограмма

Пищевая смесь проходит через всю систему пищеварения, преобразуется в каловые массы в кишечнике. По пути следования происходит выделение и всасывание питательных веществ. По составу стула можно судить о нарушениях функциональности органов. Собирать содержимое с подгузника не рекомендуется, лучше для этих целей использовать пленку или клеенку. При констипации применяется трубка, отводящая газы.

Детей старшего возраста усаживают на горшок, но важно, чтобы в него не попала моча. При запорах нельзя давать ребенку слабительные или ставить свечи. За несколько дней важно соблюдать диету – не вводить в рацион продукты с красителем, нужно отказаться от приема препаратов и ферментов. Лучше сдавать анализ, полученный при утреннем испражнении.

При исследовании в каловых массах обнаруживается стеаторея, что указывает на нарушенную секрецию желез. У здоровых детей показатель эластазы в норме, составляет 500 мкг/г, при муковисцидозе этот параметр снижен на 80-90%. Активность протеолитиков повышена.

Обследование носовой полости

Это еще один тест на выявлении концентрации хлористых и натриевых веществ в слизистых. Он требуется, когда необходимо подтвердить данные потового анализа и информацию о генетических отклонениях. Диагностика довольно болезненна, проводится она редко. Пациент получает успокаивающие средства перед началом манипуляций.

В ходе процедуры в носовые отверстия вставляют электроды, по которым пускают низкочастотный импульс. В предплечье ребенка водится игла, подключенная к аппаратуре. Результат представляет собой выяснение разницы между потоотделением слизистых и эпидермиса. В норме показатель варьируется между 5 и 35 мВ, при муковисцидозе он превышает 40-90 мВ.

Другие методики

Обследование больных подразумевает применение еще ряда диагностических тестов:

  • Рентгенограмма показывает уплотнение бронхиальных стенок, наличие склеротических образований и ателектазы. Просветы закупорены, Эвакуация мокроты затруднена или невозможна, что проявляется в темных пятнах на снимке.
  • Спирометрия проводится для пациентов от 5 лет. Диагностика позволяет определить объем и скорость дыхания, жизненную емкость легких. Кроме того выясняется реакция организма на прием дилататоров и целесообразность их назначения.
  • Бронхоскопия – дополнительная методика, подразумевающая осмотр и оценку состояния слизистых дыхательной системы. Часто проводится при кровохаркании, позволяет определить степень обтурации. В некоторых случаях требуется для забора мокроты.

Прогноз и профилактика

Научные исследования направлены на возможность улучшения качества жизни и ее продления для пациентов, страдающих от муковисцидоза. Разрабатываются новые схемы терапии и методики хирургического вмешательства. Повышается шанс благоприятного прогноза. Но все лечебные процедуры неэффективны без полномерной и достоверной диагностики. Чем раньше будет выявлено заболевание, его специфика, течение и стадия развития, тем дольше проживет пациент.

Профилактические меры заключаются только в постоянном наблюдении и контроле врачей, соблюдении всех рекомендаций. Предугадать развитие патологии в период планирования беременности невозможно. Если в семье были случаи заболевания у детей, или оба родителя выступают носителями мутировавшего гена, риск возникновения муковисцидоза у будущего ребенка возрастает многократно.

Использованные источники: lekhar.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Похудел и гинекомастия прошла

Диагностика муковисцидоза у детей

Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое может стать причиной летального исхода. В основу развития хронического процесса ложится патологическое изменение свойств гена, который контролирует поглощение соли организмом. Процессы мутации приводят к тому, что слизь, слезы, пот становятся настолько густыми, что просто не могут нормально эвакуироваться через протоки.

В клетки организма начинает поступать слишком много соли, но недостаточное количество воды. Застойные явления чреваты возникновением воспалительных и инфекционных реакций. Для заболевания характерна способность к обширным поражениям желез внешней секреции.

Муковисцидоз – это наследственный недуг, который возникает у ребенка лишь в том случае, если оба родителя являются носителями аномального гена, при этом они сами могут не страдать муковисцидозом. Но необязательно, что ребенок родится с муковисцидозом, заболевание проявляется лишь у каждого четвертого ребенка.

Если же в семье у кого-то из родителей присутствует аномальный ген, ребенок родится здоровым, но в пятидесяти процентах случаев наблюдается носительство генетического заболевания. Заболевание в первую очередь поражает дыхательную и пищеварительную систему. Также в процесс вовлекаются потовые железы и репродуктивная система.

Симптомы муковисцидоза у детей довольно разнообразны и со временем даже могут меняться. Чаще всего болезнь начинает проявляться в раннем возрасте, но иногда это происходит гораздо позже. Муковисцидоз – это системное поражение внутренних органов, которое подразумевает пожизненное лечение и прием медикаментозных средств.

Заболевание влияет на качество и продолжительность жизни, а также приносит огромный психологический дискомфорт. Ранняя диагностика муковисцидоза у детей улучшает прогноз и помогает избежать развития опасных осложнений. При этом стоит не забывать, что современная медицина еще не научилась полностью вылечивать недуг. Какие методы диагностики применяются в настоящее время для выявления муковисцидоза?

Суть обследования

Патологический процесс начинает развиваться еще во время внутриутробного развития. Диагностирование заболевание возможно еще на ранних сроках беременности с помощью ДНК-анализа. Уже после рождения диагноз ставится на основании имеющейся клинической симптоматике и данных лабораторных исследований.

В настоящее время скрининговые тесты позволяют выявить недуг еще задолго до появления каких-либо признаков. Для выявления муковисцидоза у новорожденных проводится исследование крови на трипсин, анализ кала на копрограмму, а также определение уровня хлора и натрия в поте.

Легочная форма муковисцидоза дифференцируется с коклюшем, бронхиальной астмой, пневмонией, обструктивным бронхитом, а кишечная форма – с энтеропатией, дисбактериозом. Легочная и кишечная форма – это лишь условная классификация. Очень часто у больных может наблюдаться нарушение одновременно нескольких органов и систем.

Выявление легочной формы

Проявляется недуг в раннем возрасте и поражает одновременно оба легких. В легких случаях проявления заболевания напоминают обычный бронхит. Рецидивы случаются довольно редко и в целом не влияют на качество жизни ребенка.

В тяжелых случаях проявления заболевания напоминают воспаление легких. У ребенка появляются мучительные приступы кашля, при которых отходит густая мокрота с гнойным секретом. Такие приступы чем-то напоминают коклюшный кашель. Во время осмотра специалисты наблюдают жёсткое дыхание, которое сопровождается свистящими хрипами.

Внутренние железы дыхательных путей вырабатывают густой секрет, который сложно эвакуируется из организма, а наоборот, закупоривает мелкие бронхи и бронхиолы. Это провоцирует развитие застойных явлений и хронических воспалительных реакций.

Выделим основные симптомы, по которым можно диагностировать легочный муковисцидоз:

  • слабость, упадок сил, снижение работоспособности;
  • частые ОРВИ;
  • кожа приобретает бледный цвет и синюшным оттенком;
  • плохой набор веса.

Нарастающая дыхательная недостаточность вызывает патологические изменения в сердечно-сосудистой системе, из-за чего постепенно развивается сердечная недостаточность. Клинически это проявляется в виде деформации пальцев. Они приобретают вид барабанных палочек. Ногтевая пластина истончается, слоится, на ней появляются полоски белого цвета.

Для облегчения клинических симптомов проводится бронхиальный дренаж. Ребенка следует положить таким образом, чтобы уровень плеч оказался ниже пояснице. Это позволит слизистому секрету быстрее отходить из легких. Специалист делает похлопывающие движения по грудной клетке и спине. Вибрация способствует скорейшей эвакуации слизи.

Диагностика кишечной формы

Кишечный муковисцидоз чаще всего диагностируют внутриутробно. Патологические изменения в поджелудочной железе приводят к закупорке панкреатических протоков и перекрытию выхода в кишечник. В результате таких изменений поджелудочная железа начинает переваривать собственные же ткани.

В первый год жизни у малыша уже наблюдаются фиброзные и кистозные изменения. Нарушаются и обменные процессы, что приводит к образованию токсических продуктов распада в организме.
Чаще всего клинические симптомы начинают проявляться при переходе на искусственное вскармливание или введении прикорма.

Ребенок имеет хороший аппетит, но при этом он выглядит истощенным и худым. Процессы брожения в организме вызывают повышенное газообразование и вздутие живота. Кишечный муковисцидоз приводит даже к поражению слюнных желез. В итоге слюна становится слишком густой, а это сказывается на пережевывании пищи.

Чаще всего кишечная форма вызывает следующие симптомы:

  • диспепсические расстройства, в том числе метеоризм и боли в животе;
  • гиповитаминоз;
  • частые позывы к дефекации, которые заканчиваются эвакуацией объемного кала;
  • пересыхание во рту;
  • хронические запоры;
  • выпадение части прямой кишки;
  • гепатомегалия – увеличение печени в размерах;
  • кожа становится неэластичной и сухой.

Крайне важно вовремя диагностировать проблему, так как кишечный муковисцидоз чреват развитием опасных осложнений, а именно: сахарный диабет, цирроз печени, асцит, энцефалопатия, желудочные кровотечения. Больным назначают сбалансированную высококалорийную диету с низким содержанием жиров. В рационе должно быть большое количество белковой пищи. При кишечной непроходимости назначаются клизмы.

Обнаружение смешанной формы

В этом случае врачи выявляют симптомы кишечной и легочной формы. Уже в первые недели жизни малыша беспокоят затяжные бронхиты и пневмонии, сопровождающиеся сильным кашлем. Нарушены процессы переваривания пищи. Из прямой кишки выделяется маслянистый жидкий стул зеленого цвета.

Вообще, симптомы могут отличаться, и во многом это зависит от стадии патологического процесса. Так, на первом стадии появляется сухой кашель. Умеренная одышка возникает после физической активности. На второй стадии формируется хронический бронхит. Кашель становится влажным, во время которого отделяется густой секрет.

Врач может обнаружить жесткое дыхание с влажными хрипами. На этой стадии начинает проявляться деформация фаланг пальцев. При переходе процесса на следующую стадию отмечается развитие осложнений в виде кист и бронхоэктаз. Нарастают симптомы дыхательной недостаточности. И четвертую стадию диагностируют при острой дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности. Она длится всего два месяца и заканчивается летальным исходом.

Обследование в домашних условиях

Постановкой диагноза, конечно же, занимается квалифицированный специалист, но внимательные родители могут обратить внимание на некоторые особенности:

  • у грудных детей с муковисцидозом уже от рождения наблюдается мекониевая непроходимость. Тонкий отдел кишечника закупоривается первородным стулом. Меконий настолько плотный и густой, что просто не может эвакуироваться из кишечника. При закупорке толстого кишечника в первые два дня после рождения у ребенка не будет акта дефекации;
  • когда родители целуют ребенка, то могут заметить, что кожа на вкус солоноватая;
  • ребенок для своего возраста не набирает достаточно веса, притом что аппетит не нарушен;
  • желтуха. Этот симптом может быть также проявлением и других заболеваний, а может быть вариантом нормы, поэтому дифференциальный анализ проводит опытный врач;
  • инфекционные процессы грудной полости. Густая слизь является благоприятной почвой для развития бактериальной инфекции. Ребенок часто страдает бронхиальными инфекциями, а также хроническим кашлем. Родители могут обратить внимание на сильные хрипы и одышку;
  • заболевание провоцирует также развитие синуситов – воспалительных процессов в околоносовых пазухах, а также тонзиллитов, поллипоза и аденоидита;
  • боли в животе и вздутие – это еще одно проявление заболевания;
  • каловые массы плохо пахнут, они приобретают рыхлую форму и имеют блестящую поверхность, это связано с тем, что жиры плохо перевариваются организмом;
  • часть прямой кишки может выступать из аноректальной области. Это связано с двумя проблемами: хроническим кашлем и труднопроходимым стулом.

Использованные источники: jktguru.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Несахарный диабет в моче

  Лечение гипогликемии рекомендации

Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

У новорожденных и грудных детей часто регистрируются различные наследственные заболевания. Течение некоторых из них весьма тяжелое и опасное по развитию отдаленных последствий. К таким патологиям относится и муковисцидоз.

Что это такое?

Врожденная патология, при которой происходят врожденные сбои в работе разных групп желез внутренней секреции, называется муковисцидозом. Если перевести с латинского языка, то название заболевания будет дословно переводиться, как «густая слизь». Это весьма емкое описание сути данной врожденной патологии. Все железы, которые ответственны в организме за образование секрета (слизи), работают недостаточно эффективно.

Такая особенность обусловлена наличием стойкого анатомического дефекта в организме, возникшая еще на этапе зарождения маленькой жизни внутриутробно. Заболевание имеет четкую наследственную тенденцию. В семьях, где рождаются дети с муковисцидозом, наследственность проявляется достаточно ярко.

Заболевание развивается достаточно тяжело. Обострения болезни требуют обязательного лечения в условиях стационара с введением различных лекарственных препаратов. Первые неблагоприятные признаки заболевания в некоторых случаях проявляются уже у малышей до года. Они накладывают существенный отпечаток на психику малыша, заметно нарушая их общее самочувствие.

Нарушения при данной болезни формируются еще на генетическом уровне. Эти изменения передаются из поколения в поколение. Чаще всего эти нарушения связаны с наличием особых мутаций, которые произошли в генетическом аппарате. В результате этого нарушается работа всех желез внутренней секреции. Они начинают продуцировать довольно вязкий секрет, который застаивается в просвете органов и вызывает многочисленные нарушения в их работе.

Важно отметить, что густая слизь является прекрасной питательной средой для развития разных микроорганизмов, в том числе и болезнетворных. Эта особенность провоцирует повышенную подверженность бактериальным или вирусным инфекциям у болеющих малышей. Снижение иммунитета лишь способствует быстрому распространению болезнетворных микроорганизмов по всему организму в течение короткого периода времени.

Ученые отмечают, что если оба родителя имеют гены данного заболевания, то патология может развиться у малыша с вероятностью 25%. При этом не всегда ребенок может заболевать. Он может быть носителем и совсем не знать о том, что переносит такой поврежденный ген. В будущем он может передать его своим детям и внукам. Иногда болезнь развивается через одно поколение.

Установить присутствие атипичного гена можно только с помощью проведения диагностических тестов. Обнаружить муковисцидоз у носителя по внешним признакам — невозможно.

Есть данные, что в мире насчитывается более десяти миллионов человек, у которых присутствуют гены муковисцидоза. О наличии данного заболевания они даже не подозревают.

Причины появления

К развитию заболевания приводят генетические поломки. Они способствуют нарушению оттока секрета из органов, которые ее продуцируют. Степень выраженности заболевания может быть разной. У большинства малышей болезнь протекает в достаточно тяжелой форме. Отсутствие лечения может привести к жизнеугрожающим состояниям и вызвать опасные для жизни последствия.

В некоторых случаях первые неблагоприятные симптомы болезни можно заметить уже у грудничка. Обычно они появляются в первые несколько месяцев после рождения ребенка.

Длительное течение заболевания приводит к выраженному отставанию малыша в физическом и психическом развитии от показателей возрастной нормы.

Интересно, что в Европе и Америке официально зарегистрированных случаев заболевания намного выше. Это можно объяснить наличием лучших диагностических тестов и аппаратов, позволяющих выявлять болезнь на самых ранних признаках. В России в течение нескольких последних лет диагностика данной патологии стала намного лучше. Однако в некоторых регионах страны заболевание по-прежнему врачи выявляют достаточно поздно.

Клинические формы

С учетом преимущественной локализации изменений врачи выявляют несколько вариантов заболевания. Они могут протекать у малышей по-разному и сопровождаются появлением специфичных клинических симптомов. Их выраженность зависит от исходного состояния малыша и наличия у него сопутствующих хронических заболеваний внутренних органов.

Выделяют несколько клинических вариантов болезни:

  • Легочная форма. Неблагоприятные симптомы болезни начинают появляться в первые месяцы после рождения малыша. Данная патология сопровождается нарушением функционирования дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. Легочный вариант заболевания встречается примерно у каждого пятого малыша, страдающего муковисцидозом. Для диагностики болезни используется целый комплекс диагностических процедур, в том числе рентгенография органов грудной клетки и лабораторные анализы.

Использованные источники: www.o-krohe.ru

Статьи по теме